Prevalence of Lynch Syndrome among Patients with Newly Diagnosed Endometrial Cancers

Background: Lynch syndrome (LS) is a hereditary condition that increases the risk for endometrial and other cancers. The identification of endometrial cancer (EC) patients with LS has the potential to influence life-saving interventions. We aimed to study the prevalence of LS among EC patients in our population. Methods: Universal screening for LS was applied for a consecutive series EC. Tumor testing using microsatellite instability (MSI), immunohistochemistry (IHC) for mismatch-repair (MMR) protein expression and MLH1-methylation analysis, when required, was used to select LS-suspicious cases. Sequencing of corresponding MMR genes was performed. Results: One hundred and seventy-three EC (average age, 63 years) were screened. Sixty-one patients (35%) had abnormal IHC or MSI results. After MLH1 methylation analysis, 27 cases were considered suspicious of LS. From these, 22 were contacted and referred for genetic counseling. Nineteen pursued genetic testing and eight were diagnosed of LS. Mutations were more frequent in younger patients (<50 yrs). Three cases had either intact IHC or MSS and reinforce the need of implement the EC screening with both techniques. Conclusion: The prevalence of LS among EC patients was 4.6% (8/173); with a predictive frequency of 6.6% in the Spanish population. Universal screening of EC for LS is recommended.This study was supported by Conselleria Sanidad Comunidad Valenciana, Spain (AP/177/10) (http://www.san.gva.es/); Biomedical Research Foundations of the Alicante University Hospital (PI14/2006 and NI02/2011) (http://www.dep19.san.gva.es/); and the Elche University Hospital, Spain (FIBElx-CO11/03) (http://www.dep20.san.gva.es/)

Guía de cribado del cáncer de cuello de útero en España, 2014

Justificación de la Guía de cribado del cáncer de cuello de útero en España, 2014 El cáncer de cuello uterino (CCU) es la tercera neoplasia más frecuente en el mundo en las mujeres. El cribado de mujeres sanas mediante citología cervical ha demostrado claramente su eficacia, puesto que su aplicación de forma adecuada y sistemática en determinados países ha conseguido reducir en un 70-80% la incidencia y mortalidad por CCU. Este beneficio se debe a la detección de lesiones premalignas asintomáticas cuyo diagnóstico y tratamiento evita su progresión a carcinoma invasor..

Assessment of two guidelines for occupational risks in pregnancy

Objetivos: El reconocimiento en España de la prestación derivada de contingencia profesional por exposición a riesgos laborales en el embarazo originó que diversas instituciones elaboraran guías para orientar la actuación de los profesionales. El objetivo de este trabajo es evaluar la calidad de los métodos utilizados en la elaboración de las guías de la Asociación de Mutuas de Accidentes de Trabajo (AMAT) y de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), así como el contenido de sus recomendaciones. Métodos: Estrategia de consenso formal en dos fases: valoración individual y reunión presencial. Para evaluar la calidad se utilizó el instrumento AGREE II estructurado en seis áreas generales (alcance y objetivos, rigor, participación, claridad, aplicabilidad e independencia). Se calcularon las puntuaciones estandarizadas por áreas (% sobre la máxima puntuación posible en cada área) y las medianas de respuesta por ítem. También se analizó la concordancia en las respuestas de los cinco evaluadores. Se evaluaron las similitudes y diferencias en las recomendaciones de ambas guías y la adecuación de las recomendaciones atendiendo a la experiencia profesional de cada evaluador y a la documentación científica disponible. Resultados: Las dos guías obtuvieron una evaluación global similar de calidad (<50%). La aplicabilidad fue el área peor evaluada en ambas guías (7%). El porcentaje de acuerdo general entre evaluadores fue superior al 75%. Los evaluadores se mostraron más heterogéneos en la valoración de la adecuación de las recomendaciones presentes en las guías. Conclusiones: Ambas guías deberían ser modificadas, especialmente para mejorar su calidad general y las recomendaciones incluidas.As a consequence of new legislation in Spain establishing particular conditions for the control of occupational exposures during pregnancy, different Spanish associations have developed guides for professional practice. This paper evaluates the methodological quality and content of the guidelines of the Asociación de Mutuas de Accidentes de Trabajo (AMAT), an association of occupational health insurance companies, and the Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), the Spanish professional society of obstetrics and gynecology. Methods: Formal consensus strategy in two phases: individual assessment and face-to-face meeting. To assess the quality, the AGREE II instrument was used, divided into six general areas (goals and objectives, rigor, participation, clarity, applicability, and independence). Standardized scores were calculated by area (as a percent of maximum score in each area), together with the medians of response to each item. Concordance among the five reviewers was also analyzed. Similarities and differences were also assessed, as was the adequacy of the recommendations in both guides according to the reviewers’ own experience and the available scientific literature. Results: Both guides obtained similar overall quality scores (<50%). Applicability showed the lowest scores in both guides (7%). The percentage of agreement between raters was greater than 75%. The expert showed greater heterogeneity regarding the adequacy of the recommendations in the guidelines. Conclusions: Both guides should be modified, mostly to improve their overall quality and recommendations

