Actividades Culturais. Conferência. A Personalidade literária de Bocage.

76 (1-2) Jan.-Jun. 1966, p. 188-191

Relatório de atividade profissional

Dissertação de Mestrado em Engenharia Eletrotécnica e de ComputadoresO mundo que nos rodeia encontra-se repleto de tecnologia que, cada vez mais, nos proporciona conforto, apoio, segurança e rentabilidade. Foi nessas vantagens que encontrei grande admiração pela tecnologia. No meu percurso estudantil tive o privilégio de estudar numa Escola que me ofereceu a oportunidade de criar protótipos de produtos que considero úteis. Após ter concluído a Licenciatura ingressei numa Empresa onde tive também a possibilidade de criar protótipos, e a oportunidade de os transformar em produtos para venda, podendo assim juntar o meu gosto pessoal com a minha vida profissional. Neste relatório de atividade profissional irei descrever a Empresa onde trabalho, as atividades e as tarefas realizadas, os projetos em que estive envolvido, e irei ainda focar as diversas competências que foram por mim adquiridas, através de uma reflexão crítica. Pretendo também com este relatório mostrar algumas diferenças entre o mundo académico e o profissional, sendo que estas se podem complementar de forma a tomarmos as melhores decisões na nossa vida profissional

Estrategias para la Prevención y Reducción del Riesgo de Desastres en Cachicadán – La Libertad - 2020

Siendo conocedor que a la actualidad, nuestro país se encuentra en riesgo de desastres producidos por fenómenos naturales e inducidos por la mano del hombre; los cuales han afectado o destruido a las personas y sus medios de vida respectivamente. En ese sentido, la presente investigación tiene como finalidad elaborar estrategias para la prevención y reducción del riesgo de desastres en el distrito de Cachicadán, teniendo como procedimiento metodológico, determinar el nivel de riesgo inicial y posterior a ello, elaborar y aplicar estrategias de prevención para reducir el riesgo inicial. El estudio se elaboró mediante el Manual para la Evaluación de Riesgos originados por Fenómenos Naturales – 2da Versión (CENEPRED). Se determinó que en la zona de estudio existe mayor incidencia de los peligros de origen natural, siendo predominantes las lluvias intensas, inundación y sismos; posterior a ello, se determinó inicialmente un nivel de riesgo muy alto para los tres peligros. Finalmente, luego de elaborar y aplicar las estrategias de prevención, se logró reducir el nivel de riesgo de muy alto a alto para los tres peligros en el distrito de Cachicadán

Satisfacción Laboral y Compromiso Organizacional de los Docentes del Instituto de Educación Superior Tecnológico Público del Distrito de Chalhuahuacho, Provincia de Cotabambas, Región Apurimac, año 2018

La presente investigación titulado ““SATISFACCIÓN LABORAL Y COMPROMISO ORGANIZACIONAL DE LOS DOCENTES DEL INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PÚBLICO DEL DISTRITO DE CHALHUAHUACHO, PROVINCIA DE COTABAMBAS, REGION APURIMAC AÑO 2018”. plantea como objetivo central determinar ¿De qué manera la Satisfacción Laboral y Compromiso Organizacional de los docentes, se relacionan y contribuyen a la calidad educativa, al desarrollo institucional y el cumplimiento de los objetivos del IESTP?. El tipo de investigación es básico, corresponde al descriptivo y el diseño a una investigación correlacional no experimental, descriptivo correlacional, y la metodología es la cuantitativa, siendo de corte transversal o transeccional correlacional, habiéndose medido cada una de las variables relacionándolas significativamente, las mismas que se expresan en las hipótesis sometidas a pruebas. En el análisis e interpretación de los resultados obtenidos, se ha determinado que existe relación significativa entre las variables Satisfacción Laboral y Compromiso Organizacional en el Instituto De Educación Superior Tecnológico Público del distrito de Chalhuahuacho, por lo que se afirma la hipótesis general. Así mismo, según en el proceso de hipótesis general en lo que respecta a la prueba estadística del Chi cuadrado para medir la independencia y Tau-b de Kendall para el nivel de relación demuestra el nivel de correlación entre las variables Satisfacción Laboral y Compromiso Organizacional es positivo muy alto con un valor de 0.866, es coadyuvante, se complementan y contribuyen a la calidad educativa, al desarrollo institucional y el cumplimiento de los objetivos de la institución. Del mismo modo se ha tomado una población y muestra de 14 docentes. Esto afirma que los docentes realizan una adecuada gestión docente con respecto a la satisfacción laboral y el compromiso organizacional, situación que indica que existe una relación significativa con respecto a las dos variables en la institución educativa superior tecnológica mencionada, por tanto demuestra que los docentes ejercen adecuadamente su carrera profesional, y compromiso organizacional, conllevando esto a un desarrollo adecuado organizacional, a través de la gestión y del manejo de información explicita que maneja el director como líder con respecto al instituto de educación superior tecnológico público del distrito de Chalhuahuacho, así mismo los docentes logran realizar trabajos en equipo y resolver problemas internamente en el IESTP. Palabras clave: Satisfacción Laboral, Compromiso Organizacional, docente, educación superior tecnológica

