EVALUACION DE LAS PROPIEDADES MECÁNICAS DE COMPUESTOS BIODEGRADABLES ELABORADOS CON ÁCIDO POLILÁCTICO (PLA) Y REFORZADOS CON CASCARA DE ARROZ

POLÍMEROS CLASIFICACIÓN DE LOS POLÍMEROS MECANISMOS DE POLIMERIZACIÓN. BIOPOLÍMEROS FIBRAS NATURALES RESIDUOS AGRÍCOLAS: CASCARILLA DE ARROZ MATERIALES COMPUESTO

Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar: Genetic basis of pulmonary arterial hypertension

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a heterogeneous disease where genes play an important role. Hereditary PAH (PAH) is defined as a genetic condition of autosomal dominant manner, incomplete penetrance, variable expressivity, and which cases of familial PAH are defined by the presence of two or more family members with PAH with or without an identified germline variant and cases of idiopathic PAH corresponding to isolated cases in the family with an identified germline variant. To establish the diagnosis of hAPH, it is necessary to confirm the diagnosis in at least two relatives (HAPf) or identify the germline variant in an isolated case in the family (HAPi).La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi)

Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual.

Human intelligence is a polygenic trait (~1000 genes), with an approximate influence of 0.1% per every individual gen. It is an indispensable attribute for personal, familial, social, and economic development; furthermore, it is directly proportional to health maintenance and a longer life expectancy. Consequently, intellectual disability affects all these areas, and constitutes a public health problem in several Latin American countries where it shows a >10%. In ~85% of the patients, the etiology of intellectual disability, be that isolated or syndromic; it is mostly diagnosed through the new technological search studies of the genome, such as new generation sequencing and/or chromosomal microarray analysis. The clinical and etiological diagnosis of intellectual disability, when duly confirmed, allows the choice of specific treatment modalities, the precise determination of prognosis, and the estimation of individual or familial recurrence risks.La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual

Influencia de la intensidad y calidad de luz en el crecimiento y propiedades antioxidantes en cultivo de lechuga (Lactuca sativa L.) bajo sistema fábrica de plantas.

Esta investigación se dividió en tres estapas y se realizó en el Laboratorio de Sistema de Producción en Ambiente Controlado ubicado en el Campus de Ciencias Agopecuarias dentro de la Facultad de Agronomía de la Universidad Autónoma de Nuevo León. En la primer etapa se diseño e implementó el Sistema de Producción Fábrica de Plantas, para esto se desarrolló un sistema de monitoreo y almacenamiento de variables climáticas (temperatura, humedad relativa, concentración de CO2 ambiental e intensidad de luz) y un sistema de control automático del encendido y apagado de lámparas y bomba hidráulica para el suministro de solución nutritiva mediante una plataforma de hardware de código abierto Arduino, además de esto, se diseñó y construyó un sistema hidropónico NFT tipo torre para la producción de Lactuca sativa con una capacidad de producción de 201 plantas·m-3 . En la segunda etapa se evaluó la influencia de la calidad e intensidad de luz en el crecimiento y absorción total de nutrimentos en el cultivo de lechuga romana tipo baby. Se establecieron tres tratamientos de intensidad: t1=121.41 µmol·m-2 ·s-1 (rojo y azul), t2=140.31 µmol·m-2 ·s-1 (rojo y azul) y t3=224.47 µmol·m-2 ·s-1 (rojo, azul y suplemento de luz blanca). Las variables de crecimiento evaluadas fueron: peso fresco y seco de raíz y hojas a los 0, 8, 16 y 24 días después de trasplante y absorción total nutrimental final por planta (N, P, K, Ca, Mg, Fe, Cu, Zn y Mn). Los resultados mostraron diferencias significativas entre tratamientos (p≤0.05), destacando un mayor crecimiento del cultivo bajo el tratamiento de luz roja+azul+blanca tanto en peso seco, peso fresco y absorción total de nutrimentos, demostrando así que a mayor intensidad de luz considerando su calidad (longitudes de onda irradiadas) se promueve un mayor crecimiento en el cultivo. La eficiencia en la producción de peso seco con respecto a la cantidad de luz acumulada (CLA) disminuyó en el t3 debido a que la luz blanca proporcionó otras longitudes de onda que no son tan eficientes en los procesos fotosintéticos comparados con el rojo y azul (t1 y t2); requiriendo una CLA igual a 1.65 mol∙m-3 para producir 1 g de peso seco, valor superior al obtenido por t1 (1.41 mol∙m3 ) y t2 (1.30 mol∙m-3 ). En la tercera etapa se evaluó la influencia de la intensidad y la calidad de la luz en la concentración de compuestos antioxidantes durante el ciclo de producción de lechuga romana tipo baby (0, 8, 16 y 24 días después de trasplante) bajo tres tratamientos de luz: t1=121.41 µmol·m-2 ·s-1 (rojo y azul), t2=140.31 µmol·m-2 ·s-1 (rojo y azul) y t3=224.47 µmol·m-2 ·s-1 (rojo, azul y suplemento de luz blanca). Las variables evaluadas fueron la concentración total de fenoles y flavonoides, compuestos no flavonoides, así como la capacidad antioxidante mediante ensayos de DPPH y ABTS. Los resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas (p ≤ 0.05) entre tratamientos y fechas de muestreo. El t2 presentó la concentración más alta en todas las variables. La concentración de compuestos antioxidantes en t1 y t3 fue estadísticamente igual (p ≤ 0.05)

