Processus érosifs et transport solide en milieu tropical insulaire. Cas des bassins versants de la Baie du Robert, Martinique, FWI

Particulièrement vulnérable aux pressions d’origine anthropique, la Baie du Robert en Martinique est marquée par une dégradation généralisée de ses écosystèmes. L’envasement des fonds marins, les changements de bathymétrie et la dégradation de biocénoses remarquables sont notamment les conséquences d’un apport excessif de particules solides dans la baie. Sur certains sous-bassins versants de ce territoire, nous avons caractérisé et quantifié le transfert de solutés dans les eaux superficielles. Une première approche qualitative a permis d’établir un diagnostic cartographié de la vulnérabilité des terres à l’érosion à l’échelle des bassins versants. Dans un deuxième temps, un réseau de stations de mesures a été installé pour évaluer quantitativement le régime hydrologique et la dynamique de transport solide des cours d’eau instrumentés. Les principaux résultats de cette seconde étape permettent de caractériser les variations spatiales et temporelles du transport solide et d’estimer les quantités de matériaux entraînés en fonction des spécificités des sous-bassins instrumentés.In Martinique (FWI), the Robert bay is characterised by some signs of eutrophication and hyper sedimentation, inducing impacts on its natural ecosystems. This study has allowed highlighting some of the main driving factors of erosion processes in the catchment basins. Combination of agricultural practices and human settlements uphill during the last decades is one of the phenomena of erosion amplification. A first step was to build a diagnosis of erosion vulnerability in the catchment basins. The second step was dedicated to design monitoring programmes, install equipment and collect physical and chemical data on three different basins. First results allow improving scientific knowledge on spatiotemporal variability of solid transport on catchment basin scale and assessing contribution of solid transport in pesticides contamination

Spectrum of Mutations in Gitelman Syndrome

Gitelman's syndrome (GS) is a rare, autosomal recessive, salt-losing tubulopathy caused by mutations in the SLC12A3 gene, which encodes the thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC). Because 18 to 40% of suspected GS patients carry only one SLC12A3 mutant allele, large genomic rearrangements may account for unidentified mutations. Here, we directly sequenced genomic DNA from a large cohort of 448 unrelated patients suspected of having GS. We found 172 distinct mutations, of which 100 were unreported previously. In 315 patients (70%), we identified two mutations; in 81 patients (18%), we identified one; and in 52 patients (12%), we did not detect a mutation. In 88 patients, we performed a search for large rearrangements by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and found nine deletions and two duplications in 24 of the 51 heterozygous patients. A second technique confirmed each rearrangement. Based on the breakpoints of seven deletions, nonallelic homologous recombination by Alu sequences and nonhomologous end-joining probably favor these intragenic deletions. In summary, missense mutations account for approximately 59% of the mutations in Gitelman's syndrome, and there is a predisposition to large rearrangements (6% of our cases) caused by the presence of repeated sequences within the SLC12A3 gene

Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1

International audienceDent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It often progresses over a few decades to chronic renal insufficiency, and therefore molecular characterization is important to allow appropriate genetic counseling. Two genetic subtypes have been described to date: Dent disease 1 is caused by mutations of the CLCN5 gene, coding for the chloride/proton exchanger ClC-5; and Dent disease 2 by mutations of the OCRL gene, coding for the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1. Herein, we review previously reported mutations (n = 192) and their associated phenotype in 377 male patients with Dent disease 1 and describe phenotype and novel (n = 42) and recurrent mutations (n = 24) in a large cohort of 117 Dent disease 1 patients belonging to 90 families. The novel missense and in-frame mutations described were mapped onto a three-dimensional homology model of the ClC-5 protein. This analysis suggests that these mutations affect the dimerization process, helix stability, or transport. The phenotype of our cohort patients supports and extends the phenotype that has been reported in smaller studies

Lutte antiérosive

Face à la pression démographique et foncière dans les pays en développement, la productivité des terres connaît actuellement une forte baisse dans de nombreuses régions tropicales. Par ailleurs, la succession rapprochée des tempêtes cycloniques entraîne l'appauvrissement extrême de certaines populations du fait de la dégradation des terres et des inondations des plaines où se développent les principales agglomérations. Telles sont les problématiques étudiées par l'IRD et le réseau Érosion de l'AUF dont ce CD présente les derniers travaux. Initialement réunies dans la perspective d'un colloque à Haïti (annulé suite au séisme de 2010), les contributions publiées ici portent sur des études de cas à Haïti, mais aussi à Madagascar, au Maghreb ou au Vietnam, soit au total une soixantaine de communications et une série de documents récents issus des réflexions des experts. Structuré en six thèmes, ce CD constitue ainsi une source bibliographique précieuse pour les décideurs, les experts, les ONG, les acteurs de la société civile et les chercheurs concernés par la gestion durable de l'eau et la restauration de la productivité des sols (GCES)