Geneettiset kuuloviat ja niiden fenotyypit Varsinais-Suomessa

Kuulovika on yleisin aistipoikkeavuus. On arvioitu, että synnynnäisistä sensorineuraalisista kuulovioista miltei puolet on geneettisiä. Loppuosa kuulovioista on hankinnaisia ja etiologialtaan tuntemattomiksi jääneitä. Luultavimmin osa tuntemattomaksi jääneistä kuulovian aiheuttajista on geneettisiä, mutta tämän hetkisin menetelmin ei syitä ole täsmällisesti pystytty osoittamaan. Geneettisten kuulovikojen joukko on laaja, ja nykyään tunnetaan jopa tuhansittain geenivariantteja, jotka aiheuttavat kuulovammaisuutta. Suurin osa geneettisistä kuulovammoista on ei-syndroomisia ja autosomissa resessiivisesti periytyviä. Maailmanlaajuisesti yleisin on GJB2 -geenivirhe, joka aiheuttaa arviolta jopa puolet ei-syndroomisista kuulovioista. Turun lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa on kehitelty ja tehty jo useamman vuoden ajan kuulovammaisuuden geneettisiä taustatekijöitä kartoittavia geenipaneelitutkimuksia yhdessä Turun yliopistollisen keskussairaalan (TYKS) korvalääkärien kanssa. Otogeenipaneelia on käytetty TYKS:ssa vuodesta 2019 alkaen. Tässä tutkimuksessa selvitettiin otopaneeliin kuuluvien kuulovikojen keskinäisiä lukusuhteita Varsinais-Suomessa. Tutkimuksessa tarkasteltiin potilaita, joille oli tehty 5/2019 –5/2021 välisenä aikana Tyks genomiikan otopaneeli-geenitutkimus. Tutkimus toteutettiin rekisteritutkimuksena. Otopaneeliin lähetetään kaikenikäisiä potilaita mm. korva- ja perinnöllisyyslääketieteen klinikasta. Näiden potilaiden sairauskertomukset, kuulokäyrät ja geenitutkimukset käytiin läpi ja geenipaneelin tuloksia verrattiin kansainvälisiin julkaisuihin eri geenivirheiden sekä genotyyppi-fenotyyppi tietojen osalta. Tilastollista merkitsevyyttä eri alaryhmien välillä analysoitiin käyttämällä χ² testiä. Eri alaryhmien väliltä löytyi tilastollisesti merkitsevä ero, kun vertailtiin niitä potilaita, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen ja niitä, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen. Geenivirhe todettiin useammin niiden potilaiden kohdalla, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen (56,3 %) verrattuna potilaisiin, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen (33,6 %) (p = 0,038). Prelinguaalisesti diagnosoiduilta potilailta todettiin useammin geenivirhe (54,8 %) kuin postlinguaalisesti diagnosoiduilta (40,0 %), mutta tämä ero ei ollut tilastollisesti merkitsevä (p = 0,221). Yksi tärkeimmistä löydöksistä oli otogeenipaneelin korkea diagnostinen osuvuus, mikä antaa viitteitä siitä, että testiä tehdään edelleen turhan tiukoin kriteerein

Saavutettavuus yleisten kirjastojen asiakasviestinnässä : Kirjastotyöntekijöiden käsityksiä saavutettavuudesta ja sen toteuttamismahdollisuuksista

