Epilepsia generalizada idiopática con ausencias típicas tratada con ácido valproico: alteraciones neuropsicológicas

P. 65-73El objetivo de este artículo es investigar el perfil neuropsicológico de niños con crisis de ausencias típicas tratados con ácido valproico. Para ello se compara una muestra de 34 niños (14 niños y 20 niñas) de 7 a 12 años con diagnóstico de ausencias típicas en tratamiento con ácido valproico (dosis media 30 mg/kg/día) con un grupo de referencia (28 niños sin problemas neurológicos)S

Paradigmatic de novo GRIN1 variants recapitulate pathophysiological mechanisms underlying GRIN1-related disorder clinical spectrum

Background: GRIN-related disorders (GRD), the so-called grinpathies, is a group of rare encephalopathies caused by mutations affecting GRIN genes (mostly GRIN1, GRIN2A and GRIN2B genes), which encode for the GluN subunit of the N-methyl D-aspartate (NMDA) type ionotropic glutamate receptors. A growing number of functional studies indicate that GRIN-encoded GluN1 subunit disturbances can be dichotomically classified into gain- and loss-of-function, although intermediate complex scenarios are often present. Methods: In this study, we aimed to delineate the structural and functional alterations of GRIN1 disease-associated variants, and their correlations with clinical symptoms in a Spanish cohort of 15 paediatric encephalopathy patients harbouring these variants. Results: Patients harbouring GRIN1 disease-associated variants have been clinically deeplyphenotyped. Further, using computational and in vitro approaches, we identified different critical checkpoints affecting GluN1 biogenesis (protein stability, subunit assembly and surface trafficking) and/or NMDAR biophysical properties, and their association with GRD clinical symptoms. Conclusions: Our findings show a strong correlation between GRIN1 variants-associated structural and functional outcomes. This structural-functional stratification provides relevant insights of genotypephenotype association, contributing to future precision medicine of GRIN1-related encephalo

Point-of-care manufacturing: a single university hospital's initial experience

The integration of 3D printing technology in hospitals is evolving toward production models such as point-of-care manufacturing. This study aims to present the results of the integration of 3D printing technology in a manufacturing university hospital.Analysis and interpretation of the data supported by Project PI18/01625 (Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Instituto de Salud Carlos III) and European Regional Development Fund (“Una manera de hacer Europa”)

Pasados y presente. Estudios para el profesor Ricardo García Cárcel

Ricardo García Cárcel (Requena, 1948) estudió Historia en Valencia bajo el magisterio de Joan Reglà, con quien formó parte del primer profesorado de historia moderna en la Universidad Autónoma de Barcelona. En esta universidad, desde hace prácticamente cincuenta años, ha desarrollado una extraordinaria labor docente y de investigación marcada por un sagaz instinto histórico, que le ha convertido en pionero de casi todo lo que ha estudiado: las Germanías, la historia de la Cataluña moderna, la Inquisición, las culturas del Siglo de Oro, la Leyenda Negra, Felipe II, Felipe V, Austrias y Borbones, la guerra de la Independencia, la historia cultural, los mitos de la historia de España... Muy pocos tienen su capacidad para reflexionar, ordenar, analizar, conceptualizar y proponer una visión amplia y llena de matices sobre el pasado y las interpretaciones historiográficas. A su laboriosidad inimitable se añade una dedicación sin límites en el asesoramiento de alumnos e investigadores e impulsando revistas, dosieres, seminarios o publicaciones colectivas. Una mínima correspondencia a su generosidad lo constituye este volumen a manera de ineludible agradecimiento

El bajo rendimiento teórico de los alumnos en asignaturas teórico-prácticas. Posibles soluciones

En este trabajo analizamos el rendimiento de los alumnos a lo largo de tres cuatrimestres en la asignatura compiladores de la ingeniería informática. Esta asignatura combina conocimientos teóricos sobre compilación con el desarrollo, en clases de laboratorio, de un compilador para un lenguaje de programación tipo Pascal. Actualmente, la nota final de la asignatura proviene en un 60% de un examen final de teoría y en un 40% del resultado de dos exámenes de laboratorio (un parcial y un final). El análisis de las puntuaciones obtenidas a lo largo de tres cuatrimestres demuestra que la nota del examen de teoría no supera, en un 90% de casos, la nota del laboratorio. Aunque el porcentaje de aprobados se sitúa entorno al 55%, el porcentaje de alumnos que aprueban la asignatura gracias a los exámenes laboratorio (aprueban sin aprobar la teoría) es aproximadamente del 25%, lo cual supone, entre los alumnos que aprueban la asignatura, un porcentaje que ha crecido desde el 36% hasta el 54% en el último cuatrimestre analizado. El estudio de las causas del rendimiento tan bajo en teoría sugiere que la estrategia de los alumnos es, cada vez más, aprobar la asignatura sacrificando los conocimientos teóricos. En este artículo analizamos las causas de dicha estrategia y discutimos un amplio abanico de soluciones, que inciden en la mayoría de los casos en el sistema de evaluación. Nuestros resultados sugieren que es posible mejorar el bajo rendimiento teórico.SIN FINANCIACIÓNNo data 201

Estrategias de mejora del rendimiento en una asignatura te orica dif cil de la fase selectiva

La asignatura de Introducci on a la L ogica es una asignatura del primer a~no de Ingenier a en Inform atica impartida en la Facultad de Inform atica de Barcelona (UPC). La asignatura fue redise~nada en el curso 06-07 y pas o a ser de las m as f aciles a ser de las m as dif ciles. Como es de esperar, esta asignatura tiene muy mala reputaci on entre los alumnos que inician su carrera por su di cultad y por el bajo rendimiento que estos obtienen. En este art culo se analizan las notas obtenidas durante un total de siete cuatrimestres, agrupadas seg un la tem atica de sus contenidos. La asignatura consta de tres bloques tem aticos a los que llamaremos T1, T2, y T3. Cada uno de estos bloques cubre contenido de di cultad distinta, y el nivel de exigencia dentro de cada bloque var a tambi en. La observaci on principal que se puede extraer de nuestro an alisis es que la nota media del bloque tem atico T3 es muy inferior a las de los bloques T1 y T2. Asimismo, se detecta una tendencia al alza de las notas en cada uno de los bloques tem aticos. Este art culo pretende identi car las posibles causas del bajo rendimiento de los alumnos dentro del contexto de cada uno de estos tres bloques tem aticos. Nuestra conclusi on principal es que los contenidos del bloque T3 resultan demasiado avanzados para un alumno de primero, mientras que los bloques T1 y T2 se podr an bene ciar de la aplicaci on de una metodolog a docente con m as seguimiento y actividades tutorizadas.SIN FINANCIACIÓNNo data 201

Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort

Background Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) is an ultra-rare neurometabolic disorder caused by inherited deficiency of the lysosomal enzyme β-glucuronidase. Precise data regarding its epidemiology are scarce, but birth prevalence is estimated to vary from 0.02 to 0.24 per 100,000 live births. The clinical course and disease progression are widely heterogeneous, but most patients have been reported to show signs such as skeletal deformities or cognitive delay. Additionally, detection criteria are not standardized, resulting in delayed diagnosis and treatment. Methods We present a cohort of 9 patients with mucopolysaccharidosis VII diagnosed in the Iberian Peninsula, either in Spain or Portugal. The diagnostic approach, genetic studies, clinical features, evolution and treatment interventions were reviewed. Results We found that skeletal deformities, hip dysplasia, hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, hernias, coarse features, respiratory issues, and cognitive and growth delay were the most common features identified in the cohort. In general, patients with early diagnostic confirmation who received the appropriate treatment in a timely manner presented a more favorable clinical evolution. Conclusions This case series report helps to improve understanding of this ultra-rare disease and allows to establish criteria for clinical suspicion or diagnosis, recommendations, and future directions for better management of patients with Sly syndrome

Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a spanish cross-sectional study

BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an inherited X-linked disease associated with a deficiency in the enzyme iduronate 2-sulfatase due to iduronate 2-sulfatase gene (IDS) mutations. Recent studies in MPS II carriers did not find clinical involvement, but these were mainly performed by anamnesis and patients’ self-reported description of signs and symptoms. So although it is rare in heterozygous carriers, investigations in other types of inherited X-linked disorders suggest that some clinical manifestations may be a possibility. The aim of this study was to evaluate the clinical pattern in female carriers of MPS II and to determine whether clinical symptoms were associated with the X-chromosome inactivation (XCI) pattern and age. METHODS: Female carriers of MPS II were genetically identified by molecular analysis of IDS. The clinical evaluation protocol included pedigree analysis, a comprehensive anamnesis, complete physical examination, ophthalmological evaluation, brain-evoked auditory response, electrocardiogram, echocardiogram, pulmonary function tests, abdominal sonogram, skeletal survey, neurophysiological studies, blood cell counts and biochemistry, urine glycosaminoglycan (GAGs) quantification, karyotype and pattern of XCI. RESULTS: Ten women were included in the study. The mean age of the participants was 40.2 ± 13.1 years. Six carriers presented a skewed XCI pattern, 3 of whom (aged 38, 42 and 52 years) had increased levels of GAGs in the urine and showed typical MPS II clinical manifestations, such as skeletal anomalies, liver abnormalities, carpal tunnel syndrome, recurrent ear infection, hypoacusia and more frequent severe odontological problems without coarse facial features. CONCLUSIONS: This is the first study performing a comprehensive evaluation of heterozygous MPS II carriers. Our results provide evidence of possible progressive, age-dependent, mild clinical manifestations in MPS II female carriers with a skewed XCI pattern, most likely affecting the normal allele. Further comparative studies with systematized clinical examinations in larger age-stratified populations of MPS II female carriers are required