COVID-19 symptoms at hospital admission vary with age and sex: results from the ISARIC prospective multinational observational study

Background: The ISARIC prospective multinational observational study is the largest cohort of hospitalized patients with COVID-19. We present relationships of age, sex, and nationality to presenting symptoms. Methods: International, prospective observational study of 60 109 hospitalized symptomatic patients with laboratory-confirmed COVID-19 recruited from 43 countries between 30 January and 3 August 2020. Logistic regression was performed to evaluate relationships of age and sex to published COVID-19 case definitions and the most commonly reported symptoms. Results: ‘Typical’ symptoms of fever (69%), cough (68%) and shortness of breath (66%) were the most commonly reported. 92% of patients experienced at least one of these. Prevalence of typical symptoms was greatest in 30- to 60-year-olds (respectively 80, 79, 69%; at least one 95%). They were reported less frequently in children (≤ 18 years: 69, 48, 23; 85%), older adults (≥ 70 years: 61, 62, 65; 90%), and women (66, 66, 64; 90%; vs. men 71, 70, 67; 93%, each P < 0.001). The most common atypical presentations under 60 years of age were nausea and vomiting and abdominal pain, and over 60 years was confusion. Regression models showed significant differences in symptoms with sex, age and country. Interpretation: This international collaboration has allowed us to report reliable symptom data from the largest cohort of patients admitted to hospital with COVID-19. Adults over 60 and children admitted to hospital with COVID-19 are less likely to present with typical symptoms. Nausea and vomiting are common atypical presentations under 30 years. Confusion is a frequent atypical presentation of COVID-19 in adults over 60 years. Women are less likely to experience typical symptoms than men

Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Funder: NCI U24CA211006Abstract: The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts

Sphenochoanal polyps in children — a systematic review (1995‒2021)

Objectives: Nasal polyps that originate from the sphenoid sinus and reach the nasopharynx are called sphenochoanal polyps. Reports on sphenochoanal polyps in children have thus far been limited only to case reports. This review aims to describe and summarize clinical presentation, diagnosis, management, surgical approaches to the sphenochoanal polyps with recurrence rate after surgery in pediatric patients reported in the literature. Methods: A systematic literature review was performed using PubMed, MEDLINE and Cochrane Library Databases for articles published prior to December 2021 to identify all studies reporting on pediatric patients with sphenochoanal polyps. Clinical presentation, management options, surgical approaches and outcomes of applied management were extracted from included studies. Results: 9 articles provided data on 11 eligible patients with an age range 3 years and 8 months–16 years. The commonest symptoms included: nasal obstruction, nasal discharge, and headache respectively. All patients were subjected to surgical treatment. No recurrences after the endoscopic sphenoidotomy were reported. Conclusion: Sphenochoanal polyps should be kept in mind in the differential diagnosis of unilateral nasal cavity or paranasal sinuses masses. Misdiagnosis can result in recurrences in patients with sphenochoanal polyp, who can be mistakenly diagnosed with antrochoanal polyp and underwent inadequate treatment not involving sphenoidotomy and exact identification of the site of implantation. The symptoms of sphenochoanal polyps are nonspecific

Znaczenie badań obrazowych przed wszczepieniem implantu słuchowego u dziecka

Wstęp: Współczesna kwalifikacja pacjenta do leczenia przy pomocy implantów słuchowych, a szczególnie implantów ślimakowych poza diagnostyką audiologiczną, łączy się z wykonaniem badań obrazowych. Są one niezbędne w ocenie, czy zostały spełnione podstawowe warunki konieczne do implantacji, odpowiadają na szereg pytań dotyczących samej diagnostyki, ale pozwalają również przewidzieć problemy chirurgiczne, które mogą utrudnić lub uniemożliwić wszczepienie urządzenia. Celem pracy jest przedstawienie protokołu oceny badań obrazowych oraz przedstawienie wyników oceny badań obrazowych ze szczególnym uwzględnieniem czynników mających wpływ na decyzje kliniczne u dzieci kwalifikowanych do wszczepienia implantu ślimakowego. Materiał i metody: Przeanalizowano badania obrazowe 111 dzieci wykonane przed założeniem implantu: HRCT kości skroniowych i MRI głowy. Oceny dokonano zgodnie z przestawionym protokołem. Wyniki: Stwierdzone w badaniach obrazowych zmiany istotnie modyfikowały decyzje kliniczne u 30% pacjentów. W grupie badanej u 17% pacjentów stwierdzono duże wady ucha wewnętrznego. 2,7% dzieci zdyskwalifikowano z uwagi na duże wady wrodzone ucha uniemożliwiające implantację. 9% pacjentów przebyło bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. U 50% z nich doszło do całkowitej lub postępującej osyfikacji ślimaka. U 4,5% pacjentów zastosowano nietypowy dostęp chirurgiczny w czasie implantacji. Dyskusja: Badania obrazowe pozwalają na stwierdzenie istotnych patologii mających wpływ na decyzje kwalifikacyjne i dalsze postępowanie. Optymalne możliwości oceny struktur ucha wewnętrznego przed implantacją umożliwia wykonanie zarówno HRCT, jak i MRI, które w sposób komplementarny uzupełniają się w ocenie istotnych elementów anatomicznych przed kwalifikacją do implantu. U dzieci kwalifikowanych do implantu ślimakowego relatywnie często spotykane są wady wrodzone ucha wewnętrznego oraz osyfikacja ślimaka w przebiegu zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych

The role of preoperative imaging for auditory implants in children

Introduction: Preoperative imaging, besides audiological evaluation, plays a major role in evaluation of candidacy for auditory implants, and in particular cochlear implants. It is essential to assess whether the basic criteria necessary for implantation are met. Diagnostic imaging is crucial not only in determining candidacy, but also determining the feasibility of cochlear implantation as it allow to anticipate surgical difficulties which could preclude or complicate the implantation of the device. The aim of the study is to present the protocol for the evaluation of preoperative imaging studies with particular focus on the factors potentially affecting clinical decisions in children qualified for cochlear implantation. Material and method: Preoperative imaging studies of 111 children performed prior to cochlear implantation were analyzed: high-resolution computed tomography (HRCT) of temporal bones and MRI. The assessment was made according to the presented protocol. Results: Pathologies and anomalies identified during the assessment of preoperative imaging studies significantly altered clinical decisions in 30% of patients. In the study group, in 17% of patients inner ear malformations were identified. 2.7% of children were disqualified from a cochlear implantation due to severe congenital inner ear malformations. 9% of the patients have had bacterial meningitis. In 50% of them difficulties related to complete or progressive cochlear ossification occurred. In 4.5% of patients less common surgical approaches other than mastoidectomy with a posterior tympanotomy were applied. Discussion: Preoperative imaging allow for the identification of significant pathologies and anomalies affecting qualification decisions and further treatment. HRCT and MRI are complementary to each other for preoperative imaging. The two modalities in combination allow accurate and optimal evaluation of the anatomical structures prior to implantation. Inner ear malformations and cochlear ossification following meningitis are relatively frequently encountered in children qualified for a cochlear implant

Wady wrodzone ucha wewnętrznego – klasyfikacja, przegląd, problemy kliniczne

Wprowadzenie: U części pacjentów z głębokim niedosłuchem odbiorczym stwierdzane są wady ucha wewnętrznego. Początkowo uważano je za przeciwskazanie do wszczepienia implantu ślimakowego. Jednakże wraz z rozwojem chirurgii i technologii implantów ślimakowych możliwe stało się leczenie również tej grupy pacjentów. Wszczepienie implantu w przypadku wad ucha wewnętrznego może jednak wiązać się z wieloma trudnościami chirurgicznymi i możliwymi komplikacjami. Cel: Celem pracy jest przedstawienie: (1) współczesnej klasyfikacji wad ucha wewnętrznego, (2) problemów chirurgicznych i klinicznych związanych z poszczególnymi wadami, a także (3) przypadków wad ucha wewnętrznego stwierdzonych w ośrodkach autorów. Materiał i metody: Ze 111 dzieci kwalifikowanych do wszczepienia implantu ślimakowego w trzech ośrodkach klinicznych wyłoniono grupę pacjentów, u których stwierdzono wady ucha wewnętrznego. Przeanalizowano: badania obrazowe pacjentów wykonane przed założeniem implantu, badania słuchu, protokoły operacyjne ze wszczepienia implantu ślimakowego, wyniki pomiarów śródoperacyjnych oraz śródoperacyjne badania obrazowe. Omówiono klasyfikację wad ucha wewnętrznego uznawaną obecnie za wiodącą. Wyniki: U 19/111 (17%) dzieci stwierdzono duże wady ucha wewnętrznego w 35 uszach. U 13/19 (68%) pacjentów wada była obustronna i symetryczna, u 6/19 (32%) pacjentów zaobserwowano inne wady w uchu prawym i lewym lub wadę jednostronną. Stwierdzono wszystkie z głównych wad wyróżnionych w klasyfikacji, poza resztkową otocystą. Najczęstsze z nich to: hipoplazja ślimaka, niepełny podział ślimaka i poszerzony wodociąg przedsionka. Dyskusja: Duże wady wrodzone ucha wewnętrznego są istotnym problemem diagnostycznym i klinicznym u dzieci kwalifikowanych do wszczepienia implantu ślimakowego. Mogą one uniemożliwiać bądź znacząco utrudniać wszczepienie implantu ślimakowego i opiekę pooperacyjną. Duże wady stwierdzane są w badaniach obrazowych nawet u od 20 do 30% pacjentów z głębokim niedosłuchem

