Virtualia 2016. La réalité virtuelle au service de la recherche: Actes du séminaire organisé par le CIREVE à Caen (19 octobre 2016),

International audienceLe séminaire Virtualia est né en 2006 en même temps que le Centre Interdisciplinaire de Réalité Virtuelle (CIREVE) de l’Université de Caen Normandie. Son objectif est de permettre aux équipes associées au CIREVE d’exposer leurs méthodologies et les résultats de leurs travaux dans le domaine de la Réalité Virtuelle, tout en s’ouvrant à des communications extérieures. Il a connu quatre éditions de 2006 à 2009.2016 fut l’occasion de relancer VIRTUALIA et de concrétiser le partenariat avec les Universités de Rouen et du Havre dans le cadre de la COMUE. Une Structure Fédérative de Recherche « CIREVE » est en effet en cours de labellisation au sein de Normandie Université. 2016 est également une année importante car elle marque à la fois le dixième anniversaire du CIREVE et la finalisation d’une plate-forme de réalité virtuelle normande, unique en son genre sur le territoire français. Elle est composée d’une salle immersive quatre faces de 45 m2, équipée d’un tapis roulant particulièrement adapté pour l’analyse de la marche en temps réel (GRAIL de Motek Medical). Les calculateurs de cette salle immersive sont mutualisés avec un amphithéâtre attenant de 150 places, de manière que les expérimentations effectuées avec un sujet unique dans la salle immersive puissent être suivies par un auditoire nombreux (besoins de formation notamment). Les équipes utilisent le matériel au fur et à mesure des développements informatiques et de nouveaux protocoles d’expérimentation germent dans l’esprit des chercheurs qui voient dans la réalité virtuelle des possibilités de tests jamais atteintes.Une centaine de chercheurs utilise régulièrement le plateau technique CIREVE, dans des visées de recherche qui leur sont propres. Il est toutefois apparu qu’un certain nombre de problématiques concernaient toutes les disciplines et qu’une partie de la réflexion sur les mondes virtuels pouvait être mutualisée. Le séminaire VIRTUALIA permet d’offrir un espace de rencontre à ces chercheurs, issus d’horizons différents, pour discuter de l’utilisation de l’outil d’un point de vue épistémologique. Il est par exemple capital de s’interroger sur la notion de présence. Le sujet se comporte-il de la même façon dans l’environnement virtuel et dans le monde réel ? Les chemins de circulation choisis dans le modèle virtuel sont-ils les mêmes que ceux qui seraient empruntés en réalité ? Les conclusions établies dans le modèle virtuel sont-elles directement transposables à la réalité ? Un des enjeux du travail est d’évaluer la pertinence subjective des modèles virtuels, ce qui est capital avant de généraliser leur utilisation dans des actions de formation par exemple. L’utilisation d’une technologie n’est jamais complètement neutre. Dans le cadre des mondes virtuels, l’interaction de l’homme avec le monde de synthèse n’est possible qu’au travers de logiciels et d’interfaces matérielles. Il faut s’assurer que les processus cognitifs soient adéquats avant de s’interroger sur le résultat des simulations. Naturellement, le séminaire permet également à chaque discipline d’exposer les résultats des dernières recherches réalisées grâce à la réalité virtuelle.Les domaines scientifiques concernés par la réalité virtuelle sont multiples : les civilisations et les patrimoines culturels, la médecine, les neurosciences, la psychologie, les sciences du mouvement et du sport, l’ingénierie, l’informatique. L’Université de Caen Normandie étant pluridisciplinaire, le spectre des utilisations est très large. Elles se répartissent en trois axes principaux et un axe en émergence :LA REPRÉSENTATION : la réalité virtuelle permet de représenter et de visualiser, interactivement et en trois dimensions, des environnements disparus, dégradés, inaccessibles, ou des environnements futurs.Domaines concernés : civilisations, patrimoine, linguistique...L'EXPÉRIMENTATION : en permettant d'interagir en temps réel avec un monde numérique 3D, la réalité virtuelle offre de nouvelles perspectives d'expérimentations dans des environnements de plus en plus proches du réel et en même temps parfaitement contrôlables.Domaines concernés : santé, neuropsychologie, psychologie, activités physiques et sportives...LA CREATION ET LE DEVELOPPEMENT D’OUTILS : les informaticiens créent et testent des applications concernant les méthodes de navigation en monde virtuel, de restitution de la réalité.Domaine concerné : informatique.LA FORMATION (axe en émergence) : par la représentation de la connaissance, par les diverses possibilités d'expérimentation, la réalité virtuelle est un formidable outil de formation.Domaines concernés : sciences du langage, médecine, informatique (serious game, simulation...).Une partie importante de la réflexion développée lors du séminaire Virtualia 2016 a été consacrée aux enjeux sociétaux liés à la réalité virtuelle : notions de mémoire, d’apprentissage des gestes techniques, d’être humain « augmenté » etc. Les articles publiés attestent du savoir-faire, bien réel cette fois, que le CIREVE a acquis en termes de création de mondes virtuels pour représenter, expérimenter et former. La publication des actes du séminaire Virtualia vise à mettre en lumière des recherches particulièrement innovantes qui s’effectuent dans un cadre technologique exceptionnel.- S. Madeleine, Virtualia 2016. Introduction (et direction de l'édition)- J. Grieu, F. Lecroq, Th. Galinho, H. Boukachour, Environnements industriels virtualisés et processus d’apprentissage- Ph. Brunet, J. Dehut, Images 3D et humanités numériques : modélisation et restitution du geste théâtral- G. Lecouvey, J. Gonneaud, N. Legrand, G. Rauchs, F. Eustache, B. Desgranges, Réalité virtuelle et mémoire- N. Benguigui, C. Mandil, M. Mallek, L. Lejeune, R. Thouvarecq, Étude des liens entre perception et action dans des environnements virtuels- E.-G. Dupuy, A. Maneuvrier, E. Vlamynck, S. Besnard, B. Bienvenu, L.-M. Decker, Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile : évolution des stratégies posturales en réponse à un programme de rééducation à visée somesthésique- C. Weismann-Arcache, Réalité virtuelle et humain augmenté : subjectivation, désubjectivation ?- L. Haddouk, Réalité psychique en visioconsultatio

Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.

Genetic syndromes frequently present with overlapping clinical features and inconclusive or ambiguous genetic findings which can confound accurate diagnosis and clinical management. An expanding number of genetic syndromes have been shown to have unique genomic DNA methylation patterns (called episignatures ). Peripheral blood episignatures can be used for diagnostic testing as well as for the interpretation of ambiguous genetic test results. We present here an approach to episignature mapping in 42 genetic syndromes, which has allowed the identification of 34 robust disease-specific episignatures. We examine emerging patterns of overlap, as well as similarities and hierarchical relationships across these episignatures, to highlight their key features as they are related to genetic heterogeneity, dosage effect, unaffected carrier status, and incomplete penetrance. We demonstrate the necessity of multiclass modeling for accurate genetic variant classification and show how disease classification using a single episignature at a time can sometimes lead to classification errors in closely related episignatures. We demonstrate the utility of this tool in resolving ambiguous clinical cases and identification of previously undiagnosed cases through mass screening of a large cohort of subjects with developmental delays and congenital anomalies. This study more than doubles the number of published syndromes with DNA methylation episignatures and, most significantly, opens new avenues for accurate diagnosis and clinical assessment in individuals affected by these disorders

Le plaquenil® et ses complications oculaires (prise en charge des patients)

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Méningites lymphocytaires aseptiques (aspects cliniques, paracliniques et thérapeutiques)

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Modalités thérapeutiques d'épargne cortisonique dans la maladie de Horton

La maladie de Horton est une vascularite des gros et moyens vaisseaux répondant de façon spectaculaire à la corticothérapie. Cette maladie touche préférentiellement les sujets âgés de plus de 50 ans. Son incidence annuelle pourrait augmenter dans les 25 années à venir en raison du vieillissement de la population. 40% des patients rechutent conduisant à une augmentation des doses et de la durée du traitement ainsi que les possibles effets secondaires des corticoïdes. L intérêt de favoriser des alternatives dans le traitement de cette maladie semble légitime. A l heure actuelle il n existe aucun schéma d épargne cortisonique consensuel. Le Méthotrexate peut être utilisé mais celui-ci ne peut faire l'objet d'une recommandation systématique aux vues des résultats contradictoires obtenus dans différentes études. La Dapsone présente quelques éléments encourageants mais oblige à une surveillance hématologique. L'Azathioprine possède une bonne tolérance mais peu d'études viennent valider son potentiel d'épargneur cortisonique. Concernant la Ciclosporine deux études s'opposent dans leurs résultats rendant difficile une conclusion. L'Hydroxychloroquine ne semble pas envisageable tant les effets indésirables sont nombreux et fréquents. Il existe en revanche de bons espoirs pour le Cyclophosphamide et les anti-TNF- a mais des études sur des effectifs moins restreints devront venir appuyer ces conclusions. Un seul traitement semble avoir une réelle valeur ajoutée dans l'épargne cortisonique : le Tocilizumab, un anti-IL6. qui présente de bons résultats ainsi qu'une absence d'effet secondaire majeur et une bonne tolérance mais avec des études réalisées sur de petits effectifs. La corticothérapie reste aujourd'hui le seul traitement indispensable de la maladie de Horton. Aucun traitement d épargne cortisonique n a démontré d efficacité indiscutable à ce jour. Les espoirs résident dans les progrès de la compréhension de la physiopathologie de la maladie.CAEN-BU Médecine pharmacie (141182102) / SudocLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

