El gasto energético durante la marcha de los niños con distrofia muscular de Duchenne: un estudio de caso

Este estudo de caso objetivou verificar se o modelo de Rose et al. 1 é factível para avaliar o gasto energético na marcha em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Participaram três crianças com DMD e idades de 6, 7 e 8 anos. Foram avaliados peso, altura, comprimento dos membros inferiores (CMMII), frequência cardíaca (FC) de repouso e de marcha realizada em circuito oval de 55 m durante um teste de 2 minutos em cada velocidade. O gasto energético foi calculado pela FC. Foi realizada análise descritiva dos dados (média) e estes foram comparados, individualmente, com dados normativos. A velocidade média (Vm) da marcha dos três pacientes foi igual aos dados normativos na etapa velocidade lenta e menor nas etapas de velocidade confortável e rápida. O gasto energético na velocidade lenta dos pacientes 2 e 3 foi similar à normalidade, e menor para o paciente 1; na velocidade confortável, o gasto energético de todos os pacientes foi similar; na velocidade rápida, os pacientes 1 e 2 apresentaram valores similares ao normal, porém o paciente 3 teve maior gasto energético. Concluiu-se que a avaliação do gasto energético pela FC foi facilmente executada na clínica, podendo auxiliar na eleição de condutas. Para o paciente 3 poderia ser indicado um treinamento aeróbio e para os demais manter esse protocolo de avaliação nas visitas subsequentes.This case study aimed to verify the model of Rose et al.1 as a feasible to assess energy expenditure in gait of children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Three DMD patients aged 6, 7 and 8 years old participated of this study. It was obtained weight, height, leg length measurement (LLM), resting and gait heart rate (HR) held on as 55-meter oval circuit performed during a two-minute test at each speed. Energy expenditure was calculated using the HR. It was performed a descriptive analysis (average) and these were compared, individually, to normative data. The average gait speed of these three patients was similar to the normative data for slow speed and lower considering comfortable and fast speed. The energy expenditure to slow speed of the patients 2 and 3 was similar to the normality, and lowest for patient 1; at comfortable speed, the energy expenditure obtained for all patients was similar; at fast speed, the patients 1 and 2 presented similar to normal values, but the patient 3 presented higher energy expenditure. It was concluded that the energy expenditure evaluation using HR was easily executed in the clinical practice and it can help therapeutic choices. For patient 3, an aerobic training could be indicated and for the others, they could keep the routine assessments.Este estudio de caso tuvo como objetivo verificar si el modelo de Rose et al es factible para evaluar el gasto de energía en la marcha de niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Participaron tres niños con DMD con edades de 6, 7 y 8 años. Fueron evaluados peso, altura, longitud de las extremidades inferiores (LEI), frecuencia cardiaca (FC) en reposo y la marcha realizada en el circuito ovalado de 55 m durante un exámen de 2 minutos en cada velocidad. El gasto energético fue calculado por la FC. Se realizó un análisis descriptivo de los datos (media) y éstos fueron comparados de forma individual con los datos normativos. La velocidad media (VM) de la marcha de los tres pacientes fue igual a los datos normativos en la etapa velocidad lenta y menor en las etapas de velocidad confortable y rápida. El gasto de energía en la velocidad lenta de los pacientes 2 y 3 fue similar a la normalidad, y menor para el paciente 1; en la velocidad confortable, el gasto de energía de todos los pacientes fue similar; en la velocidad rápida, los pacientes 1 y 2 tuvieron valores similares a lo normal, pero el paciente 3 tuvo mayor gasto energético. Se concluyó que la evaluación del gasto energético por la FC se llevó a cabo fácilmente en la clínica, y pudo ayudar en la elección de conductas. Para el paciente 3 podría ser indicado un entrenamiento aeróbico y para los demás mantener ese protocolo de evaluación en las visitas siguientes

O engatinhar: um estudo da idade de seu aparecimento e de sua relação com a aquisição da marcha

