Large interstitial del(13)(q13q14.3): the importance of detailed clinical information in cytogenetic studies

Interstitial deletions of chromosome 13 are known to be associated with retinoblastoma. A wider syndrome may accompany the deletion, including mental retardation and craniofacial dysmorphism. The severity of the phenotype depends on the extent of the deletion. Retinoblastoma is a malignant tumor in the retina and is the most common ocular cancer in children. The association of most cases of retinoblastoma with an interstitial del(13q) has led to the localization of the retinoblastoma gene in 13q14. We report a case of a boy aged 8 referred for cytogenetic studies, presenting with mild mental retardation, craniofacial dysmorphism, delayed intrauterine growth (IUGR) and retinoblastoma. The karyotype was obtained from peripheral blood lymphocyte cultures using high-resolution GTG banding and standard techniques. Fluorescence in situ hybridization was performed using the LSI 13 (RB1) probe (Vysis) for region 13q14 spanning the RB1 gene. The chromosomal analysis revealed a large interstitial deletion of the long arm of chromosome 13. Although the exact breakpoints were difficult to establish, the deleted region did not appear to encompass the band which includes the retinoblastoma gene. Molecular cytogenetic techniques showed that the retinoblastoma gene was deleted. This confirmed the clinical indication of retinoblastoma and defined the deletion breakpoints more precisely. Final karyotype: 46,XY,del(13)(q13q14.3).ish del(13) (q14.1q14.3)(RB1−). Except for the presence of IUGR, the clinical description of this patient is in agreement with other reports in the literature. We would like to emphasize the importance of detailed clinical information that, together with classical and molecular cytogenetic techniques, could be useful in better defining the breakpoints, establishing correct genotype/phenotype correlation and thus providing appropriate genetic counselling. The blood samples of the parents were requested for karyotype analysis in order to clarify this chromosome deletion

Antioxidant Activity of Apis Mellifera Bee Propolis: A Review

BackgroundPropolis is a natural product manufactured by bees from balsamic materials collected from plants that surround the hive, undergoing subsequent modification by the enzymes of these insects. It has several functions in the hive, such as sealing cracks and antimicrobial action. Folk medicine worldwide has used this resin in their health practices, and modern research turns its eyes to natural materials to become sources of new molecules to treat the most diverse ailments. AimsThis work collected information on studies that test the antioxidant activity of propolis, produced by Apis mellifera bees, using different antioxidant methods available. MethodsThe search for this review was carried out in the following databases: SciELO, Google Scholar, PubMed, MEDLINE, Catalog of Dissertations and Theses of CAPES, BVS, CRD, Embase, Science Direct, Scopus and Cochrane Library. Publications in Portuguese, English and Spanish in the last decade were included.ResultsThe 173 articles chosen showed quantitative and qualitative data about the potential of this natural product in the area of interest. Propolis extracts reached amazing values in antioxidant tests; they were as active as isolated substances already recognized as standard patterns. Many studies have brought information about the antioxidant mechanisms of propolis, such as free radical scavenging, metal chelation, and electron donation.ConclusionThis review brings scientific evidence, in vitro and in vivo, that supports the idea that propolis is a good candidate for producing new antioxidant pharmaceutical and food formulations in the future

MÓDULO 1: UTILIZAÇÃO DE EMBALAGENS TETRA PAK COMO ISOLANTE TÉRMICO DE HABITAÇÕES POPULARES DE MADEIRA

O trabalho tem o intuito de reutilizar embalagens do tipo Tetra Pak pós-consumo geradas na cidade de Alegrete/RS para a confecção de painéis térmicos para vedação vertical. Esse tipo de material é composto por seis camadas sobrepostas que permite que a embalagem apresente propriedades térmicas significativas. Por se tratar de uma embalagem descartável, de difícil processamento para a reciclagem, representa um produto de alto potencial em geração de resíduos. Embora apresentem comprovadamente boas características térmicas, as embalagens ainda são pouco exploradas na área da construção civil. Este projeto de extensão propõem a reutilização de embalagens do tipo “Tetra Pak” como “matéria prima” para a construção de mantas térmicas para painéis verticais. Tendo por objetivo melhorar a saúde pública por meio do aumento do conforto térmico, evitando a entrada de frio, chuva e calor das residências beneficiadas pelo projeto. A metodologia do projeto é dividida em cinco tópicos principais: coleta e higienização das embalagens Tetra Pak; preparação dos painéis térmicos; escolha das residências; aplicação dos painéis nas paredes internas das residências selecionadas e avaliação da satisfação do público alvo. Sendo o público alvo famílias de baixa renda que residam em edificações de madeira na cidade de Alegrete/RS

APOSTILA GEOCARTAMO: Formação Continuada para Educação Básica

Considerando-se o amplo conceito dado a cartografia e a evolução do seu potencial principalmente com o advento da tecnologia ao longo dos últimos anos, a equipe composta por bolsistas e professores da Universidade Federal de Pelotas, membros do Núcleo de Estudos de Tecnologias em Geociências (NETGeo), buscou sintetizar alguns dos conhecimentos acerca de cartografia, Sensoriamento Remoto e Geotecnologias e disponibilizá-los às escolas da rede pública do município de Pelotas, através de uma apostila de formação continuada denominada “Geotecnologias e Cartografia Moderna (GEOCARTOMO). Essa apostila visa auxiliar professores da educação básica, para que assim possam utilizar novos meios digitais no planejamento de suas aulas. Propõe-se correlacionar a formação do professor para o uso de tecnologias digitais, de modo a contribuir com o ensino de geografia, matemática e informática na educação básica. Entende-se que a formação continuada de professores em tecnologias digitais deve ter prosseguimento, visto que as tecnologias estão em constante avanço. Todavia, algumas vezes a educação não acompanha esse progresso digital, dentro dessa problemática o projeto preocupou-se anteriormente em fornecer ferramentas através de um projeto de extensão nas escolas, com utilização de receptores de sinal GPS, bússola e uso de softwares livres, para que alunos e professores pudessem usufruir de geotecnologias na geração de mapas e melhorar a compreensão da cartografia, promovendo aos discentes e docentes o saber-fazer, através da assimilação da teoria com a prática. Durante as oficinas os professores mantiveram-se interessados em dar continuidade nos trabalhos e também foram incentivados a procurar por novas atividades para serem desenvolvidas nos demais conteúdos das disciplinas abrangidas. Sendo assim, optou-se por investir na formação continuada do professor, já que esta representa o fortalecimento para a educação, permitindo ao professor maior autonomia no uso das tecnologias digitais, expandindo as práticas pedagógicas e se adequado aos Parâmetros Curriculares Nacionais da Educação (PCN’S)

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental delay, seizures, hypotonia and heart defects. The syndrome is also characterized by several distinct dysmorphic features, including large anterior fontanels, microcephaly, brachycephaly, deep-set eyes, flat nose and nasal bridge, and pointed chin. The 1p36 band is not very clearly visible using classical cytogenetics, and it is therefore difficult to detect these deletions in banded karyotypes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis have increasingly been used, in addition to classical cytogenetic analysis, in children with mental retardation in order to identify this chromosomal abnormality. The authors present four patients between 1 month and 14 years of age with apparently normal karyotypes. Using molecular cytogenetic techniques, all cases showed a “pure” 1p36 deletion: three were detected by FISH (CEB108/T7, located at 1p36.3, Vysis) and are “de novo”; the fourth was detected by MLPA (P036 and P070, MRC Holland) analysis, and its origin is still unknown. The phenotypes of these patients are described and compared with other cases having this syndrome, described in the literature. We also emphasize the importance of good clinical characterization in order to establish the best cytogenetic strategy to assure accurate diagnosis

Consumo de nutrientes e desempenho de ovinos alimentados com dietas à base de cana-de-açúcar hidrolisada

