Effects of the 2014 major Baltic inflow on methane and nitrous oxide dynamics in the water column of the Central Baltic Sea

Peer reviewe

CanGEM: mining gene copy number changes in cancer

The use of genome-wide and high-throughput screening methods on large sample sizes is a well-grounded approach when studying a process as complex and heterogeneous as tumorigenesis. Gene copy number changes are one of the main mechanisms causing cancerous alterations in gene expression and can be detected using array comparative genomic hybridization (aCGH). Microarrays are well suited for the integrative systems biology approach, but none of the existing microarray databases is focusing on copy number changes. We present here CanGEM (Cancer GEnome Mine), which is a public, web-based database for storing quantitative microarray data and relevant metadata about the measurements and samples. CanGEM supports the MIAME standard and in addition, stores clinical information using standardized controlled vocabularies whenever possible. Microarray probes are re-annotated with their physical coordinates in the human genome and aCGH data is analyzed to yield gene-specific copy numbers. Users can build custom datasets by querying for specific clinical sample characteristics or copy number changes of individual genes. Aberration frequencies can be calculated for these datasets, and the data can be visualized on the human genome map with gene annotations. Furthermore, the original data files are available for more detailed analysis. The CanGEM database can be accessed at http://www.cangem.org/

CAIDE Dementia Risk Score, Alzheimer and cerebrovascular pathology : a population-based autopsy study

Background. CAIDE Dementia Risk Score is a tool for estimating dementia risk in the general population. Its longitudinal associations with Alzheimer or vascular neuropathology in the oldest old are not known. Aim. To explore the relationship between CAIDE Dementia Risk Score at baseline and neuritic plaques, neurofibrillary tangles, cerebral infarcts and cerebral amyloid angiopathy (CAA) after up to 10-year follow-up in the Vantaa 85+ population. Methods. Study population included 149 participants aged 85 years, without dementia at baseline, and with available clinical and autopsy data. Methenamine silver staining was used for beta-amyloid and modified Bielschowsky method for neurofibrillary tangles and neuritic plaques. Macroscopic infarcts were identified from cerebral hemispheres, brain-stem and cerebellum slices. Standardized methods were used to determine microscopic infarcts, CAA and alpha-synuclein pathologies. The CAIDE Dementia Risk Score was calculated based on scores for age, sex, BMI, total cholesterol, systolic blood pressure, physical activity and APOE epsilon 4 carrier status (range 0-18 points). Results. A CAIDE Dementia Risk Score above 11 points was associated with more cerebral infarctions up to 10 years later: OR (95% CI) was 2.10 (1.06-4.16). No associations were found with other neuropathologies. Conclusion. In a population of elderly aged 85 years, higher CAIDE Dementia Risk Score was associated with increased risk of cerebral infarcts.Peer reviewe

An algorithm for classifying tumors based on genomic aberrations and selecting representative tumor models

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Cancer is a heterogeneous disease caused by genomic aberrations and characterized by significant variability in clinical outcomes and response to therapies. Several subtypes of common cancers have been identified based on alterations of individual cancer genes, such as HER2, EGFR, and others. However, cancer is a complex disease driven by the interaction of multiple genes, so the copy number status of individual genes is not sufficient to define cancer subtypes and predict responses to treatments. A classification based on genome-wide copy number patterns would be better suited for this purpose.</p> <p>Method</p> <p>To develop a more comprehensive cancer taxonomy based on genome-wide patterns of copy number abnormalities, we designed an unsupervised classification algorithm that identifies genomic subgroups of tumors. This algorithm is based on a modified genomic Non-negative Matrix Factorization (gNMF) algorithm and includes several additional components, namely a pilot hierarchical clustering procedure to determine the number of clusters, a multiple random initiation scheme, a new stop criterion for the core gNMF, as well as a 10-fold cross-validation stability test for quality assessment.</p> <p>Result</p> <p>We applied our algorithm to identify genomic subgroups of three major cancer types: non-small cell lung carcinoma (NSCLC), colorectal cancer (CRC), and malignant melanoma. High-density SNP array datasets for patient tumors and established cell lines were used to define genomic subclasses of the diseases and identify cell lines representative of each genomic subtype. The algorithm was compared with several traditional clustering methods and showed improved performance. To validate our genomic taxonomy of NSCLC, we correlated the genomic classification with disease outcomes. Overall survival time and time to recurrence were shown to differ significantly between the genomic subtypes.</p> <p>Conclusions</p> <p>We developed an algorithm for cancer classification based on genome-wide patterns of copy number aberrations and demonstrated its superiority to existing clustering methods. The algorithm was applied to define genomic subgroups of three cancer types and identify cell lines representative of these subgroups. Our data enabled the assembly of representative cell line panels for testing drug candidates.</p

