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Comprensión lectora en primeras edades: una propuesta de intervención en torno al álbum ilustrado
La presente investigación, realizada por Inmaculada Mena-Bernal Rosales y dirigida por el Dr. Rafael López-Campos Bodineau y la Dra. Beatriz Hoster Cabo, nace de la preocupación por los bajos niveles de comprensión lectora detectados en las aulas españolas de diferentes cursos académicos y que son corroborados por los resultados reflejados en las pruebas oficiales de evaluación de la comprensión, Encuesta PIAAC (Programa Internacional para la Evaluación de las Competencias de la población adulta) y Estudio internacional de progreso en comprensión lectora (Progress in International Reading Literacy Study, PIRLS). Tras estudiar el marco legislativo en el que se debe desarrollar la didáctica para la comprensión en las aulas, que descubre que el desarrollo de la habilidades lingüísticas, la animación a la lectura y la comprensión de textos literarios debe comenzar desde que se inicia la escolarización obligatoria, se plantea una propuesta metodológica que se aplica en el primer curso de educación primaria y que tiene como objetivo principal intervenir en el aula para aumentar el nivel de adquisición de las estrategias de lectura, poner las bases del desarrollo el hábito lector y favorecer la creación del intertexto lector. Con el reto de iniciar la formación de lectores competentes, se toma el cuento en formato de álbum ilustrado como referente en torno al que se organizan las sesiones de trabajo en el aula y, a través de él, se facilita el acceso a códigos presentes en la ilustración, lingüísticos y no lingüísticos, que permiten al niño avanzar en la interpretación y comprensión global de los textos. La metodología que se ha aplicado es la de investigación-acción y sus diferentes fases. Tras la reflexión inicial sobre los datos ya existentes, se ha planificado y llevado a cabo el diseño de un pretest validado por un grupo de expertos y aplicado al grupo experimental y grupo control. Con esto, se ha conocido el nivel de adquisición de los procesos cognitivos que acompañan a la aplicación de las estrategias de lectura en ambos grupos, y se han planificado las ocho sesiones de intervención en el grupo experimental. Al finalizar el trabajo en el aula, se ha realizado un postest que ha permitido valorar y comparar el estado de los procesos cognitivos y la adquisición de las estrategias de lectura tras la intervención. Se ha llevado a cabo también una entrevista semiestructurada a la tutora habitual del grupo, observadora de la intervención, para conocer sus apreciaciones sobre los temas de interés de la investigación. Las conclusiones obtenidas nacen del análisis de las intervenciones de los niños en cada sesión de trabajo, la comparativa de los datos resultantes en el pretest y el postest y las intervenciones de la tutora en la entrevista citada con anterioridad
Integración híbrida multipunto en el sistema eléctrico de grandes parques eólicos marinos a través de redes de alta tensión en continua
[EN] New objectives for energy generation from renewable sources have led to an increase in not only installed, but also planned off-shore wind power plants. These facilities are located in particularly favourable geographical area like the North Sea due to their proximity to the coast and the shallowness of these bodies of water.
The evacuation of the energy produced by the off-shore wind power plants to the transmission networks poses a technological challenge, and reliable and robust marine facilities have been due to. When distance to the shore is more than 60 km, HVDC links have proved to be the most cost-effective solution. The first option for converters was the line commutated ones (LCC). However, voltage source converter (VSC) has gained the most ground. But these are not the sole true alternatives.
Taking into consideration both wind turbines and their connection to the HVDC link, control strategies that allow the use of other types of converters can be set, such as uncontrolled diode bridge rectifiers (DR). Some advantages of using this type of converter are the reduction in conduction losses, the reduction in installation costs and increased reliability. This theoretical solution in likely to be marked in the hands of the company SIEMENS, who has already announced that the first units will go on sale as early as 2016.