The aim of this work was to evaluate the nutrient consumption and performance by animals fed with diets based on in natura or hydrolyzed sugarcane. Eighteen lambs, with approximately 22±2.4 kg body weight, were evaluated in randomized block design with 6 repetitions; the weight of the animals was utilized as a criterion for the distribution in the blocks. Animals received complete diets containing 50% forage (sugarcane in natura, treated with 0.5 and 0.9% lime), and 50% concentrate. Diets were formulated in order to meet animal maintenance demands and gains of 150 g/day. The variables evaluated were: nutrient consumption and digestibility, and animal weight gains. The addition of calcium hydroxide increased the digestibility of neutral detergent fiber. No alteration was observed on nutrient consumption nor improvement on animal weight gain fed on diets based on sugarcane treated with calcium hydroxide, at 0.5 and 0.9%. Sugarcane with the addition of calcium hydroxide can be provided after 24 hours of storage, without reducing animal performance.O objetivo deste trabalho foi avaliar o consumo de nutrientes e o desempenho de ovinos alimentados com dietas à base de cana-de-açúcar in natura ou hidrolisada. Foram avaliados 18 ovinos, com aproximadamente 22±2,4 kg de peso vivo, distribuídos em delineamento de blocos ao acaso, com 6 repetições, e o peso dos animais foi utilizado como critério para sua distribuição nos blocos. Os animais receberam dietas completas com 50% de volumoso (cana-de-açúcar in natura, tratada com 0,5 e com 0,9% de cal), e 50% de concentrado. As dietas foram formuladas de forma a atender às exigências de manutenção dos animais e os ganhos de 150 g por dia. As variáveis foram: o consumo e a digestibilidade dos nutrientes e o ganho em peso dos animais. A adição do hidróxido de cálcio aumentou a digestibilidade da fibra em detergente neutro. Não foi observada alteração no consumo de nutrientes ou melhora no ganho em peso dos animais alimentados com cana-de-açúcar, tratada com hidróxido de cálcio, a 0,5 e 0,9%, em comparação à cana-de-açúcar in natura. A cana-de-açúcar com adição hidróxido de cálcio pode ser fornecida após 24 horas de armazenamento, sem prejuízo do desempenho dos animais

Consumo de alimentos ultraprocessados de alunos do ensino fundamental II associado a prática de atividade física insuficiente durante a pandemia de covid-19

