Factores pronósticos de recurrencia y progresión vesical en el tumor de vía urinaria superior

Objetivos: Estudiar factores asociados al tumor de urotelio superior (TUS) como predictores de recurrencia y progresión vesical. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo sobre 79 pacientes con tumor de urotelio superior (TUS) tratados con nefroureterectomía. El seguimiento medio es de 5.8 años (70 meses). Se ha estudiado la asociación de factores en el TUS como estadio y grado tumoral, tamaño, historia previa de tumor vesical, localización, sexo, edad y asociación con carcinoma in situ (CIS), en relación con recurrencia y progresión vesical. Para ello se ha realizado análisis univariante y multivariante, utilizando el método de Kaplan-Meier (log-rank) y regresión múltiple de Cox, respectivamente. Resultados: Observamos una recurrencia vesical de 54% (43 casos) (I.C 95%: 43-65) y una progresión vesical del 11% (9 casos). El CIS asociado a TUS (p = 0,020) (OR 2.3; IC 95%: 1,1-4,7) y estadio del TUS (p = 0,018) (OR 2.5; IC 95%: 1,1- 5,3) son variables independientes significativas en relación con recurrencia vesical. El CIS asociado a TUS (p = 0,006; OR 19 ; IC 95%: 2,3-157,6), y el tamaño del TUS (p = 0,060) (OR 3,8; IC 95%: 0,9-15,5) son variables independientes significativas relacionadas con progresión vesical. Conclusiones: El CIS asociado a TUS es el factor pronóstico independiente más importante para predecir la evolución vesical después de TUS, ya que se relaciona con recurrencia, y es factor más importante para predecir progresión vesical. El estadio del TUS es factor pronóstico independiente de recurrencia vesical. El tamaño del TUS (≥ 4 cm) es factor pronóstico independiente de progresión vesical. Los pacientes con estos factores son los que deberían tener un seguimiento más estricto de la vejiga, y plantearnos la necesidad de realizar instilaciones endovesicales posteriores al tratamiento del TUS.Purpose:We evaluated the prognostic factors of subsequent bladder recurrence and bladder progression in patients with transitional cell carcinoma of the upper urinary tract. Material and methods: We studied a cohort of 79 patients with upper urinary tract tumor (UUTT) treated with nephroureterectomy. Mean follow-up was 5.8 years. Statistical analysis was performed using the Kaplan-Meier method and multivariate analysis was done with Cox proportional hazards model with stepwise forward selection. All p-values were 2-sided, with odds ratios and 95% confidence interval. Results: Bladder recurrence was found in 54% (43 cases), bladder progression was found in 11% (9 cases). Carcinoma in situ of UUTT (odds ratio 2.3) and tumor stage of UUTT (greater than pT1) (odds ratio 2.5) increased the risk of subsequent bladder recurrence. Carcinoma in situ of UUTT (odds ratio 19.3) and tumor size (greater than 3 cm) (odds ratio 3.8) increased the risk of subsequent bladder progression. Conclusions: Neither tumor grade nor localization of UUTT influenced tumor evolution. Tumor stage of UUTT (greater than pT1) was a risk factor of bladder recurrence. Tumor size of UUTT (greater than 3 cm) was a risk factor of bladder progression. Finally, carcinoma in situ of UUTT influenced bladder recurrence and bladder progression. This finding could help identify patients at greater risk for disease recurrence and progression who would benefit from close followup and early adjuvant therapy after nephroureterectomy for upper urinary transitional cell carcinoma

Mutation Screening of Multiple Genes in Spanish Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa by Targeted Resequencing

Retinitis Pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal dystrophies characterised ultimately by the loss of photoreceptor cells. RP is the leading cause of visual loss in individuals younger than 60 years, with a prevalence of about 1 in 4000. The molecular genetic diagnosis of autosomal recessive RP (arRP) is challenging due to the large genetic and clinical heterogeneity. Traditional methods for sequencing arRP genes are often laborious and not easily available and a screening technique that enables the rapid detection of the genetic cause would be very helpful in the clinical practice. The goal of this study was to develop and apply microarray-based resequencing technology capable of detecting both known and novel mutations on a single high-throughput platform. Hence, the coding regions and exon/intron boundaries of 16 arRP genes were resequenced using microarrays in 102 Spanish patients with clinical diagnosis of arRP. All the detected variations were confirmed by direct sequencing and potential pathogenicity was assessed by functional predictions and frequency in controls. For validation purposes 4 positive controls for variants consisting of previously identified changes were hybridized on the array. As a result of the screening, we detected 44 variants, of which 15 are very likely pathogenic detected in 14 arRP families (14%). Finally, the design of this array can easily be transformed in an equivalent diagnostic system based on targeted enrichment followed by next generation sequencing

