The importance for growth of dietary intake of calcium and vitamin D

OBJECTIVE: To investigate the role of dietary calcium and vitamin D in the process of growth and development of children and adolescents, focusing in particular on the prevention and treatment of delayed growth caused by nutritional deficiency. SOURCES: Information was gathered from articles published in the last 2 decades, from searches on the databases SciELO, PubMed and Medline, technical books and publications of international organizations. SUMMARY OF THE FINDINGS: Growth is influenced by intrinsic (genetic and metabolic) and extrinsic factors (environmental factors such as diet, health, hygiene, housing and access to health services). Among the nutritional factors are vitamin and oligoelement deficiencies which may be associated with malnutrition or caused by insufficient absorption. Since calcium is one of the main mineral components of bone tissue, it is essential for adequate bone formation and, considering that vitamin D plays an important role in calcium metabolism, a diet with insufficient quantities of these nutrients can impact on the formation of the skeleton and on the process of growth and development. CONCLUSIONS: In children and adolescents, low intake or low absorption of calcium and vitamin D may limit their statural growth, and it is necessary to supply sufficient quantities of both during the critical growth phases.OBJETIVO: Verificar o papel nutricional do cálcio e da vitamina D no processo de crescimento e desenvolvimento infanto-juvenil, visando, em especial, a prevenção e o tratamento do atraso de crescimento causado por deficiência nutricional. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletadas a partir de artigos publicados nas 2 últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, PubMed e MEDLINE, livros técnicos e publicações de organizações internacionais. SÍNTESE DOS DADOS: O crescimento sofre influência de fatores intrínsecos (genéticos e metabólicos) e extrínsecos (fatores ambientais, como alimentação, saúde, higiene, habitação, e o acesso aos serviços de saúde). Entre os fatores nutricionais, destacam-se as deficiências de vitaminas e oligoelementos que podem se associar à desnutrição ou depender da absorção insuficiente dos mesmos. Sendo o cálcio um dos principais componentes do tecido mineral ósseo, este é essencial para uma adequada formação óssea e, considerando que a vitamina D desempenha papel importante no metabolismo do cálcio, uma dieta insuficiente nesses nutrientes pode influenciar a formação do esqueleto e o processo de crescimento e desenvolvimento. CONCLUSÕES: A baixa ingestão ou baixa absorção de cálcio e vitamina D em crianças e adolescentes pode limitar seu desenvolvimento estatural, sendo necessário fornecer quantidades suficientes de ambos na fase crítica do crescimento.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)HCPA Fundo de Incentivo a Pesquisa e Eventos (FIPE)Centro de Endocrinologia e Diabetes do Rio Grande do Sul (CEDERS)Universidade Federal do Rio Grande do SulUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUFRGS Faculdade de Medicina Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia e NutriçãoUNIFESP, EPMSciEL

Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare autosomal recessive disease and the second most common form of CAH in Brazil. We describe the case of a Brazilian patient with CYP17 deficiency (17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency) caused by a homozygous p.R96W mutation on exon 1 of the CYP17 gene, an unusual genotype in Brazilian patients with this form of CAH. The patient, raised as a normal female, sought medical care for lack of pubertal signs and primary amenorrhea at the age of 16 years. At evaluation, the presence of a 46,XY karyotype, hypertension and hypokalemia were observed. We emphasize the recognition of CYP17 deficiency in the differential diagnosis of cases of hypergonadotrophic hypogonadism and hypertension in young patients who need specific treatment for both situations.A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP17A1, uma mutação incomum entre os casos brasileiros descritos com essa forma de HAC. Esse paciente, criado como um indivíduo normal do sexo feminino, procurou atendimento por ausência de sinais puberais e amenorreia primária aos 16 anos de idade. Durante a avaliação, constataram-se um cariótipo 46,XY e a presença de hipertensão e hipocalemia. Enfatizamos o reconhecimento da deficiência da CYP17 dentre os possíveis diagnósticos em um paciente jovem com hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensão, os quais necessitam de tratamento particularizado para ambas as situações.Universidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto AlegreUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of MedicineUniversity of Texas Southwestern Medical Center Department of Internal MedicineUNIFESP, EPM, Department of MedicineSciEL

Recommendations of Neuroendocrinology Department from Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism for diagnosis and treatment of acromegaly in Brazil

A acromegalia é uma doença associada à elevada morbidade e à redução da expectativa de vida. Em virtude do seu caráter insidioso e do seu não reconhecimento, o diagnóstico é frequentemente realizado com atraso, o que, associado às complicações relacionadas ao excesso do GH/IGF-I, determina elevada morbimortalidade. No entanto, um diagnóstico precoce e um tratamento efetivo minimizam a morbidade e normalizam a taxa de mortalidade. Nesta publicação, o objetivo do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia é divulgar quando suspeitar clinicamente da acromegalia e como diagnosticá-la. Além disso, discute-se a maneira mais eficaz e segura de realizar o tratamento da acromegalia, enfatizando que este deve ser realizado em centros de referência. Assim, com base em dados publicados em periódicos de nível científico reconhecido e na experiência dos autores, são apresentadas as recomendações para o diagnóstico e tratamento da doença.Acromegaly is a disease associated with increased morbidity and reduced life expectancy. Because of its insidious character and its non-recognition, the diagnosis is often made with delay, which, along with the complications related to GH/IGF-I excess, determines high morbidity and mortality. However, an early diagnosis and an effective treatment reduce the morbidity and normalize the mortality rate. In this publication, the goal of Neuroendocrinology Department from Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism is to disclose which clinical set should arouse the suspicious of acromegaly and how to diagnose it. Furthermore, we discuss the most effective and safe approach to perform the treatment of acromegaly, emphasizing that it must be carried out in reference centers. Therefore, based on data published in journals with recognized scientific level and authors' experience, recommendations are presented for diagnosis and treatment of the disease

Controversial issues in the management of hyperprolactinemia and prolactinomas : an overview by the Neuroendocrinology Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism

Prolactinomas are the most common pituitary adenomas (approximately 40% of cases), and they represent an important cause of hypogonadism and infertility in both sexes. The magnitude of prolactin (PRL) elevation can be useful in determining the etiology of hyperprolactinemia. Indeed, PRL levels > 250 ng/mL are highly suggestive of the presence of a prolactinoma. In contrast, most patients with stalk dysfunction, drug-induced hyperprolactinemia or systemic diseases present with PRL levels < 100 ng/mL. However, exceptions to these rules are not rare. On the other hand, among patients with macroprolactinomas (MACs), artificially low PRL levels may result from the so-called “hook effect”. Patients harboring cystic MACs may also present with a mild PRL elevation. The screening for macroprolactin is mostly indicated for asymptomatic patients and those with apparent idiopathic hyperprolactinemia. Dopamine agonists (DAs) are the treatment of choice for prolactinomas, particularly cabergoline, which is more effective and better tolerated than bromocriptine. After 2 years of successful treatment, DA withdrawal should be considered in all cases of microprolactinomas and in selected cases of MACs. In this publication, the goal of the Neuroendocrinology Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism (SBEM) is to provide a review of the diagnosis and treatment of hyperprolactinemia and prolactinomas, emphasizing controversial issues regarding these topics. This review is based on data published in the literature and the authors' experience

Gh-Rie, Gh-Iema, IgF-I-Rie: aspectos metodologicos e aplicacoes no diagnostico, segmento e definicao dos criterios de cura da acromegalia

BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

A importância do consumo dietético de cálcio e vitamina D no crescimento

OBJETIVO: Verificar o papel nutricional do cálcio e da vitamina D no processo de crescimento e desenvolvimento infanto-juvenil, visando, em especial, a prevenção e o tratamento do atraso de crescimento causado por deficiência nutricional. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletadas a partir de artigos publicados nas 2 últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, PubMed e MEDLINE, livros técnicos e publicações de organizações internacionais. SÍNTESE DOS DADOS: O crescimento sofre influência de fatores intrínsecos (genéticos e metabólicos) e extrínsecos (fatores ambientais, como alimentação, saúde, higiene, habitação, e o acesso aos serviços de saúde). Entre os fatores nutricionais, destacam-se as deficiências de vitaminas e oligoelementos que podem se associar à desnutrição ou depender da absorção insuficiente dos mesmos. Sendo o cálcio um dos principais componentes do tecido mineral ósseo, este é essencial para uma adequada formação óssea e, considerando que a vitamina D desempenha papel importante no metabolismo do cálcio, uma dieta insuficiente nesses nutrientes pode influenciar a formação do esqueleto e o processo de crescimento e desenvolvimento. CONCLUSÕES: A baixa ingestão ou baixa absorção de cálcio e vitamina D em crianças e adolescentes pode limitar seu desenvolvimento estatural, sendo necessário fornecer quantidades suficientes de ambos na fase crítica do crescimento