Capacidad predictiva del modelo BCRAPro frente al profesional de enfermería en la selección de candidatos a estudio genético de cáncer de mama u ovario hereditario

Objetivo: Comparar la capacidad predictiva del modelo predictivo BRCAPro y de los profesionales de enfermería con distintos niveles de formación/experiencia en la identificación de familias susceptibles de ser estudiadas genéticamente dada su historia personal y familiar de cáncer de mama. Método: Estudio descriptivo en el que 2 enfermeras con diferente grado de formación en consejo genético han estimado la probabilidad de ser portador de mutación en los genes BRCA1/BRCA2 de 157 familias. Se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) de ambas enfermeras y del BRCAPro. Resultados: La enfermera con menor experiencia demostró mayor especificidad (N2:0,84) frente a la enfermera con mayor experiencia (N1:0,23) o a BRCAPro (0,47). La sensibilidad de las profesionales de enfermería fue de 0,95 (N1) y del 0,28 (N2), mientras que la de BRCAPro fue del 0,74. El VPP fue similar en las tres situaciones. El VPN de la enfermera con mayor experiencia (0,93) fue superior al de BRCAPro (0,85) y la enfermera con menor experiencia (0,72). Conclusiones: La experiencia clínica aporta una alta sensibilidad pero a costa de una pérdida significativa de especificidad. El modelo de predicción BRCAPro obtiene valores intermedios entre ambas enfermeras, por lo que podría ser una herramienta que ayudase a mejorar aquellos valores en los que se obtiene menor puntuación, es decir, la especificidad y VPP para enfermeras con mayor experiencia y la sensibilidad y VPN para aquellas con menor experiencia

Correction: Dueñas et al. Assessing effectiveness of colonic and gynecological risk reducing surgery in Lynch syndrome individuals. Cancers 2020, 12, 3419.

In the original article, there was a mistake in Figure 3 as published [1]. The image presented corresponded to endometrial cancer-specific mortality cumulative incidence, instead of the figure referred to in the title (all-cause mortality cumulative incidence)

Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis

Germline mutations in BUB1 and BUB3 have been reported to increase the risk of developing colorectal cancer (CRC) at young age, in presence of variegated aneuploidy and reminiscent dysmorphic traits of mosaic variegated aneuploidy syndrome. We performed a mutational analysis of BUB1 and BUB3 in 456 uncharacterized mismatch repair-proficient hereditary non-polyposis CRC families and 88 polyposis cases. Four novel or rare germline variants, one splice-site and three missense, were identified in four families. Neither variegated aneuploidy nor dysmorphic traits were observed in carriers. Evident functional effects in the heterozygous form were observed for c.1965-1G>A, but not for c.2296G>A (p.E766K), in spite of the positive co-segregation in the family. BUB1 c.2473C>T (p.P825S) and BUB3 c.77C>T (p.T26I) remained as variants of uncertain significance. As of today, the rarity of functionally relevant mutations identified in familial and/or early onset series does not support the inclusion of BUB1 and BUB3 testing in routine genetic diagnostics of familial CRC

Adaptación cultural y validación de la versión española de la Escala de Autoconcepto en BRCA en mujeres portadoras con alto riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Having an inherited predisposition to cancer may have a psychological impact, and one goal of genetic counseling is to promote psychological adjustment to the new situation. Thus, in the genetic context, validated measures of adjustment are required. Given that self-concept is a good indicator of adjustment to the disease or to the risk for it, and a relevant variable in oncology, the goal of the study is to culturally adapt and validate the BRCA Self-Concept Scale. MATERIAL AND METHOD: One hundred and sixty-five BRCA carriers' women answered to the questionnaire, previously adapted through a process of forward/back-translation, and to the Cancer Worry Scale (CWS) as a measure of convergent validity. Theoretical structure of BRCA Self-Concept Scale was assessed by expert judges, and submitted to a confirmatory factor analysis (CFA). Cronbach's α was calculated for each subscale (Stigma, Vulnerability and Control), and correlations with CWS were performed. RESULTS: Expert judges' structure and CFA do not support the original structure of the questionnaire. The respecificity model (with items 10 and 13 loading on Vulnerability factor) show a better fit: comparative fit index 0.973; Tucker-Lewis index 0.968; root mean square error of approximation 0.067. The Cronbach's α is 0.83 for Stigma, 0.84 for Vulnerability, and 0.61 for Control. Evidence of convergent validity with CWS has been obtained (Spearman's rho 0.631 for Stigma, 0.683 for Vulnerability, and -0.363 for Control; P<.001). CONCLUSIONS: Results support the validity of the modified Spanish BRCA Self-Concept Scale, which is a potentially useful measure for the study of psychological adjustment to high risk for hereditary breast and ovarian cancer

Capacidad predictiva del modelo BCRAPro frente al profesional de enfermería en la selección de candidatos a estudio genético de cáncer de mama u ovario hereditario

Objetivo: Comparar la capacidad predictiva del modelo predictivo BRCAPro y de los profesionales de enfermería con distintos niveles de formación/experiencia en la identificación de familias susceptibles de ser estudiadas genéticamente dada su historia personal y familiar de cáncer de mama. Método: Estudio descriptivo en el que 2 enfermeras con diferente grado de formación en consejo genético han estimado la probabilidad de ser portador de mutación en los genes BRCA1/BRCA2 de 157 familias. Se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) de ambas enfermeras y del BRCAPro. Resultados: La enfermera con menor experiencia demostró mayor especificidad (N2:0,84) frente a la enfermera con mayor experiencia (N1:0,23) o a BRCAPro (0,47). La sensibilidad de las profesionales de enfermería fue de 0,95 (N1) y del 0,28 (N2), mientras que la de BRCAPro fue del 0,74. El VPP fue similar en las tres situaciones. El VPN de la enfermera con mayor experiencia (0,93) fue superior al de BRCAPro (0,85) y la enfermera con menor experiencia (0,72). Conclusiones: La experiencia clínica aporta una alta sensibilidad pero a costa de una pérdida significativa de especificidad. El modelo de predicción BRCAPro obtiene valores intermedios entre ambas enfermeras, por lo que podría ser una herramienta que ayudase a mejorar aquellos valores en los que se obtiene menor puntuación, es decir, la especificidad y VPP para enfermeras con mayor experiencia y la sensibilidad y VPN para aquellas con menor experiencia