Networks are becoming more extensive and now the interconnection of more than two points is necessary. Multiterminal systems have naturally emerged as a response to the needs of today's networks, increasing the flexibility and reliability of transmission systems. The facilities currently designed are using VSC converters. However if the connecting points already in service are to be expanded, it is necessary to consider hybrid multiterminal systems combining several technologies.
This thesis proposes HVDC-DR-VSC hybrid system for connecting offshore wind plants to on-shore network (point-to-point link), and the connection of HVDC-DR stations to HVDC multiterminal networks. For this purpose components of both systems have been described and modelled, and control strategies have been proposed for proper operation, both in steady state and transient. Protection systems have also been envisaged for short circuits, in either marine and terrestrial network transmission grid or in HVDC link. Furthermore models and control strategies have been validated by PSCAD simulations and the corresponding analysis of small signal stability.
Based on studies performed it can be concluded that the proposed hybrid multiterminal system is robust and stable; able to be integrated into transmission networks, offering support tasks to the network and achieving a reduction in the cost of traditional offshore wind farms.
Optimization criteria has been used to calculate the distribution of currents between the VSC converters controlling voltage, meaning that losses are minimized in submarine cables. The calculation has been extended to the case of a n terminals network for both radial and meshed configuration. In the radial case, voltage control has been performed so that the optimum distribution is maintained without communications between terminals even if the operating point changes.
The results obtained using wind turbines with permanent magnet synchronous generators can be extended to variable speed wind turbines with full power converters, which are known as Type 4.[ES] Debido a los objetivos recientes de generación de energía a través de fuentes renovables, se ha producido un aumento de la potencia eólica de los parques marinos, tanto instalada como en proyecto. Estas instalaciones están localizadas en zonas geográficas particularmente favorables, como las del Mar del Norte, debido a la proximidad de la costa y la escasa profundidad de sus aguas.
La evacuación de la energía de los parques eólicos marinos a las redes de transporte se convierte en un reto tecnológico buscando instalaciones fiables y robustas. Para distancias a la costa de más de 60 km, la opción más económica ha resultado ser las líneas de alta tensión en continua (HVDC). La opción que cuenta con más experiencia son los convertidores conmutados por red (LCC), aunque actualmente ganan terreno los convertidores de conmutación forzada, controlados por fuente de tensión (VSC). Pero éstas no son las únicas alternativas.
Considerando los aerogeneradores que conforman el parque eólico y su conexión al enlace HVDC de forma conjunta, se pueden establecer estrategias de control que permitan el uso de otros tipos de convertidores, como son los rectificadores no-controlados con puentes de diodos (DR). Algunas de las ventajas del uso de este tipo de convertidor son la disminución en las pérdidas de conducción, la reducción en los costes de instalación y el aumento en la fiabilidad. Esta solución teórica verá pronto la luz en el mercado de la mano de la empresa SIEMENS, quien ya ha anunciado que las primeras unidades se pondrán a la venta en el año 2016.
Las redes HVDC se están haciendo cada vez más extensas y es necesaria la interconexión de más de dos puntos surgiendo de forma natural los sistemas multipunto, más flexibles y fiables. Las instalaciones actualmente diseñadas están utilizando convertidores VSC. No obstante si se pretende extender estas redes conectándolas con puntos ya en servicio es necesario considerar los sistemas multipunto híbridos, donde convivan varias tecnologías.
En la presente tesis se propone un sistema híbrido HVDC-DR-VSC para el conexionado de plantas eólicas marinas (enlace punto-a-punto), así como el conexionado de estaciones HVDC-DR a redes HVDC multipunto. Para ello se han descrito y modelado los componentes de ambos sistemas y se han propuesto estrategias de control para su correcto funcionamiento, tanto en régimen permanente como transitorio. También se han propuesto protecciones contra cortocircuitos, tanto en la red marina como en la red terrestre de transporte, o en el enlace HVDC. Los modelos y las estrategias de control se han validado mediante simulación con PSCAD y con los correspondientes análisis de estabilidad en pequeña señal.