Inner ear malformations – overview, current classifications, challenges in management

Introduction: Some patients with profound sensorineural hearing loss have inner ear malformations. Initially, those were believed to be a contradiction to cochlear implantation. However, with the advance of cochlear implant surgery and technology, it has become possible to treat this group of patients. However, cochlear implantation in the case of inner ear malformations can be associated with numerous surgical difficulties and possible complications. Purpose: The paper aims to present: (1) modern classification of inner ear malformations, (2) surgical and clinical challenges related to all types of malformations, and (3) cases of inner ear malformations identified in the authors’ centers. Material and methods: Of 111 children enrolled for cochlear implantation in three clinical centers, a group of patients with malformations of the inner ear was selected. We analyzed: preoperative imaging studies of patients performed prior to cochlear implantation, hearing tests, surgical protocols of cochlear implantation, results of intraoperative measurements and intraoperative imaging studies. We discuss what is currently believed to be the leading classification of inner ear malformations. Results: In 19/111 (17%) children, we diagnosed severe inner ear malformations in 35 ears. In 13/19 (68%) patients the malfor mations were bilateral and symmetrical, while 6/19 (32%) patients had different malformations in the right and left ear or one-sided malformation. All inner ear malformations described in the classification were found, except for rudimentary oto cyst. The most common are: cochlear hypoplasia, incomplete partition, and enlarged vestibular aqueduct. Discussion: Severe inner ear malformations are a major diagnostic and clinical challenge in children qualified for cochlear implantation. They can preclude or considerably complicate cochlear implantation and postoperative care. Inner ear malformations are found in imaging studies even in 20 to 30% of patients with profound hearing loss

Paranasal sinuses chordoma – case report in pediatric patient

Introduction. Chordomas are rare, locally invasive bone tumors that account for 1%-4% of all primary bone neoplasms. They arise from embryonic notochordal remnants of the neuraxis, predominantly in the skull base, vertebral column, and sacrococcygeal area. Chordomas located primarily in the nasal cavity and paranasal sinuses are rarely seen. Chordomas predominantly affect adult patients and are rarely seen in children and adolescents. Primary chordomas of the paranasal sinuses are extremely rare in children, with only 2 cases reported in the world literature. Aim. We report a rare case of a 9-year-old patient with maxillary sinus chordoma successfully treated surgically. Material and methods. The patient underwent the Caldwell-Luc procedure with total tumor removal. Due to suspicion of recurrent disease, he underwent reoperation using neuronavigation-guided endoscopic endonasal approach. Results. At subsequent follow-up for 14 months after the second operation, no tumor recurrence was observed. The patient had undergone magnetic resonance imaging twice after the last surgery. Conclusions. Modern endoscopic endonasal approaches to chordomas of the paranasal sinuses and nasal cavity are minimally invasive and allow a total tumor resection. Surgical management of paranasal sinuses chordomas can be effective when total mass removal is possible. The patient should remain under careful observation (nasal endoscopy examination and diagnostic imaging) due to the fact that chordomas are highly locally recurrent.Wprowadzenie. Struniaki są rzadkimi, klinicznie złośliwymi nowotworami, stanowiącymi około 1-4% pierwotnie złośliwych guzów kości. Mogą powstać w dowolnych miejscach w  linii pośrodkowej ciała, takich jak stok, część nosowa gardła, siodło i okolica okołosiodłowa, otwór wielki, kręgi i okolica krzyżowo-ogonowa. Sporadycznie spotykane są pierwotnie w jamie nosowej lub zatokach przynosowych. Częściej występują u dorosłych, a niezwykle rzadko u dzieci i młodzieży, u których są stosunkowo mało poznane i scharakteryzowane. Do tej pory w piśmiennictwie światowym opisano tylko 2 przypadki chordoma pierwotnie zlokalizowanego w zatokach przynosowych u dzieci. Cel pracy. W pracy przedstawiono niezwykle rzadki przypadek 9-letniego chłopca ze struniakiem zatoki szczękowej wyleczonego chirurgicznie. Materiał i metody. U chłopca wykonano operację Caldwell- -Luca i usunięto guz. Z powodu podejrzenia wznowy wykonano endoskopową reoperację z neuronawigacją. Wyniki. Po dwóch zabiegach nie stwierdzono nawrotu w ciągu 14 miesięcy obserwacji, podczas których dwukrotnie wykonano kontrolne badanie MRI. Wnioski. Współczesne wewnątrznosowe, endoskopowe dostępy do struniaków zlokalizowanych w obrębie zatok przynosowych/jamy nosowej są minimalnie inwazyjne i pozwalają na całkowite usunięcie zmiany. Leczenie chirurgiczne struniaków zatok przynosowych często okazuje się wystarczające, gdy zmiana jest możliwa do całkowitego usunięcia. Konieczna jest jednak uważna obserwacja pacjentów i monitorowanie procesu (endoskopia, badania obrazowe) ze względu na dużą tendencję do nawrotów miejscowych

