Comparison of HE4, CA125, ROMA and CPH-I for Preoperative Assessment of Adnexal Tumors

(1) OBJECTIVE: To assess the performance of CA125, HE4, ROMA index and CPH-I index to preoperatively identify epithelial ovarian cancer (EOC) or metastatic cancer in the ovary (MCO). (2) METHODS: single center retrospective study, including women with a diagnosis of adnexal mass. We obtained the AUC, sensitivity, specificity and predictive values were of HE4, CA125, ROMA and CPH-I for the diagnosis of EOC and MCO. Subgroup analysis for women harboring adnexal masses with inconclusive diagnosis of malignancy by ultrasound features and Stage I EOC was performed. (3) RESULTS: 1071 patients were included, 852 (79.6%) presented benign/borderline tumors and 219 (20.4%) presented EOC/MCO. AUC for HE4 was higher than for CA125 (0.91 vs. 0.87). No differences were seen between AUC of ROMA and CPH-I, but they were both higher than HE4 AUC. None of the tumor markers alone achieved a sensitivity of 90%; HE4 was highly specific (93.5%). ROMA showed a sensitivity and specificity of 91.1% and 84.6% respectively, while CPH-I showed a sensitivity of 91.1% with 79.2% specificity. For patients with inconclusive diagnosis of malignancy by ultrasound features and with Stage I EOC, ROMA showed the best diagnostic performance (4) CONCLUSIONS: ROMA and CPH-I perform better than tumor markers alone to identify patients harboring EOC or MCO. They can be helpful to assess the risk of malignancy of adnexal masses, especially in cases where ultrasonographic diagnosis is challenging (stage I EOC, inconclusive diagnosis of malignancy by ultrasound features)

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

Altres ajuts: Generalitat de Catalunya, Departament de Salut; Generalitat de Catalunya, Departament d'Empresa i Coneixement i CERCA Program; Ministerio de Ciencia e Innovación; Instituto Nacional de Bioinformática; ELIXIR Implementation Studies (CNAG-CRG); Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras; Centro de Excelencia Severo Ochoa; European Regional Development Fund (FEDER).Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. The Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia project collated previously inconclusive good quality genomic data (panels, exomes, and genomes) and standardized phenotypic profiles from 323 families (543 individuals) with a neurologic rare disease. The data were reanalyzed systematically to identify relatedness, runs of homozygosity, consanguinity, single-nucleotide variants, insertions and deletions, and copy number variants. Data were shared and collaboratively interpreted within the consortium through a customized Genome-Phenome Analysis Platform, which also enables future data reinterpretation. Reanalysis of existing genomic data provided a diagnosis for 20.7% of the patients, including 1.8% diagnosed after the generation of additional genomic data to identify a second pathogenic heterozygous variant. Diagnostic rate was significantly higher for family-based exome/genome reanalysis compared with singleton panels. Most new diagnoses were attributable to recent gene-disease associations (50.8%), additional or improved bioinformatic analysis (19.7%), and standardized phenotyping data integrated within the Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia Genome-Phenome Analysis Platform functionalities (18%)

Famílies botàniques de plantes medicinals

Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Botànica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Joan Simon, Cèsar Blanché i Maria Bosch.Els materials que aquí es presenten són els recull de 175 treballs d’una família botànica d’interès medicinal realitzats de manera individual. Els treballs han estat realitzat per la totalitat dels estudiants dels grups M-2 i M-3 de l’assignatura Botànica Farmacèutica durant els mesos d’abril i maig del curs 2013-14. Tots els treballs s’han dut a terme a través de la plataforma de GoogleDocs i han estat tutoritzats pel professor de l’assignatura i revisats i finalment co-avaluats entre els propis estudiants. L’objectiu principal de l’activitat ha estat fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botànica farmacèutica

"Next-generation" Sequencing (NGS): The new genomic revolution

Podeu consultar el llibre complet a: http://hdl.handle.net/2445/32166In the past 5 years "Next-generation" Sequencing (NGS) technologies have transformed genomics by delivering fast, inexpensive and accurate genome information changing the way we think about scientific approaches in basic, applied and clinical research. The inexpensive production of large volumes of sequence data is the main advantage over the automated Sanger method, making this new technology useful for many applications. In this chapter, a brief technical review of NGS technologies is given, along with the keys to NGS success and a broad range of applications for NGS technologies

