New filovirus disease classification and nomenclature.

The recent large outbreak of Ebola virus disease (EVD) in Western Africa resulted in greatly increased accumulation of human genotypic, phenotypic and clinical data, and improved our understanding of the spectrum of clinical manifestations. As a result, the WHO disease classification of EVD underwent major revision

Identification of the MC4R start lost mutation in a morbidly obese Brazilian patient

Submitted by Sandra Infurna ([email protected]) on 2019-04-29T17:46:13Z No. of bitstreams: 1 GabrielaM_Abreu_etal_IOC_2019.pdf: 254990 bytes, checksum: abdf13834b82d2de965ade7e4c5bfe8a (MD5)Approved for entry into archive by Sandra Infurna ([email protected]) on 2019-04-29T17:57:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 GabrielaM_Abreu_etal_IOC_2019.pdf: 254990 bytes, checksum: abdf13834b82d2de965ade7e4c5bfe8a (MD5)Made available in DSpace on 2019-04-29T17:57:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GabrielaM_Abreu_etal_IOC_2019.pdf: 254990 bytes, checksum: abdf13834b82d2de965ade7e4c5bfe8a (MD5) Previous issue date: 2019Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.Universidade Federal do Rio de Janeiro. Hospital Clementino Fraga Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Nutrição Carlos Chagas Filho. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento e Laboratório de Patologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ. Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Departamento e Laboratório de Patologia. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Melanocortin 4 receptor gene (MC4R) is an important regulator of food intake, body weight, and blood pressure. Mutations in MC4R are associated with the most common form of nonsyndromic monogenic obesity. MC4R variations have an autosomal co-/dominant model of inheritance. MC4R screening could reveal individuals previously unrecognized with Mendelian form of obesity for further clinical management and genetic counseling. However, there are limited data regarding MC4R variants in patients with obesity from Brazil. The aim of this study was to screen the coding region of the MC4R gene in a Brazilian cohort of severely obese adults and to investigate the phenotype–genotype correlation within MC4R variant carriers

Implante transcateter de prótese valvular aórtica: perfil clínico e evolução de uma série consecutiva de 75 casos do registro conjunto Universidade de Bolonha/Hospital Sírio-Libanês

INTRODUÇÃO: O implante transcateter de prótese valvular aórtica (ITVA) tem sido utilizado em nosso meio e em diversos países do mundo como alternativa ao tratamento conservador em pacientes com estenose aórtica grave e elevado risco cirúrgico. Objetivou-se descrever o perfil clínico basal e a mortalidade a curto e médio prazos de uma série consecutiva de casos tratados com ITVA em dois centros localizados, respectivamente, na Itália e no Brasil. MÉTODOS: A população de estudo foi composta pelos primeiros 75 pacientes consecutivos com estenose valvar aórtica grave tratados com a prótese Medtronic CoreValveTM Revalving System (MCV - Medtronic, Minneapolis, Estados Unidos). Tipicamente, a indicação para o ITVA foi motivada pelo alto risco cirúrgico. A média de idade era de 82 anos, 55% eram mulheres, um terço apresentava doença pulmonar grave e 95% apresentavam insuficiência cardíaca sintomática. RESULTADOS: Após o ITVA, houve redução significativa do gradiente transvalvar aórtico máximo (basal: 95,8 ± 32,3 mmHg; pós-procedimento: 18,5 ± 6,1 mmHg) e médio (basal: 45,9 ± 16,9 mmHg; pós-procedimento: 10,4 ± 5,2 mmHg) (P < 0,01 para ambos). Insuficiência aórtica moderada ou acentuada foi evidenciada em 7% dos casos após ITVA. A taxa de sobrevida global aos 30 dias foi de 91,6% e aos 12 meses, de 79%. CONCLUSÕES: O ITVA surge como um método terapêutico de grande relevância para portadores de estenose aórtica de alto risco cirúrgico. As taxas de sobrevida precoce e a médio prazo indicam o benefício potencial do novo procedimento também para pacientes tratados no chamado mundo real

PARP inhibitors as first-line maintenance therapy in ovarian cancer: recommendations from an expert panel from Brazil

To report consensus recommendations on the current role of poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors in the front-line management of patients with epithelial ovarian cancer (EOC) in the healthcare setting of Brazil. The expert panel convened in March 2021 and comprised 20 medical oncologists focus on gynecological oncology. The panel answered anonymously and based on scientific evidence a total of 67 questions. The panel reached consensus (at least 75% of votes for the same recommendation) or majority vote (50% to 74.9%) for the majority of questions that addressed: (1) who and when to test for BRCA mutations or homologous recombination deficiency (2) what test should be used; (3) when should maintenance PARP inhibitor therapy be indicated; (4) which PARP inhibitor should be used; (5) when should bevacizumab be combined; and (6) toxicity management. The current recommendations may help Brazilian practitioners to improve the use of PARP inhibitors in front-line management of EOC

Implante transcateter de prótese valvular aórtica: perfil clínico e evolução de uma série consecutiva de 75 casos do registro conjunto Universidade de Bolonha/Hospital Sírio-Libanês

INTRODUÇÃO: O implante transcateter de prótese valvular aórtica (ITVA) tem sido utilizado em nosso meio e em diversos países do mundo como alternativa ao tratamento conservador em pacientes com estenose aórtica grave e elevado risco cirúrgico. Objetivou-se descrever o perfil clínico basal e a mortalidade a curto e médio prazos de uma série consecutiva de casos tratados com ITVA em dois centros localizados, respectivamente, na Itália e no Brasil. MÉTODOS: A população de estudo foi composta pelos primeiros 75 pacientes consecutivos com estenose valvar aórtica grave tratados com a prótese Medtronic CoreValveTM Revalving System (MCV - Medtronic, Minneapolis, Estados Unidos). Tipicamente, a indicação para o ITVA foi motivada pelo alto risco cirúrgico. A média de idade era de 82 anos, 55% eram mulheres, um terço apresentava doença pulmonar grave e 95% apresentavam insuficiência cardíaca sintomática. RESULTADOS: Após o ITVA, houve redução significativa do gradiente transvalvar aórtico máximo (basal: 95,8 ± 32,3 mmHg; pós-procedimento: 18,5 ± 6,1 mmHg) e médio (basal: 45,9 ± 16,9 mmHg; pós-procedimento: 10,4 ± 5,2 mmHg) (P < 0,01 para ambos). Insuficiência aórtica moderada ou acentuada foi evidenciada em 7% dos casos após ITVA. A taxa de sobrevida global aos 30 dias foi de 91,6% e aos 12 meses, de 79%. CONCLUSÕES: O ITVA surge como um método terapêutico de grande relevância para portadores de estenose aórtica de alto risco cirúrgico. As taxas de sobrevida precoce e a médio prazo indicam o benefício potencial do novo procedimento também para pacientes tratados no chamado mundo real

Transfusion requirements after cardiac surgery: the TRACS randomized controlled trial.

Perioperative red blood cell transfusion is commonly used to address anemia, an independent risk factor for morbidity and mortality after cardiac operations; however, evidence regarding optimal blood transfusion practice in patients undergoing cardiac surgery is lacking.Journal ArticleRandomized Controlled TrialSCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe