Heterozygous app a713t mutation carrier with inflammatoy amyloid angiopathy and family history of alzheimer´s disease: First case in Argentina

Aim: To report the case of a patient who suffered from cerebral amyloid angiopathy due to an autosomal dominant mutation in the APP gene Design/Methods: Medical record and neuroimaging revision. DNA extraction from the saliva sample. Sanger sequencing of the coding regions of the following: APP (NCBI RefSeq NM_000484.3), PSEN1 (NCBI RefSeq NM_000021.3) y PSEN2 (NCBI RefSeq NM_000447.2) Clinical case: A male patient of 71-year-old with a past medical history of recurrent lobar hemorrhagic strokes leading to major cognitive decline since the age of 65, prominent cerebral microangiopathy was present and worsened progressively. Patient´s mother had presenile Alzheimer`s disease. The patient developed partial nonconvulsive status epilepticus, no evidence of new strokes (ischemic or hemorrhagic) was found. Two weeks after seizures a new MRI unveiled right frontal meningeal enhancement. Lumbar puncture and cultures were normal. Inflammatory amyloid angiopathy was suspected. A course of IV methylprednisolone was administered followed by oral steroids with a slight improvement. The patient died four months after due to clinical complications. Post-mortem analysis confirmed a heterozygous mutation: c.2137G>A; p.Arg713Thr at exon 17 of the APP gene. Conclusion: The A713T mutation has been reported by groups of European researchers (British, Spanish and Italian) with variable phenotypes. This would be the first case detected in Argentina to our knowledge. It is notable the main manifestation in our case was the presence of recurrent hemorrhagic stroke, however, the antecedent of a pre-senile AD in a first-degree relative suggested the presence of genetic etiology. This mutation may be underdiagnosed. It would be advisable that a complete genogram must be performed in patients with cerebral amyloid angiopathy. The detection of these cases has implications for genetic counselling.Fil: Fernández Suárez, Marcos Nicolás. Centro de Neuropsiquiatría y Neurología de la Conducta; Argentina. Fundacion de Neurociencias del Alto Uruguay; ArgentinaFil: Brusco, Luis Ignacio. Alzheimer Argentina; Argentina. Alinearte Sa.; ArgentinaFil: Dalmasso, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Olivar, Natividad. Alzheimer Argentina; ArgentinaFil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Russo, Griselda. Centro de Neuropsiquiatría y Neurología de la Conducta; Argentina. Fundación de Neurociencias del Alto Uruguay; Argentin

El uso de ítems inversos en las escalas tipo Likert: una práctica cuestionable

The use of positively worded items and reversed forms aims to reduce response bias and is a commonly used practice nowadays. The main goal of this research is to analyze the psychometric implications of the use of positive and reversed items in measurement instruments. Method: A sample of 374 participants was tested aged between 18 and 73 (M=33.98; SD=14.12), 62.60% were women. A repeated measures design was used, evaluating the participants with positive, reversed, and combined forms of a self-effi cacy test. Results: When combinations of positive and reversed items are used in the same test the reliability of the test is fl awed and the unidimensionality of the test is jeopardized by secondary sources of variance. In addition, the variance of the scores is reduced, and the means differ signifi cantly from those in tests in which all items are either positive or reversed, but not combined. Conclusions: The results of this study present a trade-off between a potential acquiescence bias when items are positively worded and a potential different understanding when combining regular and reversed items in the same test. The specialized literature recommends combining regular and reversed items for controlling for response style bias, but these results caution researchers in using them as well after accounting for the potential effect of linguistic skills and the fi ndings presented in this study.Antecedentes: el uso de ítems formulados positivamente junto con otros inversos es una práctica habitual para tratar de evitar sesgos de respuesta. El objetivo del presente trabajo es analizar las implicaciones psicométricas de utilizar ítems directos e inversos en la misma prueba. Método: se utilizó una muestra de 374 participantes con edades comprendidas entre 18 y 73 años (M=33.98; DT=14.12), con un 62,60% de mujeres. Mediante un diseño de medidas repetidas se evaluó a los participantes en una prueba de autoefi cacia con tres condiciones: todos los ítems positivos, todos negativos y un combinado de ambos. Resultados: cuando se utilizan en la misma prueba tanto ítems positivos como negativos su fi abilidad se deteriora, y la unidimensionalidad de la prueba se ve comprometida por fuentes secundarias de varianza. La varianza de las puntuaciones disminuye, y las medias difi eren signifi cativamente respecto de las pruebas en las que todos los ítems están formulados positiva o negativamente. Conclusiones: los resultados de este estudio presentan una disyuntiva entre un posible sesgo de aquiescencia cuando los ítems tienen una redacción positiva y una comprensión potencialmente diferente cuando se combinan ítems regulares e invertidos en la misma prueba. La literatura especializada recomienda combinar ítems regulares e invertidos para poder controlar el sesgo del estilo de respuesta, pero estos resultados advierten a los investigadores que los usen también después de tener en cuenta el potencial efecto de las habilidades lingüísticas y de los hallazgos presentados en este estudio.This research was funded by the Spanish Association of Methodology of Behavioral Sciences and Health (AEMCCO), member of the European Association of Methodology (EAM), and by the FPI programme from the Ministry of Economy and Competitiveness of the Government of Spain (PSI2014-56114-P, BES2012-053488, and PSI2017-85724-P)

