Analysis of HFE And Non-HFE Gene Mutations in Brazilian Patients with Hemochromatosis

BACKGROUND: Approximately one-half of Brazilian patients with hereditary hemochromatosis (HH) are neither homozygous for the C282Y mutation nor compound heterozygous for the H63D and C282Y mutations that are associated with HH in Caucasians. Other mutations have been described in the HFE gene as well as in genes involved in iron metabolism, such as transferrin receptor 2 (TfR2) and ferroportin 1 (SCL40A1). AIMS: To evaluate the role of HFE, TfR2 and SCL40A1 mutations in Brazilian subjects with HH. PATIENTS AND METHODS: Nineteen male subjects (median age 42 [range: 20-72] years) with HH were evaluated using the Haemochromatosis StripAssay A®. This assay is capable of detecting twelve HFE mutations, which are V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y and Q283, four TfR2 mutations, which are E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del, and two SCL40A1 mutations, which are N144H and V162del. RESULTS: In our cohort, nine (47%) patients were homozygous for the C282Y mutation, two (11%) were heterozygous for the H63D mutation, and one each (5%) was either heterozygous for C282Y or compound heterozygous for C282Y and H63D. No other mutations in the HFE, TfR2 or SCL40A1 genes were observed in the studied patients. CONCLUSIONS: One-third of Brazilian subjects with the classical phenotype of HH do not carry HFE or other mutations that are currently associated with the disease in Caucasians. This observation suggests a role for other yet unknown mutations in the aforementioned genes or in other genes involved in iron homeostasis in the pathogenesis of HH in Brazil

Endogenous Aspergillus spp. contamination of postharvest corn in Paraná State, Brazil

Sessenta amostras de milho pós-colheita foram avaliadas quanto à contaminação fúngica endógena e o potencial toxígeno de espécies do gênero Aspergillus e seus teleomorfos. Quarenta grãos aparentemente sadios de cada amostra foram desinfestados em NaClO e incubados em câmara úmida a 25±1ºC para exteriorização dos fungos, que posteriormente foram isolados em ágar Czapek-Dox. Foram identificadas as espécies Aspergillus flavus, A. parasiticus, Eurotium amstelodami e E. chevalieri. O potencial toxígeno dos fungos A. flavus e A. parasiticus foi avaliado quanto à síntese de aflatoxinas em meio ágar-coco. Espécies do gênero Eurotium foram avaliadas quanto à síntese de esterigmatocistina, nos meios ágar-amendoim e trigo triturado. A porcentagem de grãos contaminados variou entre 0 e 100%, prevalecendo os gêneros Aspergillus, Penicillium e Fusarium. A espécie predominante foi a A. flavus (64%), seguida por E. amstelodami (19%), E. chevalieri (10%) e A. parasiticus (7%). A partir de 109 isolados de A. flavus, evidenciou-se que 73 isolados sintetizaram aflatoxinas B1 e B2, 20 sintetizaram B1, sete sintetizaram B1 e G1, três sintetizaram B1, B2 e G1 e em seis não foi detectada a síntese de aflatoxina. A síntese de esterigmatocistina pelas espécies E. amstelodami e E. chevalieri não foi detectada.Sixty post-harvested samples of maize kernels from three regions of the Paraná State, Brazil, were evaluated concerning endogenous fungi contamination and toxigenic potential of Aspergillus spp. and some of their teleomorfs. Forty apparently healthy kernels were selected from each sample, disinfested with NaClO and incubated at 25±1oC for fungal growth. Fungus species were isolated in Czapek-Dox agar plates. The species Aspergillus flavus, A. parasiticus, Eurotium amstelodami and E. chevalieri were identified. The toxigenic potential of Aspergillus species were analyzed in coconut agar medium. Eurotium spp. were evaluated for their metabolics in peanut agar medium and in wheat grits. The kernel contamination varied from 0 to 100% and the prevalent genera detected were Aspergillus, Penicillium and Fusarium. A. flavus was the predominant species (64%), followed by E. amstelodami (19%), E. chevalieri (10%) and A. parasiticus (7%). From 109 A. flavus species isolated, 73 strains synthesized aflatoxins B1 and B2, 20 synthesized B1, seven synthesized B1 and G1, three synthesized B1, B2 and G1 and in six strains aflatoxin production was not detected. All A. parasiticus species produced, simultaneously, B1, B2, G1 and G2. Sterigmatocystin synthesis was not detected in any condition by E. amstelodami and E. chevalieri

Rights of people with mental disorders: The perspective of caregivers

Este é um estudo empírico de abordagem qualitativa com o objetivo de identificar a compreensão de profissionais de saúde sobre os direitos humanos fundamentais das pessoas com transtornos mentais. Os dados foram coletados por meio de entrevistas semiestruturadas com 26 profissionais de diversas categorias que participam do processo de internação dos usuários em um hospital especializado do interior paulista. As entrevistas foram gravadas, transcritas e interpretadas por meio de análise de conteúdo temática. Três unidades temáticas foram obtidas: profissionais de saúde mental e os direitos humanos das pessoas com transtornos mentais; conhecimento sobre os direitos humanos e o exercício da cidadania pelas pessoas com transtornos mentais; e atitudes profissionais com relação aos direitos humanos das pessoas com transtornos mentais. Concluiu-se que os profissionais reconheceram os direitos civis, políticos e sociais dos usuários, em especial o direito ao atendimento em saúde adequado e humanizado, à informação, à igualdade e à dignidade. Os profissionais afirmaram que a consciência sobre os direitos humanos permite cobrar e exigir sua garantia e respeito. Alguns trabalhadores admitiram seu papel de educadores quanto a esses direitos. Houve conexão entre conhecimento, conscientização e respeito aos direitos. Por outro lado, a falta de conhecimento e de compressão sobre os direitos e a falta de preparo dos trabalhadores pode interferir nas relações interpessoais no serviço, e a maioria deles presenciou situações de violações aos direitos humanos fundamentais.An empirical study with a qualitative approach which has the objective of identifying the understanding of health professionals about the fundamental human rights of people with mental disorders. The data was collected through semi-structured interviews with 26 professionals from different categories who participate in the process of hospitalization of the patients in a specialized hospital in São Paulo countryside. The interviews were recorded, transcribed and interpreted through thematic content analysis. Three thematic units were obtained: mental health professionals and the human rights of people with mental disorders; knowledge about human rights and the exercise of citizenship by people with mental disorders; and professional attitudes towards the human rights of people with mental disorders. It was concluded that professionals recognized the civil, political and social rights of patients, especially the right to adequate and humane health care, information, equality and dignity. Professionals said that awareness of human rights allows them to collect and demand the assurance and respect of such rights. Some workers admitted their role as educators regarding these rights. There was a connection between knowledge, awareness and respect of rights. On the other hand, the lack of knowledge and understanding of rights and the lack of instruction of workers may interfere with interpersonal relations within the service, and most of the respondents witnessed situations of violations of fundamental human rights

Effect of lime application, harvest and drying on the sanitary quality of dry-season peanut

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da calagem, da época de colheita e do método de secagem na qualidade sanitária do amendoim (Arachis hypogaea L.), cultivar Botutatu, cultivado no campo na época da seca. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso em parcela subsubdividida, com quatro repetições. As parcelas foram constituídas por ausência e presença de calcário dolomítico (1,8 t/ha), as subparcelas, por quatro épocas de colheita, a partir de 104 dias após a semeadura, e as subsubparcelas, por duas condições de secagem (estufa a 30oC e ambiente a 24oC e 60% de umidade relativa do ar). Em cada colheita, foi realizada a avaliação da população de fungos no solo, nas sementes e nas vagens, assim como do potencial de produção de aflatoxina destes isolados. A calagem não interfere na população de Aspergillus spp. no solo e não previne sua contaminação nas vagens e nas sementes do amendoim; o atraso na época de colheita proporciona aumento da contaminação de Aspergillus flavus nas vagens e da produção de aflatoxina G1 e G2; as condições de secagem em ambiente propiciam maior incidência por Rhizopus spp. nas vagens e menor incidência por Aspergillus flavus nas sementes.The objective of this work was to evaluate the effect of liming, harvest period and drying method on the sanitary quality of peanut (Arachis hypogaea L.) cv. Botutatu, cultivated in the field in the dry season. The experimental design was a split split plot replicated four times in completely randomized blocks. Lime levels (0.0 and 1.8 ton/ha) were applied in the plots, four different harvesting periods starting at 104 days after planting were assigned to the split plots and two conditions of drying (forced air oven at 30oC and ambient at 24oC and 60% of relative humidity) were attributed to the split split plots. Populations of soil fungus and fungus associated to the seeds and to the pods and aflatoxin production potential were evaluated at each harvest. There was no effect of liming on the Aspergillus spp. population in soil as well as on the pods and seeds. The delay at the time of harvest provides contamination increase of Aspergillus flavus in the pods and in G1 and G2 aflatoxin production; the drying conditions in ambient propitiate larger incidence for Rhizopus spp. in the pods and smaller incidence for Aspergillus flavus in the seeds

SEGURANÇA DO PACIENTE EM CENTRO CIRÚRGICO NO CENÁRIO BRASILEIRO: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Objetivo: Identificar e analisar o conhecimento científico produzido por enfermeiros acerca da segurança do paciente em centro cirúrgico no cenário brasileiro. Método: Revisão Integrativa realizada nas bases de dados da Base de Dados de Enfermagem (BDENF), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Scientific Eletronic Library Online (SCIELO), entre os meses de março a agosto de 2016, sendo analisados oito artigos. Resultados: Emergiu a seguinte categoria de análise: Eventos adversos em centro cirúrgico: das causas às práticas de promoção da segurança do paciente. Conclusão: Conclui-se a partir das produções científicas que a prática de segurança ainda não é efetiva, pelo fato de não ser realizada completamente pela equipe, trazendo a necessidade de iniciativas que promovam a qualidade da segurança do paciente e a necessidade de novos estudos qualitativos

Notícia: Proposta de Diretrizes Curriculares para Curso de Graduação em Psicologia e Projeto de Resolução para a sua Regulamentação

Comissão de Especialistas em Ensino de Psicologia Secretaria de Educação Superior - Ministério da Educaçã

Mapa do Transtorno do Espectro Autista em Maceió-Alagoas / Map of Autism Spectrum Disorder in Maceió-Alagoas

Objetivo: Mapear o Transtorno do Espectro Autista (TEA) nas instituições do município de Maceió-Alagoas a fim de retratar a distribuição e características da população de pessoas diagnosticadas. Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico de base populacional, de delineamento descritivo, com a população de pessoas diagnosticadas com TEA do município de Maceió- Alagoas. Os dados foram coletados, transportados para o programa Microsoft Office Excel e tabulados. Posteriormente, foram analisados a distribuição e as características das pessoas com TEA do município de Maceió-Alagoas e a escolarização continuada ou interrompida. Resultados: A coleta foi realizada no período de 2018 a 2020 em 763 prontuários, onde a faixa etária predominante foi de 10 a 14 anos, do sexo masculino; a Classificação Internacional de Doenças (CID) F84.0 foi o diagnóstico prevalente, embora o percentual de prontuários que não apresentaram registro do CID tenha sido considerável. Quanto a escolaridade, a taxa predominante foi o do ensino fundamental incompleto, porém, os dados correspondentes as escolarizações interrompidas foram elevadas, além da existência de um grande percentual de instituições que não registram a escolaridade em seus prontuários. Conclusão: Conclui-se que as pessoas diagnosticadas com TEA em assistência nas instituições investigadas eram predominantes do sexo masculino, com idade entre 10 a 14 anos, apresentavam o CID F84.0, além de, em alguns casos, possuírem outros diagnósticos/comorbidades associados ao TEA

Síndrome de Frasier : quatro novos casos com apresentação atípica

A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonadectomia bilateral eletiva está indicada. A nefropatia na SF consiste de síndrome nefrótica com proteinúria que se inicia na infância e aumenta progressivamente com a idade, principalmente devido à glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF). Esses pacientes não respondem ao tratamento com esteroides e imunossupressores e desenvolverão insuficiência renal crônica durante a segunda ou terceira década de vida. Neste trabalho, são relatados quatro casos de SF cujo diagnóstico foi definido após o rastreamento molecular do gene WT1. O caso 1 faz parte de um grande grupo de pacientes que tiveram diagnóstico de síndrome nefrótica corticorresistente e no qual o rastreamento de mutações no fragmento 8-9 do gene WT1 identificou a mutação IVS9+5G>A. Além da SF, essa paciente apresentou características incomuns, tais como malformação urinária (rins em ferradura) e disgerminoma bilateral. Os casos 2 e 3 também apresentaram a mutação IVS9+5G>A, e, no caso 4, foi identificada a mutação IVS9+1G>A, sendo que esses três casos foram encaminhados para estudo molecular em decorrência de GESF e/ou atraso no desenvolvimento puberal. Além disso, as pacientes 2 e 4 desenvolveram tumor gonadal bilateral. Visto que a maioria dos pacientes com SF apresenta genitália externa feminina, não há suspeita de sexo reverso até apresentarem atraso puberal e/ou amenorreia primária. Portanto, o rastreamento molecular do gene WT1 é de fundamental importância para se confirmar o diagnóstico de SF. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis and nephropathy. It is caused by specific mutations in the Wilms' tumor suppressor gene (WT1) located in 11p23. Patients with the 46,XY karyotype present normal female genitalia with streak gonads, and have higher risk of gonadal tumor, mainly, gonadoblastoma. Therefore, elective bilateral gonadectomy is indicated. Nephropathy in FS consists in nephrotic syndrome (NS) with proteinuria that begins early in childhood and progressively increases with age, mainly due to nonspecific focal and segmental glomerular sclerosis (FSGS). Patients are generally unresponsive to steroid and immunosuppressive therapies, and will develop end-stage renal failure (ESRF) during the second or third decade of life. We report here four cases of FS diagnosis after identification of WT1 mutations. Case 1 was part of a large cohort of patients diagnosed with steroid-resistant nephrotic syndrome, in whom the screening for mutations within WT1 8-9 hotspot fragment identified the IVS9+5G>A mutation. Beside FS, this patient showed unusual characteristics, such as urinary malformation (horseshoe kidney), and bilateral dysgerminoma. Cases 2 and 3, also bearing the IVS9+5G>A mutation, and case 4, with IVS9+1G>A mutation, were studied due to FSGS and/or delayed puberty; additionally, patients 2 and 4 developed bilateral gonadal tumors. Since the great majority of FS patients have normal female external genitalia, sex reversal is not suspected before they present delayed puberty and/or primary amenorrhea. Therefore, molecular screening of WT1 gene is very important to confirm the FS diagnosis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-3

Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations

SUMMARY Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis and nephropathy. It is caused by specific mutations in the Wilms' tumor suppressor gene (WT1) located in 11p23. Patients with the 46,XY karyotype present normal female genitalia with streak gonads, and have higher risk of gonadal tumor, mainly, gonadoblastoma. Therefore, elective bilateral gonadectomy is indicated. Nephropathy in FS consists in nephrotic syndrome (NS) with proteinuria that begins early in childhood and progressively increases with age, mainly due to nonspecific focal and segmental glomerular sclerosis (FSGS). Patients are generally unresponsive to steroid and immunosuppressive therapies, and will develop end-stage renal failure (ESRF) during the second or third decade of life. We report here four cases of FS diagnosis after identification of WT1 mutations. Case 1 was part of a large cohort of patients diagnosed with steroid-resistant nephrotic syndrome, in whom the screening for mutations within WT1 8-9 hotspot fragment identified the IVS9+5G>A mutation. Beside FS, this patient showed unusual characteristics, such as urinary malformation (horseshoe kidney), and bilateral dysgerminoma. Cases 2 and 3, also bearing the IVS9+5G>A mutation, and case 4, with IVS9+1G>A mutation, were studied due to FSGS and/or delayed puberty; additionally, patients 2 and 4 developed bilateral gonadal tumors. Since the great majority of FS patients have normal female external genitalia, sex reversal is not suspected before they present delayed puberty and/or primary amenorrhea. Therefore, molecular screening of WT1 gene is very important to confirm the FS diagnosis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32 SUMÁRIO A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonadectomia bilateral eletiva está indicada. A nefropatia na SF consiste de síndrome nefrótica com proteinúria que se inicia na infância e aumenta progressivamente com a idade, principalmente devido à glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF). Esses pacientes não respondem ao tratamento com esteroides e imunossupressores e desenvolverão insuficiência renal crônica durante a segunda ou terceira década de vida. Neste trabalho, são relatados quatro casos de SF cujo diagnóstico foi definido após o rastreamento molecular do gene WT1. O caso 1 faz parte de um grande grupo de pacientes que tiveram diagnóstico de síndrome nefrótica corticorresistente e no qual o rastreamento de mutações no fragmento 8-9 do gene WT1 identificou a mutação IVS9+5G>A. Além da SF, essa paciente apresentou características incomuns, tais como malformação urinária (rins em ferradura) e disgerminoma bilateral. Os casos 2 e 3 também apresentaram a mutação IVS9+5G>A, e, no caso 4, foi identificada a mutação IVS9+1G>A, sendo que esses três casos foram encaminhados para estudo molecular em decorrência de GESF e/ou atraso no desenvolvimento puberal. Além disso, as pacientes 2 e 4 desenvolveram tumor gonadal bilateral. Visto que a maioria dos pacientes com SF apresenta genitália externa feminina, não há suspeita de sexo reverso até apresentarem atraso puberal e/ou amenorreia primária. Portanto, o rastreamento molecular do gene WT1 é de fundamental importância para se confirmar o diagnóstico de SF. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-3

Mielomeningocele e anomalias associadas: uma série de casos e revisão sistemática

A mielomeningocele é uma malformação congênita grave do sistema nervoso central, representando um dos tipos mais complexos de defeitos do tubo neural. A condição é marcada pela exposição das meninges e, em alguns casos, da medula espinhal, através de uma abertura na coluna vertebral, desafiando tanto o prognóstico do paciente quanto as estratégias de tratamento. O presente estudo visa explorar os avanços recentes no diagnóstico, intervenções cirúrgicas e desfechos neurológicos associados à mielomeningocele, com foco particular na eficácia e segurança das abordagens atuais. Para isso, foi realizada uma revisão sistemática da literatura de 2016 a 2024 nas bases de dados PubMed (Medline), Cochrane Library e SciELO, aplicando critérios de inclusão e exclusão rigorosos para selecionar estudos que abordassem esses aspectos. Três estudos chave foram analisados, destacando-se pelas técnicas de diagnóstico antenatal, pela utilização de intervenções cirúrgicas inovadoras, como o fechamento fetal, e pelos cuidados pós-operatórios visando melhorias nos desfechos neurológicos. Os resultados indicam uma tendência positiva na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, com avanços significativos no controle e na prevenção de complicações a longo prazo. No entanto, foi observada a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no tratamento, integrando cuidados neurocirúrgicos, ortopédicos e reabilitativos. A mielomeningocele, apesar dos desafios, tem testemunhado progressos notáveis nas últimas décadas, sugerindo um futuro mais promissor para os pacientes afetados. Ainda assim, são necessários mais estudos para consolidar essas abordagens e otimizar as estratégias de tratamento na prática clínica