Late gadolinium enhancement distribution patterns in non-ischemic dilated cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation.

AIMS Late gadolinium enhancement (LGE) is frequently found in patients with dilated cardiomyopathy (DCM), there is little information about its frequency and distribution pattern according to underlying genetic substrate. We sought to describe LGE patterns according to genotype and to analyze the risk of major ventricular arrhythmias (MVA) according to patterns. METHODS AND RESULTS Cardiac magnetic resonance findings and LGE distribution according to genetics was performed in a cohort of 600 DCM patients followed at 20 Spanish centers. After exclusion of individuals with multiple causative gene variants or with variants in infrequent DCM-causing genes, 577 patients (34% females, mean age 53.5 years, LVEF 36.9 ± 13.9%) conformed the final cohort. A causative genetic variant was identified in 219 (38%) patients and 147 (25.5%) had LGE. Significant differences were found comparing LGE patterns between genes (P < 0.001). LGE was absent or rare in patients with variants in TNNT2, RBM20 and MYH7 (0%, 5% and 20%, respectively). Patients with variants in DMD, DSP and FLNC showed predominance of LGE subepicardial pattern (50%, 41% and 18%, respectively) whereas patients with variants in TTN, BAG3, LMNA and MYBPC3 showed unspecific LGE patterns. Genetic yield differed according to LGE pattern. Patients with subepicardial, lineal midwall, transmural, right ventricular insertion points or with combination of LGE patterns showed increased risk of MVA compared with patients without LGE. CONCLUSION LGE patterns in DCM has a specific distribution according to the affected gene. Certain LGE patterns are associated with increased risk of MVA and with increased yield of genetic testing.This study has been funded by Instituto Salud Carlos III (ISCIII) through the projects ‘PI18/0004, PI19/01283, and PI20/0320’ (co-funded by the European Regional Development Fund/European Social Fund ‘A way to make Europe’/‘Investing in your future’). The Hospital Universitario Puerta de Hierro, the Hospital Universitario Vall Hebrón, the Hospital General Universitario Gregorio Marañón, and the Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca are members of the European Reference Network for Rare, Low Prevalence, and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart). F.d.F. receives grant support from ISCIII (CM20/00101). R.B. receives funding from the Obra Social la Caixa Foundation. M.B. receives funding from ISCIII (PI19/01283). The CNIC is supported by the ISCIII, Ministerio de Ciencia e Innovación of the Spanish Government (MCIN), and Pro CNIC Foundation.S

Ensayo de una tipología de las cuencas mediterráneas del proyecto GUADALMED siguiendo las directrices de la Directiva Marco del Agua

RESUMEN Utilizando la propuesta de tipología de ríos de la Directiva Marco del Agua en su anexo 2 se realiza un ensayo tipológico de los puntos de muestreo del proyecto GUADALMED. Según el sistema A, se presentan 16 ecotipos, lo que se juzga poco adecuado para la gestión de los mismos y sin una base ecológica que lo justifique. De acuerdo con la selección previa hecha por los miembros del grupo GUADALMED para 5 de estos ecotipos no habría estaciones de referencia. Con algunas variables medidas en los puntos de muestreo y otras de tipo geológico e hidromorfológico, se realiza un ensayo tipológico usando el sistema B. El método implica un análisis de la correlación entre variables, un cluster de las estaciones utilizando el método K-means y un análisis discriminante de cuáles son las variables que distinguen estos grupos. El estudio da como resultado la caracterización de 6 ecotipos que sin embargo, a juicio de los miembros del proyecto GUADALMED, no recogen la variedad de tipos de ríos mediterráneos. Valorando cualitativamente parámetros no introducidos (por falta de datos) en el análisis K-means, se propone una tipología provisional en 9 grupos. Un análisis de las comunidades de macroinvertebrados (a nivel taxonómico de familia) revela un grado importante de coherencia entre las familias asociadas a cada tipo y sus preferencias ecológicas conocidas. ABSTRACT A preliminary analysis was conducted of the river types in the GUADALMED project using the river typology proposed in the Water Framework Directive (WFD) in its annex 2. Using System A, 16 different types were found, a number too high for water management purposes and such typology lacks a supportive ecological basis. For 5 of these 16 ecotypes, no reference stations exist. Reference stations were selected a priori in project GUADALMED for each of the 12 basins sampled. An ecotypological analysis was performed using System B of the WFD using several variables measured during the study, and other variables obtained from maps or data bases (e.g., geology). The method included the analysis of the calibration between variables, the clustering of stations by the K-means method and a discriminant analysis. The latter revealed which factors were distinctive of each group. Six ecotypes were established for the GUADALMED study sites. These, however, do not include all the mediterranean-type streams of the region. This is mainly due to the absence in the data base of some important features of streams in the data base such as temporality or the dependence of flow on the presence of karstic aquifers, attribute

