Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis

研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失。目前基因诊断是AIS诊断的金标准，其致病基因一直在不断的被发现，目前有研究表明此综合征的遗传背景较为复杂多样，故继续...Background Androgen insensitivity syndrome (AIS), is a common male pseudohermaphroditism. An X-linked recessive genetic disorder.The patients karyotype is 46, XY, but its androgen receptor geneon the X chromosome defects,which can cause the AR dysfunction on the androgen target organs.The androgens does not work correctly can cause relevant clinical symptoms. This disease can has different effect...学位：医学硕士院系专业：医学院_妇产科学学号：2452013115352

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雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。福建省自然科学基金杰青项目（2015D012

Analysis on gene detection results of 3715 cases with thalassemia in Xiamen

目的:调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法:对2013年1月~2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果:检测出静止型α-地中海贫血200例(5.4%),中间型α-地中海贫血44例(1.2%),标准型α-地中海贫血1 213例(32.6%),β-地中海贫血787例(21.2%),α-合并β-地中海贫血69例(1.8%)。结论:不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视。Objective: To survey the carrying rate,types of gene mutation,and frequency distribution of thalassemia gene in Xiamen.Methods: Thalassemia gene detection was conducted among 3 715 patients treated in the hospital or in outpatient department of the hospital and healthy cases receiving physical examination,the results were analyzed statistically.Results: Among the cases,200 cases( 5.4%) were diagnosed as silent α-thalassemia,44 cases( 1.2%) were diagnosed as intermediate α-thalassemia,1 213 cases( 32.6%)were diagnosed as standard α-thalassemia,787 cases( 21.2%) were diagnosed as β-thalassemia,69 cases( 1.8%) were diagnosed as α-thalassemia combined with β- thalassemia.Conclusion: The detection rates of thalassemia among different objects vary,blood routine screening is an effective means for screening high-risk pregnant women,but there are some defects,which should be paid more attention to

Epidemiological survey and study of gestational diabetes mellitus

目的:调查厦门地区妊娠期糖尿病(gdM)患病率及妊娠结局,研究与gdM发病相关的高危因素。方法:收集2013年6月~2014年3月就诊于厦门市妇幼保健院的2 151例孕妇的一般资料及75 g口服葡萄糖耐量试验(OgTT)结果,并随访其妊娠结局。将调查对象分为对照组和gdM组,分析、比较两组妊娠并发症、高危因素和妊娠结局。结果:厦门地区gdM患病率为15.20%。gdM组羊水过多发生率及剖宫产率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。年龄、孕前体重及孕前体重指数(bMI)与gdM发病率显著相关(P 0.05).Age,progestational weight and progestational body mass index( BMI) were significantly correlated with morbidity of GDM( P < 0.05).Conclusion: The pregnant women with GDM are more likely to have polyhydramnios and cesarean section.Age,progestational weight and progestational BMI are high risk factors of GDM.福建省医药卫生科技创新项目〔2014-CXB-46

香蕉农杆菌介导高效转化体系

以香蕉 (Musaspp .)的横切薄层切片 (tTCL)外植体作为转化受体 ,研究影响根癌农杆菌转化香蕉的因素。研究表明 ,菌液的预处理和重悬液的pH值是影响香蕉转化的主要因子 ,而乙酰丁香酮 (AS)是香蕉遗传转化中必需的酚类物质 ,80 μmol/L是较理想的浓度 ;感染时间以 8～ 15min ,共培养的时间和温度分别以 4～ 5d及 2 6℃为最佳的条

design of requirements negotiation tool based on winwin theory

WinWin理论提出项目成功必须让项目的所有涉众达到共赢.实践证明Easywinwin,ARENA,ARENA-M这些基于Win-Win理论的协商工具在获取最初需求时非常有效,然而它们在支持需求的扩展,涉众特别是用户共享知识以及随着项目的进行更新赢条件及共识有一定局限性.WikiWinWin是基于JspWiki引擎设计开发的需求协商工具.这个工具的主要优势在于加强了涉众交流和共享知识,能够很有效地支持WinWin需求协商模型.在设计方面,JspWikiWinWin有效利用JspWiki的插件机制完成了对WinWin协商模型的支持

利用烟道气培养产烃葡萄藻的可行性研究

对烟道气培养产烃葡萄藻的可行性进行了研究,重点考察了SO2 和NOx的水溶形态对葡萄藻的影响。结果表明,亚硫酸氢盐浓度低于0 .8mmol L时,对葡萄藻生长没有明显抑制作用,可以提供葡萄藻生长的硫源,但高浓度(大于2mmol L)时抑制细胞生长;当亚硝酸盐浓度小于8mmol L时,可以作为葡萄藻生长的唯一氮源,亚硝酸盐的去除主要是由微藻利用所致。当起始浓度为2mmol L和4mmol L时,亚硝酸盐的去除率分别为10 0 %和99 .7%

小钝头驻点热流测试方法研究

传统测热传感器无法用于小钝头驻点热流测量。针对尖锥、尖楔外形及热环境特点，研制了新型传感器——一体式热电偶。在不同试验条件下，采用新型传感器对R=1~4mm 的尖锥和尖楔驻点热流进行了测试。并将试验结果与Fay-Riddell 公式估算值进行了对比

芙蓉菊挥发油的成分分析

用水蒸气蒸馏法提取芙蓉菊全草中的挥发油,GC-MS分析其化学组成。共检测出232个成分,归一化法分析各成分的相对含量。联机检索鉴定了56个化合物,占挥发油总量的62.59%,主要成分异石竹烯(Isocaryophyllene)的含量高达14.94%

对称型含砜类湿法加工型蓝色有机电致发光材料、其制备方法及应用

本发明提供了一系列对称型含砜类湿法加工型蓝色有机电致发光材料，含有砜类、取代咔唑类、芴类、三苯胺类及其衍生物，通过对称型设计，调节电子传输的平衡性；通过增大烷基链支链而增大分子的溶解性，利于湿法加工，降低生产成本。该系列电致发光材料涉及电致发光领域，可以发出蓝色、深蓝色荧光可应用在OLED照明、OLED显示领域。具有的强电子受体和较弱的电子给体，大的共轭结构以及扭曲且部分刚性平面结构，利于遏制分子间作用力，改善器件的稳定性，获得高水平荧光量子效率和蓝光材料