Trabajo, producción y cerámica. Sociología de la alfarería Paracas: Ocucaje y Tajo (Costa Sur de Perú)

Las secuencias cronológicas basadas en las seriaciones de la "cerámica Paracas" fueron revisadas, haciendo evidentes las paradojas, contradicciones e incoherencias de las cronologías relativas elaboradas desde axiomas histérico-culturales. Evaluamos las evidencias a partir de dataciones C14 independientes. Finalmente, se discuten las claves para una sociología de la alfarería de los estilos de Ocucaje y Tajo, en el marco del Proyecto La Puntilla (Nasca, lea).Palabras clave : arqueología social; Paracas; Nasca; alfarería; producción. AbstractIndependent C14 dating was contrasted to chronological sequences based on "Paracas Pottery" series, evidencing the paradoxes, contradictions and incoherence in the relative chronologies derived from historico-cultural axioms. The conclusion addresses key aspects for a sociology of Ocucaje and Tajo ceramics, in the framework of the La Puntilla Project (Nasca, lea).Palabras clave : social archaeology; Paracas; Nasca; pottery; production

Presence of human papillomavirus DNA in breast cancer: a Spanish case-control study

Abstract Background Breast cancer is one of the most important neoplasia among women. It was recently suggested that biological agents could be the etiological cause, particularly Human Papilloma Virus (HPV). The aim of this study was to explore the presence of HPV DNA in a case-control study. Methods We performed our study including 251 cases (breast cancer) and 186 controls (benign breast tumors), using three different molecular techniques with PCR (GP5/GP6, CLART® and DIRECT FLOW CHIP®). Results HPV DNA was evidenced in 51.8% of the cases and in 26.3% of the controls (p < 0.001). HPV-16 was the most prevalent serotype. The odds ratio (OR) of HPV within a multivariate model, taking into account age and breastfeeding, was 4.034. Conclusions Our study, with methodological rigour and a sample size not previously found in the literature, demonstrate a significant presence of HPV DNA in breast cancer samples. A possible causal relationship, or mediation or not as a cofactor, remains to be established by future studies

Decision–support flow diagram for patients with Lynch syndrome: genetic diagnosis strategy.

<p>Decision–support flow diagram for patients with Lynch syndrome: genetic diagnosis strategy.</p

Guía de cribado del cáncer de cuello de útero en España, 2014

Justificación de la Guía de cribado del cáncer de cuello de útero en España, 2014 El cáncer de cuello uterino (CCU) es la tercera neoplasia más frecuente en el mundo en las mujeres. El cribado de mujeres sanas mediante citología cervical ha demostrado claramente su eficacia, puesto que su aplicación de forma adecuada y sistemática en determinados países ha conseguido reducir en un 70-80% la incidencia y mortalidad por CCU. Este beneficio se debe a la detección de lesiones premalignas asintomáticas cuyo diagnóstico y tratamiento evita su progresión a carcinoma invasor..