Acoustic radiation force impulse imaging—normal values of liver stiffness in healthy children

Background: Acoustic radiation force impulse imaging (ARFI) is a recent ultrasound technique to assess tissue stiffness. Objective: Our aim was to describe the feasibility and to define normal ARFI values in liver in children. Materials and methods: ARFI values were measured in 103 children (ages 2weeks to 17years) divided into four age groups, at a minimum depth of 3cm. In 20 children, measurements were done at 3-, 4- and 5-cm depth in the liver to assess the suitability of measurement location. The impact of age groups and of depth groups was examined using multilevel models. The precision of the measurements was determined using intraclass correlation coefficient (ICC). Results: There was no statistical difference between measurements taken at different ages, with a mean propagation velocity of 1.12m/s (range: 0.73 to 1.45m/s). There was no significant difference according to the depth of the regions of interest (up to 5cm). The ICC was 0.77 (95% CI 0.69-0.83). Conclusion: ARFI is feasible in children at any age with an acceptable reliability. The depth of measurements in the liver seems to have no influence on test results. We set the standard ARFI elastography values for healthy liver in childre

Can early MRI distinguish between Kingella kingae and Gram-positive cocci in osteoarticular infections in young children?

Background: K. kingae is a common causative organism in acute osteoarticular infections (OAIs) in children under 4years of age. Differentiation between K. kingae and Gram-positive cocci (GPC) is of great interest therapeutically. Objective: Our aim was to identify early distinguishing MRI features of OAIs. Materials and methods: Thirty-one children younger than 4years of age with OAI underwent MRI at presentation. Of these, 21 were caused by K. kingae and ten by GPC. Bone and soft tissue reaction, epiphyseal cartilage involvement, bone and subperiosteal abscess formation were compared between the two groups. Interobserver agreement was measured. Results: Bone reaction was less frequent (P = 0.0066) and soft tissue reaction less severe (P = 0.0087) in the K. kingae group. Epiphysis cartilage abscesses were present only in the K. kingae group (P = 0.0118). No difference was found for bone abscess (P = 0.1411), subperiosteal abscess (P = 1) or joint effusion (P = 0.4414). Interobserver agreement was good for all criteria. Conclusion: MRI is useful in differentiating K. kingae from GPC in OAI. Cartilaginous involvement and modest soft tissue and bone reaction suggest K. kinga

Adult-onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11

Objective: Mutations in the prion-like domain of RNA binding proteins cause dysfunctional stress responses and associated aggregate pathology in patients with neurogenic and myopathic phenotypes. Recently, mutations in ANXA11 have been reported in patients with amyotrophic lateral sclerosis and multisystem proteinopathy. Here we studied families with an autosomal dominant muscle disease caused by ANXA11:c.118G > T;p.D40Y. Methods: We performed deep phenotyping and exome sequencing of patients from four large Greek families, including seven affected individuals with progressive muscle disease but no family history of multi-organ involvement or ALS. Results: In our study, all patients presented with an autosomal dominant muscular dystrophy without any Paget disease of bone nor signs of frontotemporal dementia or Parkinson's disease. Histopathological analysis showed rimmed vacuoles with annexin All accumulations. Electron microscopy analysis showed myofibrillar abnormalities with disorganization of the sarcomeric structure and Z-disc dissolution, and subsarcolemmal autophagic material with myeloid formations. Molecular genetic analysis revealed ANXA11:c.118G > T;p.D4OY segregating with the phenotype. Interpretation: Although the pathogenic mechanisms associated with p.D4OY mutation in the prion-like domain of Annexin All need to be further clarified, our study provides robust and clear genetic evidence to support the expansion of the phenotypic spectrum of ANXA11.Peer reviewe

Μελέτη της αρτηριακής κυκλοφορίας του εγκεφάλου με χρήση διακρανιακού Doppler σε ασθενείς με ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία. Αξιολόγηση αποτελεσμάτων ως δείκτη κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου.