Aktualne wskazania do leczenia głuchot u dzieci z zastosowaniem implantów ślimakowych i pniowych. Nowe kierunki i możliwości

The publication presents the latest trends in indications for cochlear implantation in children. The principles of early detection of hearing loss in children as well as the detailed methodology and tools for diagnosis of a child before cochlear implant were discussed. Based on a review of publications from recent years, reference was made to the latest trends in implantation, taking into account: electroacoustic stimulation, electronatural stimulation, unilateral deafness, asymmetric sensorineural hearing loss, early implantation in children under 12 months of age and indications for brainstem implants in children with inner ear malformations . The significance of residual hearing in patients with cochlear implants as well as the use of appropriate electrodes for a specific clinical situation were also discussed. These factors may influence future development of speech and hearing

Kwalifikacja do wszczepienia drugiego implantu ślimakowego u dzieci

Wstęp: Wiele ośrodków, pomimo rekomendacji dotyczących leczenia głębokiego niedosłuchu u dzieci poprzez symultaniczne wszczepienie dwóch implantów ślimakowych, decydując się na drugi implant, preferuje implantacje w trybie sekwencyjnym. Istnieje szereg przyczyn, z powodu których jednoczasowa bilateralna implantacja nie jest powszechnie akceptowana i wykonywana. Największe zagrożenie stanowi możliwość wystąpienia obustronnego wypadnięcia funkcji narządu przedsionkowego. Nie ma jednak wątpliwości, że dzieci, które otrzymały pierwszy implant, powinny mieć szansę na słyszenie binauralne i związane z tym korzyści. W piśmiennictwie światowym kryteria kwalifikacji do obustronnych implantacji nie są jednorodne i trudno znaleźć jednolite oraz przekonywujące algorytmy postępowania odnośnie do drugiego implantu ślimakowego. Celem pracy jest próba przedstawienia bezpiecznego sposobu kwalifikacji do wszczepienia drugiego implantu ślimakowego u dzieci. Materiał i metody: W niniejszej pracy przeprowadzono procedurę kwalifikacyjną do wszczepienia drugiego implantu ślimakowego u 40 dzieci posiadających jeden implant ślimakowy. W postępowaniu kwalifikacyjnym brano pod uwagę: datę pierwszej implantacji, wyniki badań audiometrycznych, aparatowanie ucha nieimplantowanego, dotychczasowy rozwój mowy i słuchu oraz badania narządu przedsionkowego. Wyniki: 38% pacjentów – 15 z 40 dzieci – zostało zakwalifikowanych do wszczepienia drugiego implantu. U 35% dzieci decyzję tę odroczono z możliwością implantacji w przyszłości. 11 dzieci (27%) nie zakwalifikowano do drugiego zabiegu. Dyskusja: Podczas postępowania zgodnego z przedstawionym protokołem kwalifikacji 38% dzieci z jednym implantem zakwalifikowano do drugiej implantacji z szansą na optymalny rozwój i efektywne wykorzystanie drugiego implantu. Uważamy, że implantacje w trybie sekwencyjnym z możliwie krótkim odstępem czasu pomiędzy zabiegami wraz z oceną narządu przedsionkowego, rozwoju słuchu i mowy oraz korzyści z drugostronnego aparatu słuchowego (stymulacja bimodalna) przed drugą implantacją są najbezpieczniejszym i optymalnym rozwiązaniem u dzieci z głębokim niedosłuchem