La Caserna : rehabilitació d'un espai en desús a Sabadell

La ciutat de Sabadell té un gran solar públic, d'aproximadament 8.000m2, completament abandonat des de fa anys. Es tracta de l'emplaçament on es situen el conjunt d'edificis que conformaven l'antiga caserna de la guàrdia civil. Actualment aquests edificis encara es troben dempeus però no se'ls ha sabut donar una nova vida, un nou ús per a la ciutat. Així, els veïns del barri hem anat veient com la caserna i els seus espais lliures s'anaven degradant cada dia més i convertint, progressivament, en uns espais inhòspits i desagradables. Aquest projecte proposa, doncs, la recuperació i reconversió d'aquest indret en un equipament públic útil i molt necessari per la ciutat: un conservatori de música. Aquesta intervenció en les preexistències va lligada a una actuació, també, en els diferents espais lliures de dins i fora del recinte, de manera que s'aconsegueixi una transformació global de l'illa i del seu entorn més immediat. Es pren la decisió de mantenir gairebé tots els edificis existents habilitant-los per a la funció docent a què han de respondre i, al mateix temps, afegir al conjunt una nova peça que contingui les parts més públiques del programa i doni una nova façana a la plaça del davant. Finalment, com a element unificador i cohesionador del conjunt, es crea una nova franja perimetral que embolicarà totes les edificacions existents (excessivament disperses) a mode de gran sòcol, actuant d'espai de transició entre carrer i edifici

La Caserna : rehabilitació d'un espai en desús a Sabadell

La ciutat de Sabadell té un gran solar públic, d'aproximadament 8.000m2, completament abandonat des de fa anys. Es tracta de l'emplaçament on es situen el conjunt d'edificis que conformaven l'antiga caserna de la guàrdia civil. Actualment aquests edificis encara es troben dempeus però no se'ls ha sabut donar una nova vida, un nou ús per a la ciutat. Així, els veïns del barri hem anat veient com la caserna i els seus espais lliures s'anaven degradant cada dia més i convertint, progressivament, en uns espais inhòspits i desagradables. Aquest projecte proposa, doncs, la recuperació i reconversió d'aquest indret en un equipament públic útil i molt necessari per la ciutat: un conservatori de música. Aquesta intervenció en les preexistències va lligada a una actuació, també, en els diferents espais lliures de dins i fora del recinte, de manera que s'aconsegueixi una transformació global de l'illa i del seu entorn més immediat. Es pren la decisió de mantenir gairebé tots els edificis existents habilitant-los per a la funció docent a què han de respondre i, al mateix temps, afegir al conjunt una nova peça que contingui les parts més públiques del programa i doni una nova façana a la plaça del davant. Finalment, com a element unificador i cohesionador del conjunt, es crea una nova franja perimetral que embolicarà totes les edificacions existents (excessivament disperses) a mode de gran sòcol, actuant d'espai de transició entre carrer i edifici

La Caserna : rehabilitació d'un espai en desús a Sabadell

La ciutat de Sabadell té un gran solar públic, d'aproximadament 8.000m2, completament abandonat des de fa anys. Es tracta de l'emplaçament on es situen el conjunt d'edificis que conformaven l'antiga caserna de la guàrdia civil. Actualment aquests edificis encara es troben dempeus però no se'ls ha sabut donar una nova vida, un nou ús per a la ciutat. Així, els veïns del barri hem anat veient com la caserna i els seus espais lliures s'anaven degradant cada dia més i convertint, progressivament, en uns espais inhòspits i desagradables. Aquest projecte proposa, doncs, la recuperació i reconversió d'aquest indret en un equipament públic útil i molt necessari per la ciutat: un conservatori de música. Aquesta intervenció en les preexistències va lligada a una actuació, també, en els diferents espais lliures de dins i fora del recinte, de manera que s'aconsegueixi una transformació global de l'illa i del seu entorn més immediat. Es pren la decisió de mantenir gairebé tots els edificis existents habilitant-los per a la funció docent a què han de respondre i, al mateix temps, afegir al conjunt una nova peça que contingui les parts més públiques del programa i doni una nova façana a la plaça del davant. Finalment, com a element unificador i cohesionador del conjunt, es crea una nova franja perimetral que embolicarà totes les edificacions existents (excessivament disperses) a mode de gran sòcol, actuant d'espai de transició entre carrer i edifici

