Doença de Menkes: relato de um caso raro na Amazônia

A doença de Menkes (DM) é causada por um gene defeituoso chamado ATP7A que regula o metabolismo do cobre no corpo. Recentes evidências sugerem que a suplementação parenteral com soluções de cobre tem sido potencial tratamento modificador da sobrevida dos meninos com a doença de Menkes, se começar dentro de sete a dez dias após o nascimento - no período neonatal.l Descrevemos um paciente do sexo masculino, de quatro meses, que apresentou com 1 mês 24 dias de vida crise convulsiva, ausência de contato visual, hipoatividade. A investigação revelou baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina; o estudo de ressonância magnética cerebral mostrou sinais de atrofia cerebral, ampla alteração de sinal da substância branca supratentorial, subcortical e profunda, com áreas de malacea / gliose em região do núcleo capsular direita e hipoplasia de corpo caloso. São discutidos os achados clínicos, laboratoriais, genéticos e injeções com soluções de cobre para aumento da sobrevida e redução da carga neurológica. Em conclusão, nosso estudo tem como objetivo contribuir para suspeição precoce em recém nascidos - principalmente com história familiar sugestiva, visando melhoria dos aspectos no atendimento clínico dos pacientes com doença de Menkes, especialmente, reduzindo carga da doença, mortalidade e ansiedade dos provedores e das famílias

Beams - banco de exercícios aplicados à mecânica dos sólidos: módulo propriedades geométricas

Solid Mechanics is a basic and fundamental discipline, of several courses of Engineering, since it studies the behavior of the bodies with the objective of determining the values of stress and strains when they are subject to different loads. In this context, several studies report difficulties of students and teachers in the teaching-learning of this discipline. This difficulty is common because this discipline covers studies of great scientists over several centuries, studies that are difficult to understand and interpret. The present article aims of presenting the Geometric Properties module of the BEAMS program (Exercises Bank Applied to Solid Mechanics). This program allows the development of fundamental concepts of Solid Mechanics, leading at student learning, with the detail of each calculation, not being a program essentially focused on results. The program has being developed using the software Scilab, and the module "Geometric Properties", already implemented, allows the calculation of the area, geometric center and moment of inertia of an asymmetrical cross section in an I-shape.  visualize the influence of the dimensions of the cross section on the position of the center of gravity and on the values of the moment of inertia, facilitating to the student the learning of these concepts. Some potential results already achieved are the automation of the process; the updating of the calculations and texts according to each type of cross section and the resizing of the image according to the dimensions inserted.La disciplina Mecánica de los Sólidos es una disciplina básica, de contenido fundamental a diversos cursos de Ingeniería, una vez que estudia el comportamiento de los cuerpos con el objetivo de determinar los valores de tensiones y deformaciones cuando éstos están sujetos a diferentes cargamentos. En este contexto, diversas investigaciones relatan dificultades enfrentadas por alumnos y profesores en la enseñanza-aprendizaje de esta disciplina. Esta dificultad es común, pues la disciplina abarca estudios de grandes científicos a lo largo de varios siglos, estudios que son de difícil comprensión e interpretación. El presente artículo tiene como objetivo presentar el módulo Propiedades Geométricas del programa BEAMS (Banco de Ejercicios Aplicados a la Mecánica de los Sólidos). Este programa está orientado al desarrollo de conceptos fundamentales de la Mecánica de los Sólidos, con el objetivo del aprendizaje del estudiante, con el detalle de cada cálculo, no siendo un programa orientado esencialmente a resultados. El programa está siendo desarrollado usando el software Scilab, y el módulo "Propiedades Geométricas" ya implementado, permite el cálculo del área, centro de gravedad y momento de inercia de una sección transversal asimétrica en formato de I. La salida de los resultados del programa posibilita se puede ver la influencia de las dimensiones de la sección transversal en la posición del centro de gravedad y en los valores del momento de inercia, facilitando al alumno el aprendizaje de estos conceptos. Algunos resultados potenciales ya alcanzados deben ser destacados: automatización del proceso; la actualización de los cálculos y textos de acuerdo con cada tipo de simetría y el cambio de tamaño de la imagen de acuerdo con las dimensiones insertadas.A disciplina Mecânica dos Sólidos é uma disciplina básica, de conteúdo fundamental a diversos cursos de Engenharia, uma vez que estuda o comportamento dos corpos com o objetivo de determinar os valores de tensões e deformações quando estes estão sujeitos a diferentes carregamentos. Nesse contexto, diversas pesquisas relatam dificuldades enfrentadas por alunos e professores no ensino-aprendizado desta disciplina. Esta dificuldade é comum, pois a disciplina abrange estudos de grandes cientistas ao longo de vários séculos, estudos que são de difícil compreensão e interpretação. O presente artigo tem como objetivo apresentar o módulo Propriedades Geométricas do programa BEAMS (Banco de Exercícios Aplicados à Mecânica dos Sólidos). Esse programa é voltado para o desenvolvimento de conceitos fundamentais da Mecânica dos Sólidos, visando o aprendizado do estudante, com o detalhamento de cada cálculo, não sendo um programa voltado, essencialmente, para resultados. O programa está sendo desenvolvido utilizando o software Scilab, e o módulo “Propriedades Geométricas” já implementado, permite o cálculo da área, centro de gravidade e momento de inércia de uma seção transversal assimétrica em formato de I. A saída dos resultados do programa possibilita visualizar a influência das dimensões da seção transversal na posição do centro de gravidade e nos valores do momento de inércia, facilitando ao aluno o aprendizado desses conceitos. Alguns resultados potenciais já alcançados devem ser destacados: automatização do processo; a atualização dos cálculos e textos de acordo com cada tipo de simetria e o redimensionamento da imagem de acordo com as dimensões inseridas

