W pracy przedstawiono przypadek zespołu MEN 2B u 23-letniego pacjenta na podstawie obecności obustronnych guzów chromochłonnych
nadnerczy oraz raka rdzeniastego tarczycy. U młodego mężczyzny stwierdzono ponadto mnogie przyzwojaki przykręgosłupowe,
marfanoidalną budowę ciała oraz liczne włókniaki błon śluzowych jamy ustnej i przewodu pokarmowego. Pacjent był kilkakrotnie hospitalizowany
w wieku 11–14 lat z powodu zaburzeń rytmu serca (tachykardii, licznych pobudzeń nadkomorowych) oraz bólów w okolicy
przedsercowej. W tym okresie nie obserwowano podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego. W 2010 roku chorego hospitalizowano
z powodu bólów brzucha, nudności, wymiotów oraz nadciśnienia tętniczego, rozpoznano wówczas obustronne guzy nadnerczy. Chorego
skierowano do dalszej diagnostyki z podejrzeniem pheochromocytoma do Kliniki Endokrynologii w Szczecinie, gdzie potwierdzono diagnozę
obustronnych guzów chromochłonnych oraz dodatkowo rozpoznano raka rdzeniastego tarczycy. Na podstawie całości obrazu klinicznego
postawiono rozpoznanie zespołu MEN 2B, potwierdzone w późniejszym okresie badaniem genetycznym. Pacjenta po usunięciu guzów
nadnerczy oraz po tyroidektomii przekazano do dalszego leczenia (radioterapii i ponownego leczenia chirurgicznego z powodu wznowy
raka rdzeniastego) do Centrum Onkologii w Gliwicach.
Celem pracy było przedstawienie przypadku późnego rozpoznania zespołu MEN typu 2B mimo występowania od wczesnego dzieciństwa
objawów klinicznych mogących sugerować to rozpoznanie. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 548–553)We present a case of MEN 2B diagnosed in a 23 year-old patient on the basis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma.
This young male patient also had multiple paragangliomas located along the spine, marfanoid features of body habitus and numerous
mucosal neuromas of the oral cavity and intestinal ganglioneuromatosis. The patient was hospitalised several times between the ages of 11
and 14 due to heart rhythm disorders (tachycardia, multiple supraventricular beats) and pain in the precardiac area. Elevated blood pressure
was not observed at that time. In 2010, the patient was admitted to hospital due to abdominal pain, nausea, vomiting and hypertension;
bilateral adrenal tumours were then detected. The patient was referred to the Department of Endocrinology in Szczecin, with suspected
pheochromocytoma in order to continue the diagnostic process. This resulted in the diagnosis of bilateral pheochromocytoma and medullary
thyroid carcinoma. On the basis of the whole clinical picture, the diagnosis of MEN 2B was established and subsequently confirmed
with genetic test results. Following the removal of adrenal tumours and thyroidectomy, the patient was referred to the Cancer Centre
and Institute of Oncology in Gliwice for further treatment (X-ray therapy and further surgery due to recurrence of medullary carcinoma).
This article presents a case of late MEN 2B diagnosis despite the presence of clinical symptoms suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia
observed from early childhood. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 548–553
