The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study

IntroductionElevated transaminases and/or creatine phosphokinase can indicate underlying muscle disease. Therefore, this study aims to determine the frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) in male children and Pompe disease (PD) in male and female children with isolated hypertransaminasemia.MethodsThis multi-center, prospective study enrolled patients aged 3–216 months with serum alanine transaminase (ALT) and/or aspartate transaminase (AST) levels >2× the upper limit of normal (ULN) for ≥3 months. Patients with a known history of liver or muscle disease or physical examination findings suggestive of liver disease were excluded. Patients were screened for creatinine phosphokinase (CPK) levels, and molecular genetic tests for DMD/BMD in male patients and enzyme analysis for PD in male and female patients with elevated CPK levels were performed. Genetic analyses confirmed PD. Demographic, clinical, and laboratory characteristics of the patients were analyzed.ResultsOverall, 589 patients [66.8% male, mean age of 63.4 months (standard deviation: 60.5)] were included. In total, 251 patients (188 male and 63 female) had CPK levels above the ULN. Of the patients assessed, 47% (85/182) of male patients were diagnosed with DMD/BMD and 1% (3/228) of male and female patients were diagnosed with PD. The median ALT, AST, and CPK levels were statistically significantly higher, and the questioned neurological symptoms and previously unnoticed examination findings were more common in DMD/BMD patients than those without DMD/BMD or PD (p < 0.001).DiscussionQuestioning neurological symptoms, conducting a complete physical examination, and testing for CPK levels in patients with isolated hypertransaminasemia will prevent costly and time-consuming investigations for liver diseases and will lead to the diagnosis of occult neuromuscular diseases. Trial RegistrationClinicaltrials.gov NCT04120168

Konvansiyonel ve otojen değirmenlerin tane pürüzlülüğü ve flotasyon verimliliği açısından incelenmesi

TÜBİTAK YBAG15.08.1994Cevher hazırlamanın en önemli işlemlerinden olan kırma ve öğütmenin amacı değerli minerali ekonomik değeri olmayan mineralden serbestleştirmektir. Son yıllarda başlatılan çalışmalarda serbestleşmiş tanelerin şekil ve morfolojik özelliklerinin flotasyonda etkili olduğu görülmüştür. Bu araştırmada Etibank Beyşehir Barit Madeninden getirilen % 94.22 BaS04 içerikli barit ile Etibank Küre Bakirli Pirit işletmesinden getirilen % 96.89 FeS2 içerikli pirit numunesi kullanılmıştır. Tanelerin özellikleri iki boyutlu mikroskobik ölçümlerle belirlendiği gibi ilk defa bu araştırmada geliştirilen yöntemle tanelerin pürüzlülüğü ve keskinliği üç boyutlu ölçülmüştür. Otojen ve bilyalı değirmenlerde öğütülen numuneler elenerek -0.147+0.104, -0.104+0.074, -0.074+0.053 ve -0.053+0.044 mm fraksiyonlarına ayrılmış ve her fraksiyonla ayrı ayrı ölçümler yapılmıştır.. îki boyutlu mikroskobik ölçümlerde tarama elektron mikroskobunda her fraksiyon için çekilen resimlerden tanelerin uzun ve kısa eksenleri belirlenerek şekilsel özellikeri olan yassılık ve eksensel eşitlik ile morfolojik özellikleri olan yassılık oranı ile göreceli pürüzlülük hesaplanmıştır. Üç boyutlu ölçümlerde BET azot adsorbsiyonu cihazı kullanılarak tanelerin yüzey pürüzlülüğü, Permaran cihazı ile keskinlikleri belirlenmiştir. Barit numunesi ile yapılan iki boyutlu ölçümlerde otojen öğütülen tanelerin daha yuvarlak ve yüzeylerinin daha pürüzsüz olduğu görülmüştür. Üç boyutlu ölçümler otojen değirmende öğütülen tanelerin bilyalı değirmende öğütülen tanelere göre daha pürüzsüz olduğunu göstermiştir. Bilyalı değirmen otojen değirmene göre daha keskin, daha köşeli taneler üretmiştir. Yapılan flotasyon deneylerinde otojen öğütme bilyalıya göre daha yüksek flotasyon randımanı vermiştir, Pirit numunesi ile yapılan iki boyutlu ölçümlere göre bilyalı değirmende öğütülen taneler daha yuvarlaktır. Üç boyutlu ölçüm sonuçları otojen öğütülen tanelerin yüzey pürüzlülüğünün bilyalıya göre daha fazla olduğunu göstermiştir. Keskinlik derecesi ölçümleri otojen öğütülen tanelerin daha keskin olduğunu göstermiştir. Flotasyon deneylerinde bilyalı öğütülen tanelerin flotasyon randımanı otojen tanelere göre daha fazla olmuştur. Hem şülfurlü hem de oksitli minerallerin kullanıldığı bu araştırma, yuvarlak, yüzey pürüzlülüğü ve keskinliği az olan tanelerin flotasyon randımanlarının daha yüksek olduğunu göstermiştir.îlk olarak bu araştırmada geliştirilen üç boyutlu yüzey pürüzlülüğü ve keskinlik ölçme yöntemleri uygulaması kolay, pratik ve tekrarlanabilir sonuçlar veren yöntemlerdir. Ölçüm sırasında tanelerin şekline ve yüzey özelliklerine hiçbir şekilde müdahale edilmemesi sonuçların flotasyon açısından değerlendirilmesine olanak sağlamaktadır

