Haplotype and isoform specific expression estimation using multi-mapping RNA-seq reads

We present a novel pipeline and methodology for simultaneously estimating isoform expression and allelic imbalance in diploid organisms using RNA-seq data. We achieve this by modeling the expression of haplotype-specific isoforms. If unknown, the two parental isoform sequences can be individually reconstructed. A new statistical method, MMSEQ, deconvolves the mapping of reads to multiple transcripts (isoforms or haplotype-specific isoforms). Our software can take into account non-uniform read generation and works with paired-end reads

Qualidades psicométricas no papel da Escala de Habilidades de Vida Independente de pacientes psiquiátricos (ILSS-BR)

This research analyzed the psychometric property of test-retest reliability of the Brazilian version of the Independent Living Skills Survey scale (ILSS-BR), developed to provide global assessments of functional living skills of chronically mentally ill individuals. Previous research have demonstrated that the ILSS-BR had good psychometric properties of reliability and validity, in terms of the internal consistency of its sub-scales, construct validity of the scale and discriminant validity, but have not analyzed its temporal stability. The results of the present research showed significant correlation coefficients between the test and the retest scores of the ILSS-BR, for each of its sub-scales and for the global score. This result demonstrated that the ILSS-BR has temporal stability and is a reliable scale to be used in the planning and evaluation of psychosocial rehabilitation program for psychiatric patients, in brazilian context.Esta pesquisa teve como objetivo fazer a análise psicométrica de fidedignidade do teste e do reteste da versão brasileira da escala Independent Living Skills Survey (ILSS-BR), que avalia a autonomia de pacientes crônicos em diversas áreas do funcionamento social. Um estudo prévio havia mostrado que esta escala apresentava qualidades psicométricas adequadas de consistência interna das suas subescalas, assim como validade discriminante e validade de construto, sem ter avaliado, no entanto, sua estabilidade temporal. Os resultados da presente pesquisa mostraram que a escala ILSS-BR apresentou coeficientes de correlação significativos entre os escores do teste e do reteste, para todas as suas subescalas e para o escore global. Esses resultados indicam que o ILSS-BR é um instrumento de medida que apresenta estabilidade temporal, mostrando-se, portanto, um instrumento fidedigno para ser utilizado no planejamento e na avaliação de programas relacionados à reabilitação psicossocial de pacientes psiquiátricos, no contexto brasileiro

Avaliação do comportamento social, sintomas psiquiátricos e autonomia em pacientes psiquiátricos de longa permanência

BACKGROUND: Data on prevalence of social disablement, psychiatric symptoms and independent living skills in long-stay psychiatric patients are scarce in Brazil. Therefore, a cross-sectional study was carried out on a population of 881 long-stay psychiatric patients. METHOD: Data were collected from all the patients living in the Municipal Mental Health Institute from Rio de Janeiro city, using 3 instruments: Social Behaviour Schedule (SBS-BR), Brief Psychiatric Rating Scale (BPRS), and Independent Living Skills Survey (ILSS-BR). RESULTS: 75% of total patients presented poor independent living skills, and high rates of social disablement, specially in the items: poor self care (50,9%), little spontaneous communication (46,2%) and underactivity (37,5%). 15.1% of schizophrenic patients showed severe symptoms of hallucinations, delusions and conceptual disorganization.11.5% did not present psychiatric symptoms in the last month, and 16% showed no social disablement CONCLUSION: 50% of patients are older than 65 years and have been living in the institution for more than 38 years. They present high rates of problem behaviours and poor autonomy. Our data should suggest the adoption of treatment programs or interventions for those patients. Also, there is a group without psychiatric symptoms, good autonomy degree and no social disablement that could live in therapeutic residences in the community.INTRODUÇÃO: No Brasil ainda são escassos os dados sobre limitações no comportamento social, sintomas psiquiátricos e habilidades de vida independente. Nesse sentido foi realizado um estudo seccional em uma população de 881 pacientes psiquiátricos de longa permanência. METODOLOGIA: Foram coletados dados de todos os pacientes residentes no Instituto Municipal Juliano Moreira, utilizando três instrumentos: Avaliação das Limitações no Comportamento Social (SBS-BR), Brief Psychiatric Rating Scale (BPRS) e o Inventário de Habilidades de Vida Independente para Pacientes Psiquiátricos - (ILSS-BR). RESULTADOS: Do total de pacientes, 75% apresentaram pouca habilidade de vida independente, score < 2, e limitações no comportamento social, especialmente nos itens: cuidados pessoais (50,9%), comunicação espontânea (46,2%) e retardo psico-motor (hipoatividade) (37,5%); 15.1% dos pacientes com esquizofrenia apresentaram sintomas graves de alucinações, delírios e desorganização conceitual; 11.5% dos pacientes esquizofrênicos não apresentaram sintomatologia psiquiátrica, no último mês, e 16% não apresentaram limitações no comportamento social. CONCLUSÃO: 50% dos pacientes têm mais de 65 anos e vivem na Instituição por mais de 38 anos. Apresentam altas taxas de problemas no comportamento e pouca autonomia. Os dados sugerem a importância de programas específicos para estes pacientes. Além disso, existe um grupo de pacientes sem sintomas psiquiátricos, com bom grau de autonomia e sem limitações no comportamento social que poderia viver em residências terapêuticas na comunidade