Análisis retrospectivo de las características clínicas y moleculares de 40 pacientes con distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, 1997 - 2007

Publicación a texto completo no autorizada por el autorEl documento digital no refiere asesorDetermina las características clínicas y moleculares de pacientes con sospecha clínica de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker en el Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen entre los años 1997 y 2007. Se recolecta la información clínica, análisis de laboratorio y estudios moleculares de 93 pacientes atendidos en dicho hospital.Tesi

Diseño técnico y evaluación económica de servicio de cremación para la Región del Maule

145 p.El presente estudio desarrolla un sistema de operaciones en servicio, en el cual se elabora un diseño, plan de implementación y evaluación económica para un crematorio y servicio velatorio en la región de Maule, Séptima Región. Dentro de este estudio, se encuentran desarrolladas cada una de las etapas que se llevaron a cabo para el diseño, comenzando por un estudio de mercado, en el cual se desarrolló una encuesta aplicada a cuatrocientas veinte y tres personas, quienes indicaron opciones, preferencias, conocimiento del servicio entre otras, además, la cadena de valor asociada a este servicio y se analizó el entorno tales como, el marco legal y las diversas funciones que entrega este servicio al cliente y la entrega final a sus clientes. El mix de servicios a ofrecer a los clientes y/o usuarios y las características generales de esto. Posteriormente se determinaron las capacidades que estos tendrán. Luego, Una vez conocidos las actividades relevantes, se determinan las tecnologías a utilizar y que facilitan los procesos y que además aportan con seriedad, tranquilidad, seguridad y un entorno espiritual para el cliente, que le permite contar con un lugar óptimo para desarrollar la despedida de los restos mortales de un ser querido. Con todo lo mencionado anteriormente se establecen los centros de trabajos y sus características, las cuales fueron plasmadas en layout de cada uno de estos. Según la evaluación de la localización se diseñó el layout del crematorio, después de realizado el análisis de relación de actividades. Determinado todo lo anterior se elabora un plan de implementación y finalmente se realizó la evaluación económica considerando un horizonte de evaluación de 16 años y una TREMA de 10%.Con lo mencionado anteriormente, se diseñó un Crematorio, que cuenta con servicios asociados ubicados en las afuera de la ciudad de Maule en la Séptima Región, con una superficie de 10.000 metros cuadrados, cuyo plan de implementación posee una duración de 33 semanas, considerando una inversión inicial de aproximadamente $309.000.000, que posee un VAN promedio de$356.000.000, una TIR de 20,3%, una razón Beneficio/Costo de 1,3, y recuperación del capital de trabajo al noveno año. Se demuestra que a nivel económico, independiente del escenario desarrollado, los resultados son positivo

Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future

Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms physiopathological, and hence to recognize those target points susceptible to modifications, through therapeutical strategies different with palliative proposals, increase life expectancy, or improve qualities of life. These therapies are diverse, using drugs for polygenic diseases, nutritional therapy, special formulas, enzyme replacement therapies, hematopoietic stem cell transplant, substrate reduction, oligonucleotides, and gene therapy. These genetic diseases are heterogeneous clinically with a very low frequency; nevertheless, open to the possibility of research in new strategies for more genetic disease, that today, furthermore, are orphans.  El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los mecanismos fisiopatológicos, y por lo tanto conocer puntos dianas susceptibles de modificaciones, mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas. &nbsp

