C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle

Caprine-like Generalized Hypoplasia Syndrome (SHGC) is an autosomal-recessive disorder in Montbéliarde cattle. Affected animals present a wide range of clinical features that include the following: delayed development with low birth weight, hind limb muscular hypoplasia, caprine-like thin head and partial coat depigmentation. Here we show that SHGC is caused by a truncating mutation in the CEP250 gene that encodes the centrosomal protein C-Nap1. This mutation results in centrosome splitting, which neither affects centriole ultrastructure and duplication in dividing cells nor centriole function in cilium assembly and mitotic spindle organization. Loss of C-Nap1-mediated centriole cohesion leads to an altered cell migration phenotype. This discovery extends the range of loci that constitute the spectrum of autosomal primary recessive microcephaly (MCPH) and Seckel-like syndromes

Early acute microvascular kidney transplant rejection in the absence of anti-HLA antibodies is associated with preformed IgG antibodies against diverse glomerular endothelial cell antigens

International audienceBACKGROUND: Although anti-HLA antibodies (Abs) cause most antibody-mediated rejections of renal allografts, non-anti-HLA Abs have also been postulated to contribute. A better understanding of such Abs in rejection is needed.METHODS: We conducted a nationwide study to identify kidney transplant recipients without anti-HLA donor-specific Abs who experienced acute graft dysfunction within 3 months after transplantation and showed evidence of microvascular injury, called acute microvascular rejection (AMVR). We developed a crossmatch assay to assess serum reactivity to human microvascular endothelial cells, and used a combination of transcriptomic and proteomic approaches to identify non-HLA Abs.RESULTS: We identified a highly selected cohort of 38 patients with early acute AMVR. Biopsy specimens revealed intense microvascular inflammation and the presence of vasculitis (in 60.5%), interstitial hemorrhages (31.6%), or thrombotic microangiopathy (15.8%). Serum samples collected at the time of transplant showed that previously proposed anti-endothelial cell Abs-angiotensin type 1 receptor (AT1R), endothelin-1 type A and natural polyreactive Abs-did not increase significantly among patients with AMVR compared with a control group of stable kidney transplant recipients. However, 26% of the tested AMVR samples were positive for AT1R Abs when a threshold of 10 IU/ml was used. The crossmatch assay identified a common IgG response that was specifically directed against constitutively expressed antigens of microvascular glomerular cells in patients with AMVR. Transcriptomic and proteomic analyses identified new targets of non-HLA Abs, with little redundancy among individuals.CONCLUSIONS: Our findings indicate that preformed IgG Abs targeting non-HLA antigens expressed on glomerular endothelial cells are associated with early AMVR, and that cell-based assays are needed to improve risk assessments before transplant

Intérêt de l'analyse du méconium pour évaluer l'exposition aux toxiques in utero chez le nouveau-né (application à l'étude de l'exposition aux traitements substitutifs aux opiacés au CHU de Caen)

Les nouveau-nés de mères toxicomanes sont des enfants à haut risque de complications pendant la grossesse et la période périnatale. Une analyse toxicologique effectuée précocement, en complément des informations fournies par la mère, permet de rechercher les substances psychoactives potentiellement consommées pendant la grossesse (alcool, tabac, stupéfiants). Diverses matrices biologiques, néonatales ou maternelles, peuvent être utilisées pour cette recherche. Elles doivent présenter une large fenêtre de détection afin d'apprécier l'exposition aux toxiques durant la vie fœtale. C'est le cas du méconium, dont l'intérêt et les applications sont décrits plus particulièrement dans ce mémoire. Cette matrice intéressante a été choisie pour un protocole hospitalier de recherche clinique, réalisé actuellement au CHU de Caen, dont l objectif est d évaluer l intérêt du dosage dans le méconium des médicaments utilisés comme traitement de substitution aux opiacés (buprénorphine et méthadone) comme facteur pronostique du délai, de la sévérité et de la durée du syndrome de sevrage du nouveau-né (SSNN). Une méthode de dosage en chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem a été développée et validée pour cette étude. 10 patientes traitées par buprénorphine, 12 par méthadone, et leurs nouveau-nés, sont inclus dans cette première partie d étude La concentration en EDDP et le rapport méthadone/EDDP seraient corrélés avec la sévérité du SSNN et la quantité totale de morphine utilisée pour son traitement. Ces résultats préliminaires doivent être confirmés dans l étude finale comportant un effectif supérieur à 30 pour chaque groupe.CAEN-BU Médecine pharmacie (141182102) / SudocSudocFranceF

Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LVIII

Cesbron Fabien, Kosakevitch Alexandre. Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LVIII. In: Bulletin de Minéralogie, volume 108, 6, 1985. pp. 859-869

Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LX

Cesbron Fabien, Kosakevitch Alexandre. Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LX. In: Bulletin de Minéralogie, volume 109, 4, 1986. pp. 461-468

Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LX

Cesbron Fabien, Kosakevitch Alexandre. Revue bibliographique des modifications apportées à la nomenclature minéralogique. LX. In: Bulletin de Minéralogie, volume 109, 4, 1986. pp. 461-468

Un type de zircon exceptionnel : le zircon tabulaire {00l} du complexe alcalin de Meponda (Mozambique) ; signification génétique

A tabular zircon, with dominant {001} pinacoid, was observed in the sodium-rich pyroxene syenites of the Meponda alkaline complex, Mozambique. Comparison of its morphology with those of zircon crystals from several alkaline granites — Cameroun, Nigerian Air, Corsica — as well as with the morphology of some artificial crystals, seems to point out that the {001} form would preferentially develop in alkaline magmas with an agpaitic trend and where Si and Na play an important part.Un zircon tabulaire présentant la forme dominante {001} a été mis en évidence dans les syénites alcalines à pyroxènes sodiques du complexe alcalin de Meponda, Mozambique. Le rapprochement de ce type de cristal avec celui d'autres zircons de divers granites alcalins du Cameroun, de l'Aïr nigérien et de Corse, ainsi que la comparaison avec certains cristaux obtenus par synthèse, semblent montrer que la forme {001} se développerait préférentiellement dans des magmas alcalins à tendance agpaïtique où Si et Na jouent un rôle important.Cesbron Fabien, Lulin Jean-Marc, Parfenoff Alexandre. Un type de zircon exceptionnel : le zircon tabulaire {00l} du complexe alcalin de Meponda (Mozambique) ; signification génétique. In: Bulletin de Minéralogie, volume 108, 6, 1985. pp. 825-828

EasyMatch-R: a web application to facilitate donor query in Hematopoietic Stem Cell Transplantation

International audienc

Easy-HLA : logiciel en ligne d’haplotypage HLA accessible à tous délivrant un panel complet destiné aux analyses génétiques

International audienc