The present research aimed to investigate the age of appearance of crawling, its relationship with the walking acquisition. Thirty-five normal children between 5 and 13 months of age were selected from São Carlos' day-care, whose crawling and walking were not yet stated. The children were observed during 7 months and the ages of appearance of the motor behaviors were recorded in specific evaluation index cards. Statistical Survival Analysis of the data showed that most of the children began to crawl between 7 to 10 months of age (81%) and the largest probability of incidence occurred at the 7"' month (24%). Walking appeared between 10 and 15 months of age (83%); its largest probability of incidence occurred at the 13 month (21%). Just 5.7 % of all children did not present crawling as a transient mode of locomotion. Results obtained in the present study suggested an anticipation of the crawling acquisition when compared to findings of searched literature. Furthermore, the minimum latency period of 3 months between both motor behaviors seems to indicate that the crawling experience is a pre - requisite to gain the walking acquisition. Research was developed under permission of parents, according to the resolution 1/88 from CNS.O estudo investigou a idade de emergência do comportamento engatinhar e sua relação com a aquisição da marcha. Foram selecionadas 35 crianças normais, dos berçários da cidade de São Carlos, com idades entre 5 e 13 meses, que ainda não apresentavam o engatinhar e a marcha. Estas foram observadas por um período de 7 meses e os comportamentos motores, bem como a época de seus aparecimentos, foram registrados em fichas de avaliação. Através do teste Análise de Sobrevivência, evidenciou-se que a maioria das crianças iniciou o engatinhar entre o 7o e 10° meses de vida (71%), sendo que a maior probabilidade de incidência ocorreu no 7o mês (24%). A marcha iniciou-se entre o 10°e 15° meses de idade (83%), com maior probabilidade de incidência no 13" mês (21%). Apenas 5,7% da amostra não apresentou o engatinhar como forma transitória de locomoção. Os dados obtidos sugerem uma antecipação do início do engatinhar em relação aos achados da literatura. Além disso, diante da existência de um período de latência mínimo de 3 meses entre os comportamentos motores estudados, parece que a experiência do engatinhar constitui um pré-requisito para a aquisição da marcha. Pesquisa desenvolvida com anuência dos responsáveis pelos participantes do estudo, de acordo com a resolução 01/88 do CNS

O efeito da rizotomia dorsal seletiva no quadro clínico e nos cuidados diários de crianças com paralisia cerebral espástica

A espasticidade acarreta diversos comprometimentos motores e funcionais para a criança, dificultando o posicionamento e os cuidados de higiene. É de fundamental importância, portanto, o estudo da associação de intervenções cirúrgicas e tratamentos fisioterapêuticos que proporcionem controle da espasticidade. Objetivo: avaliar o impacto da Rizotomia Dorsal Seletiva (RDS) no quadro clínico de crianças espásticas e na realização dos cuidados diários. Métodos: Participaram do estudo 7 crianças com espasticidade, GMFCS de 4 a 5, de 5 a 11 anos de idade. Antes e depois da cirurgia, os seguintes dados foram avaliados: grau de espasticidade dos grupos musculares adutores do quadril e isquiotibiais nos membros inferiores e para o grupo flexor do cotovelo nos membros superiores (escala de Ashworth Modificada); medida do ângulo poplíteo unilateral e bilateral, do ângulo de abdução do quadril e de dorsiflexão do tornozelo com goniometria. Além disso, foi aplicado questionário às famílias para avaliar o grau de dificuldade para os cuidados diários e o grau de satisfação após a RDS. Conclusões: Houve redução da espasticidade no pós-operatório em todos os grupos musculares testados, em todos os pacientes. Houve alteração significativa da goniometria para o ângulo poplíteo bilateral (p<0,05). Das 7 famílias questionadas, 6 (85,7%) relataram melhora para o posicionamento, alimentação, higiene e facilidade para vestir e instalar órteses. Desse modo, a RDS mostra-se uma opção para o tratamento de casos de espasticidade refratária ao tratamento clínico em crianças com PC quadriespásticas graves, mostrando-se capaz de melhorar a qualidade de vida delas e de seus cuidadores.Spasticity causes various functional and motor impairments for the child, making positioning and hygiene difficult. The study of the association of surgery and physical thera-peutic treatments that provide control of spasticity is of fundamen-tal importance. Objective: To evaluate the impact of selective dorsal rhizotomy (SDR) in the clinical framework of spastic children and the routine of daily care. Methods: The study included seven children with spasticity, 4-5 GMFCS, 5 to 11 years old. Before and after surgery, the following data were evaluated: the degree of spasticity of the adduc-tor muscle groups of the hip and hamstrings in the legs and the elbow flexor group of upper limbs by using a Modified Ashworth Scale, and the measurement of the unilateral and bilateral popliteal angle, the angle of hip abduction and ankle dorsiflexion by using goniometry. In addition, a questionnaire was applied to families to assess the degree of difficulty for the daily care and satisfaction after the SDR. Conclu-sions: Reduction of post-operative spasticity in all muscle groups tested in all patients. There was a significant change in the angle goniometry for bilateral popliteal movement (p <0.05). Of the seven families ques-tioned, six (85.7%) reported improvement of the positioning, feeding, hygiene and easy-to-install orthoses. Thus, SDR appears as an option to medical treatment in the treatment of spasticity in refractory cases in CP children with severe spastic quadriplegia, being able to improve their quality of life and that of their care-givers