Objective: This study sought to analyze the consumption of ultra-processed foods and associated factors in elementary school II students. Materials and Methods: A descriptive, cross-sectional, quantitative study was carried out. Data collection was performed using Google Forms. The variables analyzed in the study were: food consumption, sociodemographic and anthropometric profile, level of physical activity, sedentary behavior, perception of body image, screen time, sleep patterns and self-perception of health status. Pearson's chi-squaretest was performed to assess associations between variables. Results: A total of 287 adolescents participated in the study, with a mean age of 12.97 years SD±1.30, of which 60.3% (n=173) were female and 39.7% (n=114) were male. It was identified that most students (63.4%; n=182) excessively consumed ultra-processed foods during the period of social isolation due to the Covid-19 pandemic. A significant association was observed among students who practice physical activity less than 180 minutes per week (p=0.022). Conclusion: It is concluded that the social isolation imposed by the Covid-19 pandemic impacted the eating behavior of students, with a high prevalence of consumption of ultra-processed foods being recorded, this condition being associated with physical inactivity.Objetivo: Este estudio buscó analizar el consumo de alimentos ultraprocesados ​​y factores asociados en estudiantes de la enseñanza básica II. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y cuantitativo. La recolección de datos se realizó mediante Google Forms. Las variables analizadas en el estudio fueron: consumo de alimentos, perfil sociodemográfico y antropométrico, nivel de actividad física, comportamiento sedentario, percepción de la imagen corporal, tiempo de pantalla, patrones de sueño y autopercepción del estado de salud. Se realizó la prueba de chi-cuadrado de Pearson para evaluar asociaciones entre variables. Resultados: Participaron del estudio 287 adolescentes, con una edad media de 12,97 años DE±1,30, 60,3% (n=173) del sexo femenino y 39,7% (n=114) del masculino. Se identificó que la mayoría de los estudiantes (63,4%; n=182) consumieron en exceso alimentos ultraprocesados ​​durante el período de aislamiento social por la pandemia de Covid-19. Hubo asociación significativa entre los estudiantes que practican actividad física menos de 180 minutos por semana (p=0,022). Conclusión: Se concluye que el aislamiento social impuesto por la pandemia de Covid-19 impactó en la conducta alimentaria de los estudiantes, registrándose una alta prevalencia de consumo de alimentos ultraprocesados, siendo esta condición asociada a la inactividad física.Obiettivo: Questo studio ha cercato di analizzare il consumo di alimenti ultra-elaborati e i fattori associati negli studenti della scuola elementare II. Materiali e metodi: è stato condotto uno studio descrittivo trasversale e quantitativo. La raccolta dei dati è stata eseguita utilizzando Google Forms. Le variabili analizzate nello studio sono state: consumo di cibo, profilo sociodemografico e antropometrico, livello di attività fisica, comportamento sedentario, percezione dell'immagine corporea, tempo davanti allo schermo, schemi del sonno e autopercezione dello stato di salute. Il test del chi quadrato di Pearson è stato eseguito per valutare le associazioni tra le variabili. Risultati: Lo studio ha incluso 287 adolescenti, con un'età media di 12,97 anni SD±1,30, 60,3% (n=173) femmine e 39,7% (n=114) maschi. È stato identificato che la maggior parte degli studenti (63,4%; n=182) ha consumato alimenti eccessivamente ultra-elaborati durante il periodo di isolamento sociale dovuto alla pandemia di Covid-19. C'è stata un'associazione significativa tra gli studenti che praticano attività fisica meno di 180 minuti a settimana (p=0,022). Conclusione: si conclude che l'isolamento sociale imposto dalla pandemia di Covid-19 ha avuto un impatto sul comportamento alimentare degli studenti, registrando un'alta prevalenza del consumo di alimenti ultra-elaborati, con questa condizione associata all'inattività fisica.Objetivo: Este estudo buscou analisar o consumo de alimentos ultraprocessados e fatores associados em alunos do ensino fundamental II. Materiais e Métodos: Foi realizado estudo descritivo de corte transversal e caráter quantitativo. A coleta de dados foi realizada através do Google Forms. As variáveis analisadas no estudo foram: consumo alimentar, perfil sociodemográfico e antropométrico, nível de atividade física, comportamento sedentário, percepção da imagem corporal, tempo de tela, padrões de sono e autopercepção do estado de saúde. O teste Qui-quadrado de Pearson foi realizado para avaliar associações entre as variáveis. Resultados: Participaram do estudo 287 adolescentes, com média de idade de 12,97 anos DP±1,30, sendo 60,3% (n=173) do sexo feminino e 39,7% (n=114) masculino. Identificou-se que a maioria dos alunos (63,4%; n=182) consumiram de forma excessiva alimentos ultraprocessados durante o período de isolamento social pela pandemia de Covid-19. Observou-se associação significativa entre os alunos que praticam atividade física menos que 180 minutos por semana (p=0,022). Conclusão: Conclui-se que o isolamento social imposto pela pandemia de Covid-19 impactou o comportamento alimentar dos alunos, tendo sido registrada elevada prevalência do consumo de alimentos ultraprocessados, estando esta condição associada à inatividade física.Objetivo: Este estudo buscou analisar o consumo de alimentos ultraprocessados e fatores associados em alunos do ensino fundamental II. Materiais e Métodos: Foi realizado estudo descritivo de corte transversal e caráter quantitativo. A coleta de dados foi realizada através do Google Forms. As variáveis analisadas no estudo foram: consumo alimentar, perfil sociodemográfico e antropométrico, nível de atividade física, comportamento sedentário, percepção da imagem corporal, tempo de tela, padrões de sono e autopercepção do estado de saúde. O teste Qui-quadrado de Pearson foi realizado para avaliar associações entre as variáveis. Resultados: Participaram do estudo 287 adolescentes, com média de idade de 12,97 anos DP±1,30, sendo 60,3% (n=173) do sexo feminino e 39,7% (n=114) masculino. Identificou-se que a maioria dos alunos (63,4%; n=182) consumiram de forma excessiva alimentos ultraprocessados durante o período de isolamento social pela pandemia de Covid-19. Observou-se associação significativa entre os alunos que praticam atividade física menos que 180 minutos por semana (p=0,022). Conclusão: Conclui-se que o isolamento social imposto pela pandemia de Covid-19 impactou o comportamento alimentar dos alunos, tendo sido registrada elevada prevalência do consumo de alimentos ultraprocessados, estando esta condição associada à inatividade física

FUNGOS FILAMENTOSOS ISOLADOS DA PELAGEM DE COELHOS E PORQUINHOS-DA-ÍNDIA CLINICAMENTE SAUDÁVEISNA CIDADE DE SALVADOR/BAHIA, BRASIL