Síndrome de Goldenhar e suas peculiaridades: um relato de um caso

A Síndrome de Goldenhar ou displasia OAV (oculo-auriculo-vertebral) é uma doença rara, complexa e fenotipicamente variável podendo gerar como principais características a microssomia hemifacial, más formações do pavilhão auditivo, anomalias vertebrais e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A causa exata ainda é desconhecida e está provavelmente relacionada a alterações durante o desenvolvimento fetal na sétima semana de gestação onde se tem uma alteração na formação das fendas branquiais. A face, o pavilhão auricular e as pálpebras são originadas na primeira e segunda fendas branquiais. Descrevemos um paciente do sexo masculino, de 7 anos, que procurou o serviço de neurologia infantil de referência da região apresentando atraso de fala, deficiência intelectual leve, hipertelorismo, perda da audição bilateral, má formação do pavilhão auricular direito com apêndices pré auriculares, desvio de rima labial à direita, hipoplasia mandibular e cistos dermoides bilaterais. O diagnóstico foi estabelecido após a avaliação da equipe multidisciplinar incluindo neuropediatra, geneticista, otorrinolaringologia e oftalmologia. Exames complementares incluíram radiografia simples, ressonância magnética de crânio e BERA (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico). Em conclusão, dada a raridade e a variedade do espectro de apresentação desta síndrome nosso trabalho tem como objetivo contribuir para suspeição precoce e auxiliar no conhecimento e entendimento da doença por profissionais da saúde em casos futuros.&nbsp