Τα συμβάματα από το ΚΝΣ σε ασθενείς με αιμόσφαιρινοπάθειες, κυρίως στους πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική νόσο, αποτελούν γνωστή επιπλοκή, είτε με τη μορφή των ισχαιμικών (ΙΑΕ) και αιμορραγικών εγκεφαλικών επεισοδίων, είτε με τη μορφή των σιωπηλών εμφράκτων (ΣΕ) . Οι επιπλοκές αυτές έχουν εκτενώς περιγραφεί σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην τελευταία περίπτωση, σημαντικό ρόλο στην πρόληψη των ΙΑΕ διαδραμάτισε η εφαρμογή προγραμμάτων screening με τη χρήση του διακρανιακού Doppler προκειμένου να εντοπιστούν οι ασθενείς υψηλού κινδύνου. Ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια έχουν περιγραφεί σε μικρότερη κλιμακα και σε ασθενείς με ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία (ΕΜΑ) και αποτελούν μία από τις βασικές επιπλοκές της νόσου ιδιαίτερα σε ασθενείς που έχουν υποστεί σπληνεκτομή όπου η υπερπηκτικότητα είναι περισσότερο συχνή. Αφορούν συνήθως σε σιωπηλά έμφρακτα (ΣΕ). Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της συμβολής του TCD στην εντόπιση ασθενών με ΕΜΑ και υψηλό κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικού αγγειακού επεισοδίου. Στη μελέτη περιελήφθηκαν 44 ασθενείς που παρακολουθούνταν τακτικά στη μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας της Α Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με διεγνωσμένη ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία και 9 ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πραγματοποιήθηκε διακρανιακό Doppler με χρήση μη απεικονιστικού υπερηχογράφου (Rimed Ltd) και ηχοβολέα 2MHz. Καταγράφηκε η μέση ταχύτητα ροής (Time-averaged mean of the maximum velocity- TAMMV), μέγιστη συστολική ταχύτητα (peak velocity), ο δείκτης αντίστασης (resistive index, RI) και σφυγμικότητας (pulsatility index, PI) στη μέση, πρόσθια, οπίσθια εγκεφαλική αρτηρία αμφότερων των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και στη βασική αρτηρία. Οι τιμές TAMMV των ασθενών που μελετήθηκαν συγκρίθηκαν με τις αναφερόμενες στη βιβλιογραφία φυσιολογικές τιμές. Εννέα ασθενείς με ΕΜΑ υπεβλήθησαν και σε μαγνητική τομογραφία/ αγγειογραφία εγκεφάλου Παράλληλα έγινε μέτρηση στον ορό των ασθενών του επιπέδου των πρωτείνών S100 και NSE οι οποίες αποτελούν βιοδείκτες καταστροφής των γλοιακών κυττάρων και των νευρώνων του εγκεφάλου αντίστοιχα. Θεωρήσαμε ενδιαφέρουσα την αναζήτηση πιθανής συσχέτισης του επιπέδου αυτών στον ορό με τις παραμέτρους του TCD οι οποίες αντικατοπτρίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικής ισχαιμίας. Στο σύνολο των 35 ασθενών με ΕΜΑ οι 29 παρουσίασαν τιμές TAMMV υψηλότερες του φυσιολογικού ορίου σε ≥1 από τα εξεταζόμενα αγγεία. Κανένας εξ αυτών, όμως, δεν παρουσίασε τιμή μέσης ή μέγιστης ταχύτητας υψηλότερη από τις οριακές τιμές κινδύνου. Ένας εκ των ασθενών με ΕΜΑ παρουσίασε εικόνα ΣΕ στην ΜΤ, χωρίς συνοδό στένωση στα αγγεία του πολυγώνου του Willis. Ο ασθενής αυτός παρουσίαζε τις υχηλότερες τιμές μέσης/μέγιστης ταχύτητας συγκριτικά με τους υπόλοιπους. Σε ότι αφορά τη συγκριση σπληνεκτομηθέντων και μη ασθνών με ΕΜΑ, παρά τη στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές των αιμοπεταλίων μεταξύ των δύο ομάδων που ήταν υψηλότερες στην ομάδα των σπληνεκτομηθέντων ασθενών, δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές της TAMMV, μέγιστης ταχύτητας, του δείκτη αντίστασης ή σφυγμικότητας. Συνεπώς, παρά τον θεωρητικά αυξημένο κίνδυνο υπερπηκτικότητας και θρομβοεμβολικού/ ισχαιμικού επεισοδίου στου σπληνεκτομηθέντες ασθενείς, δεν προκύπτει στατιστικά σημαντική διαφορά στις παραμέτρους του έγχρωμου Doppler. Σε ότι αφορά τις πρωτείνες NSE / S100, παρατηρήθηκε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών της S100 και των τιμών της μέσης και μέγιστης ταχύτητας της αριστερής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Παρατηρήθηκε επίσης ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών της NSE και των δεικτών αντίστασης (RI) και σφυγμικότητας (PI) της αριστερής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Προκύπτει δηλαδή συσχέτιση μεταξύ βιοχημικών δεικτών και δεικτών αιματικής ροής/ κυκλοφορίας του εγκεφάλου. Παρατηρήθηκε επίσης ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών NSE και LDH, συσχέτιση δηλαδή μεταξύ ενός δείκτη νευρωνικής καταστροφής (NSE) και ενός δείκτη αιμόλυσης (LDH) υποδηλώνοντας μία πιθανή αιτιολογική σχέση μεταξύ της νευρωνικής καταστροφής σε ασθενείς με EMA, την αιμόλυση και τις μεταβολές στα επίπεδα του ΝΟ που παρατηρούνται στους ασθενείς αυτούς. Συμπερασματικά, τα αποτελέσματα της μελέτης μας ενισχύουν την άποψη ότι το TCD έχει πιθανώς βοηθητικό ρόλο σαν δείκτης κινδύνου εμφάνισης ΙΑΕ σε ασθενείς με ΕΜΑ. Δεν αποδεικνύεται όμως η χρησιμότητα και αξιοπιστία του TCD για το διαχωρισμό των ασθενών με ΕΜΑ σε υψηλού/ χαμηλού κινδύνου για εμφάνιση ΙΑΕ όπως συμβαίνει στην περίπτωση των ασθενών με ΔΑ. Ενισχύουν επίσης την άποψη ότι τα σιωπηρά έμφρακτα (ΣΕ) σε ασθενείς με ΕΜΑ δεν οφείλονται σε προσβολή των μεγάλων αγγείων του εγκεφάλου αλλά σε μικροαγγειοπάθεια ή θρόμβωση εν τω βάθει φλεβικών κλάδων. Τέλος, ενισχύουν την υπόθεση ότι η νευρωνική καταστροφή στους ασθενείς αυτούς σχετίζεται με την αιμόλυση και τις μεταβολές στα επίπεδα του ΝΟ που παρατηρούνται στους ασθενείς αυτούς.Cerebrovascular accidents, either overt strokes or silent infarcts, consist a well-known complication in patients with hemoglobinopathies, especially with sickle cell disease. During the last years, transcranial Doppler(TCD) has become an essential methos in screening patients with sickle cell disease (SCD) at risk for stroke and has contributed in diminishing strokes in this group of patients. Patients with thalassemia intermedia (TI) are also at risk for brain ischemia, essentially for silent infarcts. The purpose of this study was to evaluate the role of TCD in the assessment of TI patients at risk for brain ischemia. We included in our study 44 patients followed in the Thalassemia Unit of the 1st Department of Pediatrics of the University of Athens, 35 with TI and 9 with SCD. All of these patients had benefitted of a TCD examination with the use of a non-imaging TCD machine. The Time-averaged mean of the maximum velocity- TAMMV, peak velocity, pulsatility and resistive index were measured in the anterior, middle, posterior cerebral arteries and basilar artery. TAMMV values were compared to normal values referred in literature. Nine patients underwent brain MRI/MRA. We have also measured serum levels of NSE and S100 proteins, that are considered as biomarkers of glial cell and neuronal loss in order to find a possible relation between these proteins and TCD, which is considered as an index of brain ischemia. Twenty-nine out of 35 patients presented TAMMV values higher than normal in ≥1 of examined vessels. None of them, however, had TAMMV or peak velocity values higher than the established risk criteria for SCD patients. One patient had findings consistent with silent infarct on MRI without, however, signs of vasculopathy on MRA. This patient presented higher values of TAMMV and peak velocities compared to other TI patients. When we compared splenectomised to non-splenectomised TI patients, we found no statistical significant difference in TAMMV and peak velocities, PI and RI, despite the statistical significant difference in platelet count levels. Consequently, despite the increased risk of hypercoagulability and of thromboembolic/ischemic events in splenectomised patients there was no influence in TCD parameters. Considering NSE and S100 levels, there was a high correlation between the serum levels of S100 and TAMVV/ peak velocity of the left MCA. There was also a high correlation between NSE values and RI/PI of the left MCA. This finding shows the presence of correlation between biomarkers of neuronal/glial loss and markers of cerebral blood flow. There was also a high correlation between levels of NSE and LDH, that is between a hemolysis index and a neuronal loss biomarker, showing a possible etiologic relation between neuronal loss, hemolysis and alterations in NO levels in TI patients. In conclusion, our results are in favour of the hypothesis that TCD is helpful in assessing the risk of brain ischemia in TI patients, it cannot however discriminate high from low risk patients as in SCD. Our results also imply that silent infarcts in patients with TI are due not to macroangiopathy of cerebral vessels but to microangiopathy or venous thromboembolic events. Finally, they strengthen the hypothesis that neuronal loss in TI patients is related to hemolysis and NO levels alterations in these patients