Transcultural validation of the Social Behaviour Schedule (SBS)

This article describes the psychometric properties of the Brazilian version of the Social Behaviour Schedule - SBS, developed to provide global assessments of functional living skills of chronically mentally ill individuals. Núcleo de Pesquisa do Instituto Municipal de Assistência à Saúde Juliano Moreira (IMASJM), RJ, has conducted the questionnaires translation and adaptation and the data collection took place in the health care units of IMASJM. Núcleo de Ensino e Saúde Coletiva (NESC) da UFRJ has conducted the analysis assessing the scale psychometric properties. The scale was submitted to a backtranslation, an evaluation by an expert committee and a pilot study in other to implement its adaptation to the Brazilian context. The results showed good psychometric properties of reliability and validity, in terms of the internal consistency of the scale, construct validity of the scale and its discriminant validity. Future studies should investigate inter-rater reability and inter-informant reliability. The SBS-BR is an important instrument to evaluate mental health programs for severe mentally ill patients.Este trabalho apresenta os resultados referentes à validação da versão brasileira daSocial Behaviour Schedule - SBS, escala que avalia as limitações no comportamento social de pacientes psiquiátricos. O estudo de tradução e adaptação transcultural do instrumento foi realizado pelo Núcleo de Pesquisa do Instituto Municipal de Assistência à Saúde Juliano Moreira (IMASJM), RJ, e a coleta de dados foi feita nas Unidades Assistenciais do IMASJM. Análise das propriedades psicométricas da escala foi feita no Núcleo de Ensino e Saúde Coletiva (NESC) da UFRJ. A Escala de Avaliação do Comportamento Social foi submetida a uma backtranslation, assim como a um estudo piloto sendo avaliada por uma comissão de especialistas, para que fosse feita sua adaptação ao nosso contexto. A SBS-BR mostrou-se uma escala com qualidades psicométricas de validade e fidedignidade satisfatórias, no que se refere à consistência interna da escala, bem como à sua validade discriminante e de construto. A análise da estrutura fatorial da escala nos permitiu a identificação de quatro síndromes comportamentais bem definidas. Estudos futuros deverão aprofundar a investigação das qualidades psicométricas da presente escala, no que se refere à sua confiabilidade com relação a interentrevistados e interentrevistadores. A Escala SBS-BR tem muito a contribuir na avaliação do impacto dos novos programas de saúde mental, principalmente no que diz respeito aos pacientes psiquiátricos com distúrbios severos e persistentes

Performance Of Children With Attention Deficit Hyperactivity Disorder In Phonological Processing, Reading And Writing

Comparar o desempenho do processamento fonológico, da leitura e escrita de palavras reais e inventadas entre os escolares com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e escolares com bom desempenho escolar. Métodos: participaram deste estudo 30 escolares, na faixa etária de 9 a 12 anos, de ambos os gêneros, do Ensino Fundamental de escolas públicas e particulares, divididos em: Grupo Experimental (15 escolares com diagnóstico interdisciplinar de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) e Grupo Controle (15 escolares com bom desempenho escolar), pareado com o Grupo Experimental em idade, gênero, escolaridade, tipo de instituição de ensino (pública e particular). Os instrumentos utilizados para avaliação foram: Instrumento de Avaliação Sequencial (CONFIAS), Teste de Nomeação Seriada Rápida (RAN), Prova de repetição de palavras sem significado e Prova de leitura e escrita. Os resultados foram analisados por meio de testes estatísticos (Mann Whitney e Teste t de Student), adotando-se nível de significância de 5% (0,05). Resultados: os resultados analisados por meio de testes estatísticos revelaram diferenças significantes entre o grupo experimental e o grupo controle nas provas avaliadas. Conclusão: escolares com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade apresentaram desempenho inferior em habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico, memória operacional, leitura e escrita de palavras, quando comparados aos escolares sem transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, com bom desempenho escolar.19224225

Polycystic ovary syndrome and intervening factors in adolescents from 15 to 18 years old

AbstractObjectiveTo assess the factors related to the presence of polycystic ovary syndrome (PCOS) in adolescents.MethodsThis was a cross-sectional study, with female adolescents from 15 to 18 years old, divided into: group 1 (with a medical diagnosis of PCOS) and group 2 (not diagnosed with PCOS). The height-for-age index and the body mass index were used for classifying the nutritional status, and a semi-structured questionnaire was applied. The Mann-Whitney test, Fisher's exact test, Spearman correlation coefficients, and logistic regression were used.ResultsThis study evaluated 485 adolescents with an average age of 16.3±0.9 years old. The prevalence of PCOS was 6.2%. No difference was found between the groups regarding anthropometric parameters and period of contraceptive use; however, there were differences regarding the age at menarche (p<0.004). Older age at menarche was a protection factor against the syndrome.ConclusionAn association was found between younger age at menarche and the development of the PCOS in adolescents

Uma revisão sobre os aspectos de projeto de peças pré-fabricadas / A review of the design aspects of prefabricated parts

Dada a ampla aplicabilidade do concreto pré-moldado nos diversos ramos da engenharia civil, e em consonância com o ideal de eficiência da sociedade moderna - produzir melhores resultados empregando menos  material - o presente trabalho visa rever as fases do projeto de peças pré-fabricadas e suas peculiaridades  a partir do processo produtivo, no transporte, armazenamento e montagem, focando nas fases transitórias na qual será submetido, situações essas que não ocorrem no concreto moldado in loco. Para tanto, será apresentado de forma geral as situações transitórias aliadas as verificações de estado limite último e de serviço, mostrando e detalhando as condições de içamento para cada tipo de peça.  A partir do exposto, é possível concluir que o concreto pré-moldado é a solução para diversos problemas atuais e possui espaço no mercado, principalmente brasileiro, requerendo assim um estudo aprofundado por parte dos novos engenheiros

Dietary Supplementation with Omega-3-PUFA-Rich Fish Oil Reduces Signs of Food Allergy in Ovalbumin-Sensitized Mice

