The effect of genetic polymorphisms in trans-acting factor genes as modulators of fetal hemoglobin level in sickle cell disease

Sickle Cell Anemia (SCA), one of the most common autosomal recessive hereditary anemia, is caused by a mutation in the β-globin gene (HBB:c.20A>T) on 11p15.5. This gives rise to a variant named HbS (with the ability to polymerize under certain conditions) as opposed to the normal adult HbA. Although being a monogenic disease, the clinical phenotype of SCA is heterogeneous, ranging from relatively mild to severe, due to the modifying effect of both environmental and genetic factors. Of the latter, the level of fetal hemoglobin (HbF) is one of the most important, being itself conditioned by globinic cis-acting elements as well as non-globinic trans-acting factors. To contribute to a better understanding of the non-globinic genetic factors modulating the expression level of HbF in SCA, we genotyped (by PCR-RFLP) 110 SCA patients, for the SNP rs11886868 located in intron 2 of the BCL11A gene (2p16.1). Also, 79 SCA patients were screened for two other SNPs located in the HBS1L-MYB intergenic region on chromosome 6 (rs4895441 and rs6929404). Patients were divided in two groups, one with HbF8%, and the genotypic and allelic frequencies compared between both groups. Regarding to SNP rs11886868 in the BCL11A gene, we found significant differences between genotypic and allelic frequencies distribution and the HbF levels (p=0.0010 and p=0.0013, respectively). In this SCA population, our results revealed a strong association between the allele C of SNP rs11886868 and HbF levels. Concerning SNPs in the HBS1L-MYB intergenic region (rs4895441 and rs6929404), no association was found with HbF levels. The results gathered in this study confirm that genetic polymorphisms in some transacting factor genes can modulate the HbF level in SCD and, consequently, its pathophysiology. This knowledge may give new insights into new therapeutic strategies development for this pathology.Partially funded by FCT: Programa de Financiamento Plurianual do CIGM

Estudo dos fatores associados à independência funcional em adultos idosos. A importância da competência motora e da aptidão física.

Objetivos: O objetivo desta investigação foi analisar a associação entre a competência motora, a aptidão física funcional e a capacidade cognitiva com a independência funcional em adultos idosos e verificar quais das variáveis são os melhores preditores da independência funcional em ambos os sexos. Métodos: A amostra deste estudo foi composta por 102 sujeitos voluntários de ambos os sexos (79 do sexo feminino e 23 do sexo masculino) com idades compreendidas entre os 66 e os 95 anos. Para avaliar a independência funcional, foi usada a escala de independência funcional; para estimar a aptidão física funcional, foi usado o Functional Fitness Test de Rikli e Jones; para avaliar a capacidade cognitiva, foram usados o teste Mini Mental State Examination (MMSE), a escala de autoestima de Rosenberg e a escala de afeto positivo e negativo e a competência motora foi avaliada através de 3 habilidades motoras: lançar, pontapear e saltar. Os procedimentos estatísticos utilizados foram o coeficiente de correlação r de Pearson para avaliar o grau de correlação entre as variáveis independentes com a variável dependente; o teste t de Student para avaliar as diferenças significativas entre os sexos e a análise de regressão múltipla, o método stepwise para verificar quais das variáveis independentes têm influência na independência funcional. Resultados: Nas mulheres, as variáveis que tiveram influência na independência funcional foram as habilidades motoras, como saltar e pontapear. Nos homens, foi a aptidão física e a habilidade motora pontapear que predisseram, significativamente, a independência funcional. Todas as outras variáveis, quer nas mulheres como nos homens, foram excluídas do modelo de regressão pois obtiveram valores de p > 0,05. Conclusões: As variáveis que influenciam a independência funcional variam entre sexos. Nas mulheres, somente as variáveis habilidade motora saltar e pontapear é que são preditoras da independência funcional, mas, já nos homens, é a habilidade motora pontapear e a aptidão física funcional.Objectives: The objective of this investigation was to analyze the association among the Motor Skill, the Functional Physical Fitness and the Cognitive Capacity with the Functional Independence in elderly adults and to verify which of the variables are the best predictors of Functional Independence in both sexes. Methods: The sample of these study comprised 102 volunteers of both sexes (79 female and 23 male) between the ages of 66 and 95. To assess the Functional Independence was used a Functional Independence Scale; to estimate the Functional Physical Fitness was used the Rikli and Jones’s Functional Fitness Test; to measure the Cognitive Capacity were used the Mini Mental State Examination (MMSE), the Rosenberg’s Self-esteem scale and the Positive and Negative Scale of Affection and the Motor Skill was assessed through 3 motor abilities: throwing, kicking and jumping. The used statistic procedures were the Pearson Correlation Coefficient to evaluate the degree of correlation between the independent variables with the dependent variable; the Student Test to evaluate the significative differences between the sexes and the analysis of multiple regression, the Stepwise Method, to verify which are the independent variables which influence the Functional Independence. Results: In the Women, the variables which had influence in the Functional Independence were the motor skills such as jumping and kicking. In the men, were the Physical Fitness and Motor skill of kicking which predicted, significantly, the Functional Independence. All the other variables, both in women and men were excluded from the Regression Model since they reached values of p > 0,05. Conclusions: The variables which influence the Functional Independence vary between the sexes. In women, only the Motor skills of jumping and kicking are predictors of Functional Independence but, in men, it is the Motor Skill of kicking and the Functional Physical Fitness