Digitalisaation myötä viestinnän ja palveluiden saavutettavuuden merkitys on kasvanut yhteiskunnassa. EU:n saavutettavuusdirektiivi ja sitä seurannut kansallinen lainsäädäntö velvoittavat julkista sektoria tuottamaan digitaaliset palvelunsa saavutettavasti. Yleiset kirjastot ovat tärkeä ja ihmisiä lähellä oleva julkisen sektorin palvelu, jonka jokainen kunta on velvollinen järjestämään. WCAG-ohjeistusten avulla voidaan parantaa verkkosisältöjen saavutettavuutta, mutta saavutettavuus on tärkeä huomioida myös muissa kuin verkkosisällöissä. Monimuotoisella saavutettavalla asiakasviestinnällä tavoitetaan enemmän vastaanottajia, ja luodaan myös pohjaa kaikkien osallisuudelle. Tämän pro gradu -tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, miten saavutettavuutta huomioidaan yleisten kirjastojen asiakasviestinnässä. Tutkimuksessa haastateltiin kahdeksaa yleisen kirjaston työntekijää kahdessa keskenään erilaisessa kaupungissa. Haastatteluilla selvitettiin, miten kirjaston työntekijät suhtautuvat saavutettavuuteen ja saavutettavuusvaatimuksiin, ja millaisiksi he kokevat omat mahdollisuutensa toteuttaa vaatimuksia työssään. Kahden eri kaupungin kirjastojen työntekijöitä haastattelemalla pystyttiin myös vertaamaan, onko työntekijöiden kokemuksissa ja suhtautumisessa saavutettavuuteen eroja. Tämän tutkimuksen mukaan kirjastotyöntekijät pitävät saavutettavuutta hyvin tärkeänä asiakasviestinnässä, mutta sisällön tuottaminen kaikkien saavutettavuusvaatimusten mukaisesti koetaan vielä haasteelliseksi. Kahden eri kaupungin yleisten kirjastojen työntekijöiden kokemuksissa ja suhtautumisessa saavutettavuuteen on paljon yhtäläisyyksiä, mutta tutkimuksessa mukana olleissa kirjastoissa oltiin haastatteluajankohtana saavutettavuuden edistämistyössä eri vaiheissa. Käsityksissä saavutettavuudesta ja sen osa-alueiden merkityksistä oli myös eroja. Saavutettavuus ei ole uusi asia kirjastoille, mutta verkkosisältöjen saavutettavuusvaatimukset vaativat uuden tiedon ja työprosessien omaksumista, ja lisäävät työn määrää. Tämän tutkimuksen perusteella voidaan päätellä, että julkisella sektorilla ruohonjuuritasolla on tehty työtä saavutettavuusvaatimusten toteuttamiseksi, ja työ jatkuu edelleen. Yleisten kirjastojen ja muiden julkisen sektorin organisaatioiden tulee ohjeistaa ja tukea työntekijöitään asiakasviestinnän saavutettavuuden varmistamisessa. Jatkossa voisi olla hyödyllistä tutkia, kuinka muilla julkisen sektorin toimialoilla on pystytty vastaamaan verkkosisältöjen ja digitaalisten palveluiden saavutettavuusvaatimuksiin, sekä muulla tavoin viestimään ja järjestämään palveluita saavutettavasti. Toinen mielenkiintoinen jatkotutkimusaihe voisi olla julkisen sektorin organisaatioiden sisäisen viestinnän merkitys digitalisaation mukanaan tuomissa uudistuksissa

Prevalence of asthma, aspirin sensitivity and allergy in chronic rhinosinusitis: data from the UK National Chronic Rhinosinusitis Epidemiology Study

Background: Chronic rhinosinusitis (CRS) is a common disorder associated with other respiratory tract diseases such as asthma and inhalant allergy. However, the prevalence of these co-morbidities varies considerably in the existing medical literature and by phenotype of CRS studied. The study objective was to identify the prevalence of asthma, inhalant allergy and aspirin sensitivity in CRS patients referred to secondary care and establish any differences between CRS phenotypes. Methods: All participants were diagnosed in secondary care according to international guidelines and invited to complete a questionnaire including details of co-morbidities and allergies. Data were analysed for differences between controls and CRS participants and between phenotypes using chi-squared tests. Results: The final analysis included 1470 study participants: 221 controls, 553 CRS without nasal polyps (CRSsNPs), 651 CRS with nasal polyps (CRSwNPs) and 45 allergic fungal rhinosinusitis (AFRS). The prevalence of asthma was 9.95, 21.16, 46.9 and 73.3% respectively. The prevalence of self-reported confirmed inhalant allergy was 13.1, 20.3, 31.0 and 33.3% respectively; house dust mite allergy was significantly higher in CRSwNPs (16%) compared to CRSsNPs (9%, p < 0.001). The prevalence of self- reported aspirin sensitivity was 2.26, 3.25, 9.61 and 40% respectively. The odds ratio for aspirin sensitivity amongst those with AFRS was 28.8 (CIs 9.9, 83.8) p < 0.001. Conclusions: The prevalence of asthma and allergy in CRS varies by phenoytype, with CRSwNPs and AFRS having a stronger association with both. Aspirin sensitivity has a highly significant association with AFRS. All of these comorbidities are significantly more prevalent than in non-CRS controls and strengthen the need for a more individualised approach to the combined airway