Rendimiento diagnóstico del exoma en una consulta de Genética

Justificación:El Exoma es una herramienta diagnóstica de reciente aparición que se enmarca dentro de las técnicas genómicas de tipo NGS -Next Generation Sequencing- para el estudio del DNA. La secuenciación exómica se perfila como la prueba más idónea a practicar en ciertos supuestos determinados, cuando otros test resultan insuficientes o inapropiados para la búsqueda de una variante causante de enfermedad. Existe evidencia científica limitada respecto a su rendimiento diagnóstico, por ello planteamos el estudio del rendimiento obtenido en nuestra consulta entre los años 2014 y 2016.Objetivos:En el estudio se persigue evaluar el rendimiento real del exoma clínico en una consulta de Genética Clínica de un Hospital nacional de tercer nivel entre los años 2014 y 2016.Metodología: Se trata de un estudio descriptivo, en el cuál la muestra a estudio está determinada por el conjunto de pacientes que han participado de un estudio genético de tipo exoma. Se han recopilado datos procedentes de esta muestra entre los años 2014-2016 (de forma retrospectiva). Los datos han sido tratados dentro de la más estricta confidencialidad. La principal variable a estudio ha sido el resultado del test exoma practicado (detección de variante patogénica, probablemente patogénica, probablemente benigna, benigna, variante de significado incierto o no detección de variante). Además, considerando que, en algunos de los casos se ha practicado un exoma trío (estudio del caso índice y sus dos progenitores) se integra la información obtenida atendiendo a los datos de segregación. De forma secundaria se analizan otras variables como análisis genéticos realizados anteriormente (Array-CGH, MLPA, Cariotipo…), sexo, edad, fenotipo, etc.Resultados: El rendimiento diagnóstico obtenido es del 26,7% en la muestra estudiada. <br /

Síndrome X Frágil: La discapacidad intelectual heredable más frecuente

El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es de ≈1:4.000-5.000 en varones y de ≈1:6.000-8.000 en mujeres. Se trata de una enfermedad por expansión de trinucleótidos. La presencia de más de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 produce su silenciamiento y la consiguiente disminución de su producto, la proteína FMRP1. La causa de SXF es la deficiencia o ausencia de FMRP1. La función de esta proteína es la regulación de numerosos ARN mensajeros cuyos productos son esenciales para la plasticidad neuronal y la expresión y funcionamiento de numerosos receptores y señalizadores intracelulares. La disminución de FMRP1 está relacionada con la fisiopatología de numerosas manifestaciones clínicas del SXF. La premutación del gen (55-200 CGGs) se asocia a otras patologías, como la Insuficiencia Ovárica Precoz asociada a X Frágil (FXPOI) o el Síndrome Temblor-Ataxia asociado a X Frágil (FXTAS). Los rasgos clínicos del SXF son muy variables entre individuos afectados puesto que depende de la cantidad total de proteína FMRP1 que se exprese. Y esto último, a su vez, depende del grado de metilación del alelo mutado y de la presencia de tripletes AGGs intercalados. Las mujeres tienen síntomas menos severos en general puesto que los niveles alcanzados de FMRP1 son mayores.La discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo suele estar presente en todos los pacientes. La afectación en el SXF es multisistémica y muchos presentan rasgos faciales característicos. Otras comorbilidades son los trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención e hiperactividad, diagnosticados frecuentemente durante la infancia. El tratamiento sintomático es el único actualmente disponible, pero se están investigando fármacos dirigidos a dianas moleculares, como por ejemplo el bloqueo de receptores glutaminérgicos o la activación de receptores GABA. Ambos han demostrado resultados favorables en modelos animales y parecen prometedores para su aplicación futura en humanos. Los pacientes con SXF necesitan un abordaje multidisciplinar individualizado y que se adapte a sus múltiples necesidades.<br /

