Macromycetes Flora of Tilla cordata Reserve Babsk near Skiernlewice

The list of 215 species of macromycetes flora collected by the author In the 1979-1981 years at mixed forest naturere serve (Central Poland) is the metter of interpretation. There are some rare species: Strobilomyces floccopas, Genea hispidula, Hydnotrya tulasnei, Hymenogaster tener and Geastrum rufescens.Zadanie pt. „Digitalizacja i udostępnienie w Cyfrowym Repozytorium Uniwersytetu Łódzkiego kolekcji czasopism naukowych wydawanych przez Uniwersytet Łódzki” nr 885/P-DUN/2014 zostało dofinansowane ze środków MNiSW w ramach działalności upowszechniającej naukę

Mitochondrial Genomes, Phylogenetic Associations, and SNP Recovery for the Key Invasive Ponto-Caspian Amphipods in Europe

The Ponto-Caspian region is the main donor of invasive amphipods to freshwater ecosystems, with at least 13 species successfully established in European inland waters. Dikerogammarus spp. and Pontogammarus robustoides are among the most successful, due to their strong invasive impact on local biota. However, genomic knowledge about these invaders is scarce, while phylogeography and population genetics have been based on short fragments of mitochondrial markers or nuclear microsatellites. In this study, we provide: (i) a reconstruction of six mitogenomes for four invasive gammarids (D. villosus, D. haemobaphes, D. bispinosus, and P. robustoides); (ii) a comparison between the structure of the newly obtained mitogenomes and those from the literature; (iii) SNP calling rates for individual D. villosus and D. haemobaphes from different invasion sites across Europe; and (iv) the first time-calibrated full mitogenome phylogeny reconstruction of several Ponto-Caspian taxa. We found that, in comparison to other gammarids, the mitogenomes of Ponto-Caspian species show a translocation between the tRNA-E and tRNA-R positions. Phylogenetic reconstruction using the mitogenomes identified that Ponto-Caspian gammarids form a well-supported group that originated in the Miocene. Our study supports paraphyly in the family Gammaridae. These provided mitogenomes will serve as vital genetic resources for the development of new markers for PCR-based identification methods and demographic studies

Polymorphism of the vitamin D3 receptor gene and bone mineral density in girls with functional hypothalamic amenorrhea subjected to oestroprogestagen treatment