Interaction of skeletal-muscle factors with balance in children and adolescents with hereditary sensory-motor neuropathy

O controle postural na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) está subsidiado em estudos com adultos, nos quais deformidades distais, desequilíbrios musculares e aspectos maturacionais estão bem documentados. Para infância e adolescência, o controle postural permanece por ser explorado e pode contribuir para elucidar como um sistema neuromuscular imaturo lida com a doença em curso. Neste contexto, foi proposto um estudo de desenho transversal (Estudo 1) composto por crianças e adolescentes com CMT (encaminhados ao Ambulatório CMT-Infantil do Centro de Reabilitação do HCFMRP-USP; Grupo CMT) e seus pares saudáveis (Grupo Controle), e outro longitudinal (Estudo 2), composto exclusivamente de crianças e adolescentes com CMT. O Estudo 1 caracterizou a oscilação postural e explorou sua interação com variáveis musculoesqueléticas, a partir da comparação do Grupo CMT e Grupo Controle, sendo composto por 53 participantes de ambos os sexos, idade entre 6 e 18 anos, sendo 24 saudáveis e 29 com CMT. Foram coletados dados de massa, estatura, base de apoio, Índice Postural do Pé (IPP), amplitudes passivas de movimento, força muscular isométrica de membros inferiores, medidas de desempenho (teste de caminhada dos 6 min -T6, teste dos 10 m - T10, salto horizontal - SH) e de equilíbrio (estabilometria, Escala de Equilíbrio Pediátrica - EEP). A força muscular isométrica dos grupos musculares inversores, eversores, dorsiflexores, flexores plantares, flexores e extensores de joelho e extensores de quadril foi medida bilateralmente com um dinamômetro manual (Lafayette, modelo 01163). Para avaliação estabilométrica foi usada uma plataforma de força (Bertec, modelo FP 4060-08), com frequência de amostragem de 100 Hz, tempo de registro de 30 s por tentativa. As 4 condições de teste (olhos abertos/superfície rígida; olhos abertos/superfície deformável; olhos fechados/superfície rígida; olhos fechados/superfície deformável) foram repetidas aleatoriamente por 3 vezes, intervaladas por 30 s, perfazendo 12 tentativas. Foram extraídas a área da elipse de confiança, velocidade (total, mediolateral e anteroposterior), frequência (total, mediolateral e anteroposterior) e o Quociente de Romberg (QRv) por meio do programa MATLAB (R2014a), usando um filtro digital Butterworth passa-baixa de 4a ordem, com frequência de corte de 7 Hz. O programa SPSS (versão 17) foi usado para análise estatística (nível de significância de 5%). No aspecto musculoesquelético (amplitude de dorsiflexão, ângulo poplíteo e força muscular da maioria dos grupos testados) e nos testes de desempenho (T10, T6 e SH), os resultados mostraram que o grupo CMT exibiu valores inferiores ao Controle (p<0,05). Quanto ao controle postural, comparações intragrupo das condições de teste no grupo CMT evidenciaram incremento na área e velocidades do centro de pressão (CP), mas não nas frequências, conforme a complexidade da tarefa. Nas comparações intergrupos, tanto a EEP quanto a estabilometria evidenciaram menor equilíbrio no grupo CMT quando comparado ao Controle (aumento da área de confiança da elipse e das velocidades, associadas a um decréscimo da frequência do CP) (p<0,05). As interações mais relevantes entre fatores musculoesqueléticos e equilíbrio sugerem melhor controle postural para indivíduos com pés são planos e amplitudes de dorsiflexão reduzidas. O Estudo 2 buscou detectar alterações no controle postural nos participantes que foram seguidos por 6 e 12 meses consecutivos, sendo 22 com CMT de ambos os sexos, idade entre 6 e 18 anos. Registros da oscilação postural, das variáveis musculoesqueléticas e de desempenho foram analisados em intervalos de 6 meses (AV1, AV2 e AV3). Os programas SPSS (versão 17) e R Core