Factores predictivos del reingreso hospitalario en la agudización de la EPOC moderada-grave

Objetivos: Conocer los factores asociados a la exacerbación de la enfermedad pulmonar obstructiva (EPOC) es importante para mejorar la supervivencia de los pacientes y conseguir mayor efectividad en su tratamiento. El objetivo de este estudio es identificar las variables asociadas con el reingreso hospitalario en la agudización de la EPOC moderada-grave. Pacientes y métodos: Se estudió de forma prospectiva a 90 pacientes con EPOC moderada-grave ingresados de manera consecutiva en nuestro Servicio de Neumología por exacerbación de su enfermedad. En el momento del alta se evaluaron las variables clínicas, espirométricas y gasométricas, así como el estado muscular, mediante medidas no invasivas. Se realizó un seguimiento de los pacientes durante 3 meses tras el alta. Recogimos las agudizaciones que requirieron ingreso hospitalario y el tiempo libre de enfermedad. Resultados: El análisis univariado mostró que la coexistencia de cor pulmonale (p 0,40 cmH2O e índice presión-tiempo > 0,25 (p < 0,05 para ambas)-- aumentan el riesgo de ingreso hospitalario tras una agudización. El análisis multivariado mostró como factores predictivos independientes el cor pulmonale (p < 0,05) y un elevado índice presión-tiempo (mayor de 0,25; p < 0,05). Conclusiones: La coexistencia de cor pulmonale y un elevado índice presión-tiempo son factores predictivos independientes de ingreso hospitalario por agudización en los pacientes con EPOC moderada-grave

Ayudas a los músculos respiratorios durante un episodio de aspiración en un enfermo con distrofia muscular de Duchenne

Presentamos el caso de un enfermo afectado de distrofia muscular de Duchenne con buena función bulbar, pero con disminución importante de la capacidad vital forzada (9%) y del pico de flujo de tos espontáneo (2,35 l/s) que le obligaba a mantener ventilación no invasiva (VNI) continua (ventilador volumétrico, mascarilla nasal nocturna y pieza bucal en vigilia) y a utilizar ayudas manuales para la tos mediante insuflaciones con ambú y compresión torácica espiratoria (pico de flujo de tos asistida tras máxima capacidad de insuflación de 4,33 l/s). El paciente presentó una aspiración importante de material digestivo que se resolvió gracias a la asociación de las ayudas manuales para la tos proporcionadas por su cuidadora principal y a la VNI. En un segundo momento, la VNI con una boquilla sellada como conexión a un ventilador volumétrico permitió realizar una broncoscopia bajo sedación, en la que se comprobó que no había material retenido. Este caso es un ejemplo de la utilidad potencial del manejo cualificado de los problemas respiratorios en algunas enfermedades neuromusculares

Robotic Partial Nephrectomy for Complex Hilar Tumors: Step by step

Objective: To report our step-by-step technique and provide tips and tricks for robotic partial nephrectomy (RPN) in a highly complex renal mass. Robotic surgery has widened the indications of the conservative treatment for renal masses. With increasing experience, larger deeply infiltrative tumors, or tumors involving the renal hilum can be treated with robotic partial nephrectomy. Materials and methods: A 78-year-old male came to our attention for a complex right renal mass. Past medical history included severe hypertension and a myocardial infarction with subsequent stent placement in 2014. Baseline renal function assessed by serum creatinine was 0.93 mg/dl. The preoperative computed tomography scan and magnetic resonance showed a right enhancing posterior renal mass, 7.6 cm in diameter, cT2a, and RENAL score 12. The patient was scheduled for robotic partial nephrectomy. Transperitoneal approach with three arms robotic configuration was chosen. Results: Operative time including robot's docking was 195 minutes. Warm ischemia time was 19 minutes. Blood losses were negligible, with no transfusions required. Serum creatinine at discharge was 1.15 mg/dl. Final pathology revealed a clear cell renal cell carcinoma, pT3b, and ISUP grade 3, involving the sinus fat and the renal vein. Surgical margins were negative. Conclusion: Robotic partial nephrectomy can be successfully performed in cases of completely endophytic central, hilar masses. Consistent experience is needed before embarking on this surgery. Future studies are needed to determine the long-term outcomes for partial nephrectomy for these complex tumors