Wstęp: Celem niniejszej pracy było sprawdzenie, czy polimorfizm genu receptora witaminy D3 (VDR) może warunkować odpowiedź na leczenie estroprogestagenami (EP) u pacjentek z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego (FHA). Materiał i metody: Badaniem objęto 84 pacjentek z FHA i 50 dziewcząt z grupy kontrolnej. U pacjentek z FHA zastosowano 4-letnią sekwencyjną terapię EP: 17-&#946; estradiol (2 mg, 2.&#8211;25. dzień cyklu) i didrogesteron (10 mg, 16.&#8211;25. dzień cyklu). W trakcie leczenia kontrolowano parametry hormonalne, stężenia markerów obrotu kostnego oraz gęstość mineralną kości (BMD). Ponadto u każdej badanej określono polimorfizm BsmI genu VDR. Wyniki: Leczenie hormonalne zaowocowało istotną poprawą BMD. Jednak wartości BMD stwierdzone po 4 latach terapii u pacjentek z FHA były wciąż znamiennie niższe niż w grupie kontrolnej (odpowiednio 1,007 &#177; 0,100 vs. 1,141 &#177; 0,093 g/cm2; p < 0,001). Nie wykazano znamiennego wpływu genotypu VDR na dynamikę zmian BMD w kolejnych latach terapii hormonalnej oraz średni poziom tego parametru po zakończeniu leczenia (odpowiednio 1,006 &#177; 0,101 vs. 1,013 &#177; 0,114 vs. 1,006 &#177; 0,094 g/cm2 dla genotypów BB, bb i Bb; p = 0,973). Wnioski: Niniejsze badanie nie potwierdziło, by polimorfizm genu VDR wpływał na wyniki leczenia hormonalnego zastosowanego u pacjentek z FHA. Tym niemniej, niniejsze badanie wykazało przydatność terapii EP w jednoczesnym leczeniu zaburzeń miesiączkowania i normalizacji gęstości mineralnej kości u dziewcząt z brakiem miesiączki typu funkcjonalnego. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 492&#8211;498)Background: We investigated whether the vitamin D3 receptor gene (VDR) polymorphism can modulate therapeutic response of functional hypothalamic amenorrhea (FHA) patients to the oestroprogestagen (EP) treatment. Material and methods: The study included 84 FHA girls and 50 controls. FHA patients underwent a four-year sequential EP therapy with 17-&#946; oestradiol (2 mg from the 2nd to 25th day of the menstrual cycle) and didrogesterone (10 mg from the 16th to the 25th day). Their hormonal parameters were monitored along with bone turnover marker levels and bone mineral density (BMD). Additionally, the VDR gene BsmI polymorphism was determined. Results: Hormonal therapy was reflected by a substantial improvement of BMD. However, the values of BMD observed after four years of treatment in FHA patients were still significantly lower than baseline bone mineral density determined in the control group (1.007 &#177; 0.100 vs. 1.141 &#177; 0.093 g/cm2, respectively; p < 0.001). No significant effects of the VDR genotype were observed on the dynamics of BMD during consecutive years of hormonal treatment and mean bone mineral density determined after completing the therapy (1.006 &#177; 0.101 vs. 1.013 &#177; 0.114 vs. 1.006 &#177; 0.094 g/cm2 for BB, bb and Bb genotypes, respectively; p = 0.973). Conclusions: This study did not confirm that VDR polymorphism can modulate therapeutic outcome of FHA girls subjected to the hormonal treatment. Nonetheless, this study confirmed the effectiveness of EP therapy in the simultaneous treatment of menstrual disorders and the normalisation of bone mineral density in FHA patients. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 492&#8211;498

Neuroendokrynne torbielowate nowotwory trzustki — punkt widzenia gastroenterologa

Cystic pancreatic tumors are detected with increasing frequency and remain a clinical problem. Since they have different potential of malignancy the management and decision making process is a hard task. Guidelines, concerning pancreatic cystic tumors indicate the management with mucinous, serous cystic pancreatic neoplasms and solid pseudopappilary tumor, while the management with pancreatic cystic neuroendocrine tumors is not included into these standards. This review tries to answer the question are the cystic pancreatic neuroendocrine tumors different entity from solid tumors of neuroendocrine origin.The management and differential diagnosis of these neoplasms with special focus on features on imaging studies allowing preoperative diagnosis are discussed.Torbielowate guzy trzustki są coraz częściej wykrywane w badaniach obrazowych i stanowią problem kliniczny. Charakteryzują się różnym potencjałem transformacji w guzy złośliwe, dlatego też postępowanie z tego typu zmianami jest trudnym zadaniem. Wytyczne dotyczące guzów torbielowatych trzustki odnoszą się głównie do torbielowatych nowotworów surowiczych, śluzowych i guza pseudobrodawkowatego, podczas gdy postępowanie z torbielowatymi guzami neuroendokrynnymi trzustki nie zostało w nich uwzględnione. W prezentowanej pracy autorzy próbują odpowiedzieć na pytanie, czy torbielowate guzy neuroendokrynne trzustki mają odmienną biologię niż guzy lite, przedstawiają również postępowanie oraz diagnostykę różnicową tych zmian, ze szczególnym uwzględnieniem charakterystyki torbielowatych nowotworów neuroendokrynnych w badaniach radiologicznych i endosonograficznych pozwalających na postawienie przedoperacyjnej diagnozy