A new method for estimating carbon dioxide emissions from drained peatland forest soils for the greenhouse gas inventory of Finland

In peatlands drained for forestry, the soil carbon (C) or carbon dioxide (CO2) balance is affected by both (i) higher heterotrophic CO2-C release from faster decomposing soil organic matter (SOM) and (ii) higher plant litter C input from more vigorously growing forests. This balance and other greenhouse gas (GHG) sinks and sources in managed lands are annually reported by national GHG inventories to the United Nations Climate Change Convention. In this paper, we present a revised, fully dynamic method for reporting the CO2 balance of drained peatland forest soils in Finland. Our method can follow temporal changes in tree biomass growth, tree harvesting and climatic parameters, and it is built on empirical regression models of SOM decomposition and litter input in drained peatland forests. All major components of aboveground and belowground litter input from ground vegetation as well as live trees and trees that died naturally are included, supplemented by newly acquired turnover rates of woody plant fine roots. Annual litter input from harvesting residues is calculated using national statistics of logging and energy use of trees. Leaching, which also exports dissolved C from drained peatlands, is not included. The results are reported as time series from 1990–2021 following the practice in the GHG inventory. Our revised method produces an increasing trend of annual emissions from 0.2 to 2.1 t CO2 ha−1 yr−1 for the period 1990–2021 in Finland (equal to a trend from 1.4 to 7.9 Mt CO2 yr−1 for the entire 4.3 Mha of drained peatland forests), with a statistically significant difference between the years 1990 and 2021. Across the period 1990–2021, annual emissions are on average 1.5 t CO2 ha−1 yr−1 (3.4 Mt CO2 yr−1 for 2.2 Mha area) in warmer southern Finland and −0.14 t CO2 ha−1 yr−1 (−0.3 Mt CO2 yr−1 for 2.1 Mha area) in cooler northern Finland. When combined with data on the CO2 sink created by the growing tree stock, in 2021 the drained peatland forest ecosystems were a source of 1.0 t CO2 ha−1 yr−1 (2.3 Mt CO2 yr−1) in southern Finland and a sink of 1.2 t CO2 ha−1 yr−1 (2.5 Mt CO2 yr−1) in northern Finland. We compare these results to those produced by the semi-dynamic method used earlier in the Finnish GHG inventory and discuss the strengths and vulnerabilities of the new revised method in comparison to more static emission factors.</p

Metsien ja metsäsektorin muutos, hiilitase ja hakkuumahdollisuudet : Maakunnittaiset tarkastelut: Itä- ja Pohjois-Suomen maakunnat sekä Etelä-Karjala (2. korjattu painos)