Team (2016) foram usados para análise estatística. O teste de Wilcoxon foi usado para comparar variáveis estabilométricas do seguimento semestral e anual e para uma análise complementar, considerando os subgrupos de 6 a 9 anos (n=8) e de 10 a 17 anos (n=9). O comportamento das variáveis musculoesqueléticas foi analisado com o modelo linear de efeitos mistos. O teste t de Student para amostras pareadas foi usado para analisar T10, T6 e SH. O IPP e EEP foram analisados com o teste exato de Fisher. Os resultados mostraram que não houve mudanças significativas na estabilometria entre AV1 e AV2 ou AV1 e AV3. Nas comparações entre AV1 e AV2, houve aumento significativo no ângulo poplíteo, na força dos grupos musculares eversores de tornozelo e extensores de quadril, no SH e a força muscular dos extensores de joelho sofreu decréscimo (p<0,05). Nas comparações entre AV1 e AV3, houve aumento significativo da força muscular dos grupos inversores, eversores, dorsiflexores e extensores de joelho (p<0,05). A análise complementar do seguimento anual identificou reduções significativas na amplitude de dorsiflexão, velocidade mediolateral (condições olhos abertos/superfície rígida e olhos fechados/superfície rígida) e velocidade total (condições olhos abertos/superfície rígida e olhos fechados/superfície rígida) no subgrupo de crianças (n=8) (p<0,05). No subgrupo de adolescentes (n=9), houve aumento significativo da força muscular de inversores, dorsiflexores e extensores de joelho (p<0,05) enquanto a estabilometria permaneceu inalterada. Em suma, os resultados do Estudo 1 e 2 permitem concluir que o controle postural ii deficitário de crianças e adolescentes com CMT é mensurável com base nas variáveis estabilométricas extraídas da análise global; é expresso por grandes e rápidas oscilações do CP, nas quais a frequência não distingue as condições de teste quando comparadas aos seus pares saudáveis. A velocidade do CP parece refletir as mudanças na estabilidade postural quando crianças e adolescentes são analisados como subgrupos distintos. Além disso, seguimentos anuais parecem ser suficientes para detectar mudanças no controle postural, nas variáveis musculoesqueléticas e de desempenho.Postural control in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is supported in studies with adults, in which distal deformities, muscular imbalances and maturational aspects are well documented. For childhood and adolescence, standing balance remains to be explored and may contribute to elucidate how an immature neuromuscular system deals with the ongoing disease. In this context, a crosssectional study (Study 1) composed of children and adolescents with CMT (referred to the CMTInfantile Ambulatory of the HCFMRP-USP Rehabilitation Center, CMT Group) and their healthy peers (Control Group), and another longitudinal (Study 2), composed exclusively of children and adolescents with CMT were proposed. Study 1 characterized the postural oscillations and explored its interaction with musculoskeletal variables from the comparison of the CMT Group and Control Group, being composed of 53 participants of both sexes, age between 6 and 18 years, being 24 healthy and 29 with CMT. Mass, height, base of support, foot postural index (PPI), passive amplitudes of movement, isometric muscle strength of lower limbs, performance measures (6-min walk test -T6, 10- T10, horizontal jump - SH) and balance (stabilometry, Pediatric Balance Scale - EEP) were collected. The isometric muscle strength of the inversion, dorsiflexion, plantarflexion, knee extension, knee flexion and hip extension was measured bilaterally with a manual dynamometer (Lafayette, model 01163). Stabilometric evaluationused a force platform (Bertec, model FP 4060-08), with sampling frequency of 100 Hz, recording time of 30 s per trial. The 4 test conditions (open