Geneettiset kuuloviat ja niiden fenotyypit Varsinais-Suomessa

Kuulovika on yleisin aistipoikkeavuus. On arvioitu, että synnynnäisistä sensorineuraalisista kuulovioista miltei puolet on geneettisiä. Loppuosa kuulovioista on hankinnaisia ja etiologialtaan tuntemattomiksi jääneitä. Luultavimmin osa tuntemattomaksi jääneistä kuulovian aiheuttajista on geneettisiä, mutta tämän hetkisin menetelmin ei syitä ole täsmällisesti pystytty osoittamaan. Geneettisten kuulovikojen joukko on laaja, ja nykyään tunnetaan jopa tuhansittain geenivariantteja, jotka aiheuttavat kuulovammaisuutta. Suurin osa geneettisistä kuulovammoista on ei-syndroomisia ja autosomissa resessiivisesti periytyviä. Maailmanlaajuisesti yleisin on GJB2 -geenivirhe, joka aiheuttaa arviolta jopa puolet ei-syndroomisista kuulovioista. Turun lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa on kehitelty ja tehty jo useamman vuoden ajan kuulovammaisuuden geneettisiä taustatekijöitä kartoittavia geenipaneelitutkimuksia yhdessä Turun yliopistollisen keskussairaalan (TYKS) korvalääkärien kanssa. Otogeenipaneelia on käytetty TYKS:ssa vuodesta 2019 alkaen. Tässä tutkimuksessa selvitettiin otopaneeliin kuuluvien kuulovikojen keskinäisiä lukusuhteita Varsinais-Suomessa. Tutkimuksessa tarkasteltiin potilaita, joille oli tehty 5/2019 –5/2021 välisenä aikana Tyks genomiikan otopaneeli-geenitutkimus. Tutkimus toteutettiin rekisteritutkimuksena. Otopaneeliin lähetetään kaikenikäisiä potilaita mm. korva- ja perinnöllisyyslääketieteen klinikasta. Näiden potilaiden sairauskertomukset, kuulokäyrät ja geenitutkimukset käytiin läpi ja geenipaneelin tuloksia verrattiin kansainvälisiin julkaisuihin eri geenivirheiden sekä genotyyppi-fenotyyppi tietojen osalta. Tilastollista merkitsevyyttä eri alaryhmien välillä analysoitiin käyttämällä χ² testiä. Eri alaryhmien väliltä löytyi tilastollisesti merkitsevä ero, kun vertailtiin niitä potilaita, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen ja niitä, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen. Geenivirhe todettiin useammin niiden potilaiden kohdalla, joiden kuulokäyrä oli U-mallinen (56,3 %) verrattuna potilaisiin, joiden kuulokäyrä oli jonkin muun mallinen (33,6 %) (p = 0,038). Prelinguaalisesti diagnosoiduilta potilailta todettiin useammin geenivirhe (54,8 %) kuin postlinguaalisesti diagnosoiduilta (40,0 %), mutta tämä ero ei ollut tilastollisesti merkitsevä (p = 0,221). Yksi tärkeimmistä löydöksistä oli otogeenipaneelin korkea diagnostinen osuvuus, mikä antaa viitteitä siitä, että testiä tehdään edelleen turhan tiukoin kriteerein

Saavutettavuus yleisten kirjastojen asiakasviestinnässä : Kirjastotyöntekijöiden käsityksiä saavutettavuudesta ja sen toteuttamismahdollisuuksista