Tämän selvityksen tavoitteena oli tuottaa tietoa Itä- ja Pohjois-Suomen (IP-maakunnat) sekä Etelä-Karjalan metsien muutoksesta 1960-luvun jälkeen, suometsistä sekä metsien hakkuumahdollisuuksista. Selvityksessä tuotettiin tietoa kohdemaakunnille myös metsien vuotuisesta hiilitaseesta vuosina 2015–2021. Lisäksi selvityksessä arvioitiin maakuntien alueilla metsien lisäsuojelun vaikutuksia metsien kehitykseen ja hakkuumahdollisuuksiin. Lisäsuojelun potentiaalisia aluetalousvaikutuksia arvioitiin maakunnittain. Selvityksen alussa luodaan katsaus metsiin liittyviin EU:n politiikkatoimiin ja niiden mahdollisiin vaikutuksiin Itä- ja Pohjois-Suomessa. IP-maakunnissa metsätalouden suhteellinen merkitys on muuta maata suurempaa ja sen seurauksena metsätalouden käytännöissä tapahtuvien muutosten merkitys on myös suurempi. Metsiin liittyvien EU:n politiikkatoimiehdotusten käsittely on osin vielä kesken ja esimerkiksi määritelmät sekä lainsäädännön tulkinnat ovat vielä avoinna. Selvää kuitenkin on, että EU-tavoitteiden valossa metsätalouden käytäntöjen on tulevaisuudessa oltava aiempaa pehmeämpiä ja niissä on huomioitava nykyistä paremmin metsien tuottamat erilaiset ympäristöhyödyt. Turvemaavaltaisilla alueilla (esim. Pohjois-Pohjanmaa) ennallistamistavoitteet voivat aiheuttaa merkittäviä muutoksia maankäytössä niin turvemaametsien kuin -peltojen ennallistamisen kautta. Luonnontilaisten ja vanhojen metsien suojelu, joka on mukana useissa EU:n aloitteissa, voi vaikuttaa useissa IP-maakunnissa ainakin jossain määrin erityisesti sahateollisuuden raaka-aineen saantiin. IP-maakunnille merkitystä on myös sillä, miten EU-säädöksillä säädellään puun energiakäyttöä. IP-maakunnissa metsämaan pinta-alaosuus on kasvanut 1960-luvulta lähtien. Myös puuston kokonais- ja keskitilavuus sekä soiden puustojen tilavuusosuus on kasvanut. IP-maakunnissa lehtipuun tilavuusosuus on pysynyt 1960-luvun tasolla. Puuston keski- ja kokonaiskasvu ovat lisääntyneet 1960-luvulta lähtien kohdemaakunnissa. Maakuntien välillä on suuria eroja puuston keskikasvuissa, mikä johtuu muun muassa maakuntien välisistä eroista puuston rakenteessa ja kasvupaikoissa. Metsien suojelupinta-ala on lisääntynyt IP-maakunnissa 1960-luvulta lähtien. Vanhojen metsien, joihin luokitellaan tässä selvityksessä Pohjois-Pohjanmaan, Kainuun ja Lapin maakunnissa yli 160-vuotiaat ja muissa maakunnissa yli 120-vuotiaat metsät, pinta-alaosuus on vähentynyt metsämaalla tarkastelujakson aikana. Järeän, rinnankorkeusläpimitaltaan yli 30 cm, puuston keskitilavuus on kasvanut metsämaalla 1960-luvulta lähtien. Kovan kuolleen maa- ja pystypuun tilavuus on metsämaalla nykyisin huomattavasti suurempi IP-maakunnissa keskimäärin ja myös tarkastelluissa maakunnissa. Poikkeuksena on Lapin maakunta, jossa keskitilavuus on samalla tasolla kuin 1960-luvulla. IP-maakuntien puuston ja maaperän yhteisnielu pieneni merkittävästi tarkastelujakson (2015–2021) aikana. Tämä johtui puuston nielun pienenemisestä hakkuiden seurauksena ja turvemaaperien päästöjen kasvusta. Syitä turvemaiden päästöjen kasvun taustalla ovat lisääntyneet hakkuut ja nousseet keskilämpötilat. Mitä enemmän maakunnassa on turvemaita, sitä suuremmat maaperän kokonaispäästöt keskimäärin olivat (esim. Pohjois-Pohjanmaa). Vastaavasti taas