A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs

We describe the Phase II HapMap, which characterizes over 3.1 million human single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped in 270 individuals from four geographically diverse populations and includes 25-35% of common SNP variation in the populations surveyed. The map is estimated to capture untyped common variation with an average maximum r(2) of between 0.9 and 0.96 depending on population. We demonstrate that the current generation of commercial genome-wide genotyping products captures common Phase II SNPs with an average maximum r(2) of up to 0.8 in African and up to 0.95 in non-African populations, and that potential gains in power in association studies can be obtained through imputation. These data also reveal novel aspects of the structure of linkage disequilibrium. We show that 10-30% of pairs of individuals within a population share at least one region of extended genetic identity arising from recent ancestry and that up to 1% of all common variants are untaggable, primarily because they lie within recombination hotspots. We show that recombination rates vary systematically around genes and between genes of different function. Finally, we demonstrate increased differentiation at non-synonymous, compared to synonymous, SNPs, resulting from systematic differences in the strength or efficacy of natural selection between populations.Peer Reviewedhttp://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/62863/1/nature06258.pd

Comparison of fine-scale recombination rates in humans and chimpanzees.

We compared fine-scale recombination rates at orthologous loci in humans and chimpanzees by analyzing polymorphism data in both species. Strong statistical evidence for hotspots of recombination was obtained in both species. Despite approximately 99% identity at the level of DNA sequence, however, recombination hotspots were found rarely (if at all) at the same positions in the two species, and no correlation was observed in estimates of fine-scale recombination rates. Thus, local patterns of recombination rate have evolved rapidly, in a manner disproportionate to the change in DNA sequence

Vigilancia de la infección por Rickettsia sp. en capibaras (Hydrochoerus hydrochaeris) un modelo potencial de alerta epidemiológica en zonas endémicas

Introducción. Los capibaras o chigüiros (Hydrochoerus hydrochaeris) son huéspedes amplificadores de Rickettsia sp. Usualmente se encuentran parasitados por la garrapata Amblyomma cajennense, principal vector de rickettsiosis en Suramérica. Los capibaras pueden ser usados como potenciales centinelas de la circulación de rickettsias. Objetivo. Detectar anticuerpos contra Rickettsia sp. del grupo de las fiebres manchadas en capibaras de una zona rural del municipio de Montería, departamento de Córdoba. Material y métodos. Se analizaron 36 sueros de capibaras de una zona rural de Montería (vereda San Jerónimo) en Córdoba. Para la detección de anticuerpos IgG se practicó inmunofluorescencia indirecta, que utilizó antígenos de la cepa Taiaçu de Rickettsia rickettsii de Brasil. Los sueros de los capibaras fueron diluidos 1:64. Se capturaron las garrapatas que se encontraban parasitando los capibaras y se clasificaron hasta su especie. Resultados. La seroprevalencia contra Rickettsia sp. del grupo de la fiebres manchadas encontrada fue de 22 % (8 capibaras); se encontraron cuatro sueros con título de 1:64, tres sueros con título 1:128 y un suero presentó titulación de 1:512. Todas las garrapatas (n=933) fueron identificadas taxonómicamente como A. cajennense. Conclusión. En Colombia existen zonas endémicas de rickettsiosis y la aparición de brotes anuales lo confirma (Necoclí, 2006; Los Córdobas, 2007, y Altos de Mulatos, 2008). El presente estudio reporta por primera vez la presencia de infección natural por rickettsia del grupo de las fiebres manchadas en capibaras de Colombia. Los hallazgos sugieren que los capibaras pueden ser usados como potenciales centinelas de la circulación de rickettsias y marcadores de las áreas de riesgo para la transmisión de rickettsiosis