14 research outputs found
A NATUREZA DA COOPERAÇÃO TÉCNICA BRASILEIRA E POSSÍVEIS IMPACTOS NA DETERMINAÇÃO DE PAÍSES PARCEIROS
RELAÇÕES BILATERAIS ENTRE BRASIL E ÁFRICA DO SUL: DO PERÍODO COLONIAL À POLÍTICA AFRICANA DO PRESIDENTE LULA
O propósito da pesquisa que originou esse artigo é estudar as relações bilaterais entre o Brasil e a África do Sul em um contexto de renovação e recrudescimento das relações brasileiras com o continente africano. No intuito de melhor entender a dinâmica das relações entre os dois países, destaca-se importância a dois momentos históricos que contribuíram para essa aproximação recente: o fim do apartheid na África do Sul e a política externa africana do Governo Lula no Brasil. Após as considerações históricas e diplomáticas, a cooperação entre os dois países foi analisada nos seus mais diferentes níveis e se evidenciou a necessidade de transpor as barreiras da cooperação econômico-comercial para uma cooperação mais horizontal que inclua também aspectos políticos, sociais, culturais, ambientais e técnicos
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
Epilepsy is a highly heritable disorder affecting over 50 million people worldwide, of which about one-third are resistant to current treatments. Here we report a multi-ancestry genome-wide association study including 29,944 cases, stratified into three broad categories and seven subtypes of epilepsy, and 52,538 controls. We identify 26 genome-wide significant loci, 19 of which are specific to genetic generalized epilepsy (GGE). We implicate 29 likely causal genes underlying these 26 loci. SNP-based heritability analyses show that common variants explain between 39.6% and 90% of genetic risk for GGE and its subtypes. Subtype analysis revealed markedly different genetic architectures between focal and generalized epilepsies. Gene-set analyses of GGE signals implicate synaptic processes in both excitatory and inhibitory neurons in the brain. Prioritized candidate genes overlap with monogenic epilepsy genes and with targets of current antiseizure medications. Finally, we leverage our results to identify alternate drugs with predicted efficacy if repurposed for epilepsy treatment
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
Copy number variants (CNV) are established risk factors for neurodevelopmental disorders with seizures or epilepsy. With the hypothesis that seizure disorders share genetic risk factors, we pooled CNV data from 10,590 individuals with seizure disorders, 16,109 individuals with clinically validated epilepsy, and 492,324 population controls and identified 25 genome-wide significant loci, 22 of which are novel for seizure disorders, such as deletions at 1p36.33, 1q44, 2p21-p16.3, 3q29, 8p23.3-p23.2, 9p24.3, 10q26.3, 15q11.2, 15q12-q13.1, 16p12.2, 17q21.31, duplications at 2q13, 9q34.3, 16p13.3, 17q12, 19p13.3, 20q13.33, and reciprocal CNVs at 16p11.2, and 22q11.21. Using genetic data from additional 248,751 individuals with 23 neuropsychiatric phenotypes, we explored the pleiotropy of these 25 loci. Finally, in a subset of individuals with epilepsy and detailed clinical data available, we performed phenome-wide association analyses between individual CNVs and clinical annotations categorized through the Human Phenotype Ontology (HPO). For six CNVs, we identified 19 significant associations with specific HPO terms and generated, for all CNVs, phenotype signatures across 17 clinical categories relevant for epileptologists. This is the most comprehensive investigation of CNVs in epilepsy and related seizure disorders, with potential implications for clinical practice
A cooperação brasileira para o desenvolvimento e a atuação de suas entidades cooperantes
O presente trabalho constitui um estudo do caso brasileiro em Cooperação Internacional para o Desenvolvimento (CID), especialmente da sua passagem da condição de país exclusivamente receptor para a sua condição atual de receptor e prestador de cooperação. Considerando a abrangência do tema, o seu enfoque reside no âmbito da execução da Cooperação Internacional para o Desenvolvimento (COBRADI), ou seja, nas suas entidades cooperantes. Esse enfoque se justifica por elas serem os repositórios do conhecimento internalizado via Assistência Oficial ao Desenvolvimento (AOD), bem como as instituições implementadoras da cooperação brasileira no exterior. Assim, o seu objetivo consiste em identificar qual o papel que essas entidades cooperantes desenvolveram na passagem do Brasil da condição de receptor para receptor e prestador de cooperação. Para tanto, faz-se um levantamento da trajetória brasileira em