hehtaarikohtaisesti tarkasteluna suurimmat turvemaiden päästöt olivat maakunnissa, joiden turvekankaat ovat keskimäärin ravinteisempia tyyppejä (Etelä-Karjala, Etelä-Savo ja Pohjois-Savo). Puuntarvearvioihin perustuvassa Perusura-skenaariossa runkopuun vuotuinen hakkuukertymäarvio oli IP-maakunnissa vuosina 2019–2048 keskimäärin 43,1 miljoonaa kuutiometriä. Suurimman ylläpidettävissä olevan aines- ja energiapuun hakkuukertymän mukaisessa skenaariossa (SY) runkopuun keskimääräinen vuotuinen hakkuukertymä oli 45,9 miljoonaa kuutiometriä vuosina 2019–2048. Kokonaishakkuualat olivat 30 vuoden tarkastelujaksolla Perusura-skenaariossa 0,36 miljoonaa hehtaaria vuodessa, joka oli kolme prosenttia suurempi kuin SY-skenaariossa. Energiapuun vuotuinen kokonaiskorjuumäärä oli IP-maakunnissa 30 vuoden tarkastelujaksolla Perusura-skenaarion mukaisessa arviossa keskimäärin 7,7 miljoonaa kuutiometriä ja SY-arviossa 8,9 miljoonaa kuutiometriä. Vuonna 2019 puuston kokonaistilavuus metsä- ja kitumaalla oli 1 479 miljoonaa kuutiometriä. Vuonna 2049 se oli Perusura-skenaarion mukaisessa arviossa lähes 1 800 miljoonaa kuutiometriä ja SY-arviossa runsas 1 700 miljoonaa kuutiometriä. Perusura-skenaariossa kuusen osuus kokonaistilavuudesta on pienempi ja lehtipuiden osuus suurempi kuin SY-skenaariossa. Puuston ikäluokkien suhteellisten osuuksien kehitys on hyvin samanlaista molemmissa arvioissa. Alkutilanteeseen verrattuna nuorien ikäluokkien (<=40 vuotta) osuus kasvaa, 41–100-vuotiaiden metsien osuus pienenee ja yli 100-vuotiaiden metsien osuus hieman lisääntyy vuoteen 2049 mennessä molemmissa skenaarioissa. Skenaarioiden väliset erot puuston tilavuuskasvussa ovat pienet koko IP-maakuntien alueella. SY-S1-skenaariossa, jossa oletuksena oli Kansallisen metsästrategian 2035 valmistelua varten tehdyn taustaselvityksen mukainen lisäsuojelu, runkopuun hakkuukertymä pieneni IP-maakunnissa 30 vuoden tarkastelujaksolla keskimäärin kaksi prosenttia SY-arvioon verrattuna. Vastaava vähennys oli kahdeksan prosenttia SY-S2-skenaariossa, jossa oletuksena oli Suomen Luontopaneelin ehdotuksen mukainen lisäsuojelu. Kokonaishakkuualoissa keskimääräiset vuotuiset vähennykset olivat kaksi prosenttia SY-S1-skenaariossa ja seitsemän prosenttia SY-S2-skenaariossa tarkastelujakson aikana. Lisäsuojelun vaikutus energiapuun vuotuisiin korjuumääriin oli pieni SY-S1 -arviossa, mutta näkyi selvästi SY-S2-skenaariossa. Puuston kokonaistilavuus metsä- ja kitumaalla oli lisäsuojelun seurauksena SY-S1-skenaariossa kaksi prosenttia ja SY-S2-skenaariossa kahdeksan prosenttia suurempi kuin SY-skenaariossa vuonna 2049. SY-S2-skenaariossa vanhojen, yli 120-vuotiaiden metsien osuus lisääntyy huomattavasti enemmän kuin SY- ja SY-S1-skenaarioissa. SY-S1-skenaariossa lisäsuojelu alensi tarkastelumaakuntien metsäsektorin arvonlisäyksen kokonaisvaikutusta yhteensä keskimäärin 80 miljoonaa euroa. Työvoiman tarpeen alenema oli 700–800 työllistä. Maakunnittaiset muutokset jakautuivat melko tasaisesti. SY-S2-skenaariossa tarkastelumaakuntien metsäsektorin arvonlisäys laski yhteensä 400–500 miljoonaa euroa. Vastaavasti työvoiman tarve laski 3 700–5 300 työllistä. Suurimmat suhteelliset vaikutukset kohdistuivat alueille, joissa suojelu kriittisimmin vaikutti puun riittävyyteen

