Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions

Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I

Universidade Federal de São Paulo, Ctr Referencia Erros Inatos Metab, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Discipline Otorrinolaringol Pediat, São Paulo, BrazilPontificia Univ Catolica Campinas, São Paulo, BrazilUniv Ciencias Saude Alagoas, Maceio, BrazilUniv Fed Minas Gerais, Fac Med, Dept Propedeut Complementar, Belo Horizonte, MG, BrazilUniv São Paulo, Fac Med, Dept Pediat, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psicobiol, Discipline Med & Biol Sono, São Paulo, BrazilUniv Estacio Sa, Florianopolis, SC, BrazilAPAE, Triagem Neonatal, Salvador, BA, BrazilUniv Fed Rio Grande do Sul, Dept Bioquim ICBS, Porto Alegre, RS, BrazilHosp Clin Porto Alegre, Serv Genet Med, Porto Alegre, RS, BrazilHosp Reabilitacao, Med Lab Rede Sarah, Belo Horizonte, MG, BrazilFundacao Hosp Estado Minas Gerais, Ctr Geral Pediat, Belo Horizonte, MG, BrazilHosp Restauracao Pernambuco, Serv Hepatol Infantil, Recife, PE, BrazilUniv Fed Minas Gerais, Fac Med, Dept Oftalmol, Belo Horizonte, MG, BrazilHosp Clin Porto Alegre, Setor Mucopolissacaridose, Serv Genet Med, Porto Alegre, RS, BrazilHosp Evangel Londrina Parana, Serv Hematol, Londrina, BrazilClin Doencas Metab Dr Ricardo Pires, Porto Alegre, RS, BrazilHosp Socor, Serv Ortopedia Pediat, Belo Horizonte, MG, BrazilUniv Fed Rio Grande do Sul, Hosp Clin Porto Alegre, Ctr Pesquisas, Lab Terapia Genica, Porto Alegre, RS, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Disciplina Disturbios Comunicacao Humana, Dept Fonoaudiol, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Ctr Referencia Erros Inatos Metab, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Discipline Otorrinolaringol Pediat, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psicobiol, Discipline Med & Biol Sono, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Disciplina Disturbios Comunicacao Humana, Dept Fonoaudiol, São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Reflexões e interpretações sobre a participação e a representação em conselhos gestores de políticas públicas

O presente ensaio debruça-se sobre a literatura recente acerca do tema da representação em conselhos gestores de políticas públicas. Várias são as análises feitas por diversos autores sobre a temática, porém, há necessidade de reflexão sobre a confluência que muitas destas ideias apresentam, de forma a contribuir para um consenso mínimo (obviamente não definitivo) sobre as possibilidades e os limites do exercício democrático em conselhos gestores, necessidade que este artigo objetiva responder, ao menos em parte. Para desenvolvermos esta análise, revisamos a literatura com vista a buscarmos autores de diversas áreas do conhecimento que de alguma forma tratam em seus trabalhos do tema da teoria democrática e da participação e representação, buscando observar contrapontos e convergências em suas ideias para posteriormente lançarmos questões minimamente consensuais sobre o tema. Os autores analisados deixam claro que os discursos que permeiam as questões relativas à participação e à representação têm como pano de fundo teorias democráticas distintas que durante quase todo o século passado conflitam em busca de hegemonia: democracia representativa e democracia participativa. Sendo assim, os ideais que alicerçam os conceitos aqui estudados são expressos de maneiras diferentes, de acordo com a teoria que a embasa. O fato é que participação e representação podem ser exercidos tanto em uma democracia representativa quanto em uma democracia participativa. Contudo, apresentam sentidos e práticas diferentes. Os conselhos gestores de políticas públicas são, por excelência, um local criado para o exercício da democracia participativa. Porém, ali é exercida participação indireta, via representação. Este conceito, por sua vez, é fortemente arraigado aos ideais da democracia representativa, levando à necessidade de se estabelecer diferenças entre representar (na democracia representativa) e representar (na democracia participativa), de forma que conselheiros representantes da sociedade civil nos conselhos gestores não repitam os equívocos da prática representativa parlamentar, sob o risco de conduzir a representação nestas instâncias participativas a um distanciamento que prejudicaria o exercício da democracia participativa em nosso país. Parece-nos evidente a importância de se estabelecer uma relação entre representantes e representados que os aproxime. Desta forma, temas como a prestação de contas e a própria forma de escolha do representante por sua entidade parecem exercer um protagonismo interessante para legitimar a representação e torná-la diferente da representação parlamentar. Apesar dos entraves observados para a efetivação de uma verdadeira democracia participativa, os conselhos gestores alimentam uma cultura política em transformação no Brasil, a cultura da participação, capaz de ocupar o lugar de nossa histórica cultura de submissão do povo ao poder das elites