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Visual Screening Competencies Questionnaire (VSCQ) and orthoptic practice
The identification of core competencies which are important for undertaking accurate visual screening by orthoptists is considered in this study. The aim was to construct and validate a questionnaire for orthoptists to assess visual screening competency. This study comprised three steps. The first step involved a 69-item self-assessment questionnaire constructed to assess orthoptists' perception of their competencies in visual screening programs for children. This questionnaire was constructed with statements from the Orthoptic Benchmark Statement for Health Care Programmes (Quality Assurance Agency for Higher Education, UK) and included three competency dimensions: interpersonal (IP), instrumental (IT) and systemic (ST). The second step involved questionnaire translation
Contributo do iPad® para o desenvolvimento de crianças com necessidades educativas especiais
O estudo analisou o papel que o iPad® pode desempenhar no desenvolvimento de crianças com atraso global do desenvolvimento psicomotor (AGDPM), em contexto terapêutico. Neste sentido procurou explorar o potencial do iPad® para promover o desenvolvimento cognitivo e motor de crianças com AGDPM; descrever o modo como estas reagem à utilização do iPad® e conhecer as perspetivas de pais e profissionais face à utilização do iPad®.
Participaram no estudo de caso nove crianças com AGDPM, com uma média de idade de 32 meses, nove pais e um profissional de terapia ocupacional. As crianças encontravam-se em período de intervenção em terapia ocupacional, num contexto hospitalar. Efetuaram-se entrevistas semidiretivas aos pais e ao terapeuta ocupacional para conhecer as suas opiniões, procedeu-se a pesquisa documental para caracterizar as crianças e a observações naturalistas para se caracterizar o envolvimento e atividade e participação das crianças com o iPad®.
Os resultados evidenciam reações muito positivas por parte das crianças à utilização do iPad®, salientando-se os elevados níveis de envolvimento com o iPad® e de atividade e participação, mormente na dimensão «experiências sensoriais intencionais». Os pais e o profissional de saúde fizeram um balanço muito positivo da utilização do iPad® pelas crianças.
Os resultados sugerem que a utilização do iPad® em contexto terapêutico poderá contribuir para o desenvolvimento cognitivo e motor de crianças com diagnóstico de AGDPM
Impacto das alterações na despesa em saúde nos indicadores de saúde: análise em painel
A exigência de rigor orçamental obriga a uma racionalização de recursos e da despesa
em saúde. Várias políticas públicas têm contribuindo para a redução e controlo
desta despesa embora pouco se conheça o impacto de tal redução nos indicadores de
saúde da população abrangida. Face ao exposto, este trabalho de investigação pretende
analisar a evolução da despesa em medicamentos e seu impacto na evolução dos
indicadores de saúde em Portugal em comparação com alguns dos países mais desenvolvidos
da União Europeia. Recorrendo a dados internacionalmente comparáveis referente
à saúde, dados fornecidos pela OCDE, aplicou-se a metodologia econométrica
de dados em painel que, ao combinar informação estatística temporal e cross-section,
permite analisar como é que a evolução da despesa em saúde, em particular a despesa
em produtos farmacêuticos, tem influenciado, ao longo da primeira década do séc.
XXI, a evolução de alguns dos indicadores de saúde. Observando-se que tem havido
uma diminuição da despesa em produtos farmacêuticos nos países da União Europeia
analisados concluiu-se que existe uma relação entre a variação na despesa em produtos
farmacêuticos e a variação observada nos indicadores de saúde embora o sinal da
relação varie em função do indicador de saúde em causa e da forma como se mede a
despesa realizada. Concluiu-se, ainda, que tendo em conta a evolução das componentes
da despesa em saúde, alguns indicadores de saúde apresentam o mesmo padrão de
evolução ao longo do tempo enquanto outros apresentam uma evolução dependente
de características específicas de cada economia.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Intervenção da fisioterapia no tratamento do torcicolo muscular congénito segundo o modelo conceptual da CIF
Resumo do poster:
Introdução: O torcicolo muscular congénito (TMC) é definido como uma contractura unilateral do músculo esternocleidomastoideu (ECM) que se manifesta geralmente no período neonatal ou em lactentes (1). É a terceira patologia congénita musculo-esquelética mais comum (3-5) e apresenta uma incidência de 1 em 250 recém-nascidos (1, 6, 7).
