The utilization of computer graphic in power electrical engineering

V této práci jsou popsány novinky v programu Autodesk Inventor Professional 2008. Popsány jsou také možnosti tvorby výkresové dokumentace v programu Autodesk Inventor. V druhé části práce jsou uvedeny základní informace o programu ANSYS Workbench a je v něm vypočítáno oteplení asynchronního motoru.The aim of this work is to describe news in Autodesk Inventor Professional 2008. In second part of the work there are described the possibilities of technical drawing in Autodesk Inventor. In third part there is mentioned basic information about ANSYS Workbench. There is thermal simulation of asynchronous motor too.

Rare cause of post-squalene disorder of cholesterol biosynthesis

Errors of cholesterol biosynthesis represent a heterogeneous group of metabolic disorders. The aim of the authors of this article is to present a case of a patient with typical symptoms of a rare post-squalene disorder of cholesterol biosynthesis, its diagnostics and progress in neonatal period. The differential diagnosis of a typical findings on the skin with spontaneous regression ichtyosiform erythroderma, craniofacial dysmorphic features, anomalies of organs or skeletal abnormalities in a newborn may also be the result of a disorder of cholesterol biosynthesis. The final diagnosis is definitely confirmed by  DNA analysis. Prognosis depends on the different enzyme defects of cholesterol biosynthesis pathway, but typically on the post-squalene pathway.     Cholesterol is an important substance that plays a significant role in membrane structure, as well as being the precursor for the synthesis of the steroid hormones and bile acids. Cholesterol synthesis occurs in the cytoplasm and microsomes from the two-carbon acetate group of acetyl coenzyme A (acetyl-CoA). The biosynthesis of cholesterol consists of several reactions. Acetyl-CoA units are converted to mevalonate by a series of reactions. Mevalonate is formed on squalene and then lanosterol.  Lanosterol is converted by two different pathways, either with the creation of 7-dehydrocholesterol, or desmosterol with the creation of cholesterol. Errors of cholesterol biosynthesis represent a heterogeneous group of metabolic disorders that is characterized by multiple dysmorphic features underlining an important role for cholesterol in human embryogenesis and development. The differential diagnosis of atypical findings on the skin in newborn may be the result of disorder of cholesterol biosynthesis. It may be also associated with various dysmorphic features or anomalies including multiple anomalies of congenital and internal organs and skeletal abnormalities. Some of the post-squalene disorders may point to atypical findings on the skin in the form of psoriatic eruptions, psychomotoric delay or laboratory findings as hypocholesterolemia. Key words: newborn; hypocholesterolemia; stigma; chondrodysplasia punctata; ichthyosiform erythroderm

SLC37A4-CDG : mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation

Loss-of-function of the glucose-6-phosphate transporter is caused by biallelic mutations in SLC37A4 and leads to glycogen storage disease Ib. Here we describe a second disease caused by a single dominant mutation in the same gene. The mutation abolishes the ER retention signal of the transporter and generates a weak Golgi retention signal. Intracellular mislocalization of the transporter leads to a congenital disorder of glycosylation instead of glycogen storage disease

Teaching foreign languages with the use of songs and motor activities.