The role of transcranial Doppler for risk assessment of brain ischemia in patients with thalassemia intermedia

Cerebrovascular accidents, either overt strokes or silent infarcts, consist a well-known complication in patients with hemoglobinopathies, especially with sickle cell disease. During the last years, transcranial Doppler(TCD) has become an essential methos in screening patients with sickle cell disease (SCD) at risk for stroke and has contributed in diminishing strokes in this group of patients.Patients with thalassemia intermedia (TI) are also at risk for brain ischemia, essentially for silent infarcts.The purpose of this study was to evaluate the role of TCD in the assessment of TI patients at risk for brain ischemia.We included in our study 44 patients followed in the Thalassemia Unit of the 1st Department of Pediatrics of the University of Athens, 35 with TI and 9 with SCD.All of these patients had benefitted of a TCD examination with the use of a non-imaging TCD machine. The Time-averaged mean of the maximum velocity- TAMMV, peak velocity, pulsatility and resistive index were measured in the anterior, middle, posterior cerebral arteries and basilar artery. TAMMV values were compared to normal values referred in literature. Nine patients underwent brain MRI/MRA.We have also measured serum levels of NSE and S100 proteins, that are considered as biomarkers of glial cell and neuronal loss in order to find a possible relation between these proteins and TCD, which is considered as an index of brain ischemia.Twenty-nine out of 35 patients presented TAMMV values higher than normal in ≥1 of examined vessels. None of them, however, had TAMMV or peak velocity values higher than the established risk criteria for SCD patients. One patient had findings consistent with silent infarct on MRI without, however, signs of vasculopathy on MRA. This patient presented higher values of TAMMV and peak velocities compared to other TI patients.When we compared splenectomised to non-splenectomised TI patients, we found no statistical significant difference in TAMMV and peak velocities, PI and RI, despite the statistical significant difference in platelet count levels. Consequently, despite the increased risk of hypercoagulability and of thromboembolic/ischemic events in splenectomised patients there was no influence in TCD parameters.Considering NSE and S100 levels, there was a high correlation between the serum levels of S100 and TAMVV/ peak velocity of the left MCA. There was also a high correlation between NSE values and RI/PI of the left MCA. This finding shows the presence of correlation between biomarkers of neuronal/glial loss and markers of cerebral blood flow.There was also a high correlation between levels of NSE and LDH, that is between a hemolysis index and a neuronal loss biomarker, showing a possible etiologic relation between neuronal