Digitalisaation myötä viestinnän ja palveluiden saavutettavuuden merkitys on kasvanut yhteiskunnassa. EU:n saavutettavuusdirektiivi ja sitä seurannut kansallinen lainsäädäntö velvoittavat julkista sektoria tuottamaan digitaaliset palvelunsa saavutettavasti. Yleiset kirjastot ovat tärkeä ja ihmisiä lähellä oleva julkisen sektorin palvelu, jonka jokainen kunta on velvollinen järjestämään. WCAG-ohjeistusten avulla voidaan parantaa verkkosisältöjen saavutettavuutta, mutta saavutettavuus on tärkeä huomioida myös muissa kuin verkkosisällöissä. Monimuotoisella saavutettavalla asiakasviestinnällä tavoitetaan enemmän vastaanottajia, ja luodaan myös pohjaa kaikkien osallisuudelle. Tämän pro gradu -tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, miten saavutettavuutta huomioidaan yleisten kirjastojen asiakasviestinnässä. Tutkimuksessa haastateltiin kahdeksaa yleisen kirjaston työntekijää kahdessa keskenään erilaisessa kaupungissa. Haastatteluilla selvitettiin, miten kirjaston työntekijät suhtautuvat saavutettavuuteen ja saavutettavuusvaatimuksiin, ja millaisiksi he kokevat omat mahdollisuutensa toteuttaa vaatimuksia työssään. Kahden eri kaupungin kirjastojen työntekijöitä haastattelemalla pystyttiin myös vertaamaan, onko työntekijöiden kokemuksissa ja suhtautumisessa saavutettavuuteen eroja. Tämän tutkimuksen mukaan kirjastotyöntekijät pitävät saavutettavuutta hyvin tärkeänä asiakasviestinnässä, mutta sisällön tuottaminen kaikkien saavutettavuusvaatimusten mukaisesti koetaan vielä haasteelliseksi. Kahden eri kaupungin yleisten kirjastojen työntekijöiden kokemuksissa ja suhtautumisessa saavutettavuuteen on paljon yhtäläisyyksiä, mutta tutkimuksessa mukana olleissa kirjastoissa oltiin haastatteluajankohtana saavutettavuuden edistämistyössä eri vaiheissa. Käsityksissä saavutettavuudesta ja sen osa-alueiden merkityksistä oli myös eroja. Saavutettavuus ei ole uusi asia kirjastoille, mutta verkkosisältöjen saavutettavuusvaatimukset vaativat uuden tiedon ja työprosessien omaksumista, ja lisäävät työn määrää. Tämän tutkimuksen perusteella voidaan päätellä, että julkisella sektorilla ruohonjuuritasolla on tehty työtä saavutettavuusvaatimusten toteuttamiseksi, ja työ jatkuu edelleen. Yleisten kirjastojen ja muiden julkisen sektorin organisaatioiden tulee ohjeistaa ja tukea työntekijöitään asiakasviestinnän saavutettavuuden varmistamisessa. Jatkossa voisi olla hyödyllistä tutkia, kuinka muilla julkisen sektorin toimialoilla on pystytty vastaamaan verkkosisältöjen ja digitaalisten palveluiden saavutettavuusvaatimuksiin, sekä muulla tavoin viestimään ja järjestämään palveluita saavutettavasti. Toinen mielenkiintoinen jatkotutkimusaihe voisi olla julkisen sektorin organisaatioiden sisäisen viestinnän merkitys digitalisaation mukanaan tuomissa uudistuksissa

Prevalence of asthma, aspirin sensitivity and allergy in chronic rhinosinusitis: data from the UK National Chronic Rhinosinusitis Epidemiology Study

Background: Chronic rhinosinusitis (CRS) is a common disorder associated with other respiratory tract diseases such as asthma and inhalant allergy. However, the prevalence of these co-morbidities varies considerably in the existing medical literature and by phenotype of CRS studied. The study objective was to identify the prevalence of asthma, inhalant allergy and aspirin sensitivity in CRS patients referred to secondary care and establish any differences between CRS phenotypes. Methods: All participants were diagnosed in secondary care according to international guidelines and invited to complete a questionnaire including details of co-morbidities and allergies. Data were analysed for differences between controls and CRS participants and between phenotypes using chi-squared tests. Results: The final analysis included 1470 study participants: 221 controls, 553 CRS without nasal polyps (CRSsNPs), 651 CRS with nasal polyps (CRSwNPs) and 45 allergic fungal rhinosinusitis (AFRS). The prevalence of asthma was 9.95, 21.16, 46.9 and 73.3% respectively. The prevalence of self-reported confirmed inhalant allergy was 13.1, 20.3, 31.0 and 33.3% respectively; house dust mite allergy was significantly higher in CRSwNPs (16%) compared to CRSsNPs (9%, p < 0.001). The prevalence of self- reported aspirin sensitivity was 2.26, 3.25, 9.61 and 40% respectively. The odds ratio for aspirin sensitivity amongst those with AFRS was 28.8 (CIs 9.9, 83.8) p < 0.001. Conclusions: The prevalence of asthma and allergy in CRS varies by phenoytype, with CRSwNPs and AFRS having a stronger association with both. Aspirin sensitivity has a highly significant association with AFRS. All of these comorbidities are significantly more prevalent than in non-CRS controls and strengthen the need for a more individualised approach to the combined airway

Outdoor Adventure Education as a Vehicle for Social and Emotional Learning in Physical Education: A Curriculum-Based Review and Conceptual Contribution

Outdoor Adventure Education (OAE) has become an increasingly relevant pedagogical approach to support Social and Emotional Learning (SEL) in physical education. This article presents a curriculum-based conceptual review developed within the Erasmus+ project OutAdvEd, which connects six European institutions in a joint effort to promote holistic learner development through OAE. Based on a rapid review of 19 empirical and review studies published since 2010, the article examines the benefits, pedagogical strategies, and curricular implications of integrating OAE into physical education. The analysis is guided by two theoretical frameworks: the OECD model of social and emotional competencies and a four-dimensional curriculum structure focusing on goals, content, methods and classroom management. The findings indicate that OAE can effectively foster SEL-related competencies such as emotional regulation, collaboration, leadership and resilience, provided that implementation is supported by clear objectives, experiential methods and inclusive facilitation. The article concludes with a proposed model for integrating OAE into physical education and teacher education, along with practical recommendations for curriculum development and educational policy

