SANAA, Rolex Learning Center

En el curso 2012-2013 el Laboratorio de Crítica centró su atención en el Rolex Learning Center de l´Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne en Suiza, obra de indudable interés del estudio japonés SANAA que constituye en sí misma un auténtico experimento y, consecuentemente, un objeto de observación apropiado para el estudio dentro del Laboratorio. En octubre de 2012 se realizó un viaje para visitar el edificio y, posteriormente, se realizaron por parte de los alumnos, ejercicios críticos y experimentos de los que en esta publicación aparece una muestra representativa. También se recogen en este libro, publicado gracias al apoyo de la ETSAM dentro de su colección de Texto Académicos, algunas aportaciones externas como el escrito y los dibujos del arquitecto Javier Aguilera, así como otros textos de antiguos alumnos del Laboratorio como Rosa Ballester, Berta González Salinero o Daniel Sacristán que, además han contribuido decisivamente en la edición. Se incluye, asimismo, un artículo de Eider Holgado, alumna de doctorado que está realizando su tesis, dentro del G.I. ARKRIT

ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization

BackgroundWhole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have become indispensable tools to solve rare Mendelian genetic conditions. Nevertheless, there is still an urgent need for sensitive, fast algorithms to maximise WES/WGS diagnostic yield in rare disease patients. Most tools devoted to this aim take advantage of patient phenotype information for prioritization of genomic data, although are often limited by incomplete gene-phenotype knowledge stored in biomedical databases and a lack of proper benchmarking on real-world patient cohorts.MethodsWe developed ClinPrior, a novel method for the analysis of WES/WGS data that ranks candidate causal variants based on the patient's standardized phenotypic features (in Human Phenotype Ontology (HPO) terms). The algorithm propagates the data through an interactome network-based prioritization approach. This algorithm was thoroughly benchmarked using a synthetic patient cohort and was subsequently tested on a heterogeneous prospective, real-world series of 135 families affected by hereditary spastic paraplegia (HSP) and/or cerebellar ataxia (CA).ResultsClinPrior successfully identified causative variants achieving a final positive diagnostic yield of 70% in our real-world cohort. This includes 10 novel candidate genes not previously associated with disease, 7 of which were functionally validated within this project. We used the knowledge generated by ClinPrior to create a specific interactome for HSP/CA disorders thus enabling future diagnoses as well as the discovery of novel disease genes.ConclusionsClinPrior is an algorithm that uses standardized phenotype information and interactome data to improve clinical genomic diagnosis. It helps in identifying atypical cases and efficiently predicts novel disease-causing genes. This leads to increasing diagnostic yield, shortening of the diagnostic Odysseys and advancing our understanding of human illnesses

CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Rectificador con factor de potencia unitario para cargador de batería

Este proyecto forma parte de un proyecto mayor: Diseño del cargador de baterías de 600W de la empresa Epic Power Converters. En él, se quiere diseñar, enfocándose en la parte de potencia, el circuito rectificador de entrada del cargador. Primero se ha hecho un estado del arte de las diferentes topologías existentes hoy en día para la realización de un circuito con rectificación activa o "Power factor Correction" y las tecnologías semiconductoras que incorporan esos mismos circuitos. Posteriormente, se ha simulado tres de las etapas elegidas del estudio anterior: la Boost PFC, la Bridgeless PFC y la Totem-Pole PFC. Por último, se ha refinado el diseño (teniendo en cuenta cálculos térmicos) de la etapa elegida, que ha sido la Boost PFC, por su operatividad y bajo coste<br /

Rentabilidad diagnóstica y seguridad de la biopsia endomiocárdica en corazón nativo en un centro español de referencia

Introduction and objectives: Endomyocardial biopsy (EMB) is an established diagnostic tool in myocardial disease. However, this technique may carry major complications. We present the diagnostic and safety results of our experience in EMB in the non-transplant setting. We also present the results after the implementation of a technical and safety protocol developed at our center. Methods: We retrospectively analyzed the data of all EMBs conducted in non-transplant patients from September 2004 through July 2018. We compared the diagnostic yield and rate of major complications of EMB in two different periods: before and after implementing the protocol. Results: We included 204 EMBs performed in 190 patients. The most frequent indications were the evaluation of ventricular dysfunction or suspected myocarditis (51.5%) and the evaluation of restrictive cardiomyopathy or suspected infiltrative disease (44.6%). One hundred and seventy-two EMBs were performed in the right cardiac chambers (84.3%) and 30 EMBs in the left cardiac chambers (14.7%). The samples were taken from both ventricles on 2 cases only. Definite diagnosis was reached in 52% of the cases. After the implementation of the protocol, the diagnostic yield significantly improved (42.5% vs 58.1%; P = .030) and the rate of major complications decreased (from 7.5% to 3.2%; P = .167), with a statistically significant lower rate of cardiac perforation (6.3% vs 0.8%; P = .025). Conclusions: The EMB is a diagnostic tool with a great potential in patients with suspected cardiomyopathy. Our experience shows that a technical and safety protocol can help decrease the rate of complications and improve the diagnostic yield of EMB.Introducción y objetivos: La biopsia endomiocárdica (BEM) es una técnica diagnóstica fundamental en el diagnóstico de distintas miocardiopatías, pero no está exenta de posibles complicaciones. Se presentan los resultados en términos de rentabilidad diagnóstica y seguridad de la serie de BEM realizadas en corazón no trasplantado en nuestro hospital, así como las consecuencias de la implementación de un protocolo de actuación y seguridad en BEM desarrollado en nuestro centro. Métodos: Se revisaron de forma retrospectiva todas las BEM en corazón no trasplantado realizadas desde septiembre de 2004 hasta julio de 2018. Se comparó la rentabilidad diagnóstica y seguridad en dos etapas: antes y después de la puesta en marcha del protocolo. Resultados: Se incluyeron 204 BEM realizadas en 190 pacientes. La indicación más frecuente fue el estudio de disfunción ventricular o sospecha de miocarditis (51,5%), seguida de estudio de miocardiopatía restrictiva o infiltrativa (44,6%). Se realizaron 172 BEM en cavidades derechas (84,3%) y 30 en cavidades izquierdas (14,7%); solo en 2 de los procedimientos se tomaron muestras de ambos ventrículos. La BEM permitió el diagnóstico definitivo en el 52% de los casos. Tras la implementación del protocolo se observó una mejoría en la rentabilidad diagnóstica (42,5 frente a 58,1%; p = 0,030) y una disminución en la tasa de complicaciones mayores (del 7,5% al 3,2%; p = 0,167), con una reducción estadísticamente significativa en la tasa de perforaciones cardiacas (6,3 frente a 0,8%; p = 0,025). Conclusiones: La BEM es una técnica con un gran potencial diagnóstico en pacientes con sospecha de miocardiopatía. Aunque puede presentar complicaciones potencialmente graves, la puesta en marcha de un protocolo de actuación y seguridad se asocia a una reducción en la tasa de complicaciones y a una mejoría en la rentabilidad diagnóstica