Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá

La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y variantes no patológicas, estas últimas como diagnóstico de exclusión. Una vez que en el paciente se excluyen síndromes genéticos, endocrinos o desordenes psiquiátricos se considera una Talla Baja Idiopática (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit, et al, 2011). En aproximadamente el 80% de los niños que son referidos a una clínica pediátrica debido a la baja estatura, no es posible determinar una etiología, incluso después de una evaluación diagnóstica completa, incluyendo un amplio screening bioquímico e investigaciones radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Los factores de crecimiento insulinosímiles (IGF-I y II), son polipéptidos implicados en el crecimiento y el metabolismo, su acción endocrina es posible ya que circulan en un complejo ternario de aproximadamente 150 kDa; cerca del 80-90% de los IGFs se encuentra formando el complejo integrado por IGF-I o II, IGFBP-3 o IGFBP-5 (Proteínas Transportadoras) y una glicoproteína de aproximadamente 85 kDa conocida como Subunidad Ácido Lábil (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Debido a la formación de este trímero, se incrementa la vida media de los IGFs y se modula su biodisponibilidad. Las mutaciones en el gen IGFALS (Subunidad Ácido Lábil del Factor de Crecimiento Similar a la Insulina) se reflejan en Talla Baja con retardo del crecimiento y con o sin retardo puberal (Domené et al, 2011). En este trabajo se describe clínica, química y radiológicamente un grupo de pacientes con Talla Baja Idiopática procedentes de Bogotá y se emplea la técnica de secuenciación del gen IGFALS para determinar la frecuencia mutacional, encontrando 5 variantes sinónimas, 1 en el exón uno y 4 en el exón dos. Además se evalúan los niveles de la proteína ALS en los pacientes portadores de estas variantes sin encontrar niveles bajos o ausencia de la proteína en ninguno de los casos.Abstract. Short stature has been described as a height below - 2 SDS for age and sex, compared to the general population (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Within the classification of this entity includes pathological variants and not pathological, the last one as a diagnosis of exclusion. Once in the patient is excluded the genetic syndromes, endocrine or psychiatric disorders should be considered as idiopathic short stature (Idiopathic Short Stature- ISS) (J.M. Wit et al, 2011). In approximately 80% of children who are referred to a pediatric clinic because short stature, is not possible to determine an etiology, even after a complete diagnostic evaluation, including an extensive biochemical screening and research radiológicas (J.M Wit.et al, 2012; Pedicelli et al, 2009; Lindsay et al, 1994). Insulin-like growth factors (IGF-I and II) are polypeptides involved in the growth and metabolism, its action is possible because circulating in a ternary complex of approximately 150 kDa, about 80-90% of the IGFs is forming in composed of IGF-I or II, IGFBP-3 or -5 (binding protein) complex and around 85 kDa glycoprotein known as Acid Labile Subunit (ALS) (J.M Wit, et al 2008). Due to the formation of this trimer the half life of IGFs increases and his bioavailability is modulated. Mutations in the gene IGFALS (Insulin-Like Growth Factor Protein Acid Labile Subunit) are reflected in low height and growth retardation with or without puberal delay (Domené et al, 2011). In this work, a group of patients with idiopathic short stature from Bogotá are described clinical, chemical and radiological and IGFALS gene sequencing is used to determine the frequency of mutations, finding 5 synonymous variants, 1 in exon one and 4 in exon 2. In addition levels of protein ALS are assessed in patients carrying of these variants, without encountering low level or absence of the protein in either case.Maestrí

Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

Introduction: Short height in Colombia has an estimated prevalence of 10%. The 2009 Nosology and Classification of Skeletal Genetic Diseases described 456 clinical conditions using biochemical, molecular and radiological criteria for diagnosis.Objective: To analyze demographic, epidemiological and clinical variables in a group of patients with skeletal genetic diseases referred to the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.Materials and methods: Patients referred between 2008 and 2014 were analyzed filtering 167 diagnoses of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD 10), related to skeletal genetic diseases. Demographic, epidemiological and clinical variables were explored using descriptive statistics. An intervention score was generated contemplating different combinations of treatments. An inferential statistical analysis using Student’s t test was performed on such variables.Results: The most frequent reason for consultation was suspicion of a genetic skeletal disorder. The types of treatments considered included support, surgical, pharmacological and orthotics, and it was established that genetic skeletal disorders were associated with higher intervention scores while tall and short height showed a lower score.Conclusions: Most referred patients were classified with genetic bone diseases, short stature and other monogenic genetic diseases. Significant differences were found between the age at symptoms onset and the age of diagnosis. Diversity was found in the therapeutic approach among different groups of pathologies. Patients with tall and short height showed lower intervention scores, which may warn on the need to reassess the therapeutic requirements of these groups.Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico.Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student.Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo

Potencial energético de residuos agroindustriales para la producción de energía térmica del departamento del Cesar

Se determinó el potencial energético de los residuos sólidos agroindustriales, con el fin evaluar la canasta de recursos que se pueden aprovechar en la generación de energía renovable y sostenible en el Departamento del Cesar, para así identificar los modos eficientes de aprovechamiento de los recursos y dar un uso sostenible a los residuos sólidos. Para esto se obtuvieron las áreas cultivadas (cultivos transitorios, y Permanentes) en el Departamento, se correlacionaron las hectáreas cultivadas con los rendimientos de los cultivos y la cantidad de residuo que generan; posteriormente, se determinó el potencial energético de los residuos agroindustriales y se realizaron mediciones de las condiciones de operación de los equipos utilizados para generar energía a partir de biomasa residual. Se estableció que se cuenta con un potencial recursos para uso energético de 350.413 Toneladas/ año, y se estimó que se tiene a disposición alrededor de 600.000 toneladas de residuos sólidos que pueden ser utilizados para la producción de energía térmica, y se evidenció con los valores obtenidos que el departamento cuenta con la disposición de potencial energético de alrededor 5500 TJ/año

Significado simbólico del uso de los baños públicos por parte de la mujer barranquillera orientado a la comercialización de un dispositivo urinario femenino

Este trabajo se basa fundamentalmente en determinar el significado simbólico del uso de los baños públicos por parte de la mujer barranquillera orientado a la comercialización de un dispositivo urinario femenino. En este sentido, ésta investigación de tipo cualitativa aplica la metodología etnográfica basada en entrevistas en profundidad, para lograr identificar los principales elementos culturales que caracterizan a la mujer barranquillera entorno al uso de baños públicos y analizar los artefactos, la conducta, los valores y las creencias presentes en la población objeto de estudio. De este modo, se busca comprender a la población femenina en torno al tema de la higiene y dar una visión mucho más amplia de los rituales de uso de los baños públicos, con el fin de orientar a una empresa en la comercialización de un producto, brindándole la información preliminar que necesita para poder plantear estrategias y programas de mercadeo que le permitan introducir el producto en el mercado con una mayor probabilidad de éxito. Palabras clave: Cultura, valores, creencias, baños públicos, dispositivo urinario.MaestríaMagister en Ingeniería Administrativ

Estudio sociotécnico de la implementación de un sistema de energía limpia fotovoltaica en las instalaciones de la Fundación Universitaria del Área Andina

En la actualidad, la importancia que tiene la generación de fuentes energía alternativa ha producido un cambio de mentalidad en la sociedad, ya que se promueve la sostenibilidad y responsabilidad ambiental. El objetivo de este proyecto es proporcionar una nueva alternativa que satisfaga las necesidades energéticas en el sector de la cafetería en la Fundación Universitaria del Área Andina mediante el uso de energía fotovoltaica. Esto consiste en una ardua investigación realizada con estadísticas que identifican el servicio que se brindará a la universidad y simultáneamente se midieron las insuficiencias en el sector ya mencionado. También presenta un estudio detallado del uso de paneles solares como un método de disminución de los costos de energía que ayudó a obtener los cálculos necesarios para adquirir la resistencia y la duración del tiempo de espera del panel. La reducción de la dependencia energética y la garantía de suministro a través de energías renovables es una necesidad en la sociedad actual, promoviendo la sostenibilidad y responsabilidad ambiental.&nbsp