Síndrome de Rubinstein-Taybi

RESUMEN El Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT) es una enfermedad rara plurimalformativa congénita autosómica dominante que se da en uno de cada 100.000 a 125.000 recién nacidos. Se caracteriza por alteraciones morfológicas faciales típicas, pulgares y primer dedo de los pies anchos y angulados, talla baja y discapacidad intelectual moderada-severa. El diagnóstico clínico puede llegar a ser complicado dada a la presentación clínica heterogénea que se puede observar en la enfermedad. Entre un 55% a 78% de los casos es posible el diagnóstico genético de la enfermedad, habiéndose descrito mutaciones tanto en el gen CREBBP y EP300. Estos codifican las proteínas CBP y p300, cuya función es simular: regulan la expresión génica tanto en el desarrollo embrionario como el postnatal. No se ha establecido una correlación genotipo-fenotipo clara, pero sí que se ha observado un fenotipo más leve en aquellos pacientes que presentan la variante patogénica EP300. Se han desarrollado guías estandarizadas en el seguimiento infantil de la enfermedad, pero se carecen durante la etapa adulta. El tratamiento del SRT es hasta la fecha sintomático de las complicaciones que pueda presentar cada paciente. Palabras clave: Síndrome de Rubinstein-Taybi, gen CREBBP, gen EP300, pulgares anchos, primer dedo del pie grande, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento postnatal, síndrome plurimalformativo. ABSTRACT Rubinstein Taybi syndrom (RTS) a is rare, plurimalformative, autosomal dominant genetic disease, which takes place in about one case per 100,000 – 125,000 newborns. RTS is characterized by typical facial features, broad thumbs and halluces, postnatal growth delay and mild to severe intellectual disability. Clinical diagnosis can be sometimes complicated because of the heteregeneous clincal presentation that can be observed in RTS individuals. It is likely to get a genetic diagnosis in about 55% to 78% of affected individuals, in which CREBBP and EP300 genes mutations have been associated. These genes encode CBP and p300 proteins which have similiar functions: gene expression regulation during embryonic and postnatal development. No clear genotype-phenotype correlation has been established already, though a milder phenotype has been evidenced in those individuals carrying EP300 mutation. Standardized guidelines for pediatric patients approach have been developed, these are not available for adult patients yet. Nowadays RTS therapy is only symptomatic by approching the complications which can display RTS patients. Key words: Rubinstein-Taybi Syndrome, CREBBP gen, EP300 gen, broad thumbs, toe large, intellecutal disability, postnatal growth delay, plurimalformative syndrome.<br /

Síndrome X Frágil: La discapacidad intelectual heredable más frecuente

El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es de ≈1:4.000-5.000 en varones y de ≈1:6.000-8.000 en mujeres. Se trata de una enfermedad por expansión de trinucleótidos. La presencia de más de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 produce su silenciamiento y la consiguiente disminución de su producto, la proteína FMRP1. La causa de SXF es la deficiencia o ausencia de FMRP1. La función de esta proteína es la regulación de numerosos ARN mensajeros cuyos productos son esenciales para la plasticidad neuronal y la expresión y funcionamiento de numerosos receptores y señalizadores intracelulares. La disminución de FMRP1 está relacionada con la fisiopatología de numerosas manifestaciones clínicas del SXF. La premutación del gen (55-200 CGGs) se asocia a otras patologías, como la Insuficiencia Ovárica Precoz asociada a X Frágil (FXPOI) o el Síndrome Temblor-Ataxia asociado a X Frágil (FXTAS). Los rasgos clínicos del SXF son muy variables entre individuos afectados puesto que depende de la cantidad total de proteína FMRP1 que se exprese. Y esto último, a su vez, depende del grado de metilación del alelo mutado y de la presencia de tripletes AGGs intercalados. Las mujeres tienen síntomas menos severos en general puesto que los niveles alcanzados de FMRP1 son mayores.La discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo suele estar presente en todos los pacientes. La afectación en el SXF es multisistémica y muchos presentan rasgos faciales característicos. Otras comorbilidades son los trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención e hiperactividad, diagnosticados frecuentemente durante la infancia. El tratamiento sintomático es el único actualmente disponible, pero se están investigando fármacos dirigidos a dianas moleculares, como por ejemplo el bloqueo de receptores glutaminérgicos o la activación de receptores GABA. Ambos han demostrado resultados favorables en modelos animales y parecen prometedores para su aplicación futura en humanos. Los pacientes con SXF necesitan un abordaje multidisciplinar individualizado y que se adapte a sus múltiples necesidades.<br /