Prevalence of asthma, aspirin sensitivity and allergy in chronic rhinosinusitis: data from the UK National Chronic Rhinosinusitis Epidemiology Study

Background: Chronic rhinosinusitis (CRS) is a common disorder associated with other respiratory tract diseases such as asthma and inhalant allergy. However, the prevalence of these co-morbidities varies considerably in the existing medical literature and by phenotype of CRS studied. The study objective was to identify the prevalence of asthma, inhalant allergy and aspirin sensitivity in CRS patients referred to secondary care and establish any differences between CRS phenotypes. Methods: All participants were diagnosed in secondary care according to international guidelines and invited to complete a questionnaire including details of co-morbidities and allergies. Data were analysed for differences between controls and CRS participants and between phenotypes using chi-squared tests. Results: The final analysis included 1470 study participants: 221 controls, 553 CRS without nasal polyps (CRSsNPs), 651 CRS with nasal polyps (CRSwNPs) and 45 allergic fungal rhinosinusitis (AFRS). The prevalence of asthma was 9.95, 21.16, 46.9 and 73.3% respectively. The prevalence of self-reported confirmed inhalant allergy was 13.1, 20.3, 31.0 and 33.3% respectively; house dust mite allergy was significantly higher in CRSwNPs (16%) compared to CRSsNPs (9%, p < 0.001). The prevalence of self- reported aspirin sensitivity was 2.26, 3.25, 9.61 and 40% respectively. The odds ratio for aspirin sensitivity amongst those with AFRS was 28.8 (CIs 9.9, 83.8) p < 0.001. Conclusions: The prevalence of asthma and allergy in CRS varies by phenoytype, with CRSwNPs and AFRS having a stronger association with both. Aspirin sensitivity has a highly significant association with AFRS. All of these comorbidities are significantly more prevalent than in non-CRS controls and strengthen the need for a more individualised approach to the combined airway

Recreational and occupational field exposure to freshwater cyanobacteria – a review of anecdotal and case reports, epidemiological studies and the challenges for epidemiologic assessment

Cyanobacteria are common inhabitants of freshwater lakes and reservoirs throughout the world. Under favourable conditions, certain cyanobacteria can dominate the phytoplankton within a waterbody and form nuisance blooms. Case reports and anecdotal references dating from 1949 describe a range of illnesses associated with recreational exposure to cyanobacteria: hay fever-like symptoms, pruritic skin rashes and gastro-intestinal symptoms are most frequently reported. Some papers give convincing descriptions of allergic reactions while others describe more serious acute illnesses, with symptoms such as severe headache, pneumonia, fever, myalgia, vertigo and blistering in the mouth. A coroner in the United States found that a teenage boy died as a result of accidentally ingesting a neurotoxic cyanotoxin from a golf course pond. This death is the first recorded human fatality attributed to recreational exposure to cyanobacteria, although uncertainties surround the forensic identification of the suspected cyanotoxin in this case. We systematically reviewed the literature on recreational exposure to freshwater cyanobacteria. Epidemiological data are limited, with six studies conducted since 1990. Statistically significant increases in symptoms were reported in individuals exposed to cyanobacteria compared to unexposed counterparts in two Australian cohort studies, though minor morbidity appeared to be the main finding. The four other small studies (three from the UK, one Australian) did not report any significant association. However, the potential for serious injury or death remains, as freshwater cyanobacteria under bloom conditions are capable of producing potent toxins that cause specific and severe dysfunction to hepatic or central nervous systems. The exposure route for these toxins is oral, from ingestion of recreational water, and possibly by inhalation. A range of freshwater microbial agents may cause acute conditions that present with features that resemble illnesses attributed to contact with cyanobacteria and, conversely, acute illness resulting from exposure to cyanobacteria or cyanotoxins in recreational waters could be misdiagnosed. Accurately assessing exposure to cyanobacteria in recreational waters is difficult and unreliable at present, as specific biomarkers are unavailable. However, diagnosis of cyanobacteria-related illness should be considered for individuals presenting with acute illness following freshwater contact if a description is given of a waterbody visibly affected by planktonic mass development

