A Materialização do Aconselhamento Genético num Relato de Caso

Resumo: um casal de primos procurou aconselhamento genético por terem gerado um natimorto com seqüência Potter. O casal realizou o cariótipo com bandas G, o qual demonstrou uma deleção terminal do cromossomo 9 na mulher. Nesse caso, o aconselhamento genético foi extremamente importante para a percepção e compreensão do casal quanto aos riscos de (re) aparecimento de doenças genéticas. Palavras-chave: Consanguinidade. Genética. Sequência de Potter. Deleção terminal

Polimorfismo de TP53 nos Carcinomas Tiroideanos: estudo molecular e meta-análise

Resumo: nossa proposta foi avaliar o polimorfismo do gene TP5372 e a associação deste com o risco de desenvolvimento do câncer da tireóide. Para avaliar o papel de tal polimorfismo, 35 casos de câncer de tireóide foram comparados ao grupo controle de 134 indivíduos saudáveis. A determinação do polimorfismo do gene TP5372 foi feita por PCR e incluído na meta-análise de estudos caso-controle com pacientes com carcinomas tiroideanos utilizando o método de DerSimonian-Laird. A frequência do alelo p53Arg foi significativamente maior em ambos os grupos analisados. A comparação da frequência genotípica dos pacientes com o grupo controle demonstrou que genótipo p53Arg Arg apresenta menor risco para desenvolvimento de câncer, sugerindo que a presença do alelo arginina em homozigose possua um efeito protetor contra a carcinogênese tiroideana (OR:0,15;

Perfil físico-químico e microbiológico de leite cru refrigerado produzido no Sertão Sergipano/ Physico-chemical and microbiological profile of refrigerated raw milk produced in Sertão Sergipano

A Instrução Normativa 76, de 26 de novembro de 2018, regida pelo Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento (MAPA) norteia as diretivas quanto à identidade e parâmetros de qualidade do leite cru refrigerado a fim de aumentar a produtividade e a qualidade dessa matéria-prima produzida no Brasil. Avaliou-se a adequação das condições físico-químicas e microbiológicas de leite cru refrigerado obtido em nove propriedades rurais do Sertão Sergipano quanto à legislação vigente. Das propriedades estudadas, 54% apresentaram valores de CBT adequados e somente 9% se enquadram no limite permitido para a CCS. Em relação aos teores de gordura e de proteínas, todos as propriedades apresentaram resultados dentro do especificado pela legislação vigente, ao passo que, para o teor de lactose e extrato seco desengordurado, 18% das propriedades não atingiram os limites mínimos estabelecidos e somente 9% das amostras não apresentaram o teor mínimo estabelecido para o extrato seco total. Portanto, é necessário o monitoramento da sanidade das glândulas mamárias dos animais e o desenvolvimento de Boas Práticas Agropecuárias por parte dos produtores a fim de contribuir para o alinhamento à legislação vigente e consequente melhoria da qualidade do leite cru obtido no Alto Sertão sergipano

A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach

BACKGROUND: Chromosome abnormalities that segregate with a disease phenotype can facilitate the identification of disease loci and genes. The relationship between chromosome 18 anomalies with severe intellectual disability has attracted the attention of cytogeneticists worldwide. Duplications of the X chromosome can cause intellectual disability in females with variable phenotypic effects, due in part to variations in X-inactivation patterns. Additionally, deletions of the 7qter region are associated with a range of phenotypes. RESULTS: We report the first case of de novo microdeletion at 7q and 18p, 18q partial trisomy, microduplication at Xp associated to intellectual disability in a Brazilian child, presenting a normal karyotype. Karyotyping showed any chromosome alteration. Chromosomal microarray analysis detected a de novo microdeletion at 18p11.32 and 18q partial trisomy, an inherited microdeletion at 7q31.1 and a de novo microduplication at Xp22.33p21.3. CONCLUSIONS: Our report illustrates a case that presents complex genomic imbalances which may contribute to a severe clinical phenotypes. The rare and complex phenotypes have to be investigated to define the subsets and allow the phenotypes classification

Úlcera por pressão: avaliação de fatores de risco em pacientes internados em um hospital universitário

Estudo prospectivo, realizado em hospital público de Uberaba-MG, na clínica médica (UCM) e cirúrgica (UCC), durante setembro de 2007 a janeiro de 2008, com objetivo de classificar pacientes segundo o escore de Braden e verificar associação entre as variáveis clínicas e o escore de risco de Braden. Foram avaliados 189 clientes, sendo 111 (58,7%) na UCM e 78 (41,3%) na UCC. Evidenciou-se que 39 (50,0%) apresentaram risco para úlcera por pressão (UP) na UCC, e 72 (64,9%) na UCM.  Na UCC, 24 (61,5%) apresentavam risco moderado e 15 (38,5%) risco leve. Na UCM, 16 (22,2%) apresentaram risco leve, 32 (44,5%) moderado e 24 (33,3%) elevado para UP. Houve associação significativa (p< 0,05) entre escore de risco segundo Braden e alterações neurológicas, urinárias, e nutricionais. A avaliação precoce para detectar os fatores de risco para UP possibilitou adoção de medidas de prevenção de úlceras, assegurando a qualidade da assistência de enfermagem. Descritores: Úlcera por pressão; Fatores de risco; Enfermagem

AVALIAÇÃO DA BIODEGRADAÇÃO DO INSETICIDA IMIDACLOPRIDO EM REATOR DE BANCADA

Na Região do Vale do São Francisco, no estado de Pernambuco, o manejo da uva requer a utilização de inseticidas para combate às pragas, dentre eles, destaca-se o imidacloprido. A utilização de inseticidas acarreta na geração de efluentes contaminados, provenientes das sobras da pulverização e das águas de lavagens dos equipamentos destinados a essa atividade, os quais, se não forem tratados corretamente, podem contaminar os recursos naturais. O objetivo deste trabalho foi avaliar a biodegradação do inseticida imidacloprido, empregando reator de bancada, combinando aeração e esterco caprino. Para avaliar as melhores condições de biodegradação, utilizou-se um planejamento fatorial 22 verificando a influência da razão efluente / biomassa (95/5 e 80/20) e do tempo de detenção (15 e 23 dias). As variáveis avaliadas foram nitrogênio total, oxigênio dissolvido, temperatura, carbono orgânico total, contagem de microrganismos e análise do imidacloprido no efluente e no esterco caprino. Verificou-se que os microrganismos presentes no esterco caprino foram promissores na biodegradação do imidacloprido

Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report

Resumo: a Síndrome da Duplicação do Cromossomo 7q11.23, também conhecida como Síndrome da duplicação de WBS, é uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 Mb e caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e anomalias craniofaciais moderadas. Ao realizar a técnica de CMA em amostras de uma família que tem uma criança com deficiência intelectual, foi observado uma microduplicação de novo de 1.428,9 Kbp no cromossomo 7q11.3. Palavras-chave: CNV. Deficiência Intelectual. Microarranjo. Síndrome da Duplicação de Williams-Beuren

A multibiomarker approach in the caged neotropical fish to assess the environment health in a river of central Brazilian Cerrado

Embargo until 19 August 2022.Water safety is a world-wide concern and several efforts have been made in order to ensure the conservation of aquatic ecosystems. Water quality monitoring must be performed with an integrated approach using biomonitor organisms allied to water parameters. Nonetheless, very few studies have focused on biomarker responses in neotropical fish, especially in the freshwater ecosystem of Brazilian Cerrado savanna. In present study, the active biomonitoring of the João Leite river (central Brazilian Cerrado river) was performed through the evaluation of biomarker responses in caged Astyanax lacustris in combination with land use classification and analysis of water parameters. Caged fish were exposed for seven days at four sites along the river and two control groups were kept in a tank under controlled conditions. Results showed that pasture was the predominant land use in the João Leite river basin (54.07%), followed by natural vegetation (34.92%) and other kind of land use (11.01%). Water analyses showed metal concentrations (Mn and Fe) above the maximum allowed by Brazilian regulation, with particularly higher concentrations at Site 2 (near to pasture area). Biomarker responses did not show significant differences for somatic and mutagenic biomarkers between sites. However, the comet assay showed high DNA damage at Sites 2 and 3, indicating genotoxic effects in caged fish at pasture areas. Histopathological analysis showed highest frequency of leukocyte infiltration in liver of fish from Site 2, confirming the ecotoxic effects on A. lacustris in streams impacted by grazing activities. DNA damage and leukocyte infiltration in fish hepatic tissues were sensitive biomarkers in the neotropical fish A. lacustris to assess the environment health of the Cerrado river. These results showed the importance of using a multibiomarker approach in environmental risk assessment, especially in areas more at risk from anthropogenic pollution.acceptedVersio

Estimativa da taxa de mutação de 15 locos autossômicos de microssatélites na população de Goiânia, GO

The present study had the aim to estimate the mutation rate at 15 STR autossomal loci in Goiania population, GO state, attempting to generate a genetic database of interested for statistical calculations, such as in paternity tests or in studies about induced mutations. Germline mutation of 15 STR loci was studied for 6,450 parent-child transfers from 215 paternity testing cases, all of them carried out in Goiania, from January to December of 2008. We collected blood samples, DNA was extracted and amplified by PCR and the analysis was carried out in the automatic sequencer MEGABACE 500, to obtain the allelic peaks for each genetic marker. We identified 11 mutations in 5 loci. The results indicated that mutation rates varied from 2 to 9 x 10-3 mutations/loci/marker and the total mutation rate was 5 x 10-3. It was found a higher mutation rate of maternal origin, differing of similar studies, probably due to the small number of meiosis analyzed, when compared to the results of another studies. When we analyzed the individual genetic profiles and compared by direct analysis, related to the mutation rates, for each locus, this study presented more gain of repetitive units (54.5%) than losses (45.4%). All the gains involved only one repetitive unit, following the stepwise mutation model. Despite the small sample size, the mutation rates of the 15 autossomal loci showed the importance to incorporate such values in future analysis of paternity tests carried out in Goiania population and nearby attempting to decrease mistakes in paternity tests.O presente estudo teve por objetivo estimar a taxa de mutação de 15 locos autossômicos STR na população de Goiânia, Goiás, com a finalidade de criar um banco de dados de interesse para cálculos estatísticos, tanto em testes de vínculo genético quanto em estudos sobre mutações induzidas. Mutações da linhagem germinativa de 15 locos de STR foram estudadas por análises de 6.450 transferências alélicas genitor-criança, a partir de 215 casos de testes de paternidade, todos realizados em Goiânia, no período de janeiro a dezembro de 2008. As amostras foram coletadas por punção venosa, o DNA foi extraído e amplificado por PCR e submetido à análise no seqüenciador automático MEGABACE 500, para a obtenção dos perfis alélicos de cada marcador. Foram identificadas 11 mutações em 5 locos. Os resultados mostraram taxas de mutação variando entre 2 a 9 × 10-3 mutações/loco/região, com o total de 2 × 10-3. Foi encontrada uma maior taxa de mutações de origem materna, o que difere de outros estudos semelhantes, provavelmente devido ao pequeno número de meioses analisadas, quando comparado com resultados de outros estudos. A comparação direta dos perfis genéticos individuais quanto às taxas de mutação, para cada loco, apresentou mais ganho de unidades de repetição (54,5%) do que perdas (45,4%). Todos os ganhos envolveram apenas uma unidade de repetição, seguindo o modelo de mutação passo a passo. Apesar do pequeno tamanho amostral analisado, os cálculos das taxas de mutação nos 15 locos autossomos estudados, mostraram-se importantes para a incorporação desses valores em futuras análises de vínculo genético, a serem efetuadas na população de Goiânia e entorno, na tentativa de minimizar erros em testes de paternidade.