We investigated the effect of dietary supplementation with n-3 PUFA (fish oil source) in an experimental model of food allergy. Mice were sensitized (allergic group) or not (nonallergic group) with OVA and were fed with OVA diet to induce allergy signals. Mice were fed with regular diet in which 7% of lipid content was provided by soybean (5% of n-3 PUFA) or fish (25% of n-3 PUFA) oil. Allergic group mice had increased serum levels of antiovalbumin IgE and IgG1 and changes in small intestine, characterized by an increased edema, number of rolling leukocytes in microcirculation, eosinophil infiltration, mucus production, and Paneth cell degranulation, in comparison to non-allergic group. All these inflammatory parameters were reduced in mice fed high-n-3-PUFA diet. Our data together suggest that diet supplementation with n-3 PUFA from fish oil may consist of a valid adjuvant in food allergy treatment

INTERFERÊNCIA DE UM PROTOCOLO ANESTÉSICO SOBRE PARÂMETROS BIOQUÍMICOS EM CADELAS

Introdução: O número de cães errantes encontrados em vias públicas e nas populações mais carentes tem aumentando significativamente. Dessa forma, a castração de machos e fêmeas é considerada a principal técnica para reduzir o número de animais. Projetos que visam à castração de animais da população de classe baixa ou errantes é uma solução eficiente para solucionar ou diminuir o problema. Porém, vários são os entraves com relação à escolha do melhor protocolo anestésico, em relação à eficácia, segurança e redução de custos. Objetivo: O objetivo deste trabalho é avaliar interferência da utilização de um protocolo anestésico sobre parâmetros bioquímicos séricos de ureia, creatinina, ALT (alanina amino transferase), AST (aspartato amino transferase), proteínas totais e albumina em cadelas submetidas à ovariosalpingohisterectomia (OSH) pelo Projeto Castração Itinerante da Faculdade de Medicina Veterinária de Valença. Materiais e Métodos: Foram coletadas amostras sanguíneas em dois momentos, pré e pós-procedimento anestésico de 17 cadelas hígidas, adultas e sem raça específica. Os animais receberam como medicação pré- anestésica (MPA) acepromazina e petidina. Foram induzidos com cetamina, fentanil e propofol, e a manutenção foi realizada com propofol. Por via epidural foi administrado lidocaína sem vasoconstritor, morfina e fentanil. As amostras foram encaminhadas e analisadas no Laboratório de Patologia Clínica. As determinações foram feitas com kits comercias e a avaliação se existe diferença significativa foi gerada pelo teste T de student. Resultados: Os valores médios dos parâmetros bioquímicos séricos avaliados permaneceram dentro da normalidade. Conclusão: Dessa forma conclui-se que o protocolo anestésico estudado é considerado seguro para os sistemas hepático e renal

Stenotrophomonas maltophilia isolates in a tertiary care hospital in Northeastern Brazil / Isolados de Stenotrophomonas maltophilia em um hospital terciário no nordeste do Brasil

Introduction: Stenotrophomonas maltophilia (S.maltophilia) has emerged as an important opportunistic, nosocomial pathogen capable of causing respiratory, bloodstream and urinary infections in a debilitated host. Prevention of acquisition and infection depends upon the application of modern infection-control practices. Methods: We conducted a retrospective and observational laboratory-based study on S. maltophilia to evaluate the distribution of these pathogen isolates between February 2008 and December 2012 in a 38-bed intensive care unit in northeastern Brazil. The study began by surveying all positive S. maltophilia cultures processed by the microbiology laboratory during the period of study. The cultures, originating from various types of biological material were processed by Vitek® System. The cultures were processed in protocol in accordance with CLSI -M100- S25. The incidence rate was calculated per 1,000 admissions. Results: A total of 100 sample isolates were tested positive for S. maltophilia. The isolates were obtained from 50.301 hospitalized patients (0.19%). A total of 8.572 positive cultures were detected in different biological materials. Ninety four (94%) isolates were from patients in adult intensive care. Seventy (70%) S. maltophilia isolates were from tracheal cultures. All S. maltophilia isolates were sensitive to Co-trimoxazole and levofloxacin. Conclusions: This study shows the importance of other analytical epidemiologic studies that correlate the presence of S. maltophilia incidence associated with the risk factor, and the outcomes, in our region.