Relatório de actividade profissional

Dissertação de mestrado, Energia e Climatização de Edifícios, Instituto Superior de Engenharia, Universidade do Algarve, 2013O presente relatório é apresentado com o objectivo de completar o grau de Mestre ao abrigo do Despacho RT.033/2011 pelo candidato “Fábio Emanuel Periquito Coelho”. Nele é destacada a experiência profissional do candidato relevante ao Mestrado em Energia e Climatização de Edifícios. Sendo detentor da habilitação académica Pré-Bolonha, Licenciatura em Engenharia Mecânica – Ramo Térmica, o candidato desenvolveu a sua experiência profissional no exercício de funções como profissional de engenharia mecânica nas empresas Rolear, Certiterm e Arup. Sucintamente pode-se descrever as tarefas que desempenhou como: suporte de vendas de equipamentos de climatização; certificação energética; projecto de automação e controlo de edifícios (Gestão Técnica Centralizada); Auditoria energética; re-comissionamento de sistemas de AVAC; produção e avaliação de diagramas esquemáticos de instalação mecânica; produção de desenhos e especificações técnicas; análise técnico-económica para a selecção de sistemas energéticos; desenvolvimento de programas de cálculo; integração de tecnologias Internet e de automação. Actualmente é colaborador a tempo inteiro na empresa Ove Arup and Partners Ltd. sediada em Londres, Reino Unido. Integrando uma equipa multi-disciplinar, desempenha com frequência tarefas exigentes que requerem soluções inovadoras e aquisição de novos conhecimentos, pelo que a formação contínua é uma realidade inevitável na sua actividade profissional. Neste relatório inclui-se um tema seleccionado para discussão em prova pública. O tema explora uma realidade recorrente no projecto de edifícios em que a optimização do desempenho térmico e energético dos edifícios é dificultada pela colaboração tardia entre equipas – arquitectura e engenharia. Tendo em conta as limitações impostas pela arquitectura, descreve-se uma solução para redução do consumo energético e da potência de arrefecimento através do controlo de ganhos solares, aumento da inércia térmica e arrefecimento gratuito por ventilação nocturna. A solução proposta mostra que é ainda assim possível optimizar o desempenho do edifício, sem afectar significativamente o projecto de arquitectura inicial

Controlo de uma máquina de ensaios de dispositivos biomecânicos

Mestrado em Engenharia MecânicaO presente trabalho descreve o desenvolvimento de uma plataforma de controlo distribu do e em tempo-real de uma m aquina servopenum atica com cinco eixos. A m aquina servopneum atica permite a realiza c~ao de ensaios que simulam as for cas e movimentos da articula c~ao patelo-femural, envolvendo o controlo de for ca e posi c~ao. O sistema e composto por um controlador recon gur avel CompactRIO e foi totalmente programado em LabVIEW. A plataforma de software foi estruturada de modo a assegurar ensaios de execu c~ao ininterrupta ao longo de v arias semanas e permitir a monitoriza c~ao e a aquisi c~ao de dados do sistema a controlar. Foram implementados controladores PID lineares e n~ao lineares e controladores baseados em l ogica difusa. E dada nesta disserta c~ao mais ^enfase aos controladores difusos, onde se averigua as suas potencialidades para moldar a contribui c~ao das componentes integral e derivativa do erro e o seu desempenho utilizando o erro como entrada. S~ao indicados os resultados relativos ao seguimento de v arias trajet orias. Os resultados experimentais mostram um desempenho superior por parte dos controladores difusos comparativamente ao desempenho do controlador PID.The present thesis describes the development of a distributed and real-time controlled plataform of a servo-pneumatic machine with ve axes. The servopneumatic machine perform tests that simulate the forces and movements of the patella-femoral articulation, involving force and position control. The system is constituted by a recon gurable controller named CompactRIO and was totally programmed in LabVIEW. The software platform was structured in a way that test with uninterrupted execution is assured and the monitoring and data acquisition is possible. Linear PID controllers, nonlinear PID controllers and fuzzy logic controllers were implemented. In this thesis more emphasis is given to the fuzzy controllers, where its potential to tune the integral and the derivative components is tested as well its performance when the error is the input. The results of several waves responses are also presented. The experimental results show a better performance of the fuzzy controllers when compared with PID controller performance

O papel das citocinas no apoio à monitorização e diagnóstico das condições alvo ao tratamento osteopático: revisão sistemática da literatura

Mestrado em Tecnologias Clínico-LaboratoriaisA Osteopatia é uma ciência holística baseada no diagnóstico diferencial, tratamento e promoção da saúde, sem recurso a fármacos ou a cirurgia. A utilização de citocinas como marcadores biológicos com uma importante função na comunicação entre os sistemas imunológico e nervoso tem permitido confirmar a eficácia clínica da osteopatia, de um ponto de vista laboratorial e analítico. Os objetivos desta revisão sistemática são investigar qual a relação entre os vários tipos de citocinas e os sinais, sintomas ou queixas apresentadas em consulta de osteopatia, e determinar que citocinas possuem evidência científica para ser utilizadas no apoio ao diagnóstico/monitorização das condições alvo ao tratamento osteopático. Foram seguidas as diretrizes PRISMA, tendo sido incluídos 5 artigos com recurso às bases de dados eletrónicas Pubmed, Web of Science, Scopus e iJom, durante o processo de pesquisa realizado entre fevereiro e abril de 2022. Apenas foram incluídos estudos experimentais publicados após 2000 em português e inglês, com o foco em pacientes adultos que apresentassem queixas músculo-esqueléticas sujeitos a uma análise dos níveis de citocinas e a uma intervenção osteopática. Com base nos resultados obtidos, verificou-se que as citocinas como IL-8, TNF-α, MCP-1, MIP-1α e G-CSF podem ser utilizadas como marcadores biológicos na investigação em Osteopatia, porém com algumas limitações descritas pelos próprios autores como a dificuldade do processo de medição das mesmas. É necessário realizar mais investigação dentro desta área a fim de ultrapassar algumas destas limitações.ABSTRACT - Osteopathy is a holistic science based on differential diagnosis, treatment, and health promotion, without the use of drugs or surgery. The use of cytokines as biological markers with an important role in immunological and nervous communication has allowed for confirming the clinical efficacy of osteopathy, from a laboratory and analytical point of view. The objectives of this systematic review are to investigate the relationship between the various types of cytokines and the signs, symptoms, or complaints presented in an osteopathy consultation, and to determine which cytokines have scientific evidence to be used to support the diagnosis/monitoring of the target conditions for osteopathic treatment. The PRISMA guidelines were followed, and 5 articles were included using the electronic databases Pubmed, Web of Science, Scopus, and iJom, during the research process carried out between February and April 2022. Only experimental studies published after 2000 in Portuguese and English were accepted, focusing on adult patients with musculoskeletal complaints subjected to an analysis of cytokine levels and an osteopathic intervention. Based on the results obtained, we found that cytokines such as IL-8, TNF-α, MCP-1, MIP-1α, and G-CSF can be used as biological markers in Osteopathy research, however, with some limitations described by the authors themselves, such as the difficulty in the measurement process. More research is needed within this area in order to overcome some of these limitations.N/

