Demenz und pflegende Angehörige. Eine Intervention zur Steigerung der Lebensqualität von pflegenden Angehörigen.

Hat eine stundenweise häusliche Entlastung pflegender Angehöriger demenziell erkrankter Menschen durch geschulte Freiwillige Auswirkungen auf die Lebensqualität der Pflegenden? Untersucht wurden zwanzig Pflegende über einen Zeitraum von sechs Monaten. Die Ergebnisse der drei Hypothesen zeigen die beeindruckenden Auswirkungen eines umfassenden Gesamtkonzeptes zur Unterstützung von Pflegenden und unterstreichen damit angesichts der demographischen Entwicklung und der daraus resultierenden Prävalenz demenzieller Erkrankungen den Sinn, solch kostengünstige Unterstützungsdienste flächendeckend zu installieren. Durch die Konzentration auf die Pflegenden, die die primäre Zielgruppe des Projektes �TANDEm � häusliche Unterstützung für Angehörige von Menschen mit Demenz� bilden, kann innerhalb kurzer Zeit eine Steigerung ihrer Lebensqualität erreicht werden. Vom ersten Kontakt an stehen sie im Mittelpunkt und werden in den (Beratungs-)gesprächen aber auch durch die Fragebögen und Interviews, die zur Durchführung dieser Studie entwickelt wurden, zur Reflexion ihrer eigenen Bedürfnisse angeregt und damit zur Selbstpflege motiviert und angeleitet. Angehörige können zu sehr unterschiedlichen Zeitpunkten der Pflege vom Angebot einer stundenweisen Entlastung erreicht werden: Vom ersten Zugang zu einem Unterstützungsangebot bis hin zu einer der letzten möglichen ambulanten Entlastungen kann eine Dienstleistung wie TANDEm Pflegenden eine wirkungsvolle Stütze sein. Dieses niedrigschwellige Angebot gewährt den pflegenden Angehörigen einen unbürokratischen Zugang zum Hilfesystem. Die Umsetzung des Unterstützungskonzeptes durch eine hauptamtliche Koordination garantiert die Kontinuität und Qualität, die Angehörige benötigen um Vertrauen zu fassen und Hilfe anzunehmen

Novel SCARB2 mutation in action myoclonus-renal failure syndrome and evaluation of SCARB2 mutations in isolated AMRF features

Background: Action myoclonus-renal failure syndrome is a hereditary form of progressive myoclonus epilepsy associated with renal failure. It is considered to be an autosomal-recessive disease related to loss-of-function mutations in SCARB2. We studied a German AMRF family, additionally showing signs of demyelinating polyneuropathy and dilated cardiomyopathy. To test the hypothesis whether isolated appearance of individual AMRF syndrome features could be related to heterozygote SCARB2 mutations, we screened for SCARB2 mutations in unrelated patients showing isolated AMRF features. Methods: In the AMRF family all exons of SCARB2 were analyzed by Sanger sequencing. The mutation screening of unrelated patients with isolated AMRF features affected by either epilepsy (n = 103, progressive myoclonus epilepsy or generalized epilepsy), demyelinating polyneuropathy (n = 103), renal failure (n = 192) or dilated cardiomyopathy (n = 85) was performed as high resolution melting curve analysis of the SCARB2 exons. Results: A novel homozygous 1 bp deletion (c.111delC) in SCARB2 was found by sequencing three affected homozygous siblings of the affected family. A heterozygous sister showed generalized seizures and reduction of nerve conduction velocity in her legs. No mutations were found in the epilepsy, renal failure or dilated cardiomyopathy samples. In the polyneuropathy sample two individuals with demyelinating disease were found to be carriers of a SCARB2 frameshift mutation (c.666delCCTTA). Conclusions: Our findings indicate that demyelinating polyneuropathy and dilated cardiomyopathy are part of the action myoclonus-renal failure syndrome. Moreover, they raise the possibility that in rare cases heterozygous SCARB2 mutations may be associated with PNP features

Genome-Wide Association Study Identifies Novel Restless Legs Syndrome Susceptibility Loci on 2p14 and 16q12.1

Peer reviewe

Multiple comparisons of log anti-<i>T</i>. <i>pallidum</i> titers in 4 groups with a different stage of genital ulceration in baboons

<p>([CNA] = clinically non-affected (n = 20), [INI] = initial (n = 14), [MOD] = moderate (n = 7), and [SEV] = severe genital ulceration (n = 16); for stage definition see [<a href="http://www.plosntds.org/article/info:doi/10.1371/journal.pntd.0003637#pntd.0003637.ref018" target="_blank">18</a>]), GU = genital ulceration. Anti-<i>T</i>. <i>pallidum</i> antibody quantification was investigated using the Serodia TP-PA. Kruskal-Wallis test using Dunn’s correction for multiple comparison: CNA vs. SEV mean rank diff. = -30.04, p ≤ 0.0001; CNA vs. MOD mean rank diff. = -19.95, p ≤ 0.05; INI vs. SEV mean rank diff. = -17.56, p ≤ 0.05. (mean ± SEM).</p

Definitions used to determine the infectious stage of baboons.

<p>Definitions used to determine the infectious stage of baboons.</p

<i>T</i>. <i>pallidum</i> test algorithm for the screening of wild non-treated baboons.

<p>Based on the test performances Espline TP is recommended as the initial screening test followed by a confirmatory test e.g. Mastablot TP IgG that has been identified as most reliable standard. Dashed lines indicate reported results, while continuous lines represent the workflow.</p

Comparison of treponemal serological tests with the results of the Serodia TP-PA.

<p>Comparison of treponemal serological tests with the results of the Serodia TP-PA.</p

Comparison of the serological tests with the consensus of infection status (Table 2).

<p>Comparison of the serological tests with the consensus of infection status (<a href="http://www.plosntds.org/article/info:doi/10.1371/journal.pntd.0003637#pntd.0003637.t002" target="_blank">Table 2</a>).</p

Performance characteristics of the serological tests used in this study, as reported by the manufacturer. Sen = Sensitivity, Spec = Specificity, n.p. = not provided.

<p>Performance characteristics of the serological tests used in this study, as reported by the manufacturer. Sen = Sensitivity, Spec = Specificity, n.p. = not provided.</p