Novel coronavirus (SARS-CoV-2) infection in a patient with multivisceral transplant

Coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has become one of the most challenging episodes in the history of modern public health, with particular emphasis in high-risk population. However,the evidence regarding their response to the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the agent responsible for COVID-19 is scant.2 Herein, we present the clinical and therapeuticcourse of a SARS-CoV-2 infection in a patient with multivisceral transplant and a recent tuberculosis infection.Fil: Papa Gobbi, Rodrigo. La Paz University Hospital. Health Research Institute; España. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bueno, Alba. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Serradilla, Javier. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Talayero, Paloma. 12 de Octubre University Hospital; EspañaFil: Stringa, Pablo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; ArgentinaFil: Pascual Miguel, Bárbara. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Alcolea Sánchez, Alida. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: González Sacristan, Rocío. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Andrés, Ane M.. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: López Santamaría, Manuel. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Rumbo, Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; ArgentinaFil: Ramos Boluda, Esther. La Paz University Hospital. Health Research Institute; EspañaFil: Hernández Oliveros, Francisco. La Paz University Hospital. Health Research Institute; Españ

Congenital Diarrhea and Cholestatic Liver Disease: Phenotypic Spectrum Associated with MYO5B Mutations

Myosin Vb (MYO5B) is a motor protein that facilitates protein trafficking and recycling in polarized cells by RAB11- and RAB8-dependent mechanisms. Biallelic MYO5B mutations are identified in the majority of patients with microvillus inclusion disease (MVID). MVID is an intractable diarrhea of infantile onset with characteristic histopathologic findings that requires life-long parenteral nutrition or intestinal transplantation. A large number of such patients eventually develop cholestatic liver disease. Bi-allelic MYO5B mutations are also identified in a subset of patients with predominant early-onset cholestatic liver disease. We present here the compilation of 114 patients with disease-causing MYO5B genotypes, including 44 novel patients as well as 35 novel MYO5B mutations, and an analysis of MYO5B mutations with regard to functional consequences. Our data support the concept that (1) a complete lack of MYO5B protein or early MYO5B truncation causes predominant intestinal disease (MYO5B-MVID), (2) the expression of full-length mutant MYO5B proteins with residual function causes predominant cholestatic liver disease (MYO5B-PFIC), and (3) the expression of mutant MYO5B proteins without residual function causes both intestinal and hepatic disease (MYO5B-MIXED). Genotype-phenotype data are deposited in the existing open MYO5B database in order to improve disease diagnosis, prognosis, and genetic counseling.This research was funded by Jubiläumsfonds der Österreichischen Nationalbank, grant no.16678 (to A.R.J.), grant no. 18019 (to G.-F.V.) and Tiroler Wissenschaftsfonds, grant No. 0404/2386 (toG.-F.V.).info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Nutrición parenteral domiciliaria en España, 2019: informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA

RESUMEN Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadyasenpe.com) del año 2019. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2019. Resultados: se registraron 283 pacientes (51,9 %, mujeres), 31 niños y 252 adultos procedentes de 47 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 6,01 pacientes/millón de habitantes/año 2019. El diagnóstico más frecuente en los adultos fue “oncológico paliativo” y “otros” (21,0 %). En los niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto a la enterocolitis necrotizante, las alteraciones de la motilidad intestinal y la pseudoobstrucción intestinal crónica, con 4 casos cada uno (12,9 %). El primer motivo de indicación fue el síndrome del intestino corto tanto en los niños (51,6 %) como en los adultos (37,3 %). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en los niños (75,9 %) como en los adultos (40,8 %). Finalizaron 68 episodios, todos en adultos: la causa más frecuente fue el fallecimiento (54,4 %). Pasaron a la vía oral el 38,2 %. Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores con el registro NADYA va incrementándose. Se mantienen estables las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD

Nutrición parenteral domiciliaria en España 2018. Informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA

Aim: To communicate home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.  com) for the year 2018. Material and methods: Descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2018 to December 31st, 2018.  Results: There were 278 patients from 45 Spanish hospitals (54.7% women), 23 children and 255 adults, which represent a prevalence rate of 5.95 patients/million inhabitants/year 2018. The most frequent diagnosis in adults was “palliative cancer” (22.0%), followed by “others”. In children it was Hirschsprung’s disease together with necrotizing enterocolitis, with four cases (17.4%). The first indication was short bowel syndrome in both children (60.9%) and adults (35.7%). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (81.0%) and adults (41.1%). Ending 75 episodes, the most frequent cause was death (52.0%) and change to oral feeding (33.3%). Conclusions: The number of centers and collaborating professionals in the registry of patients receiving HPN remains stable, as well as the main indications and reasons for termination of HPN.Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadyasenpe. com) del año 2018. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE del 1 de enero al 31 de diciembre de 2018. Resultados: se registraron 278 pacientes (54,7% mujeres), 23 niños y 255 adultos, procedentes de 45 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 5,95 pacientes/millón de habitantes/año 2018. El diagnóstico más frecuente en adultos fue “oncológico paliativo” (22,0%), seguido de “otros”. En niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto con la enterocolitis necrotizante, con cuatro casos (17,4%). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (60,9%) como en adultos (35,7%). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (81,0%) como en adultos (41,1%). Finalizaron 75 episodios, la causa más frecuente fue el fallecimiento (52,0%) y el paso a vía oral (33,3%). Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD se mantiene estable, así como las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD

Nutrición parenteral domiciliaria en España 2018. Informe del Grupo de Nutrición Artificial Domiciliaria y Ambulatoria NADYA