Formação de pasto meliponícola utilizando plantas exóticas e nativas do bioma Cerrado

Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Planaltina, 2018.O presente estudo objetivou elaborar lista de espécies vegetais, nativas e exóticas do Cerrado, com respectivo calendário de floração, para composição de pasto meliponícola, visando orientar viveiristas e meliponicultores na escolha de espécies para compor viveiros, hortas e jardins, urbanos e rurais. Neste sentido, foram identificadas na literatura 142 espécies vegetais não nativas e 43 nativas e seus respectivos períodos de floração. O pico de floração das espécies nativas do Cerrado de importância meliponícola estende-se de julho a setembro, e das não nativas, de setembro a dezembro, o que pode propiciar seis meses de floração contínua para abelhas. O período de floração, no Cerrado, corresponde a metade da estação seca até o meio da estação chuvosa. Os resultados do presente trabalho subsidiam viveiristas e meliponicultores no manejo e tomada de decisões para composição de viveiros e jardins atrativos para abelhas sem ferrão

Estudo numérico e experimental da articulação do tornozelo

Mestrado em Engenharia MecânicaO complexo articular do tornozelo é formado pela união de três ossos, a tíbia, a fíbula e o talus. As articulações que o compõem são extremamente importantes para a função biomecânica do corpo humano uma vez que são elas que permitem a marcha saudável e o desempenho da atividade diária. O estudo e compreensão deste tipo de articulações é importante para a prevenção de lesões e também pela procura de soluções quando as lesões são irreversíveis. A artroplastia total do tornozelo [ATT] tem sido solução alternativa à artrodese para o tratamento da artrite em estado avançado na articulação do tornozelo. Os poucos estudos que existem não permitem afirmar que esta solução seja a melhor para este tipo de lesão. Os custos associados a experiências com próteses para o procedimento da ATT levaram a que o seu desenvolvimento tenha sido lento ao longo das últimas décadas. Desta forma, o objetivo deste trabalho é desenvolver um modelo de elementos finitos para os ossos que constituem a articulação talocrural e estudar o comportamento dos mesmos quando é realizada a ATT. Os resultados observados na comparação entre modelo nativo e implantado foram de encontro aos resultados clínicos disponíveis na literatura, revelando possibilidade de stress-shielding, loosening, migração de componentes e fratura dos maléolos lateral e medial. Neste sentido é importante o desenvolvimento de estudos sobre a ATT que envolvam o ramo da engenharia e da medicina, no sentido de alcançar um modelo que consiga replicar ao máximo a articulação do tornozelo.The ankle joint complex is formed by the junction of three bones: the tibia, the fibula and the talus. The joints that form the ankle complex are extremely important for the human body biomechanics once thy are responsible for the healthy gait and for men daily activity. The study of comprehension of these joints is important for the prevention of injuries and also to find solutions for irreversible injuries. The total ankle arthroplasty [TAA] has been an alternative solution to arthrodesis in the treatment of deep arthritis of the ankle joint. The few studies that have been made do not allow the confirmation that this is the best solution for the treatment of such an injury. The high costs associated with experiments including prostheses for the TAA procedure led to a long and slow development of these studies in the last two decades. Being so, this work aims the development of a model of finite elements for the bones that compose the talocrural joint and the study of this joint reaction to the TAA procedure. The reports obtained when compared with the native model and the model used matched the clinical results available, revealing the possibility of stress-shielding, relaxation, migration of components and fracture of the lateral and medial malleolus. Being so, it is important the development of studies on the TAA procedure that include engineering and medicine skills with the goal of achieving a model that can replicate as close as possible the ankle joint

Brasil 2013-2018: : Do cidadanismo ao bolsonarismo

O artigo visa interpretar a situação brasileira entre os anos de 2013 e 2018 enquanto um processo de dissolução do antigo regime político chamado de Nova República. As manifestações de 2013 são consideradas enquanto o momento inicial deste processo dissolutivo, e teriam por origem, conforme argumenta-se no artigo, a partir das contradições insolúveis da Nova República entre as pretensões reformistas da constituição de 1988 e a permanência de uma estrutura econômica e social excludente. No período da Nova República, teria vigido uma forma política de cidadanismo, agora substituída por uma formatação política belicista, bem encarnada no bolsonarismo