Enquête sur les pratiques diagnostiques de la maladie de Horton en Basse-Normandie

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Efficacité du thiosulfate de sodium dans le traitement de l'artériolopathie urémique calcifiante (une étude de 20 cas)

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Efficacité de la péfloxacine dans le traitement du syndrome de Schnitzler (Série rétrospective de huit patients)

Le syndrome de Schnitzler est une affection qui associe une urticaire chronique systématique à une IgM monoclonale. Il s'accompagne souvent de fièvre et de douleurs ostéo-articulaires. Son évolution est chronique et marquée par le risque de survenue d'une hémopathie lymphoïde. Son traitement est décevant, symptomatique et toujours incomplet. Il fait généralement appel aux corticoïdes systématiques, générant une corticodépendance fréquente, responsable d'une importante iatrogénie. Jusqu'a présent aucun traitement n'a, à notre connaissance, permis une épargne cortisonique durable. Cette absence de thérapeutique concluante est en partie liée au manque de compréhension de la physiopathologie de la maladie. La constatation, faite par hasard, lors d'un traitement par péfloxacine, d'une réponse clinique complète, associée sevrage des corticoïdes, d'une patiente corticodépendante à haut niveau, nous a conduit à traiter d'autres patients. Sept autres patients atteints du syndrome de Schnitzler ont été traités par 800 à 1200 mg de péfloxacine par jour. Nous avons analysés rétrspectivement leurs observations afin d'évaluer l'éfficacité de ce traitement. Une réponse clinique rapide (souvent inférieure à 24 heures), complète et suspensive, durable, aboutissant à une substantielle épargne cortisonique a été observée chez sept des huit patients. La durée moyenne de suivi sous traitement était de 680 jours (2- 3650), aucun effet secondaire majeur n'est survenu...PARIS7-Villemin (751102101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Impact of Somatosensory Orthoses on Postural Control (A Pilot Study)

International audienceElhers-Danlos syndrome (EDS) is the clinical manifestation of connective tissue disorders, and comprises several clinical forms with no specific symptoms and selective medical examinations which result in a delay in diagnosis of about 10 years. The EDS hypermobility type (hEDS) is characterized by generalized joint hypermobility, variable skin hyperextensibility and impaired proprioception. Since somatosensory processing and multisensory integration are crucial for both perception and action, we put forth the hypothesis that somatosensory deficits in hEDS patients may lead, among other clinical symptoms, to misperception of verticality and postural instability. Therefore, the purpose of this study was twofold: (i) to assess the impact of somatosensory deficit on subjective visual vertical (SVV) and postural stability; and (ii) to quantify the effect of wearing somatosensory orthoses (i.e., compressive garments and insoles) on postural stability. Six hEDS patients and six age- and gender-matched controls underwent a SVV (sitting, standing, lying on the right side) evaluation and a postural control evaluation on a force platform (Synapsys), with or without visual information (eyes open (EO)/eyes closed (EC)). These two latter conditions performed either without orthoses, or with compression garments (CG), or insoles, or both. Results showed that patients did not exhibit a substantial perceived tilt of the visual vertical in the direction of the body tilt (Aubert effect) as did the control subjects. Interestingly, such differential effects were only apparent when the rod was initially positioned to the left of the vertical axis (opposite the longitudinal body axis). In addition, patients showed greater postural instability (sway area) than the controls. The removal of vision exacerbated this instability, especially in the mediolateral (ML) direction. The wearing of orthoses improved postural stability, especially in the eyes-closed condition, with a particularly marked effect in the anteroposterior (AP) direction. Hence, this study suggests that hEDS is associated with changes in the relative contributions of somatosensory and vestibular inputs to verticality perception. Moreover, postural control impairment was offset, at least partially, by wearing somatosensory orthoses