Laryngeales Kontaktgranulom: Ätiologie, Symptomatik, Diagnose und Therapie

Zusammenfassung: Kontaktgranulome sind gutartige, meist einseitige chronisch entzündliche Erkrankungen im Bereich des Processus vocalis des Kehlkopfs. Auf der Gegenseite findet sich oft an korrespondierender Stelle ein Kontaktulkus. Fremdkörpergefühl, Räusperzwang, Heiserkeit und eine verminderte stimmliche Belastbarkeit stehen klinisch im Vordergrund, insbesondere bei Patienten mit Sprechberufen und mangelnder Stimmtechnik. Ein Malignom kann nahezu immer anamnestisch und klinisch ausgeschlossen werden, weshalb eine Biopsie nur bei Malignomverdacht begründet ist. Bei Verdacht auf eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) ist eine entsprechende fachärztliche Abklärung angezeigt. Das Therapieprinzip sollte aufgrund der Multikausalität für jeden Patienten entsprechend angepasst werden. Dabei soll eine logopädische Stimmtherapie als Basis jeglicher Therapie angeordnet werden. Eine Antirefluxtherapie sowie eine psychologische Beratung können gelegentlich hilfreich sein. Operative Abtragungen sollen vermieden werden wegen der Gefahr des Rezidivs. Anhand von 2Fallbeispielen wird der klassische Verlauf des Krankheitsbildes geschildert und anschießend auf Ätiologie, Symptome, Diagnostik und Therapie eingegange

Vorgehen bei Kindern mit geringgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit

Fragestellung: Seit Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings besteht die Chance, Kinder mit einer geringgradigen sensorineuralen Schwerhörigkeit früh zu erfassen. Wie ist das weitere Vorgehen zu planen? Methode: Die Krankengeschichten von 30 Kindern mit einer geringgradigen Schwerhörigkeit (Hörverlust am besseren Ohr zwischen 20 und 40 dB, errechnet als arithmetisches Mittel aus dem Hörverlust bei 0,5, 1, 2 und 4 kHz) wurden hinsichtlich Anamnese, Zeitpunkt der Diagnose, therapeutischem Vorgehen, und Vorliegen von Zusatzproblemen retrospektiv evaluiert. Ergebnisse: Insbesondere Kinder mit einer geringgradigen Tieftonschwerhörigkeit fallen erst im Schulalter auf. In einigen Fällen wurden sie mit dem Verdacht auf eine auditive Verarbeitungsstörung zur Abklärung zugewiesen. Hatte ein Neugeborenen-Hörscreening stattgefunden, so war es meist auffällig gewesen. Die weitere Diagnostik hatte eine "relevante" Hörstörung ausschließen können. In den meisten Fällen profitierten die Kinder von einer Versorgung mit Hörgeräten. Schlussfolgerung: Fallen Kinder beim Neugeborenen-Hörscreening auf, und kann bei der Diagnostik eine "relevante" Hörstörung ausgeschlossen werden, ist die Information der Eltern über die Notwendigkeit weiterer pädaudiologischer Kontrollen erforderlich. Darüber hinaus ist die Beratung hinsichtlich Förderung der Hör- und Sprachentwicklung essentiell. Die Indikation, ob und zu welchem Zeitpunkt die prothetische Versorgung erfolgen soll, ist im Einzelfall abhängig von der Gesamtentwicklung zu stellen

Laryngeales Kontaktgranulom: Laryngeal granuloma Ätiologie, Symptomatik, Diagnose und Therapie

Kontaktgranulome sind gutartige, meist einseitige chronisch entzündliche Erkrankungen im Bereich des Processus vocalis des Kehlkopfs. Auf der Gegenseite findet sich oft an korrespondierender Stelle ein Kontaktulkus. Fremdkörpergefühl, Räusperzwang, Heiserkeit und eine verminderte stimmliche Belastbarkeit stehen klinisch im Vordergrund, insbesondere bei Patienten mit Sprechberufen und mangelnder Stimmtechnik. Ein Malignom kann nahezu immer anamnestisch und klinisch ausgeschlossen werden, weshalb eine Biopsie nur bei Malignomverdacht begründet ist. Bei Verdacht auf eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) ist eine entsprechende fachärztliche Abklärung angezeigt. Das Therapieprinzip sollte aufgrund der Multikausalität für jeden Patienten entsprechend angepasst werden. Dabei soll eine logopädische Stimmtherapie als Basis jeglicher Therapie angeordnet werden. Eine Antirefluxtherapie sowie eine psychologische Beratung können gelegentlich hilfreich sein. Operative Abtragungen sollen vermieden werden wegen der Gefahr des Rezidivs. Anhand von 2 Fallbeispielen wird der klassische Verlauf des Krankheitsbildes geschildert und anschießend auf Ätiologie, Symptome, Diagnostik und Therapie eingegangen

Möglichkeiten und Grenzen

Botulinumtoxin (Btx) ist ein Nervengift das die Freisetzung von Acetylcholin an den motorischen Nervenendigungen hemmt. Dies führt zu einer irreversiblen Blockierung der neuromuskulären Übertragung über einen Zeitraum von mehreren Monaten. In der Medizin wird Btx als Medikament in der Behandlung von Blepharospasmus, Torticollis spasticus und fokaler Spastizität der Füße und der Hände eingesetzt. Bei oropharyngealen Dysphagien wird das Medikament bei muskulärer Hyperplasie des oberen Ösophagussphinkters angewandt. Ziel ist, das Abschlucken von Speisen in den Ösophagus zu erleichtern; Penetration und Aspiration bei Pooling im Bereich des Hypopharynx können vermieden werden. Vor der Injektion ist eine sorgfältige Untersuchung mittels videoendoskopischer Schluckanalyse, videokinematographischer Röntgenuntersuchung und ggf. Manometrie notwendig. Der Eingriff ist Teil eines Therapiekonzeptes, bei dem die funktionelle Schlucktherapie einen wesentlichen Anteil hat. Eine weitere Indikation stellen Schluckbeschwerden bei laryngektomierten Patienten dar. Bei neurologischen Grunderkrankungen mit Koordinierungsstörungen des Schluckaktes und Vagusparesen ist die Indikation zurückhaltend zu stellen. Grenzen und Möglichkeiten der Btx-Therapie werden an Hand von Fallbeispielen erläutert

GJB2 Mutations and degree of hearing loss: a multicenter study

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Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene

Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results

Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene

Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results

Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene

Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results