Tras todos los estudios realizados se puede concluir que el sistema multipunto híbrido propuesto es robusto y estable, capaz de integrarse en las redes de transporte ofreciendo funciones de soporte y posibilitando una reducción en los costes de las instalaciones eólicas marinas tradicionales.
En el reparto de las corrientes entre los convertidores VSC que controlan la tensión continua se han utilizado criterios de optimización que minimizan las pérdidas en los cables submarinos. El cálculo se ha extendido al caso de una red de n terminales, tanto para la configuración radial como mallada. En el caso radial el control mantiene el reparto óptimo sin necesidad de comunicaciones entre los terminales, aún cambiando el punto de funcionamiento.
Los resultados obtenidos utilizando aerogeneradores con máquina síncrona de imanes permanentes se pueden extender a aerogeneradores de velocidad variable con convertidores de plena potencia, los denominados Tipo 4.[CA] A causa dels objectius recents de generació d'energia a través de fonts renovables, s'ha produït un augment de la potència eòlica dels parcs marins, tant de la potència instal.lada com de la que està en projecte. Aquestes instal.lacions estan localitzades en zones geogràfiques especialment propícies, com ara les del Mar del Nord, degut a la seua proximitat amb la costa i l'escassa profunditat de les aigües.
L'evacuació de la energia dels parcs eòlics marins a les xarxes de transport es converteix en un repte tecnològic, buscant instal.lacions marines fiables i robustes. Quan la distància a la costa supera els 60 km, l'opció que ha resultat més econòmica són les línies d'alta tensió contínua (HVDC). L'opció amb més experiència son els convertidors commutats per xarxa (LCC) encara que actualment van guanyant terreny els convertidors de commutació forçada, controlats per font de tensió (VSC). Però aquestes no són les úniques alternatives.
Si considerem els aerogeneradors i la connexió al enllaç HVDC de forma conjunta, es poden establir estratègies de control que permeten l'ús d'altres tipus de convertidors, com ho són els rectificadors no controlats en pont de díodes (DR). Els avantatges d'aquest tipus de convertidor són la disminució en les pèrdues de conducció, la reducció en els costos d'instal.lació i l'augment en la fiabilitat. Aquesta solució teòrica veurà prompte la llum en el mercat de la mà de l'empresa SIEMENS, qui ja ha anunciat que les primeres unitats es posaran a la venda l'any 2016.
Les xarxes HVDC s'estan fent cada vegada més extenses i és necessària la interconnexió de més de dos punts. Sorgeixen llavors de forma natural els sistemes multipunt, augmentant la flexibilitat i fiabilitat dels sistemes de transmissió. Actualment, les instal¿lacions dissenyades estan utilitzant convertidors VSC. No obstant això, si es pretén estendre aquestes xarxes connectant-les amb punts ja en servei, és necessari considerar els sistemes multipunt híbrids, on convisquen diverses tecnologies.
En la present tesi es proposa un sistema híbrid HVDC-DR-VSC per ala connexió de plantes eòliques marines (enllaç punt-a-punt) així com la connexió d'estacions HVDC-DR a xarxes HVDC multipunt. Per a això s'han descrit i modelitzat els components d'ambdós sistemes, i s'han proposat estratègies de control per al funcionament correcte, tant en règim permanent com transitori. També s'han proposat proteccions per a curtcircuits, tant en la xarxa marina com en la xarxa terrestre de transport, o en l'enllaç HVDC. Els models i les estratègies de control s'han validat per mitjà de simulació amb PSCAD i amb les corresponents anàlisis d'estabilitat en xicoteta senyal.
Després de tots els estudis realitzats es pot concloure que el sistema híbrid multipunt proposat és robust i estable, capaç d'integrar-se en xarxes de transport, i d'oferir funcions de suport a la xarxa i possibilitar una reducció en els costos de les instal¿lacions eòliques marines tradicionals.