Advances in DNA sequencing technology

L’any 1977 Frederick Sanger va desenvolupar un mètode per a determinar l’ordre de les bases dels fragments de DNA. Aquesta tecnologia encara s’utilitza actualment i ha sigut clau per a aconseguir fites tan importants com la primera seqüenciació completa del genoma humà. L’aparició d’una nova generació de tecnologies de seqüenciació del DNA, tecnologies d’NGS (de l’anglès next generation sequencing), més la gran explosió d’eines computacionals per a analitzar-lo, ha permès seqüenciar de manera ràpida, econòmica i amb una elevada precisió genomes de microbis, plantes i animals. Durant l’última dècada, hi ha hagut una gran expansió de plataformes d’NGS: primer van sorgir les tecnologies d’NGS de cadena curta i, més endavant, les de cadena llarga. Tot i que les tecnologies d’NGS de lectures llargues prometien grans avenços per a resoldre genomes complexos, les freqüències d’error d’aquestes tecnologies són elevades. Això ha fet que, en els últims anys, hagin aparegut una sèrie de mètodes de seqüenciació complementaris per a resoldre les deficiències de les tecnologies d’NGS de lectures curtes i llargues.In 1977, Frederick Sanger developed a method for determining the order of the bases of DNA fragments. This technology still works today and has been crucial in achieving such important milestones as the first complete sequencing of the human genome. The emergence of the new generation of DNA sequencing technologies (NGS) plus the great explosion of computer tools for their analysis has become a matter of routine and allows the sequencing of the genomes of microbes, plants and animals in a way that is quick, relatively cheap and highly precise. There has been a great expansion of NGS sequencing platforms over the last decade, first involving short-read and later longread NGS sequencing technologies. Although long-read NGS sequencing promised great advances in solving complex genomes, the error rates of these technologies are high. This has led to the appearance in recent years of a number of complementary sequencing methods to address the shortcomings of NGS sequencing of short and long readings

Transcriptomic Characterization of the Larval Stage in Gilthead Seabream (Sparus aurata) by 454 Pyrosequencing

Gilthead seabream (Sparus aurata) is a teleost belonging to the family Sparidae with a high economical relevance in the Mediterranean countries. Although genomic tools have been developed in this species in order to investigate its physiology at the molecular level and consequently its culture, genomic information on post-embryonic development is still scarce. In this study, we have investigated the transcriptome of a marine teleost during the larval stage (from hatching to 60 days after hatching) by the use of 454 pyrosequencing technology. We obtained a total of 68,289 assembled contigs, representing putative transcripts, belonging to 54,606 different clusters. Comparison against all S. aurata expressed sequenced tags (ESTs) from the NCBI database revealed that up to 34,722 contigs, belonging to about 61% of gene clusters, are sequences previously not described. Contigs were annotated through an iterative Blast pipeline by comparison against databases such as NCBI RefSeq from Danio rerio, SwissProt or NCBI teleost ESTs. Our results indicate that we have enriched the number of annotated sequences for this species by more than 50% compared with previously existing databases for the gilthead seabream. Gene Ontology analysis of these novel sequences revealed that there is a statistically significant number of transcripts with key roles in larval development, differentiation, morphology, and growth. Finally, all information has been made available online through user-friendly interfaces such as GBrowse and a Blast server with a graphical frontend.This research has been funded by the Spanish Ministry of Science and Innovation MICINN + FEDER/ERDF, Consolider Ingenio 2010 Program (Project Aquagenomics, CSD2007-0002). This study also benefited from participation in LARVANET-COST action FA0801 (EU RTD framework Programme).Peer reviewe

Tapiados sociales [7]

2013/201