Niniejsza praca dotyczy nauczania przy pomocy piosenek i gier ruchowych. Ten sposób zdobywania i przekazywania wiedzy z czasem stał się popularny i zyskał status metody nauczania. Praca jest próbą odpowiedzi na pytania o rodzaj sprawności językowych kształconych za pomocą tej metody oraz wpływu metody na wzrost motywacji do uczenia się. Właściwe zaprezentowania metody gier i zabaw ruchowych wymaga w pierwszej kolejności przedstawienia sylwetki ucznia, do którego jest ona adresowana. Dlatego też fundamentem pierwszej części mojej pracy jest charakterystyka ucznia szkoły podstawowej. Praca rozwija zagadnienia związanie z cechami psychologicznymi ucznia: entuzjazmem, naturalną ciekawością oraz otwartością na poznawanie nowych rzeczy, a także z uwarunkowaniami biologicznymi jak rozwój prawej półkuli mózgu, odpowiedzialnej za nauczanie za pomocą gestów, mimiki i ruchu. Dzieje się tak ponieważ, wyżej wymienione psychologiczne i biologiczne cechy budują postać ucznia, centralnej osoby każdych zajęć. Analiza roli nauczyciela w procesie dydaktycznym, zawarta w dalszej części pracy, wykazuje, że jest on mentorem, opiekunem, doradcą i autorytetem. Nauczyciel organizuje proces nauczania, kieruje nim, wyznacza cele lekcji i dba o ich realizacje. Zasadnicza część mojej pracy stanowi odpowiedź na pytanie o rodzaj sprawności językowych, nauczanych za pomocą piosenek i gier ruchowych. W drugim i trzecim rozdziale pracy zostało przedstawione rodzaje sprawności językowych nauczanych przy pomocy piosenek i gier ruchowych. Metoda ta jest nie tylko używana jako rozgrzewka językowa, lecz także służy nauczaniu gramatyki oraz słownictwa. Co więcej pomaga przy nauce poprawnej wymowy oraz kształtuje umiejętność słuchania ze zrozumieniem. Dodatkowo piosenki i gry ruchowe służą jako skuteczny sposób powtarzania materiału. Ostatnia część pracy omawia wpływ piosenek i gier ruchowych na motywację uczniów do nauki języków obcych. Piosenki i gry ruchowe nie tylko zachęcają uczniów do nauki, ale także wprowadzają ich w dobry nastrój, wywołują miłą atmosferę podczas lekcji, a przede wszystkim są bardzo skuteczną metodą nauczania.My bachelor’s thesis deals with a contemporary issue of importance, -that is: teaching young learners at primary school by means of songs and motor activities. Teaching with the use of songs and motor activities has been raised during recent years to the rank of a teaching method, which is used for teaching many language activities. In my bachelor’s thesis I try to answer the questions: Which language activities can be taught by means of songs and motor activities? How do these methods affect the motivation and the students’ attitude toward learning?In order to describe the teaching methods and their purpose properly, it is necessary to characterize the main person in each lesson, namely student . The student lays a foundation of a lesson and is a starting point for my reflections. The main goal of the first chapter is to present all the character traits of young learners’- which are especially important for using this teaching method. Not only psychological features like: natural curiosity, enthusiasm and openness but also biological condition like development of the right cerebral hemisphere, which is responsible for learning with gestures, mime and correct perception, is a significant issue. All these psychological and biological features create the student, who is the most important part of a teaching process.In my thesis I present also a describe the role of a teacher in a teaching-learning process. On the basis of the results of my research, it can be concluded that a teacher is a mentor, a carer, an adviser and an authority for children. He or she organizes and runs a learning process, sets goals and cares about their realization The main part of my thesis relates to the question: What language activities can be taught by songs and motor activities? The second and the third chapter give answers to this question. They present a wide spectrum of language activities, illustrated by examples, which can be taught by songs and motor activities. In my thesis I show that songs and games are not a only good method for a warm-up but also they can be used for teaching simple grammar structures or vocabulary. Teaching by songs helps practicing pronunciation and is a good way for teaching listening. Additionally songs and motor activities are used for consolidation of the teaching content from previous classes. In my thesis I also mention about a great importance of incentive function of teaching by songs and motor activities. They encourage students to learn, put them in a good mood and reduce stress. Teaching by songs and motor activities makes learners feel better and have positive attitude to learning. The results suggest that this method is becoming not only more and more popular among teachers and students but also it has a good reputation and is effective.Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit dem Thema: Lernen mit Liedern und Bewegungsspielen. Diese Art des Lernens erlangte im Laufe der Zeit die große Popularität und nahm die Ausmaße von der Lernmethode, die für das Lernen der verschiedenen Lernfähigkeiten benutzt wird. Die Fragen, nach denen versuche ich in meiner Bachelorarbeit beantworten, betreffen die Sprachfähigkeiten, die mit Liedern und Bewegungsspielen gelernt werden können und den Einfluss der Liedern und Bewegungsspielen auf die Motivation der Schüler zum Lernen. Um das Lernen mit Liedern und Bewegungsspielen richtig zu beschreiben, ist es notwendig die Gestalt der Schüler zu präsentieren. Deswegen widmet sich der erste Teil meiner Arbeit der Charakteristik des Schülers und Lehrers. Der Schüler ist der Ausgangspunkt und die Grundlage für meine Reflexion. Zu Beginn stelle ich die psychologischen Charaktereigenschaften der Schüler dar, zum Beispiel Enthusiasmus, Neugier und Offenheit für etwas Neues. Danach diskutiere ich die biologischen Bedingungen, wie die Entwicklung der rechten Gehirnhälfte, die für das Lernen mit Gesten, Mimik und Bewegung zuständig ist. Diese psychologischen und biologischen Eigenschaften bilden der Schüler, die wichtigste Gestalt für jeden Unterricht. Zunächst untersuche ich die Gestalt des Lehrers. Nach der Analyse aller Quellen, die ich in meiner Arbeit benutzte, wird der Lehrer immer als ein Betreuer, Ratgeber und eine Autorität für die Schüler präsentiert. Er oder sie organisiert den Lernprozess und leitet ihn. Mentor legt die Ziele des Unterrichts fest und sorgt für ihre Realisierung. Der Hauptteil meiner Bachelorarbeit geht die Frage nach den Sprachfähigkeiten, die mit Liedern und Bewegungsspielen gelernt werden können. In dem zweiten und dritten Kapitel meiner Arbeit beantworte ich diese Fragen und präsentiere das weite Spectrum der Fähigkeiten, zusammen mit Beispielen, die mithilfe der Lieder und Bewegungsspiele gelernt werden können. In der Arbeit beschreibe ich die Anwendung der Lieder und Bewegungsspiele nicht nur als die Warm-up Methode, sondern auch als die Methode des Lehrens und Lernens der Grammatik oder den Wortschatz in der Grundschule. Das Lernen mithilfe der Lieder und Bewegungsspiele hilft bei den Ausspracheübungen oder ist das gute Beispiel für das Üben des Hörverstehens. Nicht zu vergessen ist auch die Rolle der Lieder und Bewegungsspiele als die erfolgreiche Weise der Wiederholung des Lernstoffes aus früherem Unterricht. Man darf auch nicht unerwähnt lassen, dass die Lieder und Bewegungsspiele die motivierende Funktion besitzen. Diese Anwendung der Lieder und Bewegungsspiele wird in dem vierten und letztem Kapitel meiner Bachelorarbeit geschildert. Sie ermuntern die Schüler zum Lernen, halten die Schüler bei guter Laune und verursachen die gute Verfassung der Schüler. Zusätzlich erfreut sich diese Methode der großen Beliebtheit unter den Schülern und Lehrern und was die wichtigste Sache ist, ist sie effektiv

