Criopreservación de semen de las variedades minoritarias del cerdo ibérico: resultados preliminares de la fertilidad "in vivo"

Resumen de la comunicación presentada al III Congreso Ibérico sobre Recursos Genéticos Animale

Transcritos quiméricos em bovinos.

Trans-splicing é um fenômeno no qual exons dos transcritos primários de genes distintos se unem para formar um novo e único transcrito quimérico, sendo comum em nematóides e kinetoplastideos, mas raro em organismos superiores. Embora não seja tão bem compreendido quanto o cis-splicing, o trans-splicing tem despertado interesse devido às suas possíveis aplicações biotecnológicas, principalmente aquelas envolvendo regulação da expressão gênica ou formação de novas proteínas. Recentemente, desenvolvemos uma metodologia de Bioinformática para a detecção de transcritos quiméricos em bases de FlcDNA (Herai & Yamagishi, 2010a), e estendemos essa metodologia para organismos cujo genoma não tenha uma alta qualidade de montagem (Herai & Yamagishi, 2010b). Como prova de conceito, aplicamos essa metodologia ao genoma do Bos taurus UMD 3.0 e identificamos 13 transcritos quiméricos candidatos a trans-splicing. O foco da pesquisa é a confirmação biológica do trans-splicing em bovinos, particularmente, nas fases embrionária e fetal onde, a formação de transcritos quiméricos pode ter função biológica importante. Se confirmados, esses seriam os primeiros casos biologicamente comprovados de trans-splicing em bovinos, pois o único caso até agora reportado (Roux et al., 2006) envolve dois genes muito próximos, o que pode ser interpretado como um caso de splicing alternativo, ao invés de trans-splicing.Pôster 77

Kallmann syndrome: a hystorical, clinical and molecular review

Kallmann syndrome (KS), the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, was described by Maestre de San Juan in 1856 and characterized as a hereditary condition by Franz Josef Kallmann in 1944. Many aspects such as pathogeny, phenotype and genotype in KS were described in the last fifteen years. The knowledge of this condition has grown fast, making it difficult to update. Here we review historical aspects of this condition and its discoverers and describe new findings regarding the embryogenesis of the olfactory bulb and GnRH secreting neuronal tracts that are important for understanding the association of hypogonadism and anosmia. Additionally, we describe the phenotypic and genotypic heterogeneity of KS, including five related genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF), and discuss the function of each codified protein in migration and maturation of the olfactory and GnRH neurons, with data from in vitro and in vivo studies. Finally we describe the clinical phenotype of patients carrying these mutations.A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de MedicinaUNIFESP, EPM, Depto. de MedicinaSciEL

An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction

Congenital gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency manifests as absent or incomplete sexual maturation and infertility. Although the disease exhibits marked locus and allelic heterogeneity, with the causal mutations being both rare and private, one causal mutation in the prokineticin receptor, PROKR2 L173R, appears unusually prevalent among GnRH-deficient patients of diverse geographic and ethnic origins. To track the genetic ancestry of PROKR2 L173R, haplotype mapping was performed in 22 unrelated patients with GnRH deficiency carrying L173R and their 30 first-degree relatives. The mutation's age was estimated using a haplotype-decay model. Thirteen subjects were informative and in all of them the mutation was present on the same ∼123 kb haplotype whose population frequency is ≤10%. Thus, PROKR2 L173R represents a founder mutation whose age is estimated at approximately 9000 years. Inheritance of PROKR2 L173R-associated GnRH deficiency was complex with highly variable penetrance among carriers, influenced by additional mutations in the other PROKR2 allele (recessive inheritance) or another gene (digenicity). The paradoxical identification of an ancient founder mutation that impairs reproduction has intriguing implications for the inheritance mechanisms of PROKR2 L173R-associated GnRH deficiency and for the relevant processes of evolutionary selection, including potential selective advantages of mutation carriers in genes affecting reproductio