En el repartiment dels corrents entre els convertidors VSC que controlen la tensió contínua s'han utilitzat criteris d'optimació, de manera que es minimitzen les pèrdues en els cables submarins. El càlcul s'ha estès al cas d'una xarxa de n terminals, tant per a la configuració radial com mallada. En el cas el control manté el repartiment òptim sense necessitat de comunicacions entre els terminals i encara que canvie el punt de funcionament.
Els resultats obtinguts utilitzant aerogeneradors amb màquina síncrona d'imants permanents es poden estendre a aerogeneradors de velocitat variable amb convertidors de plena potència, els denominats de tipus 4.Bernal Pérez, SI. (2015). Integración híbrida multipunto en el sistema eléctrico de grandes parques eólicos marinos a través de redes de alta tensión en continua [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/59408TESI
OCIO Y TURISMO: DEBER SOCIAL Y MERCADO LABORAL CON FUTURO
De forma general, la expansión del Mercado del Ocio y del Tiempo Libre debe ser analizada no solamente en relación al aumento del bienestar y al crecimiento del tiempo libre, sino también a las exigencias de la formación del futuro profesional en turismo. El presente artículo trata de mostrar cómo se reacciona en Francia y en Alemania a dichas exigencias dentro de los planes de estudios y a informar de las nuevas carreras turísticas. A continuación estos cambios cualitativos dentro de la enseñanza profesional turística serán analizados a través de programaciones representativas de los dos países arriba mencionados. D´une forme génerale, le développement du Marché de Loisirs et de temps libre doit être analysé non seulement par rapport à l´augmentation du bien-être et à l´accroissement des loisirs. Cet article pretend montrer comment réagit-on en France et en Allemagne à ces exigences dans les plans d´études et informer de nouvelles études touristiques. Ces changements qualitatifs, dans l´enseignement professionnel touristique seront analysés à travers des programmations représentatives des deux pays ci-dessus mentionnés
Economía Social y recuperación económica tras la crisis del COVID-19
[EN] The crisis derived from the covid-19 pandemic has highlighted the need to im prove and review our model of economy and society. It has been evidenced the importance
of giving greater relevance to science, the use of knowledge, and the incorporation of values
related to sustainability and solidarity. Based on the financial resources provided by the Euro pean Union, the member states have designed plans aimed at overcoming the health, economic
and social crisis as well as the previous existing imbalances.
In this context, and considering a country like Spain, with a business structure character ized by the small business size, the involvement of Social Economy entities could be a guar antee for the good use of the European funding deployed, due to the resilience generated by
the network of mutual support and the ability to promote collective projects that combine the
economic with the social, favoring the development of spaces.
But, in this case, it seems that the weaknesses of many Social Economy entities, related to
their small size, have been able to play against the sector. With the caution due to the data pro visionality, it can be said that the pandemic has also truncated the growth trend in the business
size of the sector. Of the different families of the Social Economy, and compared with the whole
of the Spanish productive fabric, cooperatives have been the companies that have resisted the
best, both in the number of companies and in employment, and labor societies the worst.
KEYWORDS: COVID-19, recuperation, Social Economy, Next GenerationJulia-Igual, J.; Bernal, E.; Carrasco, I. (2022). Economía Social y recuperación económica tras la crisis del COVID-19. CIRIEC-España revista de economía pública social y cooperativa. 104:7-33. https://doi.org/10.7203/CIRIEC-E.104.2173473310
Copper effect on cytochrome b559 of photosystem II under photoinhibitory conditions
The definitive version is available at www.blackwell-synergy.comToxic Cu(II) effect on Cytochrome b559 under aerobic photoinhibitory conditions was examined in two different PSII membrane preparations active in oxygen evolution. The preparations differ in the content of Cytochrome b559 redox potential forms. Difference absorption spectra showed that the presence of Cu(II) induced the oxidation of the high-potential form of Cytochrome b559 in the dark. Addition of hydroquinone reduced the total oxidised high-potential form of Cytochrome b559 present in Cu(II)-treated PSII membranes indicating that no conversion to the low-potential form took place. Spectroscopic determinations of Cytochrome b559 during photoinhibitory treatment showed slower kinetics of Cu(II) effect on Cytochrome b559 as compared to the rapid loss of oxygen evolution activity in the same conditions. This result indicates that Cytochrome b559 is affected after PSII centers are photoinhibited. The high-potential form was more sensitive to toxic Cu(II) action than the low-potential form under illumination at pH 6.0. The content of the high-potential form of Cytochrome b559 was completely lost, however the low-potential content was unaffected in these conditions. This loss did not involve cytochrome protein degradation. Results are discussed in terms of different binding properties of the heme iron to the protonated or unprotonated histidine ligand in the high-potential and low-potential forms of Cytochrome b559, respectively.M. Bernal was recipient of an I3P Programme fellowship from Consejo Superior de Investigaciones Científicas. This work was supported by the Dirección General de Investigación (Grant BMC2002-00031) to R.P. and Gobierno de Aragón (Grant P015/2001) to I.Y., and it has been done within GC DGA 2002 Program of Gobierno de Aragón.Peer reviewe
GBA Variants Influence Motor and Non-Motor Features of Parkinson’s Disease.
The presence of mutations in glucocerebrosidase (GBA) gene is a known factor increasing
the risk of developing Parkinson’s disease (PD). Mutations carriers have earlier disease
onset and are more likely to develop neuropsychiatric symptoms than other sporadic PD
cases. These symptoms have primarily been observed in Parkinson’s patients carrying the
most common pathogenic mutations L444P and N370S. However, recent findings suggest
that other variants across the gene may have a different impact on the phenotype as well as
on the disease progression. We aimed to explore the influence of variants across GBA gene
on the clinical features and treatment related complications in PD. In this study, we screened
the GBA gene in a cohort of 532 well-characterised PD patients and 542 controls from
southern Spain. The potential pathogeniticy of the identified variants was assessed using
in-silico analysis and subsequently classified as benign or deleterious. As a result, we
observed a higher frequency of GBA variants in PD patients (12.2% vs. 7.9% in controls, p =
0.021), earlier mean age at disease onset in GBA variant carriers (50.6 vs. 56.6 years; p =
0.013), as well as more prevalent motor and non-motor symptoms in patients carrying dele-
terious variants. In addition, we found that dopaminergic motor complications are influenced
by both benign and deleterious variants. Our results highlight the fact that the impact on the
phenotype highly depends on the potential pathogenicity of the carried variants. Therefore,
the course of motor and non-motor symptoms as well as treatment-related motor complica-
tions could be influenced by GBA variants.Ministerio de Economı́a y Competitividad SAF2007-60700.Instituto de Salud Carlos III PI10/01674, PI13/01461, PI14/01823.Consejerı́a de Economı́a, Innovación, Ciencia y Empleo CVI-02526, CTS- 7685Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales PI-0377/2007, PI-0741/2010, PI-0437-2012, PI-0471-201
Cooperation in the Campo de Gibraltar after Brexit. New framework for frontier workers
Brexit has directly impacted Spain’s relationship with the
UK due to the Gibraltar issue. The British withdrawal from
the EU has forced the redefinition of the European statute
of Gibraltar, and its relations with Spain and the European
Union, in institutional, legal and economic terms. In this
context, novel mechanisms have also been devised
to regulate the treatment of cross-border cooperation
with Gibraltar, which has had intermittent phases in its
evolution over time. Within the framework of the British
exit process, a new model has been agreed in successive
EU-UK agreements that combine Hard Law (Primary EU
Law) with Soft Law (Memoranda of Understanding–MOU).
This regulation has required a specific prior BritishSpanish negotiation.
We will especially highlight the UK-EU Withdrawal Treaty
of 2019, which has formed an authentic system of crossborder cooperation involving the UK, the EU, Gibraltar
and Spain, through a series of Spanish-British bilateral
Memoranda interconnected with the Protocol on Gibraltar
of the Treaty, which in turn refers to the Tax Treaty. It is
a new system of concrete cooperation on the rights of
citizens and border workers, among other matter
Economía Social y recuperación económica tras la crisis del COVID-19
La crisis derivada de la pandemia del covid-19 ha puesto de manifiesto la necesidad de mejorar y revisar nuestro modelo de economía y sociedad, evidenciando la importancia de dar una mayor relevancia a la ciencia, al uso del conocimiento y a la incorporación de valores relacionados con la sostenibilidad y solidaridad. Con base en los recursos financieros habilitados por la Unión Europea, los estados miembros han diseñado planes dirigidos a superar la crisis sanitaria, económica y social y los desequilibrios previos existentes.En este contexto, y en un país como España, con una estructura empresarial caracterizada por el reducido tamaño empresarial, las entidades de la Economía Social, distinguidas por la resiliencia que genera la red de apoyos mutuos y la capacidad para impulsar proyectos colectivos que aúnen lo económico con lo social, favoreciendo el desarrollo de los espacios, bien podrían ser un aval para el buen aprovechamiento de la financiación europea desplegada.Pero, en este caso, parece que las debilidades de muchas entidades de la Economía Social, relacionadas con su reducido tamaño, ha podido jugar en contra del sector. Con la cautela debida a la provisionalidad de los datos todavía existentes, se puede decir que la pandemia ha truncado también la tendencia de crecimiento en el tamaño empresarial del sector. De las diferentes familias de la Economía Social, y comparando con el conjunto del tejido productivo español, las cooperativas han sido las empresas que mejor han resistido, tanto en número de empresas como en empleo, y las sociedades laborales las que peor
Intervención en la esfera cognitiva, afectiva, y funcional en demencia, desde terapia ocupacional aplicada en sala Snoezelen
Introduction: Ageing is a natural process which is accompanied by a gradual decline of both functional, cognitive and affective capacities which can make it hard for somebody to lead a normal daily life in a normal way since the performance is influenced and cognitive, sensorial, motor and emotional skills can be altered. Non-pharmacological interventions are very important when it comes to cover the various problems that the elderly present. Snoezelen therapy or multisensorial stimulation is highly relevant for patients with dementia and cognitive damage with the aim of creating interaction between the person, the task and the environment by means of the activation of the various senses, experimenting different types os feelings. Aim: To prove the effect that an occupational therapy intervention has on a Snoezelen environment as a means to boost cognitive, sensorial, motor and emotional skills on patients with minor, moderate and severe cognitive damage and its repercussion on their quality of life. Methodology: It deals with a quasi-experimental study with a pre and post assessment, data are collected by means of MMSE, Barthel and Cornell tools. Results: After carrying out the corresponding statistic analysis, no significative results at a cognitive, affective and functional level were found, except at the affective level where severe damage was found. Discussion: Although this article does not show the effectiveness of the intervention in a Snoezelen environment in a significant way, various studies prove its effectiveness, particulary at a cognitive and behavioural level. Conclusion: The results seem to denote that an intervention in a Snoezelen environment during a short time span does not show any type of repercussion.Introducción: El envejecimiento es un proceso natural que se acompaña de un declive gradual de las capacidades tanto a nivel funcional como a nivel cognitivo o afectivo que puede dificultar a la persona a llevar su vida diaria con normalidad al influir en el desempeño y verse alteradas las destrezas cognitivas, sensoriales, motoras o emocionales. La intervención no farmacológica está ocupando un importante espacio a la hora de abarcar las diferentes problemáticas que presentan las personas mayores. La terapia Snoezelen o estimulación multisensorial (EMS) tiene gran relevancia en el tratamiento para las personas con demencia y con deterioro cognitivo con la finalidad de crear una interacción entre la persona, la tarea y el ambiente mediante la activación de los diferentes sentidos para experimentar tedistintos tipos de sensaciones.Objetivo: Evidenciar el efecto que una intervención desde Terapia Ocupacional tiene en un entorno Snoezelen como medio para potenciar las destrezas cognitivas, sensoriales, motoras y emocionales en usuarios con deterioro cognitivo leve, moderado y grave, y su repercusión en la calidad de vida.Metodología: Se trata de un estudio cuasiexperimental con evaluación pre y post. Los datos se recogen mediante las herramientas MMSE, Barthel y Cornell.Resultados: Tras realizar los análisis estadísticos correspondientes no se obtuvieron resultados significativos a nivel cognitivo, afectivo y funcional; salvo a nivel afectivo en deterioro grave.Discusión: A pesar de que el presente artículo no muestre de manera significativa la eficacia de la intervención en un entorno Snoezelen, son diferentes estudios los que muestran la efectividad de la misma, especialmente a nivel cognitivo y conductual.Conclusiones: los resultados parecen indicar que una intervención en un entorno Snoezelen, en un corto periodo de tiempo, no muestran ningún tipo de repercusión
GDNF gene is associated with tourette syndrome in a family study
Huertas-Fernández, Ismael et al.[Background] Tourette syndrome is a disorder characterized by persistent motor and vocal tics, and frequently accompanied by the comorbidities attention deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Impaired synaptic neurotransmission has been implicated in its pathogenesis. Our aim was to investigate the association of 28 candidate genes, including genes related to synaptic neurotransmission and neurotrophic factors, with Tourette syndrome.[Methods] We genotyped 506 polymorphisms in a discovery cohort from the United States composed of 112 families and 47 unrelated singletons with Tourette syndrome (201 cases and 253 controls). Genes containing significant polymorphisms were imputed to fine-map the signal(s) to potential causal variants. Allelic analyses in Tourette syndrome cases were performed to check the role in attention deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder comorbidities. Target polymorphisms were further studied in a replication cohort from southern Spain composed of 37 families and three unrelated singletons (44 cases and 73 controls).[Results] The polymorphism rs3096140 in glial cell line–derived neurotrophic factor gene (GDNF) was significant in the discovery cohort after correction (P = 1.5 × 10−4). No linkage disequilibrium was found between rs3096140 and other functional variants in the gene. We selected rs3096140 as target polymorphism, and the association was confirmed in the replication cohort (P = 0.01). No association with any comorbidity was found.[Conclusions] As a conclusion, a common genetic variant in GDNF is associated with Tourette syndrome. A defect in the production of GDNF could compromise the survival of parvalbumin interneurons, thus altering the excitatory/inhibitory balance in the corticostriatal circuitry. Validation of this variant in other family cohorts is necessary. © 2015 International Parkinson and Movement Disorder SocietyThis study was supported by New Jersey Center for Tourette Syndrome and Associated Disorders (NJCTS), the National Institute of Mental Health (R01MH092293), the Instituto de Salud Carlos III (PI10/01674, PI13/01461, PI14/01823), the Consejería de Economía, Innovación, Ciencia y Empresa de la Junta de Andalucía (CVI-02526, CTS-7685), the Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía (PI-0741/2010, PI-0437-2012, PI-0471-2013), the Sociedad Andaluza de Neurología, the Fundación Alicia Koplowitz, the Fundación Mutua Madrileña and the Jaques and Gloria Gossweiler Foundation. Ismael Huertas Fernández was supported by the “PFIS” program, Pilar Gómez Garre was supported by the “Miguel Servet” program, and Juan Francisco Martín Rodríguez was supported by the “Sara Borrell” program, all 3 from the Instituto de Salud Carlos III.Peer Reviewe
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