Riego de un cultivo de cítricos con agua marina desalinizada. Resultados preliminares en suelo y planta

La escasez de agua y la creciente presión sobre los recursos hídricos en las regiones semiáridas ha extendido la utilización para el riego de recursos hídricos no convencionales, como el agua marina desalinizada (AMD). Debido a su composición en Cl-, Na+ y B3+, el riego con AMD podría causar problemas agronómicos y afectar al suelo y a los cultivos a medio y largo plazo. En este estudio, se regó una parcela de mandarinos durante 20 meses con (i) agua proporcionada por la Comunidad de Regantes del Campo de Cartagena (CR), (ii) agua marina desalinizada (AMD) y (iii) mezcla de agua 50% CR y 50% AMD (AM). Se evaluó el efecto sobre la dinámica y acumulación de los iones tóxicos Cl-, Na+ y B3+ en el suelo y en la planta. La [B3+] del agua AMD fue superior a la de CR, acumulándose en el suelo, con una concentración un 25% superior a la encontrada con CR al final del ensayo. La [B3+] en la capa superficial del suelo se correlacionó con la [B3+] en el agua y con la [B3+] en la hoja. Aunque tras 20 meses los árboles regados con AMD tuvieron una [B3+] foliar un 25% superior a la de árboles regados con CR, no presentaron síntomas de toxicidad. Las [Cl-] y [Na+] del agua fueron similares en los tres tipos de agua, superando los umbrales a partir de los cuales pueden producir toxicidad en cítricos. Las concentraciones de Cl- y Na+ en hoja permanecieron por debajo del umbral de toxicidad establecido para cítricos. Los resultados obtenidos son preliminares ya que este estudio debería extenderse durante un periodo más largo para obtener datos más concluyentes acerca de los efectos a largo plazo de la utilización de AMD tanto en el suelo como en la planta.Este trabajo ha sido financiado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades – Agencia Estatal de Investigación – a través de los proyectos SEARRISOST (RTC-2017-6192-2) y RIDESOST (AGL2017-85857)

Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías. Registro REDLAMINA

[Abstract] Introduction and objectives. According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) < 45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria. Methods. The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure. Results. We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF < 45% (P = .001) and NSVT (P < .001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF < 45% (P < .001). Conclusions. In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF < 45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF < 45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis.[Resumen] Introducción y objetivos. Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes. Métodos. Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes. Resultados. Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI < 45% (p = 0,001) y la TVNS (p < 0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI < 45% (p < 0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca. Conclusiones. En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI < 45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI < 45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.This study received a grant from the Proyecto de investigación de la Sección de Insuficiencia Cardiaca 2017 from the Spanish Society of Cardiology and grants from the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) [PI14/0967, PI15/01551, AC16/0014] and ERA-CVD Joint Transnational Call 2016 (Genprovic). Grants from the ISCIII and the Ministerio de Economía y Competitividad de España (Spanish Department of Economy and Competitiveness) are supported by the Plan Estatal de I+D+i 2013-2016: Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) “Una forma de hacer Europa”

Riego de un cultivo de citricos con agua marina desalinizada. resultados preliminares en suelo y planta