eyes / hard surface, open eyes / deformable surface, closed eyes / hard surface, closed eyes / deformable surface) were randomly repeated 3 times, intervals for 30 s, making 12 trials. The confidence ellipse area, velocity (total, mediolateral and anteroposterior), frequency (total, mediolateral and anteroposterior) and the Romberg Quotient (QRv) were extracted using MATLAB program (R2014a), adopting a 4th order Butterworth digital low-pass filter and a cut-off frequency of 7 Hz. Statistical analysis used the SPSS program (version 17) and it was adopted level of significance of 5%. In the musculoskeletal aspect (amplitude of dorsiflexion, popliteal angle and muscular strength of most of the groups tested) and performance tests (T10, T6 and SH), CMT group showed values lower than Control (p <0.05). For balance, intragroup comparisons of the test conditions in the CMT group evidenced an increased area and velocities of the pressure center (CP), but not the frequencies, according to the complexity of the task. In the intergroup comparisons, EEP and stabilometry showed less postural control in the CMT group when compared to the Control (increased confidence ellipse area and velocities associated with a decrease in CP frequency) (p <0.05). The most relevant interactions between musculoskeletal and oscillations of CP suggest better postural control for subjects the flat feet and reduced dorsiflexion amplitudes. Study 2 comprised 22 participants with CMT of both sexes, aged between 6 and 18 years and it sought to detect changes in postural oscillations in CMT with 6 and 12 consecutive months of follow-up. Postural oscillations, musculoskeletal and performance variables were analyzed at 6-month intervals (AV1, AV2 and AV3). SPSS (version 17) and R Core Team (2016) programs were used for statistical analysis. The Wilcoxon test was used to compare stabilometric variables of the bi-annual and annual follow-up and to a complementary analysis, considering the subgroups of 6 to 9 years (n = 8) and 10 to 17 years (n = 9). The linear mixed effects model analyzed the musculoskeletal variables. Student\'s t-test for paired samples was used to analyze T10, T6 and SH. The Fisher\'s exact test analyzed the IPP and EEP. The results showed no significant changes in the stabilometry between AV1 and AV2 or AV1 and AV3. Comparisons between AV1 and AV2 showed significant increase in the popliteal angle strength of the ankle evertors and hip extensors SH while the muscle strength of knee extensors decreased (p <0.05). Comparisons between AV1 and AV3, showed a significant increase in the muscular strength for inversion, eversion, dorsiflexion and knee extension groups (p <0.05). The complementary analysis of the annual follow-up identified significant reductions in dorsiflexion amplitude, mediolateral velocity (open eyes / rigid surface and closed eyes / rigid surface) and total velocity (open eyes / rigid surface and closed eyes / rigid surfaces) in the subgroup of children (n = 8) (p <0.05). Subgroup of adolescents (n = 9) showed a significant increase in the muscular strength of inverters, dorsiflexors and knee extensors (p <0.05) while the stabilometry remained unchanged. In summary, the results of Study 1 and 2 allow us to conclude that the poor postural control of children and adolescents with CMT is measurable based on the stabilometric variables extracted from the global analysis; is iv expressed by large and rapid CP oscillations, in which frequency does not distinguish the test conditions when compared to their healthy counterparts. The velocity of CP seems to reflect changes in postural stability when children and adolescents are analyzed as distinct subgroups. In addition, annual follow-up appears to be sufficient to detect changes in postural control, musculoskeletal and performance variables