Psykoedukatiiviset menetelmät mielenterveystyössä : Kirjallisuuskatsaus

Opinnäytetyön tarkoituksena on kuvata psykoedukatiivisten menetelmien käyttöä mielenterveystyössä ja tavoitteena on tuottaa tieto psykoedukaatio menetelmien käytöstä hoidossa. Saatua tietoa voidaan hyödyntää mielenterveyshoitotyön kehittämisessä. Opinnäytetyö oli laadullinen eli kvalitatiivinen tutkimus, joka toteutettiin kirjallisuuskatsauksena. Opinnäytetyössä tehtiin tiedonhakuja Nelli-portaalin sähköisiin tietokantoihin. Hauissa käytettiin PubMed- ja Cinahl-tietokantoja, joista aineistoksi saatiin kahdeksan tutkimusta. Aineisto analysoitiin teemoittelulla. Tulosten perusteella havaittiin psykoedukaatiolla olevan monia käyttömahdollisuuksia eri sairausryhmissä ja toimintaympäristöissä. Tulosten mukaan psykoedukaation menetelmiin liittyi laaja kirjo hyötyjä, jotka jaoteltiin neljään eri ryhmään: sosiaalisiin, fyysisiin, kognitiivisiin ja emotionaalisiin muutoksiin. Psykoedukaation ohjaukselta toivottiin enemmän tukea jokapäiväisten tunnetilojen säätelytapojen ohjauksessa, ruokavalion ja liikunnan hyödyntämisessä sekä sairauden uusiutumisen merkkien tunnistamisessa itsessään. Tulosten mukaan psykoedukaation opetuksellisuus voi olla esimerkiksi työkirjamuotoista, videon välityksellä tapahtuvaa, ryhmämuotoista ohjausta tai keskustelua. Opinnäytetyön tuloksia voidaan hyödyntää työelämässä ja näin kehittää hoitotyötä asiakaslähtöisemmäksi. Tässä opinnäytetyössä ei saatu syvempää tietoa psykoedukaation historiasta tähän päivään, miten psykoedukaatio eroaa eri ikä ryhmissä sekä hoitajien ammattitaidosta psykoedukaation käyttäjinä. Näistä tulisi kuitenkin saada lisää tietoa, koska ne ovat tärkeä osa potilaan hoitoa, jotta voidaan hyödyntää mielenterveyshoitotyön kehittämisessä.The purpose of this thesis was to describe the use of psycho-educational practices in mental health work, and its aim was to produce information about the use of psycho-educational practices in care work. The information can be used in the development of mental health care. The thesis was a qualitative study that was carried out as a literature review and analyzed by using themes. The analyzed literature included eight studies that were collected from Nelli-portal’s PubMed and Cinahl electronic databases. Based on the results, psycho-education can be seen to have many uses, for instance in different illness groups and operational environments. Psycho-education also has a variety of benefits that were divided into four different groups: social, physical, cognitive and emotional changes. A general wish in the analyzed literature is that psycho-educational treatment should include more ways to regulate everyday emotional states, such as diet and exercise and ways of recognizing the signs of relapse. According to the results, the teaching aspect of psycho-education can take, for instance, the form of a workbook or group-work. It can also be carried out by using videos or consist of discussions. The results of the thesis can be utilized in nursing work and develop care to a more client-oriented direction. This thesis did not find deeper knowledge about the history of psycho-education to date, about the differences of psycho-education with different age groups or nurses’ proficiency as users of psycho-education. More information is needed on these issues as they are an important part of patient care and can be utilized to develop mental health care

Vaasan Kirkkoapteekki edelläkävijänä : tuottavuutta kosmetiikanmyyntiin markkinoinnin uudistuksilla

Opinnäytetyönä toteutettiin markkinoinnin uudistus Vaasan Kirkkoapteekkiin. Päätavoitteena oli kosmetiikan myynnin kasvattaminen käyttämällä markkinointimixiä. Työ lähti liikkeelle kokonaisvaltaisesta kartoituksesta, jossa selvitettiin tietoa asiakkaista, yrityksestä ja sen henkilökunnasta, menneistä markkinointitoimenpiteistä sekä tulevaisuuden visioista. Erilaisia menetelmiä hyödyntäen kartoitettiin ja rajattiin toteutettavat markkinoinnin uudistukset, joiden avulla pyrittiin kohti tavoitteetta. Kosmetiikkaviikko-tapahtuma oli suunnitteilla jo ennen toimeksiantoa, mutta sen sisältöön kaivattiin vielä ideoita. Tapahtumaan ideoitiin houkuttelevaa ja viihdepainotteista sisältöä tukemaan asiasisältöä. Pyrkimyksenä oli tuoda apteekin kosmetiikkatuotteita ja kosmetiikkaosaamista enemmän ihmisten tietouteen. Tähän valikoitui suunnittelun tuloksena sosiaalisen median vaikuttajien hyödyntäminen äänitorvina. Heidän avullaan viestit tavoittivat laajan ryhmän potentiaalisia asiakkaita. Yhteistyökumppaneina toimi valikoitu ryhmä bloggaajia, joille järjestettiin Vaasan Kirkkoapteekin blogi-ilta, jossa tiedotettiin bloggaajia apteekin kosmetiikkaosaamisesta. Muita yhteistöitä oli tunnetun Instagram-vaikuttajan Hanna Skåtarin kanssa toteutettu yhteistyö sekä lehdistön julkaisemat artikkelit apteekin edistyksellisyydestä kosmetiikan ja sosiaalisen median suhteen. Markkinointiuudistukseen liittyi olennaisesti myös markkinointikanavien uudistus. Sosiaalisesta mediasta tehtiin yksi apteekin pääkanavista ja sen sisältöä paranneltiin, jotta se olisi visuaalisempaa, houkuttelevampaa ja tehokkaampaa.I completed marketing reform for Vaasan Kirkkoapteekki as my Thesis. The main objective for this thesis was to make the cosmetic sales grow by the use of marketing mix. Starting from comprehensive survey we analyzed information about the customers, company, past and future visions. By utilizing different design management tools we mapped out and defined marketing reforms that helped us out to reach our goals. Kosmetiikkaviikko event was already in the planning when I first got my assignment. Content of the event was still under planning and there were still lack of ideas for the event. We planned alluring and recreational content for the event to attract the potential customers. Our goal was to bring more information and knowledge to consumers about the pharmacy cosmetics. We decided to use social media opinion leaders as our spokesmen. By the means of the spokesmen our message reached a wide group of potential customers. We cooperated with selected group of bloggers by organizing them a blog event in Vaasan Kirkkoapteekki were we informed them and their readers about the knowledge of drugstore cosmetics. There was also cooperation with an opinion leadear on Instagram, Hanna Skåtar and with the press, local newspaper published articles about Vaasan Kirkkoapteekki’s progressiveness in cosmetics and social media Reform of the marketing channels was also essential when reforming the marketing. Social media is one of the main marketing channels and the content of the channels were improved. The content is now more visual, tempting and effective so that it attracts customers

Sähkö- ja automaatiosuunnittelu tietokoneavusteisessa ympäristössä

Tämän työn tarkoituksena oli laatia piirikaavioita Seinäjoen ammattikorkeakoulun automaatio- ja sähkösuunnittelukurssin oppimateriaaliksi, jota voidaan käyttää esimerkkinä ja työpohjana tietokoneavusteisessa suunnittelussa. Teoriaosuudessa on käsitelty läheisesti sähkösuunnittelun perusteita sekä ohjeistusta, dokumentoinnin yleisiä vaatimuksia ja piirtämistä CAD-ohjelmistoa avuksi käyttäen. Automaation osuutta tarkasteltiin lähinnä konedirektiivien, turvallisuusstandardien ja ohjausjärjestelmän suunnitteluun liittyvien käsitteiden ja turvakomponenttien pohjalta. Teollisuusautomaation monimutkaiset automaatiojärjestelmät vaativat suunnittelijalta vankan perusosaamisen, joka koostuu tiedon ja kokemuksen yhdistelmästä. Tämän osaamisen kehittyminen voi tarvita useankin vuoden käyttökokemuksen. Varsinainen lopputyö tehtiin luomalla sähkökaavioita, joten tässä tapauksessa teoriaosuus keskittyy suurimmaksi osaksi piirikaavioiden tuottamisen käsittelyyn. Työkaluna käytettiin suomalaisen Kymdata Oy:n toimittamaa CADS Planner -ohjelmistoa. Työhön lisättiin käyttäjäselvitystutkimus, jota käsitellään teoriaosuudessa viimeisenä. Opetuskäyttöön pohjamateriaaliksi tarkoitettuja piirikaavioita laadittaessa huomattiin joitakin parannettavia osa-alueita. Uusille käyttäjille, ja muutenkin yleisimpinä ongelmina sähkösuunnitteluohjelmistoissa, on niiden merkkikirjastojen yhteensopimattomuus ja tästä seuraava samaa tarkoittavien symboleiden määrä. Suurin osa ohjelmistoista ei tunne muuta käyttöjärjestelmää kuin Windows. Käyttäjämukavuuden kannalta olisi tärkeää, että käytetyimmät suunnitteluohjelmat toimisivat muillakin käyttöjärjestelmillä. Ohjelmien oppimista voidaan auttaa tekemällä parempia ohjeistuksia, johon tälläkin työllä osittain pyrittiin. Kuitenkin vain tekemällä oppii.The purpose of this thesis was to draw electrical circuits that can be used as examples and exercises at the course of Electric- and Automation planning at the School of Technology, at Seinäjoki University of Applied Sciences. The theoretical part closely focused on the basics of electrical planning and instructions. This part also dealt with the basic principles of documentation and the requirements concerning planning. A CAD-program with a circuit diagram application was used for drawing. The theoretical part concerning automation, focused on official international directives, safety standards and the principles of control systems from the perspective of used content and safety components. The complexity of industry automation requires vast basic knowledge and know-how that develops during many years of user experience. The purpose of the actual work focused on drawing electrical circuits and, therefore, in this case the biggest part of theory culminates on electrical planning. A program called CADS Planner, developed by a Finnish company Kymdata Ltd, was used as the main tool. A user survey was implemented into the thesis. The survey is introduced in the final chapter of the theoretical part. While drawing the circuits to be used as the basis for the teaching material a few improvable areas opened up. The most common problem, especially for the new users of electric computer assisted programming, is the incompatibility of symbol libraries between the software, and consequently, the amount of symbols that have an identical meaning. Most software does not support any other operating system than Windows. Concerning user amenities, it would be good if the most popular design software were also available for other operating systems. It is possible to help the learning process by making better manuals, which was partly the purpose of this thesis. However, doing is the best way of learning