The diagnostic value of laboratory tests in urinary tract infections

Bu çalışmada üriner sistem infeksiyonu (ÜSİ) tanısında kullanılan laboratuvar testlerinin tanı değerlerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Üniversite hastanesinin çeşitli klinik ve polikliniklerinden gönderilen tam idrar tetkiki (TİT) ve kültürü istenen idrar örnekleri çalışmaya dahil edilmiştir. Santrifüj edilmemiş idrarın bir damlası Gram yöntemi ile boyanarak incelenmiştir. Kültürde 104 cfu/ml üreme olması ÜSİ için referans olarak alınmıştır. İdrarda glikoz, bilirubin, ürobilinojen, keton, dansite, pH, eritrosit, protein, nitrit, askorbik asit, lökosit miktarları strip kullanılarak saptanmıştır. İdrar sedimenti mikroskopta incelenmiştir. Kültür altın standart kabul edilerek testlerin duyarlılığı, seçiciliği, pozitif ve negatif prediktif değerleri hesaplanmıştır. Çalışmaya TİT ve idrar kültürü istenen %59.7'si kadın 575 hasta dahil edilmiştir. İdrarların %33.9'unda anlamlı üreme saptanmıstır. En sık izole edilen etkenler sırasıyla E. coli, Klebsiella, Staphylococcus, Enterococcus ve Streptococcus idi. Protein, nitrit, eritrosit, lökosit varlığı ve Gram boyamada lökosit ve bakteri görülmesiyle kültür arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki bulunmuştur (p<0,05). Gram boyamada bakteri ve lökosit saptanmasının duyarlılık ve seçiciliği sırasıyla %89.8, %86.4, %88.9 ve %87.2 bulunmuştur. Sedimentte lökosit, Gram boyamada lökosit ve bakteri, strip ile eritrosit, protein, nitrit ve lökosit varlığının saptanmasının negatif prediktif değerleri yüksek olarak saptanmıştır.The aim of this study was to compare the diagnostic value of the laboratory tests used to diagnose urinary tract infection. Urine samples were collected from patients who visited different clinics of a university hospital. A drop of uncentrifuged urine was stained with Gram's stain and examined in microscope. The urine samples were inoculated into appropriate media and considered positive if the growth was more than 104 cfu/ml. The amount of glucose, dansity, pH, erytrocyte, protein, nitrite, ascorbic acid, leucocyte in urine samples were determined by urine dipstik tests. Centrifuged urines were examined in microscope. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were calculated using urine culture as criterion standard. Females comprised 59.7% of the 575 patients who were enrolled in this study and 33.9% of the patients had urine culture results indicating significant bacteriuria. The most frequently isolated bacteria were E. coli, Klebsiella spp., Staphylococcus spp., Enterococcus spp., Streptococcus spp., respectively. Positive protein, nitrite, erythrocyte, and leukocyte results on dipstik test, and presence of leukocyte and bacteria on Gram staining was found significantly related with urine culture results. Sensitivity and specifity for bacteria and leukocyte on Gram staining were 89,8%, 86,4% and 88,9%, 87,2%, respectively. Negative predictive values of leukocyte on direct microscopic evaluation, bacteria and leukocyte on Gram staining, and erythrocyte, protein, nitrite and leukocyte on dipstick test were found high