EXTRAÇÃO, CARACTERIZAÇÃO E ANÁLISES DE DADOS DE CURRÍCULOS LATTES

Curricula from the Lattes Platform are a vast source of information for the creation and analysis of researchers' social networks. However, due to the large amount of data, the manual filling-in, and the use of semi-structured data, there are several challenges in the use of Lattes as a source of data. This paper presents a database produced from the mining of more than one million Brazilian Lattes curricula. Moreover, it highlights some descriptive characteristics and relationships among these curricula and among the knowledge areas, directions and challenges to the production and analyzes of social networks generated from these data.Os currículos da Plataforma Lattes são uma vasta fonte de informação para a criação e análise de redes sociais de pesquisadores. Contudo, devido à quantidade de dados, ao preenchimento manual e ao uso de dados semiestruturados existem diversos desafios para a utilização desta fonte de dados. Este artigo apresenta um banco de dados produzido a partir da mineração de mais de um milhão de Currículos Lattes, destacando algumas características descritivas e relações entre os currículos e entre as grandes áreas de conhecimento, direções e desafios para a produção e análise de redes sociais a partir destes dados

Wildfire incidence throughout the Brazilian Pantanal is driven by local climate rather than bovine stocking density

The Pantanal is the world’s largest and most biodiverse continental sheet-flow wetland. Recently, vast tracts of the Pantanal have succumbed to the occurrence of fires, raising serious concerns over the future integrity of the biodiversity and ecosystem services of this biome, including revenues from ecotourism. These wildfires degrade the baseline of natural ecosystems and the ecotourism economy across the region. Local residents (“Pantaneiros”) anecdotally state that extensive cattle herbivory can solve the contemporary flammability problem of the Pantanal by controlling vegetation biomass, thereby preventing or reducing both fuel loads and fires across the region. Here, we examine the covariation between the presence and density of cattle and the incidence of fires across the Brazilian Pantanal. Variables assessed included bovine cattle density, SPI (Standardized Precipitation Index), GPP (Gross Primary Productivity)/biomass estimate, and fire foci along a 19-year time series (2001 to 2019). Our findings show that fire foci across the Pantanal biome are related to climatic variables, such as lower annual precipitation and higher annual drought indices (SPI) rather than to cattle stocking rates. Therefore, the notion of “cattle firefighting”, a popular concept often discussed in some academic circles, cannot be validated because cattle numbers are unrelated to aboveground phytomass. Gross primary productivity further invalidated the “cattle herbivory” hypothesis because GPP was found to be strongly correlated with cattle density but not with the spatial distribution of fires. Fires throughout the Pantanal are currently aggravated by the presence of livestock and result from a combination of extreme weather events and outdated agricultural practices

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Manejo clínico de grande queimado em Unidade de Terapia Intensiva: uma revisão sistemática com metanálise

Atualmente trabalha-se com a estimativa de que ocorrem no mundo todo 265mil mortes por ano em decorrência de acidentes envolvendo eletricidade, calor e produtos químicos, resultando em queimaduras que podem ser graves. No que se refere ao Brasil, ocorrem em média 1 milhão de acidentes por queimadura todos os anos, sendo que deste total apenas 100mil buscam atendimento hospitalar e 2.500 vítimas vem a óbito. O grande queimado caracteriza a vítima que segundo a Regra dos nove ou de Wallace, possui mais de 55 anos e apresenta 10% de sua superfície corporal queimada ou então pessoas de 10 a 55 anos que apresentam 20% ou mais da superficie corporal lesionada. Um cenário desafiador no qual o profissional de enfermagem possui papel fundamental para o tratamento, sendo responsável por intervir e se manter atento a todas as possíveis complicações decorrentes das queimaduras. O tema do manejo de grande queimado em UTI será explorado a partir de uma revisão sistemática com meta análise com o emprego das palavras chave “unidade de terapia intensiva”, “grande queimado” e “assistência de enfermagem” nos bancos de dados PubMed, BVS, Lilacs, Medline e Scielo objetivando acessar artigos publicados entre 2015 e 2022. É de fundamental importância o atendimento primário a vítima de grande queimadura, ao contribuir para uma melhor evolução do quadro do paciente e sua sobrevida. O quadro precisa ser tratado como se fosse um trauma, sendo importante avaliar os agravos para as vias aéreas, sistema circulatório, promover uma avaliação neurológica e extensão da queimadura, levando em consideração que a abordagem ideal depende do agente causador e tempo de exposição

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost