Chromosomal Haplotypes by Genetic Phasing of Human Families

Assignment of alleles to haplotypes for nearly all the variants on all chromosomes can be performed by genetic analysis of a nuclear family with three or more children. Whole-genome sequence data enable deterministic phasing of nearly all sequenced alleles by permitting assignment of recombinations to precise chromosomal positions and specific meioses. We demonstrate this process of genetic phasing on two families each with four children. We generate haplotypes for all of the children and their parents; these haplotypes span all genotyped positions, including rare variants. Misassignments of phase between variants (switch errors) are nearly absent. Our algorithm can also produce multimegabase haplotypes for nuclear families with just two children and can handle families with missing individuals. We implement our algorithm in a suite of software scripts (Haploscribe). Haplotypes and family genome sequences will become increasingly important for personalized medicine and for fundamental biology

Variação aniônica da dieta sobre características ósseas de frangos de corte: resistência à quebra, composição orgânica e mineral

Avaliou-se a composição química e a resistência óssea do tibiotarso de frangos de corte aos 21 dias de idade. Foram determinados os percentuais ósseos de proteínas colagenosas (PC) e proteínas não colagenosas (PNC) e de cálcio, fósforo, potássio e sódio. Foram utilizados 650 pintinhos machos de marca comercial, alimentados com dietas à base de milho e farelo de soja. Foi utilizado delineamento em blocos ao acaso com cinco repetições e 26 aves por unidade experimental. Os tratamentos consistiram na suplementação da dieta basal com NH4Cl a fim de se obter cinco níveis -50; 0; 50; 100 e 150mEq/kg de balanço eletrolítico (BE). O nível de BE influenciou os teores de fósforo, potássio, sódio, PC e PNC, relação Ca:P e a resistência à quebra. A redução do balanço eletrolítico da dieta em nível inferior a 150mEq/kg influenciará negativamente a mineralização e a resistência óssea. A resistência à quebra do tibiotarso não está correlacionada com as concentrações dos minerais de forma individual, mas correlaciona-se negativamente com as concentrações de proteínas colagenosas e não colagenosas