Recreational and occupational field exposure to freshwater cyanobacteria – a review of anecdotal and case reports, epidemiological studies and the challenges for epidemiologic assessment

Cyanobacteria are common inhabitants of freshwater lakes and reservoirs throughout the world. Under favourable conditions, certain cyanobacteria can dominate the phytoplankton within a waterbody and form nuisance blooms. Case reports and anecdotal references dating from 1949 describe a range of illnesses associated with recreational exposure to cyanobacteria: hay fever-like symptoms, pruritic skin rashes and gastro-intestinal symptoms are most frequently reported. Some papers give convincing descriptions of allergic reactions while others describe more serious acute illnesses, with symptoms such as severe headache, pneumonia, fever, myalgia, vertigo and blistering in the mouth. A coroner in the United States found that a teenage boy died as a result of accidentally ingesting a neurotoxic cyanotoxin from a golf course pond. This death is the first recorded human fatality attributed to recreational exposure to cyanobacteria, although uncertainties surround the forensic identification of the suspected cyanotoxin in this case. We systematically reviewed the literature on recreational exposure to freshwater cyanobacteria. Epidemiological data are limited, with six studies conducted since 1990. Statistically significant increases in symptoms were reported in individuals exposed to cyanobacteria compared to unexposed counterparts in two Australian cohort studies, though minor morbidity appeared to be the main finding. The four other small studies (three from the UK, one Australian) did not report any significant association. However, the potential for serious injury or death remains, as freshwater cyanobacteria under bloom conditions are capable of producing potent toxins that cause specific and severe dysfunction to hepatic or central nervous systems. The exposure route for these toxins is oral, from ingestion of recreational water, and possibly by inhalation. A range of freshwater microbial agents may cause acute conditions that present with features that resemble illnesses attributed to contact with cyanobacteria and, conversely, acute illness resulting from exposure to cyanobacteria or cyanotoxins in recreational waters could be misdiagnosed. Accurately assessing exposure to cyanobacteria in recreational waters is difficult and unreliable at present, as specific biomarkers are unavailable. However, diagnosis of cyanobacteria-related illness should be considered for individuals presenting with acute illness following freshwater contact if a description is given of a waterbody visibly affected by planktonic mass development

Psykoedukatiiviset menetelmät mielenterveystyössä : Kirjallisuuskatsaus

Opinnäytetyön tarkoituksena on kuvata psykoedukatiivisten menetelmien käyttöä mielenterveystyössä ja tavoitteena on tuottaa tieto psykoedukaatio menetelmien käytöstä hoidossa. Saatua tietoa voidaan hyödyntää mielenterveyshoitotyön kehittämisessä. Opinnäytetyö oli laadullinen eli kvalitatiivinen tutkimus, joka toteutettiin kirjallisuuskatsauksena. Opinnäytetyössä tehtiin tiedonhakuja Nelli-portaalin sähköisiin tietokantoihin. Hauissa käytettiin PubMed- ja Cinahl-tietokantoja, joista aineistoksi saatiin kahdeksan tutkimusta. Aineisto analysoitiin teemoittelulla. Tulosten perusteella havaittiin psykoedukaatiolla olevan monia käyttömahdollisuuksia eri sairausryhmissä ja toimintaympäristöissä. Tulosten mukaan psykoedukaation menetelmiin liittyi laaja kirjo hyötyjä, jotka jaoteltiin neljään eri ryhmään: sosiaalisiin, fyysisiin, kognitiivisiin ja emotionaalisiin muutoksiin. Psykoedukaation ohjaukselta toivottiin enemmän tukea jokapäiväisten tunnetilojen säätelytapojen ohjauksessa, ruokavalion ja liikunnan hyödyntämisessä sekä sairauden uusiutumisen merkkien tunnistamisessa itsessään. Tulosten mukaan psykoedukaation opetuksellisuus voi olla esimerkiksi työkirjamuotoista, videon välityksellä tapahtuvaa, ryhmämuotoista ohjausta tai keskustelua. Opinnäytetyön tuloksia voidaan hyödyntää työelämässä ja näin kehittää hoitotyötä asiakaslähtöisemmäksi. Tässä opinnäytetyössä ei saatu syvempää tietoa psykoedukaation historiasta tähän päivään, miten psykoedukaatio eroaa eri ikä ryhmissä sekä hoitajien ammattitaidosta psykoedukaation käyttäjinä. Näistä tulisi kuitenkin saada lisää tietoa, koska ne ovat tärkeä osa potilaan hoitoa, jotta voidaan hyödyntää mielenterveyshoitotyön kehittämisessä.The purpose of this thesis was to describe the use of psycho-educational practices in mental health work, and its aim was to produce information about the use of psycho-educational practices in care work. The information can be used in the development of mental health care. The thesis was a qualitative study that was carried out as a literature review and analyzed by using themes. The analyzed literature included eight studies that were collected from Nelli-portal’s PubMed and Cinahl electronic databases. Based on the results, psycho-education can be seen to have many uses, for instance in different illness groups and operational environments. Psycho-education also has a variety of benefits that were divided into four different groups: social, physical, cognitive and emotional changes. A general wish in the analyzed literature is that psycho-educational treatment should include more ways to regulate everyday emotional states, such as diet and exercise and ways of recognizing the signs of relapse. According to the results, the teaching aspect of psycho-education can take, for instance, the form of a workbook or group-work. It can also be carried out by using videos or consist of discussions. The results of the thesis can be utilized in nursing work and develop care to a more client-oriented direction. This thesis did not find deeper knowledge about the history of psycho-education to date, about the differences of psycho-education with different age groups or nurses’ proficiency as users of psycho-education. More information is needed on these issues as they are an important part of patient care and can be utilized to develop mental health care

