A genome-wide association study identifies risk alleles in plasminogen and P4HA2 associated with giant cell arteritis

Giant cell arteritis (GCA) is the most common form of vasculitis in individuals older than 50 years in Western countries. To shed light onto the genetic background influencing susceptibility for GCA, we performed a genome-wide association screening in a well-powered study cohort. After imputation, 1,844,133 genetic variants were analysed in 2,134 cases and 9,125 unaffected controls from ten independent populations of European ancestry. Our data confirmed HLA class II as the strongest associated region (independent signals: rs9268905, P = 1.94E-54, per-allele OR = 1.79; and rs9275592, P = 1.14E-40, OR = 2.08). Additionally, PLG and P4HA2 were identified as GCA risk genes at the genome-wide level of significance (rs4252134, P = 1.23E-10, OR = 1.28; and rs128738, P = 4.60E-09, OR = 1.32, respectively). Interestingly, we observed that the association peaks overlapped with different regulatory elements related to cell types and tissues involved in the pathophysiology of GCA. PLG and P4HA2 are involved in vascular remodelling and angiogenesis, suggesting a high relevance of these processes for the pathogenic mechanisms underlying this type of vasculitis

Valeur diagnostique de la découverte d'une splénomégalie à l'échographie (étude rétrospective portant sur 526 échographies)

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Comparaison de la splénectomie première et du rituximab premier dans la thrombopénie immunologique primaire persistante ou chronique (étude dans une cohorte monocentrique de 105 patients)

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Morbi-mortalité cardiovasculaire dans l'artérite à cellules géantes (étude comparative en population générale chez 103 patients de la cohorte APOGEE)

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Intérêt du dosage de l'hydroxychloroquine pour le traitement du lupus érythémateux disséminé

Le lupus érythémateux disséminé (LED) est une maladie systémique auto-immune caractérisée par la production d anticorps dirigés contre des antigènes nucléaires ou cellulaires. Les traitements de fond au premier rang desquels l'hydroxychloroquine ont pour but de limiter la fréquence des exacerbations de la maladie. Les variations inter-individuelles en terme de pharmacodynamie de l'hydroxychloroquine sont importantes et il en résulte une biodisponibilité et des taux sériques extrêmement variables suivant les individus. L'étude présentée démontre que le taux sanguin d'hydroxychloroquine est inversement proportionnel au pourcentage des cellules CD4+CD45RO+. L'hydroxychloroquine pourrait entraîner une inhibition de la différenciation des lymphocytes CD4+CD45RA+ en lymphocytes CD4+CD45RO+ et les effets délétères qui en découlent.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Cryoglobulinémie avec ou sans cryofibrinogénémie (des phénotypes différents ?)

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Fièvre Q et auto-immunité (à propos de quatre cas)

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Diagnostic tomodensitométrique et isotopique des aortites inflammatoires (évaluation de critères diagnostiques)

Aucun critère radiologique ou isotopique ne fait actuellement l'objet d'un consensus pour le diagnostic des aortites inflammatoires. Nous proposons d'évaluer les performances diagnostiques de la tomodensitométrie et de la tomographie par émission de positrons (TEP) dans une série rétrospective de 31 aortites inflammatoires (Horton, Takayasu, autres). Nous avons analysé comme critère diagnostique tomodensitométrique l'épaisseur de la paroi aortique en comparaison à une population témoin. Deux définitions d'épaisseur anormale de la paroi artérielle ont été évaluées : l'une d'après le 99ième percentile calculé dans la population de référence ; l'autre d'après la meilleure valeur discriminante établie par l'étude des courbes ROC. Les résultats suggèrent la possibilité d'affirmer chez 70% des patients, le diagnostic d'aortite sur la seule analyse de l'épaisseur pariétale aortique. En cas d'incertitude diagnostique au scanner, le calcul du rapport SUV max aorte/foie, par la TEP, a une excellente performance diagnostique.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocSudocFranceF