Síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21 (deficiência complexa de glicerol quinase) : seguimento de um paciente em 5 anos

A deficiência complexa de glicerol quinase, também conhecida como síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21, é uma síndrome genética rara com padrão de herança recessiva ligada ao X, causada pela microdeleção de genes localizados em Xp21. Manifesta-se pela associação de características decorrentes da deleção parcial/completa de diferentes genes. Assim, a depender do tamanho da microdeleção e genes incluídos, os pacientes apresentam: deficiência de glicerol quinase (gene GK), hipoplasia adrenal congênita (gene NR0B1), distrofia muscular de Duchenne (gene DMD) e/ou deficiência intelectual (múltiplos genes associados). O perfil bioquímico e quadro clínico podem variar desde uma crise metabólica grave na infância até pseudo-hipertrigliceridemia assintomática no adulto. Relatamos 5 anos de seguimento de um paciente do sexo masculino, encaminhado à genética aos 6 anos de idade para avaliação por suspeita de distrofia muscular e hiperplasia adrenal congênita, além de malformação de Dandy-Walker. Nascido de parto cesáreo, a termo, com pré-natal sem intercorrências à exceção de suspeita de hidrocefalia. Apresentou icterícia neonatal até o 8° dia de vida, com alta após. Aos 2 meses recebeu diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, iniciando terapia com prednisolona e fludrocortisona. Teve atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, com sustento cefálico apenas aos 4 anos. História familiar com relato de genitora e tio materno com dificuldade de aprendizado. À avaliação inicial, apresentava hipotonia global, microcefalia, ptose bilateral, narinas antevertidas, escoliose e pés planos. Resultados de exames complementares prévios incluíam creatinofosfoquinase 534 U/L (valor de referência < 190 U/L), 2 biópsias hepáticas, realizadas aos 4 e 5 anos de idade para investigação de alteração em marcadores de lesão hepática (ambas sem alterações), ecocardiograma demonstrando comunicação interatrial, radiografia de coluna com escoliose, e cariótipo 46,XY. Foi solicitado hibridização genômica comparativa por array, por suspeita de síndrome de microdeleção, encontrando-se uma deleção contígua de 22 genes na região Xp21.3-p21.1, de 9,2Mb, incluindo os genes GK, NR0B1, DMD e IL1RAPL1, confirmando o diagnóstico de Deficiência complexa de glicerol quinase. O paciente, atualmente com 11 anos de idade e deambulante com apoio, segue em acompanhamento ambulatorial multidisciplinar, considerado o padrão multissistêmico desta condição

Evaluation of Proanthocyanidin-based dentifrices on dentin-wear after erosion and dental abrasion - In situ study

Proanthocyanidin has been considered as a preventive agent against erosion because of its properties, which involves remineralization, reduction of demineralization and matrix metalloproteinases (MMPs) inhibition. Thus, the aim of this in situ study was

Assistência de enfermagem a pacientes oncológicos em cuidados paliativos na atenção primária à saúde

Introdução: Através da proximidade gerada pela periodicidade da assistência ao paciente oncológico em Cuidados Paliativos e seus familiares, o profissional de enfermagem vivencia e compartilha momentos complexos junto ao paciente. O intuito é acolher, orientar e preparar esse paciente e seus familiares para essa a nova etapa da vida, atenuando o sofrimento e trazendo suporte físico, emocional e espiritual, objetivando a otimização de tempo do paciente, visto que esse pode ser curto. Na atenção primaria a saúde procura-se por meio de um conjunto de medidas, sendo elas educativas de controle e reabilitação estabelecer qualidade de vida para o paciente. Diante disto este estudo busca escrever a assistência de enfermagem a pacientes oncológicos em cuidados paliativos na atenção primária à saúde. Metodologia: O presente estudo consiste de uma revisão integrativa de literatura, abordando a importância e características do cuidado a pacientes paliativos e oncológicos na atenção primária à saúde. Os critérios de inclusão são: Artigos Científicos escritos em português, publicados no intervalo de seis anos (2016-2022). Os critérios de exclusão adotados são: Artigos Científicos que se afastem da abordagem do assunto trabalhado, artigos que fossem repetidos nas plataformas, e, que não respondessem à pergunta norteadora. Resultados e Discussões: A assistência que provem da enfermagem é interdisciplinar, pois presta atendimento a diversas áreas do cuidado, as doenças oncológicas além de comprometer o bem-estar físico, psicológico e social podem ter prognóstico de caráter curativo ou paliativo. No que concerne à assistência de enfermagem no cuidado paliativo de paciente oncológicos, é fundamental que se disponha de profissionais capacitados para entrega desse cuidado. Conclusão: É notável a importância e necessidade de profissionais de enfermagem capacitados e comprometidos com o Cuidado Paliativo na Atenção Primaria a Saúde. A equipe precisa ouvir de forma humanizada, empática e verdadeiramente presente, considerando que ninguém está preparado para uma doença que ameaça a continuidade da vida. Paliar vem de proteger, o cuidado viabiliza a vida do doente e transforma integralmente quem cuida

Habilidades matemáticas e o conhecimento financeiro no ensino médio

Financial education is essential in the daily lives of young Brazilians to plan a more conscious consumption. This article discusses the association of the financial knowledge of high school students of public schools in a metropolitan region with demographic and socioeconomic characteristics of about 970 young people. The research was applied to the adolescents enrolled in the eight public schools of different regions of the city, and the financial knowledge was measured by the incorrect answers given in themes such as interest and discounts, time value of money and investments.. In addition to family income and gender, usually already listed by the literature, this study shows that financial education has a direct relation with the mathematical skills of young people.A educação financeira é essencial no cotidiano dos jovens brasileiros para planejar um consumo mais consciente. O artigo discute a associação do conhecimento financeiro dos estudantes do ensino médio de escolas públicas em uma região metropolitana com características demográficas e socioeconômicas de cerca de 970 jovens. A pesquisa foi aplicada para os jovens distribuídos em oito escolas públicas de diferentes regiões da cidade, e foi medido o conhecimento financeiro pelas respostas incorretas dadas em temáticas como juros e descontos, valor do dinheiro no tempo e investimentos. Além da relação com renda familiar e gênero, usualmente encontradas já na literatura, este estudo mostra que a educação financeira tem relação direta com habilidades matemáticas dos jovens

In situ effect of a proanthocyanidin mouthrinse on dentin subjected to erosion

Proanthocyanidin has been shown to be efficient in inhibiting matrix metalloproteinases. Objective: The aim of this in situ study was to evaluate the protective effect of Proanthocyanidin-based mouthrinses either with naturally acidic or with a neutral pH applied on dentin subjected to erosion. Methodology: Eight volunteers wore one palatal device in two phases (7 days washout) with 16 samples per group (n=8). The groups under study were: First Phase/ G1 – 10% proanthocyanidin mouthrinse (pH 7.0, Experimental group 1 – Purified Grape Seeds Oligomeric Proanthocyanidins), G2 – 10% proanthocyanidin mouthrinse (pH 3.0, Experimental group 2 – Purified Grape Seeds Oligomeric Proanthocyanidins). Second Phase/ G3 – 0.12% chlorhexidine mouthrinse (pH 7.0, Positive control group), G4 – no previous treatment (Negative control group). Each device was subjected to 3 erosive cycles (5 minutes) per day for 5 days. Treatments with different mouthrinses were applied once after the second erosive challenge (5 minutes). Profilometry was used to quantify dentin loss (µm). Results: Data were analyzed by repeated measures of ANOVA followed by Fisher’s test (p&lt;0.05). G1 (1.17±0.69) and G3 (1.22±0.25) showed significantly lower wear values with no statistical difference between them. G2 (2.99±1.15) and G4 (2.29±1.13) presented higher wear values with no significant differences between them. Conclusion: The 10% proanthocyanidin mouthrinse (pH 7.0) could be a good strategy to reduce dentin wear progression

Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease : functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome

Objectives: To test the hypothesis that ROSAH (retinal dystrophy, optic nerve oedema, splenomegaly, anhidrosis and headache) syndrome, caused by dominant mutation in ALPK1, is an autoinflammatory disease. Methods: This cohort study systematically evaluated 27 patients with ROSAH syndrome for inflammatory features and investigated the effect of ALPK1 mutations on immune signalling. Clinical, immunologic and radiographical examinations were performed, and 10 patients were empirically initiated on anticytokine therapy and monitored. Exome sequencing was used to identify a new pathogenic variant. Cytokine profiling, transcriptomics, immunoblotting and knock-in mice were used to assess the impact of ALPK1 mutations on protein function and immune signalling. Results: The majority of the cohort carried the p.Thr237Met mutation but we also identified a new ROSAH-associated mutation, p.Tyr254Cys. Nearly all patients exhibited at least one feature consistent with inflammation including recurrent fever, headaches with meningeal enhancement and premature basal ganglia/brainstem mineralisation on MRI, deforming arthritis and AA amyloidosis. However, there was significant phenotypic variation, even within families and some adults lacked functional visual deficits. While anti-TNF and anti-IL-1 therapies suppressed systemic inflammation and improved quality of life, anti-IL-6 (tocilizumab) was the only anticytokine therapy that improved intraocular inflammation (two of two patients). Patients’ primary samples and in vitro assays with mutated ALPK1 constructs showed immune activation with increased NF-κB signalling, STAT1 phosphorylation and interferon gene expression signature. Knock-in mice with the Alpk1 T237M mutation exhibited subclinical inflammation. Clinical features not conventionally attributed to inflammation were also common in the cohort and included short dental roots, enamel defects and decreased salivary flow. Conclusion: ROSAH syndrome is an autoinflammatory disease caused by gain-of-function mutations in ALPK1 and some features of disease are amenable to immunomodulatory therapy

TREINAMENTO RESISTIDO EM MULHERES IDOSAS NA PRODUÇÃO CIENTÍFICA: UMA PESQUISA BIBLIOMÉTRICA

Objetivo: foi realizar uma investigação bibliométrica na literatura sobre o tema do treinamento resistido em mulheres idosas. Metodologia: utilizou a bibliometria para as análises das seguintes variáveis: ano de publicação; autores com mais publicações; instituição de vínculo do autor; país da instituição de vínculo do autor; título do periódico e o fator de impacto (JCR 2017) dos periódicos. Foram utilizadas quatro bases de dados para a busca na literatura científica e técnica, com as palavras-chave “Older Women” e “Resistance Training”, limitando o ano (2012-2016) e obrigatoriamente artigos científicos publicados na íntegra. Após a exclusão das duplicações, foram totalizados 152 artigos científicos para a análise quantitativa. Resultados: a Scopus retornou 107 artigos científicos, a Web of Science – 79, a Pubmed – 82 e a SciELO – 8. Os periódicos com mais publicações quantificadas em cada base de dados foram: o Experimental Gerontology (Scopus); Journal of Strength and Conditioning Research e Medicine and Science in Sports and Exercise (Web of Science); Journal of Strength and Conditioning Research Pubmed); e as Revista Brasileira de Medicina do Esporte e a Revista Brasileira de Cineantropometria &amp; Desempenho Humano (SciELO). Os autores Cyrino, E. S., da Universidade Estadual de Londrina, Brasil e a Liu-Ambrose, T., da University of British Columbia, Canadá, foram os pesquisadores com maior produtividade, com 15 e 11 publicações, respectivamente. Conclusão: conclui-se que o Brasil foi o país de destaque nas publicações referentes ao treinamento resistido em idosas no quinquênio (2012-2016). Já a instituição destaque foi a Universidade Estadual de Londrina, localizada no Norte e no interior do estado do Paraná, tendo como líder o pesquisador Cyrino, E. S

Socio-demographic factors and oral health conditions in the elderly: a population-based study

The aim of the present study was to analyze the relationship between oral health conditions and socio-demographic factors in an elderly population from Macaíba/RN (Brazil). A questionnaire was used to characterize the socio-demographic profiles and a clinical examination was performed to assess oral health conditions such as tooth decay, gum disease, use of dental prosthesis, need for dental prosthesis and soft tissue injuries. The technique of random sampling by conglomerates was used, taken from randomly selected census drafts, with a total sample of 441 individuals. The prevalence of edentulism, bleeding and dental calculus was 50.8%, 27.2% and 32%, respectively, excluding all sextants in 59% of the elderly. Data analysis was conducted using the chi-squared test with the level of significance set at 5%. Prior to association tests, the dependant variables were submitted to principal component analysis. Four factors were extracted to represent the oral health conditions of elderly individuals. A statistically significant association was found between the following variables: gender and the presence of a caregiver with gum disease; age, residence area, presence of a caregiver and household density with need for dental prosthesis; and household density with soft tissue injuries. Therefore, precarious oral health conditions were found among the elderly and associations were found between these conditions and the socio-demographic factors, particularly gender, age and residence area. The results obtained demonstrated the need for improved oral health conditions in the elderly. The study of these conditions, allied to socio-demographic factors, is important in terms of both dental care and public policy planning related to these individuals

Análise da dinâmica da sojicultura e bovinocultura no Brasil

A substituição da vegetação por usos agropecuários, como a soja e pecuária bovina, vem proporcionando transformações na paisagem e alterações nos arranjos produtivos nas regiões brasileiras. Nesse contexto, o objetivo desta pesquisa é analisar os padrões da distribuição espaço-temporal das produções de soja e de bovino no território brasileiro e os fatores que influenciaram a dinâmica produtiva. Utilizou-se de dados da área plantada de soja e do efetivo bovino do Brasil que foram tabulados para o cálculo da dinâmica e da taxa de crescimento. Os resultados obtidos de ambos foram espacializados por meio de Sistema de Informação Geográfica. O período de investigação para a soja foi de 1990 a 2016 e para os bovinos 1974 a 2016. Os resultados permitiram verificar que os períodos de 1990 - 2003 e 1997 - 2010 foram fundamentais para a fixação das indústrias do complexo da soja e frigoríficos nos estados das regiões Sul e Sudeste, proporcionando sua consolidação como regiões produtoras, favorecendo a abertura de novas fronteiras agrícolas, em direção a região Centro-Oeste. No período 2004-2016 a crise econômica influenciou na redução da produção do setor agropecuário. Concluiu-se que os padrões de distribuição espaço-temporal das produções de soja e de bovino foram influenciados pela expansão dessas atividades no território e a soja foi determinante para o crescimento do rebanho bovino no país, principalmente na região Centro-Oeste

Análise da dinâmica da sojicultura e bovinocultura no Brasil

A substituição da vegetação por usos agropecuários, como a soja e pecuária bovina, vem proporcionando transformações na paisagem e alterações nos arranjos produtivos nas regiões brasileiras. Nesse contexto, o objetivo desta pesquisa é analisar os padrões da distribuição espaço-temporal das produções de soja e de bovino no território brasileiro e os fatores que influenciaram a dinâmica produtiva. Utilizou-se de dados da área plantada de soja e do efetivo bovino do Brasil que foram tabulados para o cálculo da dinâmica e da taxa de crescimento. Os resultados obtidos de ambos foram espacializados por meio de Sistema de Informação Geográfica. O período de investigação para a soja foi de 1990 a 2016 e para os bovinos 1974 a 2016. Os resultados permitiram verificar que os períodos de 1990 - 2003 e 1997 - 2010 foram fundamentais para a fixação das indústrias do complexo da soja e frigoríficos nos estados das regiões Sul e Sudeste, proporcionando sua consolidação como regiões produtoras, favorecendo a abertura de novas fronteiras agrícolas, em direção a região Centro-Oeste. No período 2004-2016 a crise econômica influenciou na redução da produção do setor agropecuário. Concluiu-se que os padrões de distribuição espaço-temporal das produções de soja e de bovino foram influenciados pela expansão dessas atividades no território e a soja foi determinante para o crescimento do rebanho bovino no país, principalmente na região Centro-Oeste