Cowden syndrome and the associated Lhermitte-Duclos disease – Case presentation

We report a patient with features of Cowden syndrome (CS). A 35-year old woman has been suffering from headache, vertigo and mild imbalance since 2 years. Examination showed subtle mucocutaneous lesions: papillomatous papules on the gingival mucosa, a few verrucous acral skin lesions and macrocephaly. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a tumor of the left cerebellar hemisphere with “tiger-striped” pattern on T2-weighted image (T2WI), typical of Lhermitte-Duclos disease (LDD) – one of the pathognomonic but infrequent features of CS. A pathogenic de novo heterozygous PTEN mutation: c.49C>T variant has been identified in exon 1 of the PTEN gene by sequencing

Electrochemical method for isolation of chitinous 3D scaffolds from cultivated Aplysina aerophoba marine demosponge and its biomimetic application

Three-dimensional (3D) biopolymer-based scaffolds including chitinous matrices have been widely used for tissue engineering, regenerative medicine and other modern interdisciplinary fields including extreme biomimetics. In this study, we introduce a novel, electrochemically assisted method for 3D chitin scaffolds isolation from the cultivated marine demosponge Aplysina aerophoba which consists of three main steps: (1) decellularization, (2) decalcification and (3) main deproteinization along with desilicification and depigmentation. For the first time, the obtained electrochemically isolated 3D chitinous scaffolds have been further biomineralized ex vivo using hemolymph of Cornu aspersum edible snail aimed to generate calcium carbonates-based layered biomimetic scaffolds. The analysis of prior to, during and post-electrochemical isolation samples as well as samples treated with molluscan hemolymph was conducted employing analytical techniques such as SEM, XRD, ATR–FTIR and Raman spectroscopy. Finally, the use of described method for chitin isolation combined with biomineralization ex vivo resulted in the formation of crystalline (calcite) calcium carbonate-based deposits on the surface of chitinous scaffolds, which could serve as promising biomaterials for the wide range of biomedical, environmental and biomimetic applications. © 2020, The Author(s).Politechnika PoznaÅ ska, PUT: 0911/SBAD/0380/2019Deutsche Forschungsgemeinschaft, DFG: HE 394/3Deutscher Akademischer Austauschdienst, DAADRussian Science Foundation, RSF: 18-13-00220PPN/BEK/2018/1/0007103/32/SBAD/0906Sächsisches Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst, SMWK: 02010311This work was performed with the financial support of Poznan University of Technology, Poland (Grant No. 0911/SBAD/0380/2019), as well as by the Ministry of Science and Higher Education (Poland) as financial subsidy to PUT No. 03/32/SBAD/0906. Krzysztof Nowacki was supported by the Erasmus Plus program (2019). Also, this study was partially supported by the DFG Project HE 394/3 and SMWK Project No. 02010311 (Germany). Marcin Wysokowski is financially supported by the Polish National Agency for Academic Exchange (PPN/BEK/2018/1/00071). Tomasz Machałowski is supported by DAAD (Personal Ref. No. 91734605). Yuliya Khrunyk is supported by the Russian Science Foundation (Grant No. 18-13-00220)

The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients

The cause of Huntington disease (HD) is a polyglutamine repeat expansion of more than 36 units in the huntingtin protein, which is inversely correlated with the age at onset of the disease. However, additional genetic factors are believed to modify the course and the age at onset of HD. Recently, we identified the V471A polymorphism in the autophagy-related gene ATG7, a key component of the autophagy pathway that plays an important role in HD pathogenesis, to be associated with the age at onset in a large group of European Huntington disease patients. To confirm this association in a second independent patient cohort, we analysed the ATG7 V471A polymorphism in additional 1,464 European HD patients of the “REGISTRY” cohort from the European Huntington Disease Network (EHDN). In the entire REGISTRY cohort we could not confirm a modifying effect of the ATG7 V471A polymorphism. However, analysing a modifying effect of ATG7 in these REGISTRY patients and in patients of our previous HD cohort according to their ethnic origin, we identified a significant effect of the ATG7 V471A polymorphism on the HD age at onset only in the Italian population (327 patients). In these Italian patients, the polymorphism is associated with a 6-years earlier disease onset and thus seems to have an aggravating effect. We could specify the role of ATG7 as a genetic modifier for HD particularly in the Italian population. This result affirms the modifying influence of the autophagic pathway on the course of HD, but also suggests population-specific modifying mechanisms in HD pathogenesis

Impact of water hardness on humic compounds removal by ultrasonic method

The research aimed to determine the effect of water hardness on the efficiency of removing humic compounds by ultrasound method. This problem was considered in the context of the possibility of using ultrasounds for the treatment of waters containing the tested natural organic admixtures, which complicate water treatment processes. A solution of 10 mg/L humic substances (SH) was prepared from a sodium humic acid formulation. The solutions were prepared on the basis of deionized water, at five degrees of water hardness. The ultrasonic disintegrator VCX 750 with a frequency of 20 kHz and power of 750 W was used for sonification of the examined samples. The following ultrasonic parameters were used: sonication time of 1,5 and 10 minutes, vibration amplitude 20, 70 and 115 μm. The intensity of the ultrasonic field was sufficient to evoke the impact wave and form cavitation bubbles in the solution. Under these conditions, sonochemical oxidation processes occur, including the generation of free radicals responsible for reactions with high oxidation potential. The energy density determining the dose of ultrasound was from 5.9 to 509 kJ/L, depending on the ultrasonic parameters. To assess the impact of mechanical and chemical processes on SH removal from the water of different hardness, changes in the content of dissolved organic carbon (DOC) were studied. Based on the conducted tests, significant influence of water hardness on the effectiveness of removing humic substances by ultrasound was confirmed. Attention is paid to very hard alkaline water in which SH is dissociated, and Ca2+ cations inhibit radical formation. In this case, the sonochemical oxidation in the radical reactions was not intense. The influence of the vibration amplitude and the time of sonication decisive for the energy density introduced into the tested medium was also shown. Over 60% of the effectiveness of the process was recorded in samples of medium hard and hard water. The most favorable SH removal effect was found for hard water and it was 65% (t = 1min, A = 20 μm). In very hard water the process was less effective. The maximum parameters of the applied ultrasonic field did not substantially increase the effects of DOC reduction.Badania miały na celu określenie wpływu twardości wody na skuteczność usuwania związków humusowych metodą ultradźwiękową. Problem ten rozpatrywano w kontekście możliwości wykorzystania ultradźwięków do oczyszczania wód zawierających badane naturalne domieszki organiczne, które komplikują procesy uzdatniania wody. Roztwór substancji humusowych (SH) o stężeniu 10 mg/l sporządzono z preparatu soli sodowej kwasów humusowych. Roztwory przygotowano na bazie wody o różnych stopniach twardości. Do sonifikacji badanych próbek wykorzystano dezintegrator ultradźwiękowy VCX 750 częstotliwości 20 kHz i mocy 750 W. Do oceny wpływu procesów mechanicznych i sonochemicznych na usuwanie SH z wody o różnej twardości badano zmiany zawartości rozpuszczonego węgla organicznego (RWO). Na podstawie przeprowadzonych badań potwierdzono istotny wpływ twardości wody na skuteczność usuwania substancji humusowych metodą ultradźwiękową. Wykazano także wpływ amplitudy drgań i czasu nadźwiękawiania decydujących o gęstości energii wprowadzonej do badanego ośrodka. Ponad 60% skuteczności procesu notowano w próbkach wody o średniej twardości i twardej. Najkorzystniejszy efekt usuwania SH stwierdzono dla wody twardej i wynosił on 65% (t = 1 min, A = 20 μm). Zwrócono uwagę na wodę bardzo twardą alkaliczną, w której SH są zdysocjowane, a kationy Ca2+ inhibitują powstawanie rodników. W tym przypadku badany proces był mniej skuteczny. Maksymalne parametry stosowanego pola ultradźwiękowego zasadniczo nie zwiększały efektów obniżenia RWO

Wytwarzanie, właściwości i możliwości zagospodarowania na cele energetyczne odpadowych wytłoków z przetwórstwa jabłek