Objectivos: Caracterizar a prática clínica dos fisioterapeutas em crianças com TMC e chegar a um consenso relativamente às intervenções utilizadas e resultados esperados no tratamento da criança com TMC pelos fisioterapeutas.
Metodologia: A recolha de dados foi feita através do painel de Delphi modificado. Foram formulados três questionários, os quais foram distribuídos aos fisioterapeutas do HDE em três momentos distintos.
Resultados/ Conclusão: Através do painel de Delphi modificado, obteve-se um consenso para as seguintes intervenções: alongamento manual passivo e activo do ECM, massagem/outras técnicas de mobilização dos tecidos moles (ao nível da estrutura), fortalecimento do ECM contra-lateral, facilitação do desenvolvimento neuro-sensório-motor (ao nível da função), técnicas de manuseio/posicionamento da cabeça do bebé, promoção da interacção entre a criança e família, promoção da inserção da criança no seu ambiente escolar (ao nível da actividade/participação), adaptações habitacionais e ensino aos cuidadores (ao nível dos factores ambientais). Relativamente aos resultados esperados, obteve-se um consenso para os seguintes: simetria das amplitudes de movimento passivas/activas do pescoço, desaparecimento do nódulo fibrótico (ao nível da estrutura), aquisição de simetria nas competências do desenvolvimento neuro-sensório-motor, ganho de simetria em todas as posições funcionais (ao nível da função), manutenção da cabeça na linha média, inserção da criança no seu ambiente escolar (ao nível da actividade/participação) e adequação do domicílio à situação da criança (ao nível dos factores ambientais)
Proyecciones de identidad al decir sobre inmigrantes de las Américas en Brasil
Based on the French-Brazilian discourse analysis, this paper analyzes comments made on cyber news articles in digital news portals. It aims to problematize the Brazilian identity constitution in the confrontation with immigrants from the Americas, especially from Bolivia, Venezuela and Haiti. Although the researched articles from cyber news insist on the insignificance of the impact on the host country generated by this influx, the comments show an ambivalence of the Brazilian regarding the reception of immigrants. The gestures of interpretation have focused the referencing processes, particularly the designation (Guimarães, 2005), and imaginary formations (Pêcheux, [1975]1997), thus enabling to spot a discursive functioning that points out paranoiac traces on the Brazilian identity re-construction. Consequently, referring to some concepts from Freud-Lacanian psychoanalysis, the gestures of analysis discuss the dissonances between the structuring network of identifications of the Brazilian identity constitution and the immigration as a discursive event with the potential to weaken it. Perceptions of the Brazilian subject are evidenced in the sense of fixing and / or redefining the limits of oneself, as well as the protection and / or reaffirmation of identity.Basado en el análisis del discurso francobrasileño, este artículo analiza los comentarios hechos en artículos de noticias cibernéticas en portales de noticias digitales. El objetivo es problematizar la constitución de identidad brasileña en confrontación con inmigrantes de las Américas, especialmente de Bolivia, Venezuela y Haití. Aunque las noticias cibernéticas investigadas hayan insistido en la insignificancia del impacto generado por este influjo en el país de acogida, los comentarios enseñan una ambivalencia del brasileño con respecto a la recepción de inmigrantes. Los gestos de interpretación se centraron en los procesos de referenciación, en particular la designación (Guimarães, 2005), y las formaciones imaginarias (Pêcheux, [1975] 1997), lo que nos permitió detectar un funcionamiento discursivo que señala rastros paranoicos en la reconstrucción de la identidad brasileña. En consecuencia, refiriéndose a algunos conceptos del psicoanálisis Freud-lacaniana, los gestos de análisis discuten las disonancias entre la red estructuradora de identificaciones de la constitución de la identidad brasileña y la inmigración desde las Américas como un evento discursivo con el potencial de debilitarla. Se perciben los movimientos del sujeto brasileño con vistas a fijar y/o redefinir los límites de si mismo, así como la protección y/o reafirmación de la identidad.Com base na análise do discurso franco-brasileira, este artigo analisa comentários feitos em artigos de ciber notícias em portais de notícias digitais. O objetivo é problematizar a constituição da identidade brasileira no confronto com imigrantes das