Plan de marketing para la apertura de un centro integral de neurociencias

Este trabajo tiene el objetivo de presentar un plan de marketing para un centro integral de neurociencias ubicado en el distrito de Jesús María, en la ciudad de Lima, Perú. En él ofreceremos los servicios de neurología, psiquiatría, psicología, medicina física y rehabilitación. Se realizó una investigación de mercado en la cual se utilizaron las herramientas de observaciones, entrevistas a expertos, focus group y una encuesta a pacientes y sus familiares, encontrándose que en el Perú solamente 20% de la población que sufre de enfermedades neurológicas y/o psiquiátricas acude a consulta, teniendo una prevalencia de 15,8% y 17,5%, respectivamente. La propuesta de valor a nuestros a clientes es el manejo multidisciplinario e integral de sus patologías por medio de un centro médico que brinda el soporte de las principales especialidades de la rama de la neurociencia. El servicio que se brindará evitará que los pacientes tengan que movilizarse a diferentes centros y tendrá como beneficio que su tratamiento sea llevado por un equipo integrado con una visión holística de su enfermedad. Adicionalmente, el uso de la tecnología permitirá emplear la historia clínica electrónica que ayudará al equipo a hacer el seguimiento de los avances de nuestros pacientes. Como propuesta de marketing utilizaremos la estrategia de diferenciación, al tener un servicio completo e integral de neurología, psiquiatría, psicología y rehabilitación, nuestro segmento meta será alcanzar un 10% de la potencial demanda. Con las proyecciones tendremos un VAN de 632.394,88 PEN y una TIR de 94%

Queratitis micótica, a propósito de un caso

La córnea es un tejido transparente, avascular que está ubicado en la región anterior del globo ocular cuya función principal es la de formar parte del sistema dióptrico del ojo. Las patologías de la córnea son muy frecuentes principalmente por su ubicación. La úlcera corneal es una de las que más se presentan, la ulcera se produce por perdida de las capas superficiales de la córnea que le sirven de protección contra agentes externos. Al perder esa protección por diferentes causas, la córnea se expone a invasión de gérmenes, que producirán infecciones, que pueden ser de etiología viral, bacteriana, parasitaria o micótica, provocando lesiones oculares irreversibles. Objetivo: Demostrar la existencia de un caso confirmado de queratitis y úlcera corneal micótica. Caso Clínico: Se describe el caso de un paciente varón, militar ecuatoriano, con antecedentes de trauma directo en ojo izquierdo, que acude a médico cinco días luego al evento, quien posterior a valoración y estudio anatomopatológico determina afección de origen micótico (Fusarium Sp.). Recibe tratamiento, revirtiendo su infección, pero debido a las secuelas no logra recuperar la visión, necesitando un trasplante corneal a posterior. Conclusión: La evolución clínica luego de una lesión corneal condiciona irreversiblemente la visión, con alto riesgo de ceguera y pérdida del globo ocular sin intervención médica precoz

Resonant Fragmentation of the Water Cation by Electron Impact: a Wave‐Packet Study

We have investigated the dissociation of a resonant state that can be formed in low energy electron scattering from H2O+. We have chosen the second triplet resonance above the (Formula presented.) (Formula presented.) state of H2O+ whose autoionization mainly produces H2O+ ((Formula presented.)). We have considered both dissociation of the resonant state itself, dissociative recombination (DR), or the dissociation of the H2O+ cation after autodetachment, dissociative excitation (DE). The time-evolution of a wave packet on the potential energy surfaces of the resonance and cationic states shows, for the initial conditions studied, that the probability for DR is about 38 % while the probability for DE is negligibleThis research was funded by Ministerio de Economía y Competitividad (Spain), project No. FIS2017-84684-R, Ministerio de Ciencia e Innovación (Spain), project No. PLEC2022-009256 and Comunidad de Madrid (Spain), project No. 2022/BMD-743

