CNTN6 mutations are risk factors for abnormal auditory sensory perception in autism spectrum disorders

Contactin genes CNTN5 and CNTN6 code for neuronal cell adhesion molecules that promote neurite outgrowth in sensory-motor neuronal pathways. Mutations of CNTN5 and CNTN6 have previously been reported in individuals with autism spectrum disorders (ASDs), but very little is known on their prevalence and clinical impact. In this study, we identified CNTN5 and CNTN6 deleterious variants in individuals with ASD. Among the carriers, a girl with ASD and attention-deficit/hyperactivity disorder was carrying five copies of CNTN5. For CNTN6, both deletions (6/1534 ASD vs 1/8936 controls; P=0.00006) and private coding sequence variants (18/501 ASD vs 535/33480 controls; P=0.0005) were enriched in individuals with ASD. Among the rare CNTN6 variants, two deletions were transmitted by fathers diagnosed with ASD, one stop mutation CNTN6W923X was transmitted by a mother to her two sons with ASD and one variant CNTN6P770L was found de novo in a boy with ASD. Clinical investigations of the patients carrying CNTN5 or CNTN6 variants showed that they were hypersensitive to sounds (a condition called hyperacusis) and displayed changes in wave latency within the auditory pathway. These results reinforce the hypothesis of abnormal neuronal connectivity in the pathophysiology of ASD and shed new light on the genes that increase risk for abnormal sensory perception in ASD

Gran Ballet de Montecarlo

Concerto Barrocco, amb la música del concert en re menor per a dos violins de Johann Sebastian Bach i coreografia de George Balanchine; La sonambula, amb música de Bellini arranjada i instrumentada per Vittorio Rietti i coreografiada per George Balanchine; El Cisne Negro, pas a dos del tercer acte de El lago de los cisnes, amb música de Tchaikowsky i coreografia de Marius Petipa; Persephone, de Robert Schumann amb coreografia de John TarasDirecció artística Napoleone AnnovazziEmpresa: José F. ArquerOrquesta Sinfónica del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Gran Ballet de Montecarlo

Concerto Barrocco, amb la música del concert en re menor per a dos violins de Johann Sebastian Bach i coreografia de George Balanchine; estrena a Espanya de Jeux, ballet de David Lichine i música de Claude Debussy amb coreografia de David Lichine; Giselle, pantomima en dos actes de Saint-Georges i Gauthier a partir de l'obra De l'Allemagne de Heinrich Heine, amb música d'Adolphe Adam, coreografia de Marius Petipa i decorats d'Aleksandr BenoisDirecció artística Napoleone AnnovazziEmpresa: José F. ArquerOrquesta Sinfónica del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Gran Ballet de Montecarlo

Concerto Barrocco, amb la música del concert en re menor per a dos violins de Johann Sebastian Bach i coreografia de George Balanchine; La sonambula, amb música de Bellini arranjada i instrumentada per Vittorio Rietti i coreografiada per George Balanchine; El Cisne Negro, pas a dos del tercer acte de El lago de los cisnes, amb música de Tchaikowsky i coreografia de Marius Petipa; Persephone, de Robert Schumann amb coreografia de John TarasDirecció artística Napoleone AnnovazziEmpresa: José F. ArquerOrquesta Sinfónica del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Gran Ballet de Montecarlo

Concerto Barrocco, amb la música del concert en re menor per a dos violins de Johann Sebastian Bach i coreografia de George Balanchine; Una tragedia en Verona, ballet amb música de Txaikovski, coreografia de George Skibine i decorats i vestuari realitzats per André Delfau executats per Irene Karinska; Paso a Cuatro, ballet amb música de Cesare Pugni, coreografia d'Anton Dolin i vestuari d'Irene Karinska inspirat en una imatge de l'època d'Alfred Edward Chalon; El bello Danubio, amb música de Johann Strauss arranjada i instrumentada per Roger Désormière, amb coreografia de Leonide Massine i decorats i vestuari de Constantin GuysDirecció artística Napoleone AnnovazziEmpresa: José F. ArquerOrquesta Sinfónica del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Gran Ballet de Montecarlo

Direcció-Artística-Napoleone-AnnovazziEmpresa: José F. ArquerOrquesta del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardUn corazón de diamante, ballet inspirat en el conte The Birthday of the Infanta d'Oscar Wilde, amb música de Jean Hubeau, coreografia de David Lichine i decorat i vestuari de Natalia Goncharova; Don Quijote, pas a dos clàssic amb música de Ludwig Minkus i coreografia de Marius Petipa; Tristán Loco, ballet de Salvador Dalí amb música arranjada per Ivan Boutnikoff a partir de passatge de Tristan und Isolde de Richard Wagner, amb coreografia de Leonide Massine i decorat i vestuari del propi Dalí; Las Silfides, ballet romàntic de Mikhaïl Fokín (conegut també amb el nom afrancesat de Michel Fokine) amb música de Chopin orquestrada per Maurice Baron, coreografia de Fokín i decorats d'Eugène Dunkel sobre esbossos de Jean-Baptiste Camille CorotDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Gran Ballet de Montecarlo

Direcció artística Napoleone AnnovazziEl lago de los cisnes, amb música de Tchaikowsky, coreografia de Marius Petipa i Leo Ivanoff i decorats d'Eugène Dunkel; Paso a Cuatro, ballet amb música de Cesare Pugni, coreografia d'Anton Dolin i vestuari d'Irene Karinska inspirat en una imatge de l'època d'Alfred Edward Chalon; Una tragedia en Verona, ballet amb música de Txaikovski, coreografia de George Skibine i decorats i vestuari realitzats per André Delfau executats per Irene Karinska; El bello Danubio, amb música de Johann Strauss arranjada i instrumentada per Roger Désormière, amb coreografia de Leonide Massine i decorats i vestuari de Constantin GuysEmpresa: José F. ArquerOrquesta Sinfónica del Gran Teatro del Liceo ; directors Gustave Cloez i Charles BoisardDe cada obra s'ha digitalitzat un programa sencer. De la resta s'han digitalitzat les parts que són diferents

Sovra una nuova base artificiale contenente ossigeno

n/