Metsien ja metsäsektorin muutos, hiilitase ja hakkuumahdollisuudet : Maakunnittaiset tarkastelut: Itä- ja Pohjois-Suomen maakunnat sekä Etelä-Karjala

Tästä julkaisusta on ilmestynyt 2. painos Luonnonvara- ja biotalouden tutkimus 124_2023 http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-380-861-4</a

Relationships Linking Amplification Level to Gene Over-Expression in Gliomas

Background: Gene amplification is thought to promote over-expression of genes favouring tumour development. Because amplified regions are usually megabase-long, amplification often concerns numerous syntenic or non-syntenic genes, among which only a subset is over-expressed. The rationale for these differences remains poorly understood. Methodology/Principal Finding: To address this question, we used quantitative RT-PCR to determine the expression level of a series of co-amplified genes in five xenografted and one fresh human gliomas. These gliomas were chosen because we have previously characterised in detail the genetic content of their amplicons. In all the cases, the amplified sequences lie on extra-chromosomal DNA molecules, as commonly observed in gliomas. We show here that genes transcribed in nonamplified gliomas are over-expressed when amplified, roughly in proportion to their copy number, while non-expressed genes remain inactive. When specific antibodies were available, we also compared protein expression in amplified and nonamplified tumours. We found that protein accumulation barely correlates with the level of mRNA expression in some of these tumours. Conclusions/Significance: Here we show that the tissue-specific pattern of gene expression is maintained upon amplification in gliomas. Our study relies on a single type of tumour and a limited number of cases. However, it strongly suggests that, even when amplified, genes that are normally silent in a given cell type play no role in tumour progression

A saposin deficiency model in Drosophila: Lysosomal storage, progressive neurodegeneration and sensory physiological decline

Saposin deficiency is a childhood neurodegenerative lysosomal storage disorder (LSD) that can cause premature death within three months of life. Saposins are activator proteins that promote the function of lysosomal hydrolases that mediate the degradation of sphingolipids. There are four saposin proteins in humans, which are encoded by the prosaposin gene. Mutations causing an absence or impaired function of individual saposins or the whole prosaposin gene lead to distinct LSDs due to the storage of different classes of sphingolipids. The pathological events leading to neuronal dysfunction induced by lysosomal storage of sphingolipids are as yet poorly defined. We have generated and characterised a Drosophila model of saposin deficiency that shows striking similarities to the human diseases. Drosophila saposin-related (dSap-r) mutants show a reduced longevity, progressive neurodegeneration, lysosomal storage, dramatic swelling of neuronal soma, perturbations in sphingolipid catabolism, and sensory physiological deterioration. Our data suggests a genetic interaction with a calcium exchanger (Calx) pointing to a possible calcium homeostasis deficit in dSap-r mutants. Together these findings support the use of dSap-r mutants in advancing our understanding of the cellular pathology implicated in saposin deficiency and related LSDs

Vesistö- ja valuma-aluekunnostukset Natura 2000 -alueilla: suunnittelun toimintamalli

Vesienhoidon ja luonnonsuojelun tavoitteet ovat useimmiten yhdenmukaisia. Ne tähtäävät paitsi vesiekosysteemien hyvään tilaan, myös lajien ja luontotyyppien suotuisaan suojelutasoon. Vesien ja luontotyyppien tilan parantamisen ohella vesistökunnostustoimenpiteitä voidaan suunnitella myös virkistyskäyttöedellytysten kohentamiseksi ja maisemansuojelun edistämiseksi. Vesistöjen ekologisen tilan parantaminen edellyttää useimmiten riittävää ulkoisen kuormituksen vähentämistä. Näin ollen vesiensuojelutoimet valuma-alueella ovat keskeisiä hoitotoimia vesistökunnostuksissa ja valuma-aluetasoisen kunnostussuunnittelun tarve on nostettu esille useissa ohjelmissa ja strategioissa. Toistaiseksi Natura 2000 -alueiden huomioiminen on kuitenkin jäänyt valuma-aluetason kunnostussuunnittelun ohjeistuksessa vähälle huomiolle. Vesienhoidon ja virkistyskäytön toimenpiteet voivat toisinaan aiheuttaa luontodirektiivin lajien lisääntymis- ja levähdyspaikkojen paikallista heikentymistä ja maisemansuojelulliset hoitotoimenpiteet voivat puolestaan olla ristiriidassa vesiensuojelutavoitteiden kanssa. Myös luonto- ja lintudirektiivin tavoitteet saattavat ajoittain olla ristiriidassa toistensa kanssa. Natura 2000 -alueilla tehtävien vesistökunnostusten ja vesiensuojelutoimenpiteiden tulisi parantaa paitsi vesistön tilaa, myös alueen suojeluperusteena olevan luontotyypin tilaa, sekä edistää luontotyypille ominaisten lajien elinmahdollisuuksia. Luontodirektiivin lajien suotuisan suojelutason sekä lajien lisääntymis- ja levähdyspaikkojen säilyminen on turvattava. Freshabit LIFE IP -hankkeessa (2016–2022) toteutettiin vesistö- ja valuma-aluekunnostuksia yhteensä 33 Natura 2000 -alueella, jotka sijoittuivat 11 vesistöalueelle eri puolille Suomea. Hankkeen tavoitteena oli parantaa Suomen sisävesien luonnon monimuotoisuutta ja kohdevesistöjen ekologista tilaa kehittämällä valuma-aluetason suunnittelun toimintatapoja ja testaamalla niitä hankkeen kohdevesistöissä. Hankkeen kokemusten perusteella koottiin tämä toimintamalli, jossa kuvataan vesistö- ja valuma-aluekunnostusten suunnittelun periaatteet Natura 2000 -alueilla, jotta mahdolliset ristiriidat pystytään huomioimaan ja ratkaisemaan. Natura 2000 -alueilla valuma-aluetason kunnostussuunnittelun keskiössä ovat paitsi erityistä huomiota vaativien lajien ja luontotyyppien tunnistaminen ja huomioiminen toimenpiteiden ajoituksessa ja sijoittamisessa, myös sidosryhmien osallistaminen jo suunnittelun alkuvaiheessa. Sidosryhmistä oleellisimpia ovat maa- ja vesialueiden omistajat. Vesistökunnostusmenetelmät valitaan kohdekohtaisesti, seurantatietojen perusteella tunnistettujen ongelmien ja niiden pohjalta muodostettujen tavoitteiden mukaisesti. Kunnostusten seurantaan tulee varata riittävästi resursseja, jotta vaikuttavuutta pystytään arvioimaan. Seurantaa tulisi tehdä niin vedenlaadun ja biologisten tekijöiden kuin direktiivilajien osalta myös kunnostusten jälkeen. Ulkoisen kuormituksen vähentäminen on avainasemassa, jotta kunnostuksilla voidaan saavuttaa vaikuttavuutta pitkällä tähtäimellä. Restoration and water protection of aquatic ecosystems at Natura 2000 sites: framework for planning The goals of water resource management and nature conservation are most often consistent. Both can aim at a good status of aquatic ecosystems, and at a favorable conservation status of species and habitats. In addition to improving the condition of aquatic ecosystems, restoration measures can also be targeted to improve the prerequisites for recreational use and to promote landscape protection. Improving the ecological status of water bodies typically requires a sufficient reduction of the external loading. Consequently, water protection measures in the catchment area are key management measures on a watershed level. The need for planning restoration measures at the catchment scale has been brought up in several national programs and strategies. However, the consideration of Natura 2000 sites has so far received less attention in such guidelines. Some restoration measures targeted to improve the status of water bodies and their recreational value can sometimes cause a local deterioration of breeding and resting habitats for species that are included in the European Union’s Birds and Habitats Directives. Also, some landscape protection measures can, in turn, conflict with the goals of water protection. Additionally, the objectives of the Birds and Habitats Directives may sometimes conflict with each other. The restoration of water bodies and water protection measures carried out at sites under Natura 2000 network should not only improve the status of aquatic ecosystems and certain habitat types to which protection of the areas are based on, but they should also promote the survival of species that are typical for the given habitat types. A favorable conservation status for species and habitats must be secured. In the Freshabit LIFE IP -project (2016–2022), restoration and water protection measures were carried out at a total of 33 Natura 2000 sites located in 11 separate watersheds around the country. The aim of the project was to improve the biodiversity of Finnish inland waters and the ecological status of the target lakes and streams by developing and implementing planning procedures at a catchment scale. Based on the project’s experiences, this framework for planning was put together to describe the principles of planning restoration and water protection measures at Natura 2000 sites, so that possible conflicts can be considered and resolved. At Natura 2000 sites, the focus of planning restorations at the catchment level is not only about identification and consideration of species and habitats that require special attention in the timing and placement of different measures. It is also about the involvement of stakeholders, most importantly the owners of land and water areas, already in the initial stages of planning. The restoration methods are selected site-specifically, according to the problems identified and targets set on the basis of validated monitoring data. Sufficient resources should always be set aside for monitoring the impacts of restorations, that should be carried out before, during and after the easures allowing for evaluating their effectiveness. Monitoring should include both water quality, morphology and the species included in the Directives. Reducing the external loading is always a key to achieve effectiveness in the long term