Mãos de Mecânico e Toxidermia à Hidroxicloroquina: Ferramentas Diagnósticas Preciosas

O diagnóstico clínico de dermatomiosite é muitas vezes difícil e desafiante. A presença de uma história clínica clássica, aliada a um exame físico completo e ao uso dos anticorpos específicos para miosite recentemente descritos, pode levar ao diagnóstico mais precoce desta entidade. Desta forma e com o início atempado da terapêutica, minimiza-se o risco de progressão da doença. Apresentamos o caso de uma doente com mãos-de-mecânico e uma história prévia de toxidermia à hidroxicloroquina. Embora estes achados não sejam patognomónicos de dermatomiosite, quando associados a uma história clínica e exame físico típicos, são ferramentas diagnósticas úteis.The clinical diagnosis of dermatomyositis can be difficult and challenging. In the right clinical setting and with the use of the recently described myositis specific antibodies, an earlier diagnosis can be made and therapeutic approaches promptly started, minimizing the risk of disease progression. We herein present a case of a patient with mechanic’s hands and a previously documented drug eruption to hydroxychloroquine. Although these clinical findings are not pathognomonic of dermatomyositis, in the right clinical scenario, they are precious diagnostic tools

Tumor de Colisão de Odd – Dermatofibroma e Nevo

A cutaneous collision or contiguous tumor occurs when two or more cutaneous tumors coexist in a single lesion. These tumors usually have misleading clinical and histological presentations, making them a diagnostic challenge. Although several different combinations of collisions have been described we report an unusual case of a cutaneous collision tumour on the back of the patient involving an intradermal naevus and a dermatofibroma. To the best of our knowledge, this is the first time such combination is reported.Um tumor de colisão ou tumor contiguo ocorre quando dois ou mais tumores cutâneos coexistem numa lesão única. Estes tumores têm habitualmente características clinicas e histológicas atípicas, dificultando o diagnóstico. Apesar de terem sido descritas diferentes combinações de tumores de colisão, descrevemos um caso raro de um tumor de colisão localizado no dorso com associação de um nevo intradérmico a um dermatofibroma. Julgamos que se trata da primeira publicação desta combinação

Desenvolvimento de metodologia e realização de testes para ensaios de mecânica da fratura em liga Al7050-T7451

Monografia (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Tecnologia, Departamento de Engenharia Mecânica, 2015.O estudo da Mecânica da Fratura é muito importante para prever o comportamento de trincas ou imperfeições em um material que podem culminar em uma falha inesperada. Este trabalho se propõe a desenvolver procedimentos metodológicos para realização de ensaios de mecânica da fratura em liga Al7050-T7451. Em uma primeira etapa, no Projeto de Graduação 1, definiram-se os parâmetros de ensaio para levantamento de curvas de velocidade da propagação da trinca em função da faixa do fator intensidade de tensão, ΔK, visando a determinação do ΔK limiar. De forma mais específica, deseja-se obter com este ensaio o ΔK limiar para a razão de carregamento de -1, isto é, R= -1. Já nesta segunda etapa, no Projeto de Graduação 2, desenvolveram-se as adaptações necessárias para a posterior realização dos ensaios. Este tipo de ensaio nunca foi conduzido nos laboratórios do Grupo de Fadiga, Fratura e Materiais do ENM-FT-UnB e por isso representa um desafio. __________________________________________________________________________ ABSTRACTThe study of Fracture Mechanics is very important to the prediction of the behavior of cracks or flaws in a material, which could ultimately cause it to fail when not expected. This work is set to develop methodological procedures to perform fatigue crack tests in Al 7050-T7451 alloy. At first, on Graduation Project 1, the goal was to define test parameters to produce crack growth rate curves in terms of the stress intensity factor, ΔK, so that the ΔK threshold can be determined. More specifically, the aim is to perform a test with a stress ratio of -1, that is, R= -1. Now, on Graduation Project 2, the goal was to develop the necessary adaptations to, then, perform the tests. This specific kind of test has never been performed in the Fatigue, Fracture and Materials Group lab, so it presents itself as particular challenge

Infliximab therapy for Netherton syndrome: a case report

© 2017 by the American Academy of Dermatology, Inc. Published by Elsevier, Inc. This is an open access article under the CC BY- NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/ 4.0/).A 19-year-old white woman was referred to our outpatient dermatology clinic with an undiagnosed skin eruption since early childhood. She was born from normal delivery after an uneventful pregnancy from healthy nonconsanguineous parents and did not present any cutaneous lesions at birth. Her sister has a similar dermatosis, which also appeared during childhood.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

An Unusual Presentation of Metastatic Breast Carcinoma

Cutaneous metastasis from a carcinoma is a relatively uncommon phenomenon. Prompt diagnosis is crucial, as it will have future implications, particularly regarding prognosis and treatment. Skin metastases can be suspected and recognized earlier through physical examination than metastases in other organs or systems. However, they can be a diagnostic challenge due to the variable clinical presentation. This case highlights the importance of having a high index of suspicion for cutaneous metastases, especially in patients with a previous history of cancer

Genes and Melanoma

A compreensão do desenvolvimento do melanoma tem sido alvo de avanços importantes na última década. A relevância fisiopatológica das alterações genéticas na oncogénese do melanoma bem como a evidência do risco familiar associado têm condicionado de forma positiva o tratamento e prognóstico dos doentes,  nomeadamente nos doentes com doença avançada.Neste artigo os autores descrevem de forma sucinta e esquemática as diferentes vias de sinalização celular, com importância na oncogénese do melanoma e que se encontram subjacentes à génese dos novos alvos terapêuticos presentemente em utilização e em desenvolvimento.Major advances have been made in the understanding of melanoma in the past decade. The pathophysiology of genetic aberrations in melanoma oncogenesis as well as the evidence of family risk associated, have relevant implications in thetreatment and prognosis of patients, namely in patients with advanced disease.In this paper the authors describe, in a schematic and precise way, the different molecular pathways implicated in oncogenetic events in melanoma, which are the molecular targets of new on-going and newly developed targeted therapies

O Impacto do Campo de Cancerização no Desenvolvimento de Cancro Cutâneo

The concept of field cancerization, described in various types of cancer, has been intensely studied in skin cancer. It can be defined as the process in which the cells in a tissue or organ are transformed, with genetic modifications, but with normal clinical and histologic features, prior to neoplastic development or coexisting with malignant cells, independently of clonality. Applying this concept to clinical practice could have potentially important implications in early diagnosis, risk stratification, primary and secondary chemoprevention, definition of resection margins, and approach to local and distance recurrences. This paper presents a literature review on the concept of field cancerization, with emphasis on the potential implications for daily clinical practice.O conceito de campo cancerização, descrito em vários tipos de cancro, tem sido investigado de forma cada vez mais aprofundada no cancro cutâneo, podendo ser definido como o processo em que as células num determinado tecido ou órgão estão transformadas, com alterações genéticas, mas de aspeto clínico e histológico normal, numa fase prévia ao desenvolvimento de neoplasia ou coexistindo com células malignas, independentemente da clonalidade. A aplicação deste conceito na prática clínica poderá ter implicações potencialmente importantes no diagnóstico precoce, na estratificação de risco, na quimioprevenção primária e secundária, na definição de margens tumorais para tratamento e na abordagem das recidivas locais ou à distância. Este artigo apresenta uma revisão da literatura no que respeita ao conceito de campo de cancerização, destacando as suas implicações na prática clínica diária

ZOON BALANITIS - REVIEW OF 23 CASES

Introdução: A balanite de Zoon ou balanite circumscripta plasmocellularis é uma doença crónica de etiologia desconhecida, descrita maioritariamente em homens de meia-idade, não circuncisados.Objectivos: Caracterização das variáveis clínicas e da resposta ao tratamento nos doentes com diagnóstico confirmado histologicamente de balanite de Zoon no Hospital de Santa Maria, entre 1 de Janeiro de 2009 e 31 de Dezembro de 2014.Resultados: A amostra compreende um total de 23 doentes, com idade média de 65 (±11) anos. As hipóteses clínicas de diagnóstico diferencial mais comummente colocadas foram eritroplasia de Queyrat e líquen escleroso. No que respeita a terapêutica a maioria dos doentes foram submetidos a terapêutica com corticóides tópicos e/ou circuncisão. Dos 5 doentes submetidos a circuncisão e no doente em que foi realizado laser de CO2 não há evidência de nova recidiva do quadro. Dos restantes 17 doentes, 4 encontram-se sem progressão da doença sob corticóide tópico.Conclusão: Embora tida como uma condição benigna, o principal diagnóstico diferencial da balanite de Zoon é com o carcinoma espinocelular in situ. Assim, a confirmação histológica do diagnóstico bem como seguimento e vigilância são fundamentais. A persistência da doença com a aplicação de tópicos leva a que a abordagem cirúrgica ainda seja a forma mais eficaz de tratamento destes doentes.Introduction: Zoon balanitis or balanitis circumscrita plasmocellularis is a chronic disease of unknown etiology, described mainly in middle-aged or elderly uncircumcised men.Objectives: Characterization of the clinical variables and the response to treatment in patients with histological diagnosis of Zoon balanitis in Hospital de Santa Maria between January 1th 2009 and December 31th 2014.Results: The sample included a total of 23 patients, aged 65 (±11) years old. The clinical differential diagnoses more frequently set were erythroplasia of Queyrat and lichen sclerosus. Concerning therapy most of the patients applied corticosteroids or were submitted to circumcision. From the five patients and the only patient in which CO2 laser therapy was used there is no evidence of recurrence. Of the remaining 17 patients, 4 are under disease progression over corticosteroids topical treatment.Conclusion: Although Zoon balanitis is generally considered a benign condition, the differential diagnoses with squamous cell carcinoma makes the histological confirmation, follow-up and surveillance of this entity mandatory. The persistence of this disease with topical treatments makes chirurgical intervention the gold standard approach in the treatment of these patients

Duas Novas Mutações do Gene ATP2C1 em Doentes Portuguesas com Doença de Hailey-Hailey

Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant acantholytic dermatosis. It is characterized by a recurrent eruption of vesicles, erosions, and scaly erythematous plaques involving intertriginous areas and first occurring after puberty, mostly in the third or fourth decade. In 2000, mutations in the ATP2C1 gene on band 3q22.1, encoding the secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1(hSPCA1), have been identified as the cause of HHD. We report the identification of two novel mutations of ATP2C1 gene in two Portuguese patients, which expands the spectrum of ATP2C1 mutations underlying HHD and provides useful information for genetic counseling.A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético

Unilateral hearing loss: the benefit of auditory localization after adaptation of hearing aids individual

INTRODUÇÃO: A perda auditiva unilateral é caracterizada pela diminuição da audição em apenas uma orelha. OBJETIVO: Analisar o benefício quanto à localização auditiva após a adaptação do Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI) em indivíduos com perda auditiva unilateral. MÉTODO: Estudo prospectivo com 31 indivíduos com idade entre 18 e 75 anos e de ambos os gêneros com deficiência auditiva unilateral de tipos e graus variados, responderam a um questionário para avaliação da localização da fonte sonora, sendo utilizado o "Questionário de habilidade auditiva da localização da fonte sonora". O instrumento foi aplicado em duas situações: sem o uso do AASI e com o uso do AASI. RESULTADOS: Os pacientes com perda auditiva de grau leve e moderado obtiveram um escore de 3,35 com uso do AASI e perda auditiva severa e profunda 3,05 havendo uma melhora de 1,39 e 1,38 respectivamente. CONCLUSÃO: Ocorreu benefício com o uso do AASI quanto à localização auditiva em indivíduos com perda auditiva unilateral, evidenciando a importância do uso da amplificação.INTRODUCTION: A unilateral hearing loss is characterized by decreased hearing in one ear. OBJECTIVE: To evaluate the benefit on the location after hearing the adaptation of hearing aids Individual (HA) in individuals with unilateral hearing loss. METHOD: A prospective study of 31 individuals aged between 18 and 75 years and both genders with unilateral hearing loss of various types and grades, answered a questionnaire to evaluate the location of the sound source, by using the "Survey of hearing ability of the location of the sound source." The instrument was applied in two situations: without the use of HA and the use of hearing aids. RESULTS: Patients with mild hearing loss and received a moderate score of 3.35 with use of hearing aids and hearing loss, severe and profound absence of an improvement of 3.05 1.39 and 1.38 respectively. CONCLUSION: Benefits were obtained with the use of hearing aids on the auditory localization in subjects with unilateral hearing loss, emphasizing the importance of the use of amplification