loss, hemolysis and alterations in NO levels in TI patients.In conclusion, our results are in favour of the hypothesis that TCD is helpful in assessing the risk of brain ischemia in TI patients, it cannot however discriminate high from low risk patients as in SCD. Our results also imply that silent infarcts in patients with TI are due not to macroangiopathy of cerebral vessels but to microangiopathy or venous thromboembolic events. Finally, they strengthen the hypothesis that neuronal loss in TI patients is related to hemolysis and NO levels alterations in these patients.Τα συμβάματα από το ΚΝΣ σε ασθενείς με αιμόσφαιρινοπάθειες, κυρίως στους πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική νόσο, αποτελούν γνωστή επιπλοκή, είτε με τη μορφή των ισχαιμικών (ΙΑΕ) και αιμορραγικών εγκεφαλικών επεισοδίων, είτε με τη μορφή των σιωπηλών εμφράκτων (ΣΕ) . Οι επιπλοκές αυτές έχουν εκτενώς περιγραφεί σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην τελευταία περίπτωση, σημαντικό ρόλο στην πρόληψη των ΙΑΕ διαδραμάτισε η εφαρμογή προγραμμάτων screening με τη χρήση του διακρανιακού Doppler προκειμένου να εντοπιστούν οι ασθενείς υψηλού κινδύνου.Ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια έχουν περιγραφεί σε μικρότερη κλιμακα και σε ασθενείς με ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία (ΕΜΑ) και αποτελούν μία από τις βασικές επιπλοκές της νόσου ιδιαίτερα σε ασθενείς που έχουν υποστεί σπληνεκτομή όπου η υπερπηκτικότητα είναι περισσότερο συχνή. Αφορούν συνήθως σε σιωπηλά έμφρακτα (ΣΕ). Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της συμβολής του TCD στην εντόπιση ασθενών με ΕΜΑ και υψηλό κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικού αγγειακού επεισοδίου. Στη μελέτη περιελήφθηκαν 44 ασθενείς που παρακολουθούνταν τακτικά στη μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας της Α Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με διεγνωσμένη ενδιάμεση μεσογειακή αναιμία και 9 ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πραγματοποιήθηκε διακρανιακό Doppler με χρήση μη απεικονιστικού υπερηχογράφου (Rimed Ltd) και ηχοβολέα 2MHz. Καταγράφηκε η μέση ταχύτητα ροής (Time-averaged mean of the maximum velocity- TAMMV), μέγιστη συστολική ταχύτητα (peak velocity), ο δείκτης αντίστασης (resistive index, RI) και σφυγμικότητας (pulsatility index, PI) στη μέση, πρόσθια, οπίσθια εγκεφαλική αρτηρία αμφότερων των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και στη βασική αρτηρία. Οι τιμές TAMMV των ασθενών που μελετήθηκαν συγκρίθηκαν με τις αναφερόμενες στη βιβλιογραφία φυσιολογικές τιμές. Εννέα ασθενείς με ΕΜΑ υπεβλήθησαν και σε μαγνητική τομογραφία/ αγγειογραφία εγκεφάλουΠαράλληλα έγινε μέτρηση στον ορό των ασθενών του επιπέδου των πρωτείνών S100 και NSE οι οποίες αποτελούν βιοδείκτες καταστροφής των γλοιακών κυττάρων και των νευρώνων του εγκεφάλου αντίστοιχα. Θεωρήσαμε ενδιαφέρουσα την αναζήτηση πιθανής συσχέτισης του επιπέδου αυτών στον ορό με τις παραμέτρους του TCD οι οποίες αντικατοπτρίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικής ισχαιμίας. Στο σύνολο των 35 ασθενών με ΕΜΑ οι 29 παρουσίασαν τιμές TAMMV υψηλότερες του φυσιολογικού ορίου σε ≥1 από τα εξεταζόμενα αγγεία. Κανένας εξ αυτών, όμως, δεν παρουσίασε τιμή μέσης ή μέγιστης ταχύτητας υψηλότερη από τις οριακές τιμές κινδύνου. Ένας εκ των ασθενών με ΕΜΑ παρουσίασε εικόνα ΣΕ στην ΜΤ, χωρίς συνοδό στένωση στα αγγεία του πολυγώνου του Willis. Ο ασθενής αυτός παρουσίαζε τις υχηλότερες τιμές μέσης/μέγιστης ταχύτητας συγκριτικά με τους υπόλοιπους.Σε ότι αφορά τη συγκριση σπληνεκτομηθέντων και μη ασθνών με ΕΜΑ, παρά τη στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές των αιμοπεταλίων μεταξύ των δύο ομάδων που ήταν υψηλότερες στην ομάδα των σπληνεκτομηθέντων ασθενών, δεν παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές της TAMMV, μέγιστης ταχύτητας, του δείκτη αντίστασης ή σφυγμικότητας. Συνεπώς, παρά τον θεωρητικά αυξημένο κίνδυνο υπερπηκτικότητας και θρομβοεμβολικού/ ισχαιμικού επεισοδίου στου σπληνεκτομηθέντες ασθενείς, δεν προκύπτει στατιστικά σημαντική διαφορά στις παραμέτρους του έγχρωμου Doppler.Σε ότι αφορά τις πρωτείνες NSE / S100, παρατηρήθηκε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών της S100 και των τιμών της μέσης και μέγιστης ταχύτητας της αριστερής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Παρατηρήθηκε επίσης ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών της NSE και των δεικτών αντίστασης (RI) και σφυγμικότητας (PI) της αριστερής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Προκύπτει δηλαδή συσχέτιση μεταξύ βιοχημικών δεικτών και δεικτών αιματικής ροής/ κυκλοφορίας του εγκεφάλου. Παρατηρήθηκε επίσης ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των τιμών NSE και LDH, συσχέτιση δηλαδή μεταξύ ενός δείκτη νευρωνικής καταστροφής (NSE) και ενός δείκτη αιμόλυσης (LDH) υποδηλώνοντας μία πιθανή αιτιολογική σχέση μεταξύ της νευρωνικής καταστροφής σε ασθενείς με EMA, την αιμόλυση και τις μεταβολές στα επίπεδα του ΝΟ που παρατηρούνται στους ασθενείς αυτούς.Συμπερασματικά, τα αποτελέσματα της μελέτης μας ενισχύουν την άποψη ότι το TCD έχει πιθανώς βοηθητικό ρόλο σαν δείκτης κινδύνου εμφάνισης ΙΑΕ σε ασθενείς με ΕΜΑ. Δεν αποδεικνύεται όμως η χρησιμότητα και αξιοπιστία του TCD για το διαχωρισμό των ασθενών με ΕΜΑ σε υψηλού/ χαμηλού κινδύνου για εμφάνιση ΙΑΕ όπως συμβαίνει στην περίπτωση των ασθενών με ΔΑ. Ενισχύουν επίσης την άποψη ότι τα σιωπηρά έμφρακτα (ΣΕ) σε ασθενείς με ΕΜΑ δεν οφείλονται σε προσβολή των μεγάλων αγγείων του εγκεφάλου αλλά σε μικροαγγειοπάθεια ή θρόμβωση εν τω βάθει φλεβικών κλάδων. Τέλος, ενισχύουν την υπόθεση ότι η νευρωνική καταστροφή στους ασθενείς αυτούς σχετίζεται με την αιμόλυση και τις μεταβολές στα επίπεδα του ΝΟ που παρατηρούνται στους ασθενείς αυτούς

