Contribution of common and rare variants to bipolar disorder susceptibility in extended pedigrees from population isolates.

Current evidence from case/control studies indicates that genetic risk for psychiatric disorders derives primarily from numerous common variants, each with a small phenotypic impact. The literature describing apparent segregation of bipolar disorder (BP) in numerous multigenerational pedigrees suggests that, in such families, large-effect inherited variants might play a greater role. To identify roles of rare and common variants on BP, we conducted genetic analyses in 26 Colombia and Costa Rica pedigrees ascertained for bipolar disorder 1 (BP1), the most severe and heritable form of BP. In these pedigrees, we performed microarray SNP genotyping of 838 individuals and high-coverage whole-genome sequencing of 449 individuals. We compared polygenic risk scores (PRS), estimated using the latest BP1 genome-wide association study (GWAS) summary statistics, between BP1 individuals and related controls. We also evaluated whether BP1 individuals had a higher burden of rare deleterious single-nucleotide variants (SNVs) and rare copy number variants (CNVs) in a set of genes related to BP1. We found that compared with unaffected relatives, BP1 individuals had higher PRS estimated from BP1 GWAS statistics (P = 0.001 ~ 0.007) and displayed modest increase in burdens of rare deleterious SNVs (P = 0.047) and rare CNVs (P = 0.002 ~ 0.033) in genes related to BP1. We did not observe rare variants segregating in the pedigrees. These results suggest that small-to-moderate effect rare and common variants are more likely to contribute to BP1 risk in these extended pedigrees than a few large-effect rare variants

Un discurrir en el hábitat más íntimo del ser [humano]

¿Qué es una Casa? ¿Qué significa LA CASA? Resulta muy diferente definir LA CASA en términos de concepto que definirla en términos de significado. En la Psicología, se utilizan dos términos relacionados con cada objeto: significado y significante. El significado hace referencia al concepto en sí y, en ese sentido, una casa sería un lugar para habitar, es decir, “un techo encima de la cabeza”, en palabras del profesor mencionado por el editor de este libro. El significante, por su lado, hace referencia al sentido, a la representación mental, al símbolo, a la imagen, a la percepción que, de ese concepto, pueda construir cada persona y, en ese sentido, puede evocar otros conceptos como hogar, refugio, protección, unión, afecto, recuerdos, oportunidades, valores, sabores, olores, eventos, familia, pareja, realización, pasado, futuro, etc

Genetic contributions to circadian activity rhythm and sleep pattern phenotypes in pedigrees segregating for severe bipolar disorder

Abnormalities in sleep and circadian rhythms are central features of bipolar disorder (BP), often persisting between episodes. We report here, to our knowledge, the first systematic analysis of circadian rhythm activity in pedigrees segregating severe BP (BP-I). By analyzing actigraphy data obtained from members of 26 Costa Rican and Colombian pedigrees [136 euthymic (i.e., interepisode) BP-I individuals and 422 non-BP-I relatives], we delineated 73 phenotypes, of which 49 demonstrated significant heritability and 13 showed significant trait-like association with BP-I. All BP-I-associated traits related to activity level, with BP-I individuals consistently demonstrating lower activity levels than their non-BP-I relatives. We analyzed all 49 heritable phenotypes using genetic linkage analysis, with special emphasis on phenotypes judged to have the strongest impact on the biology underlying BP. We identified a locus for interdaily stability of activity, at a threshold exceeding genome-wide significance, on chromosome 12pter, a region that also showed pleiotropic linkage to two additional activity phenotypes.National Institute of Health/[R01MH075007]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[R01MH095454]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[P30NS062691]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[T32MH073526]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[K23MH074644-01]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[K08MH086786]/NIH/Estados UnidosUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM

El Rol del Auditor Forense en un arbitraje de índole civil y mercantil promovido por una Sociedad Anónima de Capital Variable en contra de una Alcaldía Municipal del departamento de San Salvador.