Aim: to communicate home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe. com) for the year 2018. Material and methods: descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2018 to December 31st, 2018. Results: there were 278 patients from 45 Spanish hospitals (54.7 % women), 23 children and 255 adults, which represent a prevalence rate of 5.95 patients/million inhabitants/year 2018. The most frequent diagnosis in adults was " palliative cancer" (22.0 %), followed by "others". In children it was Hirschsprung's disease together with necrotizing enterocolitis, with four cases (17.4 %). The first indication was short bowel syndrome in both children (60.9 %) and adults (35.7 %). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (81.0 %) and adults (41.1 %). Ending 75 episodes, the most frequent cause was death (52.0 %) and change to oral feeding (33.3 %). Conclusions: the number of centers and collaborating professionals in the registry of patients receiving HPN remains stable, as well as the main indications and reasons for termination of HPN

Resultados y complicaciones del transplante intestinal del niño

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría. Fecha de lectura: 28 de enero 201

Home and Ambulatory Artificial Nutrition (NADYA) Group report: home parenteral nutrition in Spain, 2019

Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadya-senpe. com) del año 2019. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2019. Resultados: se registraron 283 pacientes (51,9 %, mujeres), 31 niños y 252 adultos procedentes de 47 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 6,01 pacientes/millón de habitantes/año 2019. El diagnóstico más frecuente en los adultos fue “oncológico paliativo” y “otros” (21,0 %). En los niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto a la enterocolitis necrotizante, las alteraciones de la motilidad intestinal y la pseudoobstrucción intestinal crónica, con 4 casos cada uno (12,9 %). El primer motivo de indicación fue el síndrome del intestino corto tanto en los niños (51,6 %) como en los adultos (37,3 %). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en los niños (75,9 %) como en los adultos (40,8 %). Finalizaron 68 episodios, todos en adultos: la causa más frecuente fue el fallecimiento (54,4 %). Pasaron a la vía oral el 38,2 %. Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores con el registro NADYA va incrementándose. Se mantienen estables las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD.Aim: to communicate the home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe. com) for the year 2019. Material and methods: a descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1 to December 31, 2019. Results: a total of 283 patients (51.9 % women), 31 children, and 252 adults from 47 Spanish hospitals were registered, which represents a prevalence rate of 6.01 patients per million inhabitants for year 2019. The most frequent diagnosis in adults was “palliative oncological” and “others” (21.0 %). In children, it was Hirschsprung’s disease together with necrotizing enterocolitis, alterations in intestinal motility, and chronic intestinal pseudo-obstruction, with 4 cases each (12.9 %). The first reason for the indication was short-bowel syndrome in both children (51.6 %) and adults (37.3 %). The most used type of catheter was tunnelled both in children (75.9 %) and in adults (40.8 %). Sixty-eight episodes ended, all in adults, and the most frequent cause was death (54.4 %); 38.2 % were switched to oral. Conclusions: the number of collaborating centers and professionals in the NADYA registry is increasing. The main indications and reasons for HPN termination remain stable

Novel coronavirus (SARS-CoV-2) infection in a patient with multivisceral transplant

Coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has become one of the most challenging episodes in the history of modern public health, with particular emphasis in high-risk population. However, the evidence regarding their response to the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the agent responsible for COVID-19 is scant. Herein, we present the clinical and therapeutic course of a SARS-CoV-2 infection in a patient with multivisceral transplant and a recent tuberculosis infection.Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológico

Delayed introduction of sirolimus in paediatric intestinal transplant recipients: indications and long-term benefits

To review our experience using sirolimus in a single centre paediatric intestinal transplantation cohort. Intestinal transplant patients with more than 3 months follow-up were divided into two groups according to their immunosuppression regimen: tacrolimus, (TAC group, n = 45 grafts) or sirolimus (SRL group, n = 38 grafts), which included those partially or completely converted from tacrolimus to sirolimus. The indications to switch were tacrolimus side effects and immunological complications. Survival and complications were retrospectively analysed comparing both groups. SRL was introduced 9 months (0 months–16.9 years) after transplant. The main cause for conversion was worsening renal function (45%), followed by haemolytic anaemia (21%) and graft-versus-host-disease (16%). Both groups showed a similar overall patient/graft survival (P = 0.76/0.08) and occurrence of rejection (24%/17%, P = 0.36). Immunological complications did not recur after conversion. Renal function significantly improved in most SRL patients. After a median follow-up of 65.17 months, 28/46 survivors were on SRL, 26 with monotherapy, with good graft function. Over one-third of our patients eventually required SRL conversion that allowed to improve their kidney function and immunological events, without entailing additional complications or survival impairment. Further trials are warranted to clarify the potential improvement of the standard tacrolimus maintenance by sirolimus conversion or addition.Fil: Andres, Ane M.. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Talayero, Paloma. Hospital Universitario 12 de Octubre; EspañaFil: Alcolea Sanchez, Alida. No especifíca;Fil: Sanchez Galán, Alba. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Serradilla Rodríguez, Javier. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Bueno Jimenez, Alba. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Gonzalez Sacristan, Rocío. No especifíca;Fil: Stringa, Pablo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; ArgentinaFil: Papa Gobbi, Rodrigo. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Lasa Lazaro, Maria. Hospital Universitario 12 de Octubre; EspañaFil: Díaz Almirón, Mariana. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Ramos Boluda, Esther. No especifíca;Fil: Lopez Santamaría, Manuel. Hospital Universitario la Paz; EspañaFil: Hernández Oliveros, Francisco. Hospital Universitario la Paz; Españ