Congenital Seminal Vesicle Cyst and Ipsilateral Renal Agenesis (Zinner Syndrome): A Rare Association and Its Evolution from Early Childhood to Adolescence

Zinner syndrome, the association of congenital seminal vesicle cyst and ipsilateral renal agenesis, is more often reported in adults or older adolescents. We present a case of a boy, followed up in our hospital since birth for right renal agenesis who at the age of 4 years presented a right paravesical cyst on ultrasound. The cyst was initially considered as an ureterocele. The diagnosis of Zinner syndrome was made later, at the age of 15 years by ultrasound and magnetic resonance imaging; at that moment the cyst had increased in size and had changed in aspect. This malformation should be considered in the differential diagnosis of a pelvic cyst in male patients with renal agenesis

Chiari I malformation associated with premature unilateral closure of the posterior intraoccipital synchondrosis in a preterm infant

The authors report a case of a preterm infant at 29 weeks of gestation who gradually developed a Chiari malformation Type I (CM-I) with hydrocephalus due to a premature unilateral fusion of the posterior intraoccipital synchondrosis. Brain ultrasonography results in the 1st week of life were normal. Follow-up ultrasonography showed progressive development of triventricular hydrocephalus. Brain MRI demonstrated the presence of a CM-I and a deformation of the occipital bone. A complementary CT scan was obtained, showing a closure of the right posterior intraoccipital synchondrosis, resulting in a deformation of the posterior cranial fossa. This case shows the close relationship between a malformation of the skull base and the secondary development of a brain malformation. The authors discuss the anatomy of the occipital bone and suggest a probable theory for the premature closure of this synchondrosis and the consequent development of a CM-I. The originality of this case lies in the observation of the natural history of a brain malformation in a preterm infant

Short MRI Protocol for Excluding Traumatic Lesions of the Scaphoid Bone in Children

Management of scaphoid trauma includes imaging with repeated X-rays whose interpretation is difficult and often ambivalent. The aim of the study was to propose a fast magnetic resonance imaging (MRI) protocol permitting exclusion of traumatic lesions of the scaphoid bone in children, which would avoid unnecessary immobilization and irradiation in negative cases

Microstructural changes in thickened corpus callosum in children: contribution of magnetic resonance diffusion tensor imaging

Background: Thickened corpus callosum is a rare finding and its pathophysiology is not well known. An anomalous supracallosal bundle has been depicted by fiber tracking in some cases but no diffusion tensor imaging metrics of thickened corpus callosum have been reported. Objective: To use diffusion tensor imaging (DTI) in cases of thickened corpus callosum to help in understanding its clinical significance. Materials and methods: During a 7-year period five children (ages 6months to 15years) with thickened corpus callosum were studied. We determined DTI metrics of fractional anisotropy (FA), mean diffusivity, and axial (λ1) and radial (λ2, λ3) diffusivity and performed 3-D fiber tracking reconstruction of the thickened corpus callosum. We compared our results with data from the literature and 24 age-matched controls. Results: Brain abnormalities were seen in all cases. All children had at least three measurements of corpus callosum thickness above the 97th percentile according to age. In all children 3-D fiber tracking showed an anomalous supracallosal bundle and statistically significant decrease in FA (P = 0.003) and λ1 (P = 0.001) of the corpus callosum compared with controls, but no significant difference in mean diffusivity and radial diffusivity. Conclusion: Thickened corpus callosum was associated with abnormal bundles, suggesting underlying axonal guidance abnormality. DTI metrics suggested abnormal fiber compactness and density, which may be associated with alterations in cognition

Microstructural changes in thickened corpus callosum in children: contribution of magnetic resonance diffusion tensor imaging

Thickened corpus callosum is a rare finding and its pathophysiology is not well known. An anomalous supracallosal bundle has been depicted by fiber tracking in some cases but no diffusion tensor imaging metrics of thickened corpus callosum have been reported