En El Salvador, durante décadas pasadas ha habido una evolución en materia de administración pública, teniendo la necesidad de crear mecanismos más ágiles, actualización de leyes y normas que rigen las operaciones y las relaciones comerciales con el sector privado. Así mismo, dentro de relaciones comerciales entre sectores interactúan diversos actores y se trasladan bienes y servicios que dan vida al funcionamiento del sistema económico del país. Sin embargo, estas actividades dentro del marco jurídico vigente existen disposiciones y reglas para mantener en control la dinámica de negocios, es así, que pueden existir en el normal desarrollo de las actividades comerciales entre los sectores público y privado, tales como, conflictos derivados de incumplimiento por cualquiera de las partes, controversias o situaciones que deben ser resueltas para la protección y derechos de cualquiera de las partes involucradas. En el ámbito civil y mercantil, resulta importante resaltar un mecanismo que tiene por objetivo apoyar en la resolución de este tipo de conflictos que no escalan al ámbito penal. Esta figura, procedimiento o proceso de resolución de conflictos se denomina arbitraje, resulta importante resaltar que, existe una gama amplia de profesionales en las diferentes ciencias, artes o técnicas que pueden ser participe por medio de sus conocimientos en aportar criterios y conclusiones que contribuyan a los diferentes entes o autoridades competentes a resolver sobre una evidencia objetiva, clara e independiente las situaciones ventiladas en los tribunales arbitrales. Dentro de los objetivos trazados en la investigación van dirigidos a coadyuvar al auditor forense a desempeñar su rol en un arbitraje, procedimiento que, si bien es cierto, está instaurado en la legislación salvadoreña, tiene escalas internacionales, siendo un reto para los profesionales ii realizar sus actividades profesionales con la mayor ética, diligencia e imparcialidad ante los casos en los que participe, poniendo en práctica toda la variedad de conocimientos técnicos y legales de la profesión contable. La metodología implementada e idónea para el abordaje de este tópico fue la entrevista, instrumento que permitió obtener información valiosa y amplia respecto del quehacer profesional en los arbitrajes de índole civil y mercantil en El Salvador, específicamente en una municipalidad del departamento de San Salvador. Como resultado, la investigación, brindó la identificación de las funciones del auditor forense, las etapas en las cuales tiene participación directa, el rol que debe desempeñar, poniendo en práctica toda su experticia y criterios, para una adecuada planificación, ya que en muchos de los casos que se abordan en un arbitraje son aislados de la información financiera contable que por excelencia se relaciona únicamente a los estados financieros de una entidad. Un auditor forense, al desempeñar su rol dentro de un arbitraje de índole civil y mercantil le requiere conocer sus competencias, aptitudes y conocimientos legales y técnicos para lograr el cumplimiento de los servicios, los cuales se materializan con la emisión de un informe de parte objetivo, claro, independiente y sobre todo con argumentos técnicos sólidos, que puesto a disposición de la autoridad competente, pueda contribuir a resolver conflictos de índole civil y mercantil para las partes en controversia

FCA - Física - Ejercicios y Problemas

Guía de problemas para el desarrollo en el cursado de Física de la Facultad de Ciencias Agrarias, UNR.Facultad de Ciencias Agrarias. UNR; Argentina

FCA - Física - Laboratorios

Desarrollo de los prácticos de laboratorio del cursado de Física de la Facultad de Ciencias Agrarias - Universidad Nacional de Rosario.Facultad de Ciencias Agrarias. UNR; Argentina

7ma Semana del diseño

Departamento de Arquitectura y DiseñoLa Semana del Diseño es un evento semestral del Departamento de Arquitectura y Diseño de la Universidad de la Costa (Barranquilla, Colombia) creado en el año 2019. Se trata de un espacio de exposición y concurso en el que se presentan los resultados de los procesos creativos emergentes del aula, enfrentándolos con una cuota de realidad del ejercicio de la profesión, para visibilizar y compartir los alcances en los programas académicos del Departamento con la comunidad universitaria. La Semana del Diseño es un evento que se realiza tradicionalmente en la última semana del Tercer Corte del semestre académico. Una semana cargada de exposiciones donde estudiantes, en compañía de sus profesores, presentarán ante un jurado nacional e internacional los logros reflejados en las dinámicas de enseñanza y aprendizaje de proyecto integral, el cual es una sumatoria de los saberes transversales en cada asignatura del semestre. La semana discurre entre la exposición pública de proyectos a lo largo de todo el campus universitario curada por el Museo de Arte Contemporáneo del Zulia (MACZUL), el concurso de las propuestas presentada ante el jurado y el taller de construcción de pabellones efímeros. Como novedad de esta edición, todos los trabajos seleccionados serán expuestos en el MACZUL y en otro museo de un país latinoamericano por confirmar.1. Configuración del Espacio 2. Relación Sistémica del Espacio 3. El Espacio de la Vivienda 4. El Clima y el Espacio Arquitectónico 5. Espacios Complejos 6. Espacio Patrimonial, Memoria Y Ciudad 7. Espacios de la Ciudad Caribe 8. RETOS - Diseño Interior (Electiva de Profundización) 9. RETOS - Gestión Territorial (Electiva de Profundización): 10. RETOS - Diseño Tecnológico e Innovación (Electiva de Profundización) 11. RETOS - Arquitectura y Emprendimiento (Electiva de Profundización) 12. RETOS - Pensamiento en Arquitectura (Electiva de Profundización) 13. Proyectos de Grado en Arquitectura y Diseño - Pregrado de Arquitectura 14. Electiva de Proyectos de Investigación 1 15. Electiva de Proyectos de Investigación