Eating disorders - anorexia as an interdisciplinary problem

Eating disorders are a significant medical and social problem. The most commonly diagnosed eating disorders include anorexia nervosa (AN) and bulimia nervosa, currently classified as behavioral disorders. Anorexia nervosa is a disease consisting in deliberate weight loss and disturbed its image and dysmorphophobia, often coexisting with symptoms of depression and social withdrawal. Understanding the problem of anorexia is not just about food or body mass. Underlying disorders include, among others: emotional problems, the need to define your own identity, a negative image of yourself. AN in women in the general population occurs at a frequency of 0.5-1%, in men 0.05-0.1%, in Poland it ranges from 0.8% -1,8% of the population of girl

Under-age girl as a patient of pediatric and adolescent ginecology outpatient clinic

Badania przeprowadzone w Polsce wykazały, że inicjacja seksualna przed ukończeniem 18. roku życia jest zjawiskiem powszechnym i dotyczy około 80% nastolatków. W Polsce brakuje jednoznacznego stanowiska środowisk medycznych i prawnych wobec procedur postępowania z nieletnią pacjentką, która podjęła współżycie płciowe i oczekuje od lekarza ginekologa porady, badania ginekologicznego i niejednokrotnie prosi o przepisanie tabletek antykoncepcyjnych. Procedury te muszą uwzględniać fakt, że w Polsce do 18. roku życia nieletni funkcjonuje w obszarze władzy rodzicielskiej lub władzy opiekuna prawnego oraz, że zgoda na świadczenie zdrowotne, oprócz zgody opiekuna prawnego, wymaga również zgody nieletniego, który ukończył 16. rok życia i staje się pełnoprawnym pacjentem. Zgodnie z ustawą o zakładach opieki zdrowotnej pacjent ma prawo do samodecydowania o sobie, poszanowania integralności fizycznej i psychicznej oraz do poszanowania prywatności, a udział przedstawiciela ustawowego po 16. roku życia dotyczy w zasadzie współdecydowania o wykonaniu świadczenia zdrowotnego. Tym samym, informacje uzyskane od takiego nieletniego pacjenta w badaniu podmiotowym i przedmiotowym nie muszą być przekazywane przedstawicielowi ustawowemu, jeżeli tajemnicy domaga się nieletni pacjent i jeśli nie ma to wpływu na jego zdrowie oraz planowane procedury medyczne (np. konieczność wykonania operacji). Znajomość procedur postępowania wobec nieletniej pacjentki, jako podmiotu prawa, umożliwi lekarzowi świadomy wybór postępowania oraz udzielenie świadczenia lub tylko w większości przypadków porady, bez konieczności naruszania prawa obowiązującego w Polsce. (Endokrynol Pol 2008; 59 (5): 412-419)The research carried out in Poland reflected that sexual initiation before 18 years of age is a common phenomenon and refers to roughly 80% of teenagers. In Poland there is no uniform standing of medical and legal environments with regard to dealing with a juvenile patient who has become sexually active and expects the advice of a gynaecologist, gynaecologic examination and often asks for prescribing contraceptives. The procedures must take into account the fact that in Poland, until 18 years of age, a juvenile functions under the parental or tutelary authority, while a consent for medical service requires beside of the consent of legal guardian also the consent of a juvenile who is 16 years of age and becomes a full-right patient. According to the Act on Health Care Institutions, a patient has the right to self-decisions, the respect of physical and mental integrity and the respect of privacy, while the participation of a statutory representative post 16th year of age refers practically to co-deciding on a medical service provision. Therefore, the information received from such juvenile patient in subjective and objective examination does not have to be passed to the statutory representative, if the juvenile patient requires confidentiality and if this does not affect the patient&#8217;s health and the planned medical procedures (e.g. the necessity of making an operation). The knowledge of conduct procedures with regard to a juvenile patient as a carrier of rights shall enable doctors to make aware choices of conduct and provide services or, in most cases, only advice, without the necessity to breach the laws of Poland. (Pol J Endocrinol 2008; 59 (5): 412-419

Skuteczna alkoholowa ablacja guza insulinowego trzustki, obserwacja 4-letnia. Opis przypadku i przegląd literatury

Introduction: EUS-guided ethanol ablation of insulinoma is a new method of treatment of this neuroendocrine tumour. Ablation is recommended in patients who are poor surgical candidates or refuse surgery. We present a case of an 81-year-old female with symptomatic insulinoma, treated successfully with EUS-guided alcoholic ablation, along with a literature review including 28 other previously described cases. The effectiveness, safety of the therapy, and technical procedure-related issues are summarised. To the best of our knowledge, this is the first described case of successful insulinoma EUS-guided ablation in Poland. Material and methods: We searched the PubMed/Medline database to identify cases of EUS-guided alcoholic ablation. Our analysis included 14 articles (case reports or case series), with a total of 27 patients and 31 tumours described, published before February 2017. Results: The described tumours were relatively small (mean 13 mm), and the most common location was pancreatic head. The mean ethanol volume injected to the tumour was 1.8 ml and the concentration of infused alcohol varied from 95% to 98%.Side effects were observed in six cases; apart from one, they were mild and self-limiting. There was only one severe adverse event, treated conservatively with success. The median follow-up was 14.4 months (2–55 months). In all described cases ablation led to improvement of the symptoms and normalisation of glycaemia. Conclusions: The EUS-guided alcoholic ablation of insulinoma is a safe and effective method of treatment in patients who are poor surgical candidates and/or refuse surgery. The adverse effects are rare and mild and were observed when the volume of injected ethanol was equal to or above 3.0 ml. However, the data is limited, the follow-up is relatively short, and prospective studies are needed to confirm the long-term effects of treatment. The study shows also that there are important procedural differences (concentration and volume of alcohol, needle gauge, number of sessions) between the endoscopists, which should be specified.Wstęp: Przedstawiono 81-letnią chorą z objawowym guzem insulinowym głowy trzustki. Pacjentka, z uwagi na liczne choroby współistniejące, została zdyskwalifikowana z leczenia chirurgicznego. Leczona diazoksydem, ciągłymi wlewami z glukozy, analogami somatostatyny bez istotnej poprawy(obserwowano działania niepożądane). Następnie pod kontrolą EUS wykonano alkoholową ablację zmiany. Nie obserwowano powikłań. Odstawiono diazoksyd, obserwując normalizację glikemii. Pacjentka w 4-letniej obserwacji pozostaje bez objawów klinicznych hipoglikemii. Według naszej wiedzy jest to pierwszy opisany przypadek skutecznej alkoholowej ablacji guza insulinowego w Polsce. W pracy przeprowadzono przegląd literatury i podsumowanie wcześniej przeprowadzonych i opisanych zabiegów alkoholowej ablacji guzów insulinowych, ze szczególnym naciskiem na skuteczność i bezpieczeństwo, czas obserwacji po leczeniu i szczegóły techniczne przeprowadzenia procedury. Materiał i metody: Przeszukano bazę Pub Med/Medline, aby zidentyfikować opisane przypadki alkoholowej ablacji guza insulinowego trzustki. Do analizy włączono 14 artykułów opublikowanych przed końcem lutego 2017, w których opisano łącznie 27 przypadków i 31 guzów insulinowych. Wyniki: Opisane guzy były stosunkowo małymi zmianami (średnio 13 mm), ich najczęstsza lokalizacją była głowa trzustki. Średnia objętość podawanego alkoholu to 1,8 ml, a stężenie wynosiło 95–98%. Efekty uboczne obserwowano w 6 przypadkach, poza jednym były one łagodne i ustępowały samoistnie. Zaobserwowano tylko jedno poważne powikłanie leczone zachowawczo z sukcesem. Średni czas obserwacji pacjenta wyniósł 14,4 miesiąca (od 2 do 55 miesięcy). U wszystkich opisanych chorych ablacja doprowadziła do ustąpienia objawów i normalizacji glikemii. Wnioski: Alkoholowa ablacja guza insulinowego trzustki pod kontrolą EUS jest bezpieczną i skuteczną metoda leczenia tego guza u pacjentów z przeciwwskazaniami do zabiegu lub takich, którzy nie godzą się na zabieg. Większość powikłań ma charakter łagodny i były one obserwowane, gdy objętość podawanego do guza etanolu przekraczała 3,0 ml. Krótki czas obserwacji pacjentów i niewielka liczba opisanych przypadków, sprawiają że konieczne jest zaplanowanie badań prospektywnych, które mogłyby potwierdzić długoterminowe efekty leczenia. Analiza pokazuje również, że występują istotne różnice pomiędzy endoskopistami w zakresie sposobu przeprowadzenia samej procedury (stężenie i objętość alkoholu, rozmiar igły, liczba sesji). Powinno dążyć się do sprecyzowania sposobu jej wykonania.