La escasez de agua y la creciente presión sobre los recursos hídricos en las regiones semiáridas ha extendido la utilización para el riego de recursos hídricos no convencionales, como el agua marina desalinizada (AMD). Debido a su composición en Cl-, Na+ y B3+, el riego con AMD podría causar problemas agronómicos y afectar al suelo y a los cultivos a medio y largo plazo. En este estudio, se regó una parcela de mandarinos durante 20 meses con (i) agua proporcionada por la Comunidad de Regantes del Campo de Cartagena (CR), (ii) agua marina desalinizada (AMD) y (iii) mezcla de agua 50% CR y 50% AMD (AM). Se evaluó el efecto sobre la dinámica y acumulación de los iones tóxicos Cl-, Na+ y B3+ en el suelo y en la planta. La [B3+] del agua AMD fue superior a la de CR, acumulándose en el suelo, con una concentración un 25% superior a la encontrada con CR al final del ensayo. La [B3+] en la capa superficial del suelo se correlacionó con la [B3+] en el agua y con la [B3+] en la hoja. Aunque tras 20 meses los árboles regados con AMD tuvieron una [B3+] foliar un 25% superior a la de árboles regados con CR, no presentaron síntomas de toxicidad. Las [Cl-] y [Na+] del agua fueron similares en los tres tipos de agua, superando los umbrales a partir de los cuales pueden producir toxicidad en cítricos. Las concentraciones de Cl- y Na+ en hoja permanecieron por debajo del umbral de toxicidad establecido para cítricos. Los resultados obtenidos son preliminares ya que este estudio debería extenderse durante un periodo más largo para obtener datos más concluyentes acerca de los efectos a largo plazo de la utilización de AMD tanto en el suelo como en la planta

Novedades corológicas y nomenclaturales para la flora vascular de la Sierra de Gredos (Sistema Central), III

In the present paper we present the floristic novelties for the flora of the Sierra de Gredos resulting from the explorations of these mountains and that, mostly, are the result of the field trips of the year 2021. We present 31 chorological novelties, among which we highlight the finding in the Community of Madrid of the restricted endemic Iberodes brassicifolia (Lag.) M. Serrano, R. Carbajal & S. Ortiz. Also relevant are Herniaria hirsuta L., Rosa glauca Pourr. (new for the Spanish Central System) and Rosa coriifolia Fr. (new for Extremadura and the whole of the Sierra de Gredos), as well as Soliva sessilisRuiz & Pav., Trifolium vesiculosumSavi (new for Castilla y León) and Lepidium villarsii Gren. & Godr. subsp. villarsii (new for the Sierra de Gredos). Finally, two new nomenclatural combinations are made in the genus Tephroseris (Rchb.) Rchb.: Tephroseris balbisiana (DC.) Holub subsp. coincy (Rouy) P. Vargas & Luceño, endemic to Gredos range, and Tephroseris balbisiana subsp. elodes (Boiss. ex DC.) P. Vargas & Luceño, endemic to Sierra Nevada

Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

BACKGROUND Variants in myosin heavy chain 7 (MYH7) are responsible for disease in 1% to 5% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM); however, the clinical characteristics and natural history of MYH7-related DCM are poorly described. OBJECTIVES We sought to determine the phenotype and prognosis of MYH7-related DCM. We also evaluated the influence of variant location on phenotypic expression. METHODS We studied clinical data from 147 individuals with DCM-causing MYH7 variants (47.6% female; 35.6 +/- 19.2 years) recruited from 29 international centers. RESULTS At initial evaluation, 106 (72.1%) patients had DCM (left ventricular ejection fraction: 34.5% +/- 11.7%). Median follow-up was 4.5 years (IQR: 1.7-8.0 years), and 23.7% of carriers who were initially phenotype-negative developed DCM. Phenotypic expression by 40 and 60 years was 46% and 88%, respectively, with 18 patients (16%) first diagnosed at <18 years of age. Thirty-six percent of patients with DCM met imaging criteria for LV noncompaction. During follow-up, 28% showed left ventricular reverse remodeling. Incidence of adverse cardiac events among patients with DCM at 5 years was 11.6%, with 5 (4.6%) deaths caused by end-stage heart failure (ESHF) and 5 patients (4.6%) requiring heart transplantation. The major ventricular arrhythmia rate was low (1.0% and 2.1% at 5 years in patients with DCM and in those with LVEF of <= 35%, respectively). ESHF and major ventricular arrhythmia were significantly lower compared with LMNA-related DCM and similar to DCM caused by TTN truncating variants. CONCLUSIONS MYH7-related DCM is characterized by early age of onset, high phenotypic expression, low left ventricular reverse remodeling, and frequent progression to ESHF. Heart failure complications predominate over ventricular arrhythmias, which are rare. (C) 2022 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros