研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失。目前基因诊断是AIS诊断的金标准，其致病基因一直在不断的被发现，目前有研究表明此综合征的遗传背景较为复杂多样，故继续...Background Androgen insensitivity syndrome (AIS), is a common male pseudohermaphroditism. An X-linked recessive genetic disorder.The patients karyotype is 46, XY, but its androgen receptor geneon the X chromosome defects,which can cause the AR dysfunction on the androgen target organs.The androgens does not work correctly can cause relevant clinical symptoms. This disease can has different effect...学位：医学硕士院系专业：医学院_妇产科学学号：2452013115352