Factors determining bone mineral density and trabecular bone score in young women with hyperandrogenism

Sowińska-Przepiera Elżbieta, Syrenicz Małgorzata, Andrysiak-Mamos Elżbieta, Niedzielska Mirela, Przepiera Adam, Soszka Ewelina, Syrenicz Anhelli, Korabiusz Katarzyna. Factors determining bone mineral density and trabecular bone score in young women with hyperandrogenism. Journal of Education, Health and Sport. 2017;7(9):190-202. eISSN 2391-8306. DOI http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.891101 http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/4814 https://pbn.nauka.gov.pl/sedno-webapp/works/831470 The journal has had 7 points in Ministry of Science and Higher Education parametric evaluation. Part B item 1223 (26.01.2017). 1223 Journal of Education, Health and Sport eISSN 2391-8306 7 © The Authors 2017; This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper. Received: 01.09.2017. Revised: 10.09.2017. Accepted: 13.09.2017. FACTORS DETERMINING BONE MINERAL DENSITY AND TRABECULAR BONE SCORE IN YOUNG WOMEN WITH HYPERANDROGENISM Sowińska-Przepiera Elżbieta1, Syrenicz Małgorzata2, Andrysiak-Mamos Elżbieta1, Niedzielska Mirela1, Przepiera Adam3, Soszka Ewelina3, Syrenicz Anhelli1, Korabiusz Katarzyna4 1Department of Endocrinology, Metabolic Disorders and Internal Diseases, Pomeranian Medical University in Szczecin 2Department Laboratory of Propedeutics of Children’s Diseases, Pomeranian Medical University in Szczecin 3Students’ Research Organization at the Department of Endocrinology, Metabolic Disorders and Internal Diseases, Pomeranian Medical University in Szczecin 4Doctoral Studies, Pomeranian Medical University in Szczecin Abstract TBS seems to be more a reliable determinant of bone quality in patients with this condition, since contrary to BMD, it is less susceptible to confounding effects of altered hormonal and metabolic parameters. Keywords: bone mineral density, hyperandrogenis

Leczenie ciężkiej, zagrażającej życiu hipokalcemii ludzkim rekombinowanym teryparatydem pacjentów z pooperacyjną niedoczynnością przytarczyc — seria przypadków