cooperação desde o imediato pós-guerra. Por fim, verifica-se o papel que essas entidades cooperantes tiveram na viabilização da COBRADI, enquanto verdadeiros repositórios do conhecimento adquirido do exterior pelo país.This research consists in a study of the Brazilian case in International Cooperation for Development (ICD), especially its process from being an exclusively receiver to its current condition of both receiver and provider of cooperation. Considering the wide scope of the subject, its focus lies on the execution of Brazilian Cooperation for International Development (COBRADI), namely, on its cooperating entities. This emphasis is justified by the fact that they are the repository of the knowledge internalized through Official Development Assistance (ODA), as well as the implementing institutions of the Brazilian cooperation abroad. Thereby, this work intends to identify which role these cooperating entities played in the transformation of Brazil’s receiver condition to its cooperation provider status. In order to achieve its objective, the Brazilian path in cooperation is studied since the very post-war moment. Finally, the role that these cooperating entities have had to make COBRADI viable is verified, once they acted as veritable sources of knowledge received from above
A cooperação brasileira para o desenvolvimento e a atuação de suas entidades cooperantes
O presente trabalho constitui um estudo do caso brasileiro em Cooperação Internacional para o Desenvolvimento (CID), especialmente da sua passagem da condição de país exclusivamente receptor para a sua condição atual de receptor e prestador de cooperação. Considerando a abrangência do tema, o seu enfoque reside no âmbito da execução da Cooperação Internacional para o Desenvolvimento (COBRADI), ou seja, nas suas entidades cooperantes. Esse enfoque se justifica por elas serem os repositórios do conhecimento internalizado via Assistência Oficial ao Desenvolvimento (AOD), bem como as instituições implementadoras da cooperação brasileira no exterior. Assim, o seu objetivo consiste em identificar qual o papel que essas entidades cooperantes desenvolveram na passagem do Brasil da condição de receptor para receptor e prestador de cooperação. Para tanto, faz-se um levantamento da trajetória brasileira em cooperação desde o imediato pós-guerra. Por fim, verifica-se o papel que essas entidades cooperantes tiveram na viabilização da COBRADI, enquanto verdadeiros repositórios do conhecimento adquirido do exterior pelo país.This research consists in a study of the Brazilian case in International Cooperation for Development (ICD), especially its process from being an exclusively receiver to its current condition of both receiver and provider of cooperation. Considering the wide scope of the subject, its focus lies on the execution of Brazilian Cooperation for International Development (COBRADI), namely, on its cooperating entities. This emphasis is justified by the fact that they are the repository of the knowledge internalized through Official Development Assistance (ODA), as well as the implementing institutions of the Brazilian cooperation abroad. Thereby, this work intends to identify which role these cooperating entities played in the transformation of Brazil’s receiver condition to its cooperation provider status. In order to achieve its objective, the Brazilian path in cooperation is studied since the very post-war moment. Finally, the role that these cooperating entities have had to make COBRADI viable is verified, once they acted as veritable sources of knowledge received from above
A NATUREZA DA COOPERAÇÃO TÉCNICA BRASILEIRA E POSSÍVEIS IMPACTOS NA DETERMINAÇÃO DE PAÍSES PARCEIROS
RELAÇÕES BILATERAIS ENTRE BRASIL E ÁFRICA DO SUL: DO PERÍODO COLONIAL À POLÍTICA AFRICANA DO PRESIDENTE LULA
O propósito da pesquisa que originou esse artigo é estudar as relações bilaterais entre o Brasil e a África do Sul em um contexto de renovação e recrudescimento das relações brasileiras com o continente africano. No intuito de melhor entender a dinâmica das relações entre os dois países, destaca-se importância a dois momentos históricos que contribuíram para essa aproximação recente: o fim do apartheid na África do Sul e a política externa africana do Governo Lula no Brasil. Após as considerações históricas e diplomáticas, a cooperação entre os dois países foi analisada nos seus mais diferentes níveis e se evidenciou a necessidade de transpor as barreiras da cooperação econômico-comercial para uma cooperação mais horizontal que inclua também aspectos políticos, sociais, culturais, ambientais e técnicos