Brote de tosferina, municipio de Sincelejo, departamento de sucre, Colombia, 2008

Antecedentes: la tosferina es una enfermedad respiratoria aguda de una alta transmisibilidad sobre todo en ámbitos intrafamiliares o intradomiciliarios. En febrero de 2008, fue informado un brote de tosferina con casos confirmados por nexo epidemiológico, algunos de los cuales no presentaban vacunación certificada y se carecía de claridad sobre sus características clínico-epidemiológicas para determinar el comportamiento de la enfermedad. Materiales y Métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Se estableció la definición de caso confirmado por laboratorio y confirmado por nexo epidemiológico; además, se realizó búsqueda activa comunitaria e institucional, barrido de vacunación y monitoreo rápido de coberturas de vacunación y establecimiento de medidas quimio-profilácticas. Resultados: se confirmó un caso por laboratorio y 4 por nexo epidemiológico. Período de incubación =16,2 días; tasa de ataque total para las dos viviendas implicadas 33% (5/15). De las 52 casas visitadas, 42 fueron efectivas, no se presentó ausentismo de niños en las instituciones visitadas y se evidenció 100% de cobertura para DPT. De 24170 registros revisados, 3227 tenían diagnóstico compatible, 17 fueron clasificados como probables de tosferina, 7 investigados. Conclusiones: existen dificultades en la captación de casos de tosferina, subnotificación al SIVIGILA y dificultades en el diagnóstico por laboratorio para el aislamiento de la bacteria; se hace necesario reforzar la vigilancia del evento por parte de todas instituciones de salud y fortalecer la capacidad del laboratorio de salud pública. AbstractAntecedents: whooping cough is an acute respiratory disease that is highly contagious, particularly within confined areas such as family units or shared domestic spaces. In February 2008 an outbreak of whooping cough was reported and cases of the respiratory illness corroborated by epidemiological analysis. Of these cases a certain number had not received a certified vaccine, in addition to which they lacked the sufficient clinical and epidemiological detail to determine the nature of the illness. Methods: a field study of a cross section of the population was undertaken. The nature of the case was confirmed in the laboratory and by epidemiological analysis. At the same time an eradication plan was implemented at an institutional and national level, a policy of mass vaccination was instigated and a process for  onitoring the coverage of the vaccinations across the population was rapidly introduced. Chemical prophylactic antidotes were also introduced. Results: one case was confirmed by the laboratory and 4 by epidemiological analysis. The incubation period was established at =16.2 days; the total households affected was 33% (5/15). Of the 52 houses visited 42 were declared safe, there was no sign of child absenteeism in the institutions visited and 100% coverage was recorded across the state. Of the 24170 cases that were registered and attended to, 3227 had compatible diagnoses, 17 were marked as likely cases of whooping cough and 7 were followed up in investigation. Conclusions: there are difficulties in detecting cases of whooping cough and not enough incidents are reported to SIVIGILA, laboratory diagnosis, which could isolate the bacteria is problematic. It is indispensable that all health institutions raise awareness of the condition and that the resources of the public health laboratoriesbe improved.Keywords: whooping cough, family unit, shared domestic spaces, epidemiological analysis, chemical prophylactics.

Influencia De Las Películas De Disney En El Pensamiento Científico Del Niño / Influence Of Disney’s Films In The Scientific Thinking In Children

En este trabajo se presenta un análisis realizado a las películas de Disney, para establecer la influencia que tienen estas en el pensamiento científico del niño. Se utilizaron tres películas: Valiente, Wall-E y Campanita, Hadas al Rescate. La observación de las películas se realizó bajo el marco de las categorías de pensamiento científico y metodología; para la primera se determinaron unas sub-categorías: razonamiento lógico, evidencia empírica y capacidad escéptica. Para la segunda se establecieron la tipificación de métodos y Constructos coherentes.El trabajo fue guiado por las perspectivas teóricas de Henry Giroux, Minot Pettinato y Rebeca Puche.Abstract.In this work presents an analysis carried out to Disney’s films, to establish the influence that these ones have in the scientific thinking in children. Were used three films: Brave, Wall-E and TinkerBell and the great fairy rescue. The observation of the movies was carried out in the framework of the categories of scientific thinking and methodology; at first one, were determinated some sub-categories: logical reasoning, empirical evidence and skeptical capacity. To the second one, were established the typing methods and the coherent constructs. The work was guided by the theoretical perspectives of Henry Giroux, Minot Pettinato and Rebeca Puche