  Introduction: Hypocalcaemia is a common postoperative complication, both after the resection of parathyroid adenoma associated with primary hyperparathyroidism and after total thyroidectomy due to thyroid cancer or nodular goitre. For a few years, in patients with postoperative hypoparathyroidism and severe hypocalcaemia, who cannot discontinue intravenous calcium preparations even with the use of high vitamin D doses, attempts have been made to add recombinant human parathormone (rhPTH) to the treatment schedule. In this work, for the first time in Poland, we demonstrate the potential use of teriparatide for the treatment of severe hypocalcaemia based on three different cases of postoperative hypoparathyroidism. Material and methods: Case 1. Female (52) with postoperative hypoparathyroidism, after total thyroidectomy and the removal of lower left parathyroid gland due to hyperparathyroidism, several weeks after the surgery still required intravenous calcium infusions because of tetany symptoms. Just one month of teriparatide treatment at 20 μg/0.08 mL given in daily subcutaneous injections proved sufficient to control calcium levels with oral calcium and vitamin D preparations during the next few days until total resolution of hypocalcaemia symptoms and the achievement and maintenance of laboratory normocalcaemia in the following weeks. Case 2. Female (33) with hypoparathyroidism following total thyroidectomy in 1996 because of papillary thyroid cancer, with congenital tubulopathy associated with renal loss of calcium and magnesium, and the symptoms of tetany recurring since the day of surgery, requiring intravenous calcium administration every 2–3 days. Currently, the patient has been hospitalised because of venous port infection, the only venous access, which made intravenous therapy impossible. Because of the life-threatening condition of the patient, bridging teriparatide treatment was prepared (20 μg/0.08 mL). Complete resolution of clinical symptoms of hypocalcaemia was obtained with teriparatide doses given every 8–12 hours, which made dose reduction possible. Case 3. Female (52) after major oncological surgery because of laryngopharyngeal and cervical oesophageal cancer with the removal of parathyroid glands, fed through PEG, was admitted to hospital with the symptoms of tetany. Despite treatment intensification, the patient experienced a hypocalcaemic crisis during hospitalisation. Teriparatide treatment at 2 × 20 μg/day resulted in the resolution of tetany symptoms, with gradual normalisation of calcium-phosphate balance parameters during the following days. Conclusions: Based on the analysis of these cases, the conclusion was drawn that the use of recombinant human teriparatide allows for the control of severe hypocalcaemia requiring intravenous infusions of calcium in patients with postoperative hypoparathyroidism. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 403–412)    Wstęp: Hipokalcemia jest częstym pooperacyjnym powikłaniem, zarówno po usunięciu gruczolaka przytarczyc w przebiegu pierwotnej nadczynności przytarczyc, jak i po całkowitej tyreoidektomii z powodu raka tarczycy lub wola guzowatego. Od kilku lat, u pacjentów z pooperacyjną niedoczynnością przytarczyc i ciężką hipokalcemią, u których nie można odstawić dożylnej terapii preparatami wapnia, nawet przy stosowaniu dużych dawek witaminy D, podejmowane są próby włączenia do leczenia ludzkiego rekombinowanego parathormonu (rhPTH). W niniejszej pracy, po raz pierwszy w Polsce, autorzy pracy wskazują na możliwość zastosowania teryparatydu w leczeniu ciężkiej hipokalcemii na podstawie trzech różnych przypadków pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc. Materiał i metody: Przypadek 1: 52-letnia kobieta, z pooperacyjną niedoczynnością przytarczyc, po całkowitej tyreoidektomii i usunięciu przytarczycy dolnej lewej z powodu nadczynności przytarczyc, kilkanaście tygodni po operacji, z powodu objawów tężyczki, wciąż wymagająca stosowania dożylnych wlewów wapnia. Zastosowano jedynie miesięczną kurację teryparatydem w dawce 20 μg/0,08 ml w codziennych iniekcjach podskórnych, która okazała się wystarczająca do kontrolowania stężenia wapnia doustnymi preparatami wapnia i witaminy D, w ciągu następnych dni do całkowitego ustąpienia objawów hipokalcemii, a w kolejnych tygodniach uzyskania i utrzymania laboratoryjnych parametrów normokalcemii. Przypadek 2: 33-letnia kobieta, z niedoczynnością przytarczyc po całkowitej tyreoidektomii w 1996 roku z powodu raka brodawkowatego tarczycy, z wrodzoną tubulopatią przebiegającą z nerkową utratą wapnia i magnezu, od dnia operacji z nawracającymi objawami tężyczki wymuszającymi dożylne podawanie wapnia co 2–3 dni. Aktualnie hospitalizowana z powodu zakażenia portu naczyniowego, jedynego dostępu dożylnego, co uniemożliwiało dożylną terapię. Z uwagi na stan zagrożenia życia pacjentki, przygotowano leczenie pomostowe teryparatydem (20 μg/0,08 ml). Uzyskano całkowite ustąpienie klinicznych objawów hipokalcemii przy podawaniu dawki teryparatydu co 8–12 godzin, co pozwoliło na redukcję dawki leku. Przypadek 3: 52-letnia kobieta po rozległej operacji onkologicznej z powodu raka gardła dolnego i szyjnej części przełyku z usunięciem przytarczyc, odżywiana za pomocą PEG, przyjęta na oddział z objawami tężyczki. Mimo intensyfikacji leczenia, podczas hospitalizacji wystąpił u chorej przełom hipokalcemiczny. Zastosowany teryparatyd w dawce 2 × 20 μg/dobę spowodował ustąpienie objawów tężyczki, ze stopniową normalizacją parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej w następnych dniach. Wnioski: Na podstawie analizy przedstawionych przypadków wyciągnięto wniosek, że zastosowanie ludzkiego rekombinowanego teryparatydu pozwala na opanowanie ciężkiej hipokalcemii wymagającej dożylnych wlewów wapnia u pacjentów z pooperacyjną niedoczynnością przytarczyc. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 403–412)

Late diagnosis of type 2B multiple endocrine neoplasia (MEN 2B) in a 23 year-old patient

W pracy przedstawiono przypadek zespołu MEN 2B u 23-letniego pacjenta na podstawie obecności obustronnych guzów chromochłonnych nadnerczy oraz raka rdzeniastego tarczycy. U młodego mężczyzny stwierdzono ponadto mnogie przyzwojaki przykręgosłupowe, marfanoidalną budowę ciała oraz liczne włókniaki błon śluzowych jamy ustnej i przewodu pokarmowego. Pacjent był kilkakrotnie hospitalizowany w wieku 11&#8211;14 lat z powodu zaburzeń rytmu serca (tachykardii, licznych pobudzeń nadkomorowych) oraz bólów w okolicy przedsercowej. W tym okresie nie obserwowano podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego. W 2010 roku chorego hospitalizowano z powodu bólów brzucha, nudności, wymiotów oraz nadciśnienia tętniczego, rozpoznano wówczas obustronne guzy nadnerczy. Chorego skierowano do dalszej diagnostyki z podejrzeniem pheochromocytoma do Kliniki Endokrynologii w Szczecinie, gdzie potwierdzono diagnozę obustronnych guzów chromochłonnych oraz dodatkowo rozpoznano raka rdzeniastego tarczycy. Na podstawie całości obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie zespołu MEN 2B, potwierdzone w późniejszym okresie badaniem genetycznym. Pacjenta po usunięciu guzów nadnerczy oraz po tyroidektomii przekazano do dalszego leczenia (radioterapii i ponownego leczenia chirurgicznego z powodu wznowy raka rdzeniastego) do Centrum Onkologii w Gliwicach. Celem pracy było przedstawienie przypadku późnego rozpoznania zespołu MEN typu 2B mimo występowania od wczesnego dzieciństwa objawów klinicznych mogących sugerować to rozpoznanie. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 548&#8211;553)We present a case of MEN 2B diagnosed in a 23 year-old patient on the basis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. This young male patient also had multiple paragangliomas located along the spine, marfanoid features of body habitus and numerous mucosal neuromas of the oral cavity and intestinal ganglioneuromatosis. The patient was hospitalised several times between the ages of 11 and 14 due to heart rhythm disorders (tachycardia, multiple supraventricular beats) and pain in the precardiac area. Elevated blood pressure was not observed at that time. In 2010, the patient was admitted to hospital due to abdominal pain, nausea, vomiting and hypertension; bilateral adrenal tumours were then detected. The patient was referred to the Department of Endocrinology in Szczecin, with suspected pheochromocytoma in order to continue the diagnostic process. This resulted in the diagnosis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. On the basis of the whole clinical picture, the diagnosis of MEN 2B was established and subsequently confirmed with genetic test results. Following the removal of adrenal tumours and thyroidectomy, the patient was referred to the Cancer Centre and Institute of Oncology in Gliwice for further treatment (X-ray therapy and further surgery due to recurrence of medullary carcinoma). This article presents a case of late MEN 2B diagnosis despite the presence of clinical symptoms suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia observed from early childhood. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 548&#8211;553