Américas, especialmente da Bolívia, Venezuela e Haiti. Embora as ciber notícias pesquisadas insistam na insignificância do impacto no país anfitrião gerado por esse influxo, os comentários mostram uma ambivalência do brasileiro em relação à recepção de imigrantes. Os gestos da interpretação focaram os processos de referenciação, particularmente a designação (Guimarães, 2005), e as formações imaginárias (Pêcheux, [1975] 1997), permitindo assim detectar um funcionamento discursivo que aponta traços paranóicos na reconstrução da identidade brasileira. Consequentemente, remetendo a alguns conceitos da psicanálise freudo-lacaniana, os gestos de análise discutem as dissonâncias entre a rede estruturante de identificações da constituição identitária brasileira e a imigração das Américas como acontecimento discursivo com potencial de enfraquecê-la. Percebem-se movimentos do sujeito brasileiro no sentido de fixar e/ou redefinir os limites de si mesmo, bem como a proteção e/ou reafirmação da identidade
Harmonisation of an environmental health and safety management system
Management systems are a business powerful tool when efficiently monitored and continuously improved. This project focused on the improvement of the existing Environment, Health and Safety Management System (EH&SMS) at Siemens Magnet Technology with the aim to improve the EH&SMS by reviewing and harmonising its documentation and
procedures with the existing documentation and procedures from Siemens Healthcare in Germany. This project was developed taking in consideration the company’s
requirements and the relevance of the topic. In order to have the implemented changes in place, the standards and schemes related to environment, health and safety management systems were consulted and the implementation of new changes followed the requirements set in the relevant standards and schemes. The international BS ISO 14001:2004 and BS OHSAS 18001:2007 set out the framework to properly build an effective revision and implementation of the improved EH&SMS. An initial combined EH&S internal audit took place to identify the strengths and areas for improvement, the efficiency of the MS and how well the environment health and safety aspects were covered in the current MS. The audit allowed a deep analysis in each process part of the MS which determined the effectiveness of the implementation of SMT EH&S standards. For the purpose of document control, SAP EDM system was used to store all the procedures and documentation. It was understood that, by inserting all the documentation under one common area, it allowed different business units to consult the EH&S documents and procedures regardless their location enabling a transparent and quicker approach whenever there is an environment, health and safety related topic in the company’s agenda. This project found that, by following the requirements set in the international standards
mentioned and improving the communication while implementing a new change, employees will increasingly engage and feel motivated to participate. Employees were
involved in different stages of the project, leading to an increase of the interest in the EH&S areas and a wider understanding of the benefits from an intuitive MS
Estudo do gene PRKCG em doentes portugueses com ataxia dominante
Dissertação de mestrado em Evolução e Biologia Humanas (Antropologia Biológica), apresentada ao Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de CoimbraA ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) é uma doença neurodegenerativa, com modo de transmissão
autossómico dominante, causada por mutações no gene PRKCG que codifica a enzima PKCγ. Caracteriza-se
clinicamente pela apresentação de ataxia progressiva da marcha e dos membros, disartria e alteração dos movimentos
oculares.
O presente trabalho teve por objectivo o rastreio de mutações na sequência codificante do gene PRKCG, bem como
de parte das respectivas sequências intrónicas flanqueantes, numa série de doentes portugueses com ataxia
espinocerebelosa. Este é o primeiro estudo da totalidade da sequência do gene, constituído por 18 exões, num grupo
de indivíduos portugueses.
Dos 60 doentes estudados, nos quais tinha sido excluída a presença de uma expansão CAG nos loci SCA 1, 2,
3/MJD, 6, 7, 17 e DRPLA, responsável pela maioria dos casos de ataxia espinocerebelosa, 54 correspondem a casos
índice de famílias com ataxia cerebelosa com transmissão dominante (ADCA) e, os restantes 6 casos não possuem,
aparentemente, história familiar da doença.
A pesquisa de mutações foi realizada por PCR e sequenciação directa dos produtos amplificados.
Em três dos casos índice familiares foram identificadas novas mutações na região reguladora, uma no exão 3 (no
sub-domínio C1A da PKCγ) e duas no exão 4 (em C1B). As mutações missense c.234C>A (p.His78Gln), c.319A>G
(p.Ser107Gly) e c.349T>A (p.Cys117ser) são descritas, pela primeira vez, neste trabalho.
Embora a análise de co-segregação da mutação com a doença nas famílias ainda não tenha sido concluída, para
duas destas mutações foi possível confirmar a sua segregação noutro elemento afectado da família. A avaliação da
causalidade das alterações detectadas, pela utilização de diversas ferramentas bioinformáticas, sugere um efeito
patogénico para as três mutações. Clinicamente, todos os casos identificados com mutações no gene PRKCG
detectadas neste estudo apresentam ataxia cerebelosa progressiva pura, com início tardio da doença.
O facto de 3 dos 54 casos de ataxia cerebelosa com transmissão dominante apresentarem mutações no gene
PRKCG sugere que no diagnóstico diferencial se efectue o rastreio da SCA14 em doentes com ADCA, nos quais não
foram detectadas as mutações responsáveis pelas SCAs mais frequentes.
Os resultados obtidos confirmam o domínio regulador C1 da PKCγ (com 80,6% do total de mutações descritas) mas,
especialmente, o C1B (64,5% do total) como um hot-spot mutacional. A pesquisa de mutações no gene PRKCG deverá
ser efectuada de forma sequencial, de acordo com a distribuição das mutações descritas no gene, iniciando-se pelo
2
rastreio dos exões 4 e 5 (sub-domínio C1B), sendo depois alargada aos exões 1, 2 e 3 (sub-domínio C1A e pseudo
substrato), exões 10 (motivo rico em resíduos de glicina no domínio cinase C3) e 18 (domínio AGC-cinase C-terminal)
e, caso não sejam detectadas mutações, aos restantes exões do gene.Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, caused by
mutations in the PRKCG which encodes the PKCγ enzyme. It is clinically characterized by progressive gait and limb
ataxia, dysarthria and abnormal eye movements.
The objective of this work was to screen mutations in the coding as well the intronic flanking sequences of the
PRKCG gene in a series of portuguese patients presenting spinocerebellar ataxia. This is the first study of the complete
coding sequence of the gene, composed by 18 exons, in a group of of Portuguese patients.
In the series of 60 portuguese patients studied, negative for the presence of an expansion at the SCAs 1, 2, 3
(MJD), 6, 7, 17 and DRPLA loci, responsible for the majority of the spinocerebellar ataxia cases, 54 are index cases of
families with spinocerebellar autosomal dominant ataxia (ADCA) and 6 cases had no apparent family history for the
disease.
Mutations were screened by PCR and sequencing analysis of the amplified products.
Three index familial cases presented new mutations at the regulatory region, one in exon 3 (at PKCγ C1A sub
domain) and two in exon 4 (at C1B). The missense mutations reported for the first time in this work are c.234C>A
(p.His78Gln), c.319A>G (p.Ser107Gly) and c.349T>A (p.Cys117ser).
Though the analysis of co-segregation of the mutation and the disease in the families is not concluded, two of these
mutations have been confirmed in an additional patient from the family. Several bioinformatic software’s suggested a
pathogenic effect for the mutations detected in our research. Clinically, all the cases presented progressive pure
cerebellar ataxia and late onset of the disease.
The fact that 3 of 54 of the family cases presented mutations at the PRKCG gene suggests that SCA14 test should
be performed in the differential diagnosis of ADCA patients, already tested for the most common SCA types.
These results confirm the C1 regulatory region of PKCγ (where 80,6% of the total mutation described locate),
specially, C1B (64,5% of the total) as a mutational hot-spot. Mutation screening of the PRKCG gene should begin with
the study of exons 4 and 5 (C1B sub-domain), followed by exons 1, 2 and 3 (C1A sub-domain), then 10 (glycine rich
motif in the C3 cinase domain) and 18 (AGC-kinase C-terminal domain) and, subsequently, the remaining exons of the
gene
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