Dimensions of Readiness for Discharge: Determinants and Associations with Patient Outcomes and Hospital Expenditures

Hastaların hastanede kalış süresini kısaltmaya yönelik çabalar, bazı hastaların yeterince hazırolmadan taburcu edilmesine neden olabilmekte ve bu durum olumsuz sonuçlar doğurabilmektedir. Buçalışmanın amacı 1) taburculuğa hazır olmanın boyutlarını etkileyen faktörlerin belirlenmesi, 2) buboyutlara göre hasta sonuçlarının (taburcu olduktan sonra 30 gün içinde hastaneye plansız yenidenyatış, acil servis kullanımı ve ölüm) karşılaştırılması ve 3) bu boyutlarda taburculuğa hazır olmadurumuna göre 30 gün içinde plansız yeniden yatış ve acil servis kullanımı için hastanede yapılanharcamaların karşılaştırılmasıdır. Araştırmanın evrenini Ankara’daki bir üniversite hastanesinin içhastalıkları servislerinden 1.2.2015-31.1.2016 tarihleri arasında taburcu olan hastalaroluşturmaktadır. Araştırmaya katılan 1601 hastanın taburculuğa hazır olma durumlarınındeğerlendirilmesinde Weiss ve diğerleri (2014) tarafından geliştirilen Readiness for HospitalDischarge Scale/Short Form’un (RHDS/SF) Türkçe versiyonu kullanılmıştır. RHDS/SF’nin dörtboyutu bulunmaktadır: Hastanın kişisel durumu, bilgisi, baş etme becerisi ve beklenen desteği.Tanımlayıcı istatistikler frekans, yüzde, birikimli yüzde, ortalama, standart sapma, ortanca (25.75.yüzdelikler) değerler, çubuk ve kutu-çizgi grafikleri ile incelenmiştir. Çıkarımsal istatistiklerde ise kikaretesti, iki ortalama arasındaki farkın önemlilik testi, Mann Whitney U testi, Spearman korelasyonkatsayısı, eta katsayısı, Cramer V katsayısı, Pearson korelasyon katsayısı ve çoklu lojistik regresyonanalizi kullanılmıştır. Hastalar en fazla beklenen destek boyutunda, en az ise bilgi boyutundakendilerini taburculuğa hazır hissetmektedir. Yapılan çoklu lojistik regresyon analizlerine göre,hastaların taburculuğa hazır olma durumunun belirleyicileri RHDS/SF’nin dört boyutuna göredeğişmektedir. Kişisel durum ve baş etme becerisi boyutlarında taburculuğa hazır olmayanhastaların; 30 gün içinde plansız yeniden yatış, ölüm ve olumsuz bir sonuçla (plansız yeniden yatış,acil servis kullanımı veya ölüm durumlarından herhangi biri ile) karşılaşma yüzdeleri daha yüksektir.Plansız yeniden yatış ve acil servis kullanımı için hastanede yapılan harcamalar, taburculuğa hazırolmanın boyutlarına göre anlamlı fark göstermemektedir. Hastaların özellikle kişisel durum ve başetme becerisi boyutlarında taburculuğa hazır olma algıları değerlendirilmeli ve buna göre gerekliönlemler alınmalıdır.Efforts to shorten patients' length of stay in the hospital may cause some patients to be dischargedwithout adequate readiness, which could cause negative outcomes. The aims of this study are to 1)determine the factors affecting the dimensions of readiness for discharge, 2) compare patientoutcomes (unplanned readmission to the hospital, emergency department visit, and death within 30days after discharge) by these dimensions, and 3) compare hospital expenditures for 30-day unplannedreadmission and emergency department visit by readiness for discharge in these dimensions. Thepopulation of the study was patients who were discharged from the internal medicine wards of auniversity hospital in Ankara between February 1, 2015 and January 31, 2016. The Turkish version ofthe Readiness for Hospital Discharge Scale/Short Form (RHDS/SF) developed by Weiss et al. (2014)was used to assess the readiness of the 1601 patients participated in the study. The RHDS/SF has fourdimensions: the patient's personal status, knowledge, coping ability and expected support. Descriptivestatistics were examined by frequency, percentage, cumulative percentage, mean, standard deviation,median (25th-75th percentiles) values, bar and box and whisker plots. For inferential statistics, chisquaretest, significance test of difference between two means, Mann Whitney U test, Spearman'scorrelation coefficient, eta coefficient, Cramer's V coefficient, Pearson correlation coefficient andmultiple logistic regression analysis were used. The dimension that patients felt most ready fordischarge is expected support, while the dimension that they felt least ready is knowledge. Accordingto multiple logistic regression analyzes, determinants of patients' readiness for discharge varied by thefour dimensions of the RHDS/SF. The percentages of unplanned readmission, death, and negativeoutcome (unplanned readmission, emergency department visit or death) of patients who were notready for discharge with respect to personal status and coping ability dimensions were higher.Hospital expenditures for unplanned readmissions and emergency department visits do not differsignificantly with respect to the dimensions of readiness for discharge. Patients' perceptions ofreadiness for discharge must be assessed especially in personal status and coping ability dimensionsand necessary precautions must be taken accordingly

Kompozit mantle hücreli lenfoma ve EBV pozitif klasik hodgkin lenfoma: Olgu sunumu

Composite lymphomas are two different lymphomas existing in the same location, syn- chronously. In the literature, composite lymphomas developed from different clones are rarely found as case reports. The coexistence of mantle cell lymphoma and classical Hodgkin lymphoma (HL) is very uncommon. The case we present was a 53-year-old male patient with a lymphocyte-rich HL in the left inguinal lymph node biopsy and a mantle cell lymphoma in the bone marrow. The diagnosis was composite lymphoma (mantle cell lymphoma + lym- phocyte-rich HL) in the re-evaluation of the lymph node biopsy. Our case shows composite lymphoma developing from two separate clones (EBV positive classical HL and mantle cell lymphoma) in the lymph node and mantle cell lymphoma in the spleen and bone marrow. This case was presented and discussed because of its rarity and misleading morphology and because it is the youngest biclonal composite lymphoma with the longest survival.Kompozit lenfomalar iki farklı lenfomanın aynı anda tek lokalizasyonda bulunmasıdır. Literatürde farklı klonlardan gelişmiş kompozit lenfomalar nadir olup olgu sunumu şeklindedir. Mantle hücreli lenfoma ve Klasik Hodgkin lenfoma (HL) birlikteliği çok nadir bildirilmiştir. Olgumuz 53 yaşında erkek hastadır. Sol kasığındaki lenf nodu biyopsisinde lenfositten zengin Hodgkin lenfoma, kemik iliğinde mantle hücreli lenfoma saptanmıştır. Lenf nodunun tekrar değerlendirilmesinde kompozit lenfoma (mantle hüceli lenfoma+ lenfositten zengin Hodgkin lenfoma) tanısı almıştır. Olgumuz lenf nodunda iki ayrı klondan gelişim gösteren kompozit lenfoma (EBV pozitif klasik HL ve mantle hücreli lenfoma), dalak ve kemik iliğinde ise mantle hücreli lenfoma tutulumu göstermektedir. Literatürde çok nadir olması yanıltıcı morfolojiye sahip olması, en genç ve en uzun sağ kalım gösteren biklonal kompozit lenfoma olması nedeniyle olgumuzu literatür bilgileri ışığında sunduk

Extramedullary myeloma in ectopic parathyroid adenoma: A case report

Extramedullary myeloma, a subgroup of multiple myeloma, is a rare condition characterised by extra-skeletal infiltration of clonal plasma cells. Although parathyroid adenoma's co-morbidity with multiple myeloma is common, extramedullary myeloma, an ectopic parathyroid adenoma has not been reported in the literature. This is the first study in literature that presents extramedullary myeloma that infiltrated ectopic parathyroid adenoma in the mediastinum after multiple myeloma treatment. In its course of relapse, the extramedullary myeloma created mass effect and no laboratory findings were present due to its non-secretory nature