Genome-wide mapping of brain phenotypes in extended pedigrees with strong genetic loading for bipolar disorder

International audienc

Brain structure–function associations in multi-generational families genetically enriched for bipolar disorder

Recent theories regarding the pathophysiology of bipolar disorder suggest contributions of both neurodevelopmental and neurodegenerative processes. While structural neuroimaging studies indicate disease-associated neuroanatomical alterations, the behavioural correlates of these alterations have not been well characterized. Here, we investigated multi-generational families genetically enriched for bipolar disorder to: (i) characterize neurobehavioural correlates of neuroanatomical measures implicated in the pathophysiology of bipolar disorder; (ii) identify brain–behaviour associations that differ between diagnostic groups; (iii) identify neurocognitive traits that show evidence of accelerated ageing specifically in subjects with bipolar disorder; and (iv) identify brain–behaviour correlations that differ across the age span. Structural neuroimages and multi-dimensional assessments of temperament and neurocognition were acquired from 527 (153 bipolar disorder and 374 non-bipolar disorder) adults aged 18–87 years in 26 families with heavy genetic loading for bipolar disorder. We used linear regression models to identify significant brain–behaviour associations and test whether brain–behaviour relationships differed: (i) between diagnostic groups; and (ii) as a function of age. We found that total cortical and ventricular volume had the greatest number of significant behavioural associations, and included correlations with measures from multiple cognitive domains, particularly declarative and working memory and executive function. Cortical thickness measures, in contrast, showed more specific associations with declarative memory, letter fluency and processing speed tasks. While the majority of brain–behaviour relationships were similar across diagnostic groups, increased cortical thickness in ventrolateral prefrontal and parietal cortical regions was associated with better declarative memory only in bipolar disorder subjects, and not in non-bipolar disorder family members. Additionally, while age had a relatively strong impact on all neurocognitive traits, the effects of age on cognition did not differ between diagnostic groups. Most brain–behaviour associations were also similar across the age range, with the exception of cortical and ventricular volume and lingual gyrus thickness, which showed weak correlations with verbal fluency and inhibitory control at younger ages that increased in magnitude in older subjects, regardless of diagnosis. Findings indicate that neuroanatomical traits potentially impacted by bipolar disorder are significantly associated with multiple neurobehavioural domains. Structure–function relationships are generally preserved across diagnostic groups, with the notable exception of ventrolateral prefrontal and parietal association cortex, volumetric increases in which may be associated with cognitive resilience specifically in individuals with bipolar disorder. Although age impacted all neurobehavioural traits, we did not find any evidence of accelerated cognitive decline specific to bipolar disorder subjects. Regardless of diagnosis, greater global brain volume may represent a protective factor for the effects of ageing on executive functioning.National Institute of Health/[R01MH075007]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[R01MH095454]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[P30NS062691]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[K23MH074644-01]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[R01HG006695]/NIH/Estados UnidosNational Institute of Health/[K08MH086786]/NIH/Estados UnidosUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM

Contribution of common and rare variants to bipolar disorder susceptibility in extended pedigrees from population isolates

International audienceAbstract Current evidence from case/control studies indicates that genetic risk for psychiatric disorders derives primarily from numerous common variants, each with a small phenotypic impact. The literature describing apparent segregation of bipolar disorder (BP) in numerous multigenerational pedigrees suggests that, in such families, large-effect inherited variants might play a greater role. To identify roles of rare and common variants on BP, we conducted genetic analyses in 26 Colombia and Costa Rica pedigrees ascertained for bipolar disorder 1 (BP1), the most severe and heritable form of BP. In these pedigrees, we performed microarray SNP genotyping of 838 individuals and high-coverage whole-genome sequencing of 449 individuals. We compared polygenic risk scores (PRS), estimated using the latest BP1 genome-wide association study (GWAS) summary statistics, between BP1 individuals and related controls. We also evaluated whether BP1 individuals had a higher burden of rare deleterious single-nucleotide variants (SNVs) and rare copy number variants (CNVs) in a set of genes related to BP1. We found that compared with unaffected relatives, BP1 individuals had higher PRS estimated from BP1 GWAS statistics ( P = 0.001 ~ 0.007) and displayed modest increase in burdens of rare deleterious SNVs ( P = 0.047) and rare CNVs ( P = 0.002 ~ 0.033) in genes related to BP1. We did not observe rare variants segregating in the pedigrees. These results suggest that small-to-moderate effect rare and common variants are more likely to contribute to BP1 risk in these extended pedigrees than a few large-effect rare variants