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non-declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo

Emprendimiento, conflicto trabajo familia y funcionamiento familiar en mujeres adscritas al programa mujer trabajadora y jefas de hogar de la región del Maule

99 p.Los objetivos de la investigación consisten en determinar si existen diferencias y relaciones significativas entre el emprendimiento, el conflicto trabajo familia y el funcionamiento familiar en mujeres del Programa Mujer Trabajadora y Jefas de Hogar del Servicio Nacional de la Mujer, pertenecientes a las comunas de Parral y San Clemente de la región del Maule. La investigación es de tipo no experimental, descriptiva, comparativa y correlacional. La muestra corresponde a 116 mujeres microempresarias, desglosadas en 60 adscritas al Programa con ingreso el año 2013, y 56 egresadas de éste durante el año 2012 y anteriores. Al total de mujeres se les aplicó el Cuestionario de Emprendimiento (González y Jiménez, 2012), el Cuestionario de Conflicto Trabajo Familia (Carlson, Kacmar & Williams, 2000), y la Escala de funcionamiento familiar APGAR (Bellón, Delgado, Luna del Castillo y Bardelli, 1996). Los resultados señalaron que no existen diferencias significativas para las dos muestras de mujeres en las tres variables del estudio, a excepción de un significativo y mayor nivel de riesgo para emprender en mujeres egresadas del Programa. Se evidenció una relación negativa entre el funcionamiento familiar y el conflicto trabajo familia en mujeres activas, y una relación positiva entre el funcionamiento familiar y el emprendimiento en mujeres egresadas. Se concluye que no se observaron diferencias entre las mujeres que actualmente cursan el Programa y aquellas que han egresado del mismo. Se sugiere incorporar en futuras investigaciones variables como el contexto cultural y la autoeficacia. Palabras claves: Emprendimiento, conflicto trabajo familia, funcionamiento familiar, mujer rural emprendedora

Rediseño operacional y físico del Departamento de Ingeniería Industrial en la Facultad de Ingeniería de la Universidad de Talca

138 p.El presente proyecto se realizó en la Facultad de Ingeniería de la Universidad de Talca, específicamente en el Departamento de Ingeniería Industrial. En donde nació la oportunidad de elaborar una propuesta de desarrollo físico y operacional del departamento, debido a la necesidad de superficie que sufre actualmente este. En una primera instancia se explica con más detalle la problemática u oportunidad a abordar, se realiza una descripción del departamento en donde se llevó a cabo el proyecto, los objetivos y resultados esperados tangibles. Posteriormente, se describe la teoría utilizada en el proyecto y la metodología clásica, la cual consiste en la definición de la situación actual del departamento, levantamiento de requerimientos, definición de las instalaciones a incluir, diseño físico de las instalaciones definidas, evaluación de impacto y finalmente, las principales actividades que tiene que pasar el proyecto hasta su finalización. En el levantamiento de la situación actual se obtuvo información de tres fuentes de información de los requerimientos necesarios, la primera fue una entrevista a los docentes del departamento, la segunda fue una encuesta a los estudiantes de la carrera y finalmente se realizó un benchmarking analizando las instalaciones de universidades nacionales e internacionales. Con estos requerimientos se llevó a cabo la elección de los primordiales definidos por el departamento. Como no se conocía la superficie que cederá la universidad para la construcción del edificio se elaboraron dos opciones de diseño, la primera considerando una superficie similar a la del edificio de ingeniería civil eléctrica y la segunda sin restricción de superficie. En el capítulo 8 se llevó a cabo la distribución de estas instalaciones mediante el análisis de relación de actividades, en base a diferentes variables. Para la evaluación de impacto, se analizaron los beneficios que se obtendrían al realizar el proyecto como los costos involucrados, en donde el costo de la opción 1 con una superficie de 740m2 es de $739.867.860 y el costo de la opción 2 con una superficie 1.037m2 es de$1.342.100.143. Finalmente se realiza una descripción de todas aquellas actividades por las que pasará el proyecto desde su concepción hasta tener el edificio construido