The food processing industry, including fruit and vegetable processing sectors, produce significant quantities of waste and environmental pollutants. Food processing is a complex and demanding process because raw materials are supplied on a seasonal basis, they spoil easily and may be a source of microbiological contamination during production. Apple pomace is a by-product of fruit and vegetable processing, and it constitutes biodegradable waste. Small quantities of pomace are not harmful to the environment, but large amounts of waste could pose a problem for processing plants. Pressed pomace can be used in industrial processing and power generation. This is one of the easiest pomace management methods, in particular in regions where large amounts of waste cannot be quickly processed into animal feed or where transport is not an option due to considerable distance. This paper presents the methodology and the results of analyses investigating the properties of apple pomace and its management scenarios. A review of published sources discussing the achievements in pomace management precedes the experimental part of this study. Samples of ground and unground apple pomace were analyzed to determine: granulometric composition – the size distribution of apple pomace fractions, pressure agglomeration, compaction energy and expansion of samples immediately after pressing and after 24 hours, the heat of combustion of the analyzed apple pomace, which was compared with the heat of combustion of other fruit and vegetable processing waste. The compaction energy of samples was determined with the use of a BLUEHILL-2 application for controlling the INSTRON 8802 machine. Material was subjected to compressive strength tests, and the expansion of samples was determined after 24 hours of storage. The total compaction energy of unground pomace ranged from 66.60 to 150.00 J·g-1, and of ground pomace from 34.79 to 149.95 J·g-1 at a temperature of 20°C and relative air humidity of 31.7%. The density of the resulting apple pomace pellets was determined in the range of 1114.0-1166.3 and 1114.0-1168.1 g·dm-3. The heat of combustion of pressed pomace samples, measured in a calorimeter, was 19 MJ·kg-1. The results of the study indicate that if apple pomace has net calorific value of 17.3 MJ·kg-1 and the effectiveness of a steam boiler reaches 70%, the amount of energy generated by the combustion of apple pellets is 80 to 340 times higher than the amount of energy consumed during processing under the load of 50 kN and 10 kN, respectively. The management of apple pomace in the production plant can serve as an example of a "waste-free" technology. The use of processed apple pomace for energy generation purposes may contribute to improving energy efficiency in production processes in fruit and vegetable processing plants.Przemysł spożywczy, a w tym branża owocowo-warzywna, dostarczają znacznych ilości odpadów i zanieczyszczeń środowiska. Utrudnione jest także prowadzenie produkcji, gdyż surowce do przerobu są dostarczane sezonowo, łatwo ulegają zepsuciu i mogą być źródłem zakażenia mikrobiologicznego. Wytłoki jabłkowe są jednym z odpadów przemysłu owocowo-warzywnego i należą do odpadów biodegradowalnych. Małe ich ilości nie są szkodliwe dla środowiska, lecz duża koncentracja może stanowić problem dla zakładu produkcyjnego. Prasowane wytłoki mogą mieć zastosowanie do wytwarzania produktów użytkowych lub w energetyce. Jest to jedna z metod zagospodarowania wytłoków jabłkowych, szczególnie w rejonach, w których występuje ich nadmiar i nie ma możliwości szybkiego przerobu w celach paszowych lub transport na duże odległości nie jest opłacalny. Przedstawiono problematykę, metodykę badań oraz analizę wyników badań dotyczących właściwości i zagospodarowania wytłoków jabłkowych. Część badawczą poprzedzono przeglądem literatury, w której zawarto dostępne osiągnięcia w tej dziedzinie. Badaniom poddano wytłoki przed i po rozdrobnieniu. Zakres pracy obejmował:- analizę składu granulometrycznego w celu określenia wielkości poszczególnych frakcji zawartych w próbkach wytłoków,- aglomerację ciśnieniową i określenie energii zagęszczania oraz rozprężenie otrzymanych próbek bezpośrednio po prasowaniu i po upływie 24 godzin,- ustalenie ciepła spalania badanych wytłoków jabłkowych i porównanie z ciepłem spalania innych odpadów z przemysłu owocowo-warzywnego. Energię zagęszczania badanych próbek ustalano na podstawie odczytów uzyskanych w wyniku stosowania oprogramowania BLUEHILL-2 stosowanego do obsługi maszyny INSTRON 8802. Poddano analizie wytrzymałościowej próbki wytłoków i określano ich rozprężenie po upływie 24-godzinnego przechowywania. Całkowita energia zagęszczania dla pelletów z wytłoków nierozdrobnionych zawierała się w granicach od 66,60 do 150,00 J/g, zaś dla pelletów z wytłoków rozdrobnionych wskaźniki te wynosiły od 34,79 J/g do 149,95 J/g w temperaturze 20°C i wilgotności względnej powietrza 31,7%. Gęstość otrzymanych pelletów wynosiła odpowiednio w granicach 1114,0-1166,3 i 1114,0-1168,1 g/d3. Sprasowane próbki badawcze poddano badaniom ciepła spalania w bombie kalorymetrycznej. Ciepło spalania wytłoków jabłkowych wynosiło 19 MJ/kg. Z punktu widzenia opłacalności procesu można stwierdzić, że np. przyjmując wartość opałową wynoszącą 17.3 MJ/kg i sprawność przemian energii w kotle parowym wynoszącą 70%, energia uzyskana ze spalania pelletów jabłkowych może być od 80 do 340 razy większa w porównaniu z zapotrzebowaniem energii na ich produkcję stosując naciski odpowiednio 50 kN i 10 kN. Zagospodarowanie wytłoków jabłkowych bezpośrednio w zakładzie produkcyjnym może być przykładem zastosowania „technologii bezodpadowej”. Ponadto zagospodarowanie wytłoków na cele energetyczne może częściowo wpłynąć na wzrost efektywności energetycznej produkcji zakładu owocowo-warzywnego