Watch and Wait – Actualities in the Treatment of Chronic Lymphocytic Leukemia

In Western countries, chronic lymphocytic leukemia (CLL) is one of the most diagnosed leukemia types among elderly patients. CLL is described as an indolent lymphoproliferative disorder, characterized by the presence of a high number of small, mature B-cells in the peripheral blood smear, with a particular immunophenotype (CD5, CD19, CD23 positive and CD20 dim positive) and accumulation in the bone marrow and lymphoid tissue (e.g., lymph nodes, spleen). The experience of the past decades showed that CLL is clinically very heterogeneous; while some patients present a chronic clinical evolution, with a prolonged survival, in which the treatment can be delayed, others suffer from a more aggressive form, which must be treated early and is associated with many relapses. This observation led to several genomic studies that have mapped the genetic modifications involved in the disease conformations, including del(13q14), del(11q), or trisomy 12. On the other hand, certain genetic mutations such as del(17p13)–p53, NOTCH1 mutation, or ZAP70/CD38 increased expression are associated with worse clinical outcome. In order to apply the right treatment strategy, the RAI and BINET staging systems should be considered, which are based on clinical and laboratory assessment, on genetic mutations that may influence the resistance to chemotherapy, as well as the patient’s age and comorbidities. The aim of this manuscript was to present the therapeutic approaches of CLL, in order to attempt to answer the following question: to treat, or not to treat? This clinical update focuses on the managements of CLL patients in the 21st century

Prognosis of Patients with Acute Myeloid Leukemia Regarding the Presence FLT3 Gene Mutation – a Case Report

Acute myeloid leukemia (AML) is a cancerous disease affecting the myeloid line of the bone marrow cells. FLT3, also known as CD135, is a proto-oncogene, which, if mutated, leads to different types of cancer. The protein it encodes presents tyrosine-kinase activity, and its intratandem mutation, FLT3-ITD, leads to uncontrolled proliferation of myeloblasts and worse outcomes in AML patients. There are currently several pharmacological agents that can inhibit the effect of either the proteins with tyrosine-kinase activity or the mutated FLT3 gene. We present the case of a 68-year-old patient, smoker, with a history of arterial hypertension, chronic obstructive pulmonary disease, presenting with headache unresponsive to antalgics, dyspnea after physical exertion, and epistaxis, with onset 2 months prior to his presentation. The patient was diagnosed with AML with positive FTL3 mutation for which conventional induction therapy was initiated. Within the next days, the patient presented several complications related to the disease itself or caused by the treatment, which eventually led to his death