7 research outputs found
Environmental impact of early palaeometallurgy: pollen and geochemical analysis
International audienceInterdisciplinary research was carried out in mid-level mountain areas in France with the aim of documenting historical mining and smelting activities by means of pollen and geochemical analyses. These investigations were made on cores collected in French peatlands in the Morvan (northern Massif Central), at Mont LozÚre (southern Massif Central) and in the Basque Country (Pyrénées). Different periods of mining were recognised from Prehistory to modern times through the presence of anthropogenic lead in peat. Some of these were already known from archaeological dates or historical archives, especially for mediaeval and modern periods. However prehistoric ancient mining activities, as early as the Middle Bronze Age (ca. 1700 b.c.), were also discovered. They had all led to modifications in plant cover, probably related in part to forest clearance necessary to supply energy for mining and smelting
Improvement of PCR-RFLP identification of lactic acid bacteria isolated from healty and diseased fish
National audienc
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants
International audienceThe autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth can be due to SH3TC2 gene pathogenic variants (CMT4C, AR-CMTde-SH3TC2). We report on a series of 13 patients with AR-CMTde-SH3TC2 among a French cohort of 350 patients suffering from all type of inheritance peripheral neuropathy. The SH3TC2 gene appeared to be the most frequently mutated gene for demyelinating neuropathy in this series by NGS. Four new pathogenic variants have been identified: two nonsense variants (p.(Tyr970*), p.(Trp1199*)) and two missense variants (p.(Leu1126Pro), p.(Ala1206Asp)). The recurrent variant p.Arg954* was present in 62%, and seems to be a founder mutation. The phenotype is fairly homogeneous, as all these patients, except the youngest ones, presented scoliosis and/or hearing loss
Etude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS
International audienceIntroduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il sâagit de maladies gĂ©nĂ©tiques rares (1/ 25 000 Ă 30 000 naissances). Ces maladies ont une Ă©volution chronique, progressive et multisystĂ©mique avec des symptĂŽmes pouvant dĂ©buter dĂšs la petite enfance, voire avant la naissance. LâespĂ©rance de vie des patients atteints est raccourcie [1]. La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les diffĂ©rents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du Plan dâinvestissement dâAvenir, dĂ©veloppĂ© Ă lâINSERM U933, financĂ© par lâANR et dĂ©diĂ© Ă la construction et Ă lâanalyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de compĂ©tences, de rĂ©fĂ©rences et les filiĂšres de santĂ© maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de donnĂ©es en vie rĂ©elle [2]. Lâobjectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de donnĂ©es prospectives et rĂ©trospectives sâinscrivant dans la recherche de lâamĂ©lioration de la prise en charge et de l'organisation des soins. Le dĂ©veloppement de traitements spĂ©cifiques pour certains types de MPS a permis dâamĂ©liorer les perspectives dâĂ©volution des patients [3]. En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche spĂ©cifique portant sur lâeffet de lâenzymothĂ©rapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours. MĂ©thode : La population dâĂ©tude concerne tout patient (adulte ou enfant) avec un diagnostic confirmĂ© de MPS ou de maladie dâAustin (DMS) ayant un consentement Ă©clairĂ© signĂ©. Les donnĂ©es sont collectĂ©es de maniĂšre anonymisĂ©e sur la plateforme Inserm RaDiCo, RGPD compatible, via REDcap, application web sĂ©curisĂ©e avec une interface intuitive et un contrĂŽle qualitĂ© du circuit des donnĂ©es [4]. La pĂ©riode de recrutement est prĂ©vue pour durer 2 ans et le suivi 5 ans. Les rĂ©sultats prĂ©sentĂ©s proviennent dâune extraction de la base de donnĂ©es du 27 janvier 2021.RĂ©sultats : Au total, 254 patients MPS ont Ă©tĂ© recrutĂ©s depuis dĂ©cembre 2017 par 14 centres français dont 55% des patients par 3 centres (Trousseau-APHP, Necker-APHP et La Timone-APHM) (Fig. 1). Les trois-quarts des patients Ă©taient de type MPS-I, MPS-II ou MPS-III et aucun patient MPS-IX nâavait Ă©tĂ© inclus (Fig. 2 et Fig. 3). A lâinclusion, 76% des patients Ă©taient vivants et 24% concernaient des dossiers rĂ©trospectifs de patients dĂ©cĂ©dĂ©s (Fig. 4). Parmi les 69 patients atteints de MPS-II, un seul patient Ă©tait de sexe fĂ©minin (1%) (Tab. 1). Lâensemble des moyennes et des mĂ©dianes de lâĂąge au diagnostic Ă©tait infĂ©rieur Ă 10 ans, indiquant que, globalement, il sâagit plus souvent de maladies dĂ©butant dans lâenfance (Fig. 5). Pour les patients rĂ©trospectifs, lâĂąge moyen de dĂ©cĂšs Ă©tait compris entre 8,8 5,8 ans (MPS-I) et 24,2 3,8 ans (DMS) (Fig. 6). La moitiĂ© des patients (52%, n=132) avait reçu au moins une fois pendant lâĂ©tude un traitement spĂ©cifique de correction de dĂ©ficits enzymatiques (58% MPS-I, 77% MPS-II, 7% MPS-III, 83% MPS-IV et 27% MPS-VI) (Tab.2).Discussion / Conclusion : Le suivi des patients nâĂ©tant pas achevĂ©, les rĂ©sultats prĂ©sentĂ©s sont prĂ©liminaires. RaDiCo-MPS est une opportunitĂ© unique dâacquĂ©rir une meilleure connaissance des diffĂ©rents types de MPS, de leur histoire naturelle aux effets des traitements spĂ©cifiques ou non, ainsi que de la qualitĂ© de vie