Role of microRNAs in alcohol-induced liver disorders and non-alcoholic fatty liver disease

[EN]MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNAs that regulate multiple physiological and pathological functions through the modulation of gene expression at the post-transcriptional level. Accumulating evidence has established a role for miRNAs in the development and pathogenesis of liver disease. Specifically, a large number of studies have assessed the role of miRNAs in alcoholic liver disease (ALD) and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), two diseases that share common underlying mechanisms and pathological characteristics. The purpose of the current review is to summarize and update the body of literature investigating the role of miRNAs in liver disease. In addition, the potential use of miRNAs as biomarkers and/or therapeutic targets is discussed. Among all miRNAs analyzed, miR-34a, miR-122 and miR-155 are most involved in the pathogenesis of NAFLD. Of note, these three miRNAs have also been implicated in ALD, reinforcing a common disease mechanism between these two entities and the pleiotropic effects of specific miRNAs. Currently, no single miRNA or panel of miRNAs has been identified for the detection of, or staging of ALD or NAFLD. While promising results have been shown in murine models, no therapeutic based-miRNA agents have been developed for use in humans with liver disease

Adaptación del Inventario de la Triada Cognitiva Infantil en población española

Depression is one of the mental disorders that concern worldwide. One theory that has attracted more researches is the Beck´s cognitive theory of depression. The Cognitive Triad Inventory (CTI) has been developed to evaluate the different components of the cognitive triad, although most studies had been developed in adult and adolescent population. The aim of this work is to show evidence of factorial validity of the reduced version of the CTI, and the study of the psychometric properties of the inventory in children. In the sample of 3292 children with age between 8 and 13 (M=9.86; SD =1.24), the results showed a better factorial fit with a bifactorial model (positive triad and negative triad). The reliability of the dimensions is good (α=.88 and .92 respectively) and convergent validity evidence is adequate. The inventory was evaluated from the Item Response Theory framework, showing correct properties. Finally the norms of the questionnaire were made addressing the gender differences that were found previously.La depresión es uno de los trastornos mentales que más preocupan a nivel mundial. Una de las teorías que más investigación ha suscitado es la teoría cognitiva de la depresión de Beck. El Inventario de Tríada Cognitiva (CTI) se ha elaborado para  evaluar los diferentes componentes de la tríada cognitiva, si bien la mayoría de sus estudios se han desarrollado en población adulta y adolescente. El objetivo de este trabajo es mostrar evidencias de validez factorial de la versión reducida del CTI, así como el estudio de las propiedades psicométricas del cuestionario en población infantil. En una muestra de 3.292 niños de edades entre los 8 y los 13 años (M=9.8 y D.T.=1.24), los resultados mostraron que el mejor ajuste factorial se obtiene con una estructura bifactorial (tríada positiva y tríada negativa). La fiabilidad de las diferentes dimensiones es buena (α=.88 y .92 respectivamente). Las evidencias de validez convergente son adecuadas. El cuestionario fue evaluado también desde la perspectiva de la Teoría de la Respuesta a los Ítems mostrando unas propiedades correctas. Finalmente se realizó la baremación del cuestionario atendiendo a las diferencias por género encontradas previamente

Management of fibro-osseous lesions of the craniofacial area: presentation of 19 cases and review of the literature

Introduction: Fibro-osseous lesions constitute a rare benign type of pathology with a non-odontogenic lineage that affect the craniofacial area. According to Waldrom's classification, these lesions are divided into: fibrous dysplasia (FD), cemento-ossifying fibroma (COF) and desmoplastic fibroma (DF). Material and Methods: A retrospective study was performed on patients diagnosed with fibro-osseous lesions of the craniofacial area at the Hospital Universitario La Fe, Valencia, during 1987-2009. A total of 19 cases were collected: 15 cases compatible with an FD diagnosis, 3 cases with a COF diagnosis and 1 case with a DF diagnosis. Results: In the differential diagnosis, entities having similar clinical manifestations in the maxillofacial area with possible involvement of teeth or manifestations present as an asymptomatic radiolucent image should be ruled out. We hereby present the management and development of patients treated in our hospital for fibro-osseous lesions. Conclusions: Fibro-osseous lesions share many clinical and radiological characteristics in common, with histological features confirming the nature of the lesion. Management of patients should be individualized and casespecific, assessing the clinical evolution of each case and taking into account the benign nature and growth behavior of this type of tumors