Asiakasymmärryksen muodostaminen opiskeluterveydenhuollon digitaalisten palvelujen kehittämiseksi: seksuaaliterveyden edistämisen näkökulma

Digitalisaatio on edennyt nopeasti viimevuosina ja sähköisten palvelujen kysyntä ja käyttö on lisääntynyt huomattavasti. Terveydenhuollon digitaalisten palvelujen kehittämisessä haasteeksi on tunnistettu sähköisten palvelujen kehittäminen siten, että kysyntään pystytään vastaamaan laadukkaalla tavalla palveluiden saavutettavuus ja erilaisten käyttäjäryhmien tarpeet huomioiden. Keski-Suomen hyvinvointialueen opiskeluterveydenhuollossa on tunnistettu tarve digitaalisten palvelujen kehittämiselle. Opinnäytetyön tavoitteena oli muodostaa asiakasymmärrystä Keski-Suomen hyvinvointialueen opiskeluterveydenhuollon digitaalisten seksuaaliterveyttä edistävien palvelujen kehittämisen tueksi. Tarkoituksena oli selvittää Keski-Suomen hyvinvointialueen opiskeluterveydenhuoltoon oikeutettujen opiskelijoiden tarpeita, odotuksia ja toiveita digitaalisia opiskeluterveydenhuollon seksuaaliterveyden edistämisen palveluja kohtaan. Opinnäytetyö toteutettiin laadullisena tutkimuksena ja se oli osa suurempaa opinnäytetyökokonaisuutta. Opinnäytetyökokonaisuuden tutkimusaineisto kerättiin eläytymismenetelmää käyttäen alle 23-vuotiailta opiskeluterveydenhuoltoon oikeutetuilta opiskelijoilta Keski-Suomen alueella, yhteensä yhdeksässä toisen asteen oppilaitoksessa. Aineisto analysoitiin induktiivisella sisällönanalyysilla ja tuloksista muodostettiin kehyskertomuksittain tyyppikertomukset. Eläytymismenetelmälle tyypilliseen tapaan aineisto analysoitiin kahteen kertaan ja toisella kerralla huomio kiinnitettiin tyyppikertomusten erojen vertailemiseen. Tutkimustuloksena saatiin tietoa opiskelijoiden tarpeista, toiveista ja odotuksista opiskeluterveydenhuollon digitaalisten palvelujen kehittämistä koskien. Tärkeimpinä asioina opiskelijoiden toiveista nousivat esiin ammattilaiselta saatu tuki, palveluiden hyvä saatavuus ja palveluiden maksuttomuus. Opiskelijat ilmaisivat toiveensa käyttää sekä etä- että lähipalveluita. Opiskeluterveydenhuollon digitaalisten palvelujen kehittämisessä tulee pohtia, millä tavoin opiskelijoiden olisi helpointa tuoda esille arkaluontoisiin asioihin liittyviä huoliaan. Lisäksi on tärkeää huomioida opiskelijoiden kohtaamiseen liittyvät asiat myös digitaalisissa palve-luissa. Digitaalisen palvelun pitäisi olla saavutettavaa ja nuorille ymmärrettävässä muodossa tuotettua. Opinnäytetyön tuloksia voidaan hyödyntää opiskelijoille ja nuorille suunnattujen terveydenhuollon palvelujen kehittämisessä