Influencia De Las Películas De Disney En El Pensamiento Científico Del Niño / Influence Of Disney’s Films In The Scientific Thinking In Children

En este trabajo se presenta un análisis realizado a las películas de Disney, para establecer la influencia que tienen estas en el pensamiento científico del niño. Se utilizaron tres películas: Valiente, Wall-E y Campanita, Hadas al Rescate. La observación de las películas se realizó bajo el marco de las categorías de pensamiento científico y metodología; para la primera se determinaron unas sub-categorías: razonamiento lógico, evidencia empírica y capacidad escéptica. Para la segunda se establecieron la tipificación de métodos y Constructos coherentes. El trabajo fue guiado por las perspectivas teóricas de Henry Giroux, Minot Pettinato y Rebeca Puche. Abstract. In this work presents an analysis carried out to Disney’s films, to establish the influence that these ones have in the scientific thinking in children. Were used three films: Brave, Wall-E and TinkerBell and the great fairy rescue. The observation of the movies was carried out in the framework of the categories of scientific thinking and methodology; at first one, were determinated some sub-categories: logical reasoning, empirical evidence and skeptical capacity. To the second one, were established the typing methods and the coherent constructs. The work was guided by the theoretical perspectives of Henry Giroux, Minot Pettinato and Rebeca Puche

Hidrolizados proteicos y perspectivas del modelamiento en cinética enzimática de proteínas: una revisión

Los hidrolizados enzimáticos de proteínas están siendo ampliamente estudiados por sus variadas aplicaciones, que van desde bondades nutricionales y mejoras en las propiedades funcionales, hasta su potencial uso como alimentos nutracéuticos, por sus efectos biológicos específicos. Debido a esto se ha generado en las últimas décadas un interés por el modelamiento de la cinética en la hidrólisis enzimática y la determinación de los parámetros correspondientes, bien a la luz del análisis de los mecanismos enzimáticos supuestos, de los modelos empíricos y aspectos más complejos como el análisis del contexto sistémico de la enzima.AbstractEnzymatic hydrolysates of proteins are being widely studied for their various applications, ranging from nutritional benefits and improvements in functional properties to their potential use as a nutraceutical food for their biological effects. This generates interest in modeling the kinetics of hydrolysis and determination of kinetic parameters, but in the light of the experimental analysis of assumed enzymatic mechanisms, empirical models and more complex aspects such as analysis of the systemic context of the enzyme.Keywords: Enzyme models, protein hydrolysis, enzyme kinetic, protein hydrolysates

Hidrolizados proteicos y perspectivas del modelamiento en cinética enzimática de proteínas: una revisión

Los hidrolizados enzimáticos de proteínas están siendo ampliamente estudiados por sus variadas aplicaciones, que van desde bondades nutricionales y mejoras en las propiedades funcionales, hasta su potencial uso como alimentos nutracéuticos, por sus efectos biológicos específicos. Debido a esto se ha generado en las últimas décadas un interés por el modelamiento de la cinética en la hidrólisis enzimática y la determinación de los parámetros correspondientes, bien a la luz del análisis de los mecanismos enzimáticos supuestos, de los modelos empíricos y aspectos más complejos como el análisis del contexto sistémico de la enzima.AbstractEnzymatic hydrolysates of proteins are being widely studied for their various applications, ranging from nutritional benefits and improvements in functional properties to their potential use as a nutraceutical food for their biological effects. This generates interest in modeling the kinetics of hydrolysis and determination of kinetic parameters, but in the light of the experimental analysis of assumed enzymatic mechanisms, empirical models and more complex aspects such as analysis of the systemic context of the enzyme.Keywords: Enzyme models, protein hydrolysis, enzyme kinetic, protein hydrolysates