INSTRUMENTS QUALITY OF LIFE ASSESSMENT IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH NEUROMUSCULAR DISEASES: A SYSTEMATIC SCOPING REVIEW

Neuromuscular diseases (NMD) comprise a set of hereditary or acquired and progressive diseases that affect anterior horn cells, peripheral nerves, neuromuscular junction and skeletal muscle. Structure and function problems as well as disabilities are common in NMD patients and directly affect quality of life.Objective: (1) To identify the main instruments used to assess the quality of life in children and adolescents with neuromuscular disease; (2) Check the validation of instruments for the pediatric population. Methodology: This is a scoping review, where searches were carried out in the main databases, such as PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews and PROSPERO, and no reviews were found on the quality of life of children and adolescents with neuromuscular diseases

Quality of life assessment instruments in children and adolescents with neuromuscular diseases: a systematic scoping review

Abstract Objective (1) To identify instruments used to assess quality of life (QoL) in children and adolescents with neuromuscular diseases; (2) To identify the psychometric properties contained in these instruments. Methods This is a scoping review in which the electronic databases Embase, Scielo, Scopus, Pubmed and Lilacs were used as well as grey literature. The following terms were used in the search for articles published in the last 10 years: children, adolescents, neuromuscular disease, and quality of life. Results In total, 15 articles were included and evaluated, indicating 7 instruments used to assess QoL (PedsQL™ Inventory 3.0 Neuromuscular Module, the PedsQL™ 4.0, the PedsQL DMD Module, the PedsQL ™ MFS, the SOLE, the KIDSCREEN and the LSI-A). The number of items ranged from 17 to 45. In addition, 6 instruments showed psychometric properties, but only 2 showed good and high quality, either in internal reliability or reproducibility. Conclusion Our results were able to map the main QoL assessment instruments of children and adolescents with neuromuscular disease and the most cited instrument was the PedsQL™ Inventory 3.0 Neuromuscular Module. Larger studies that assess psychometric properties and that are validated for most diseases are needed

Força muscular isométrica de flexores e extensores de cotovelo de crianças e adolescentes com doença de Charcot-Marie-Tooth: dados preliminares

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia sensório-motora hereditária, caracterizada clinicamente pelo comprometimento em estrutura e função, tal como na força muscular, somatosensorial e marcha.A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia sensório-motora hereditária, caracterizada clinicamente pelo comprometimento em estrutura e função, tal como na força muscular, somatosensorial e marcha

Influência do sexo no pico de torque isométrico da flexo-extensão de cotovelo de indivíduos na puberdade

A força muscular permite ao corpo mover-se, fixar-se ou estabilizar-se. A produção de força nos membros superiores e inferiores é influenciada por fatores como idade, altura, peso e maturidade sexual, sendo que essas variáveis se diferenciam entre os sexos e, principalmente, na puberdade.A força muscular permite ao corpo mover-se, fixar-se ou estabilizar-se. A produção de força nos membros superiores e inferiores é influenciada por fatores como idade, altura, peso e maturidade sexual, sendo que essas variáveis se diferenciam entre os sexos e, principalmente, na puberdade.&nbsp

Characterizing postural oscillation in children and adolescents with hereditary sensorimotor neuropathy.

Charcot Marie Tooth disease (CMT) has negative functional impact on postural control of children; however, it has not been widely studied. Stabilometry can provide insights about postural control and guide preventive interventions in immature perceptual and musculoskeletal systems as those seen in children with CMT. This cross-sectional study aimed to identify and interpret stabilometric variables that reflect the postural control of children with CMT. 53 subjects (age 6-17) were assigned to one of the two groups: CMT (15 males and 14 females with CMT) or Control (13 males and 11 females healthy). Quiet standing was tested in different conditions: with open and closed eyes on regular surface (open-regular, closed-regular) and foam surface (open-foam, closed-foam) using a force platform. The minimum of 2 and maximum of 3 trials of 30 seconds for each test condition provided the classical stabilometric variables and Romberg Quotient (RQv). CMT group showed increase of confidence ellipse area, mean velocity, mediolateral and anteroposterior velocities associated with decreased mean body oscillation frequency, as the complexity of tasks increased. CMT postural deficit was identified by greater and faster sway associated with these lower frequencies, when compared to Control