Zoonotic fungi associated with tissues of domestic animals are potential risks to public health. The objective of this work was to identify the main filamentous fungi associated with the hair of clinically healthy rabbits (Oryctolagus cuniculus) and guinea pigs (Cavia porcellus) in the city of Salvador, Bahia, Brazil. The hair samples were collected from 18 guinea pigs and 6 domiciled rabbits, from juveniles to adults and from different homes. Samples were collected from the dorsal, ventral and caudal of the ear tip, using the technique of manual plucking. Cultivation was performed in Dermatobac® medium according to the laboratory routine. The fungi isolated from guinea pigs were Tricophytonmentagrophytes (66.6%), Aspergillus spp. (44.4%), Penicillium spp. (5.5%), Mucor spp. (5.5%) and Litcheimia (5.5%); and in rabbits Tricophytonmentagrophytes (50%), Curvularia spp. (50%), Penicillium spp. (11.1%) and Aspergillus spp. (11.1%). All fungi isolated have zoonotic potential, which should be considered as a criterion for assessing public health and for breeding by immunocompromised contacts.Fungos zoonóticos associados aos tecidos dos animais domésticos são potenciais riscos à saúde pública. O objetivo deste trabalho é identificar os principais fungos filamentosos associados ao pelo de coelhos (Oryctolaguscuniculus) e porquinhos-da-índia (Caviaporcellus) clinicamente saudáveis da cidade de Salvador, Bahia, Brasil. As amostras de pelo foram coletadas de 18 porquinhos-da-índia e 6 coelhos domiciliados, de juvenis à adultos e oriundos de diferentes residências. As coletas foram decorrentes da região dorsal, ventral e caudal a pina da orelha, por meio da técnica de arrancamento do pelo manualmente. O cultivo foi realizado em meio Dermatobac®de acordo com a rotina laboratorial. Os fungos isolados nos porquinhos-da-índia foram o Tricophytonmentagrophytes (66,6%), oAspergillus spp. (44,4%), o Penicillium spp. (5,5%), o Mucor spp. (5,5%) e o Litcheimia (5,5%); e em coelhos Tricophytonmentagrophytes (50%), Curvularia spp. (50%), Penicillium spp. (11,1%) e Aspergillus spp. (11,1%). Todos os fungos observados possuem potencial zoonótico, o que deve ser considerado como critério de avaliação à saúde pública e para criação por contactantes imunocomprometidos

Qualidade microbiológica de biscoitos produzidos por agroindústrias familiares de Empreendimentos Solidários

Introdução: O sequilho é um biscoito popular no Brasil, geralmente produzido artesanalmente por agroindústrias familiares. Entretanto, muitas vezes, devido à falta de boas práticas de fabricação (BPF), os alimentos assim produzidos apresentam risco de contaminação por agentes patogênicos, tornando-se potenciais veiculadores de Doenças de Transmissão Hídrica e Alimentar (DTHA). Objetivo: Avaliar a qualidade microbiológica de biscoitos produzidos por agroindústrias familiares de Empreendimentos Econômicos Solidários da Bahia. Método: Entre agosto e outubro de 2022, avaliou-se 14 lotes de biscoito, compostos por 5 amostras, totalizando 70 amostras, advindos de 5 agroindústrias familiares situadas nos municípios de Santo Antônio de Jesus, São Felipe, Mutuípe, Teolândia e Valença, no estado da Bahia, Brasil. Realizou-se uma análise microbiológica por meio do método rápido de contagem em placas Petrifilm™ (3M Company) de Salmonella sp. (AOAC 2014.01), Escherichia coli (AOAC 991.14), bolores e leveduras (AOAC 997.02) e Estafilococos coagulase positiva (AOAC 2003.07) e pelo método tradicional para quantificação de Bacillus cereus (AOAC 980.31). Resultados: 13 lotes (92,9%) revelaram qualidade satisfatória. Desses, nove (69,2%) apresentaram resultado satisfatório com qualidade aceitável e quatro (30,8%) resultaram satisfatórios com qualidade intermediária. Ademais, um lote (7,1%) foi considerado insatisfatório por apresentar contagem de B. cereus acima do limite permitido pela legislação sanitária. Conclusões: Os biscoitos avaliados apresentaram baixo índice de contaminação, não representando risco para a veiculação de DTHA, sendo, assim, adequados ao consumo humano. Entretanto, sugere-se a elaboração de políticas públicas que envolvam a educação sanitária dos manipuladores, incremento da produção e valorização da cultura regional